Детето ви винаги ли е бледо и уморено? Възможно ли е това да е таласемия?

Вашето мъниче изглежда ли постоянно уморено? Не тича ли и не играе ли като другите деца? Има ли силно нежелание да се храни? Чувствало ли се е някога бледо? Нормално е всяка майка или баща да се чувства много уплашен, когато види подобни неща. Въпреки че тези симптоми често могат да бъдат причинени от нормални състояния, понякога зад тях може да стои медицинско състояние, като например таласемия. Затова днес нека поговорим какво е таласемия, как тя засяга тялото ни и какви са леченията за нея.

Какво точно е таласемия?

Казано по-просто, таласемията е наследствено заболяване, което засяга кръвта ни . Тя не е заразна болест. Това означава, че не се разпространява от човек на човек като настинка. Тя е нещо, което наследяваме от родителите си чрез гените си.

За да разберем това малко по-добре, нека първо поговорим малко за червените кръвни клетки в кръвта ни. Представете си тези червени кръвни клетки като служба за доставка, която пренася кислород в телата ни. Превозното средство на тази служба за доставка, тоест кислородната количка, се нарича хемоглобин . Хемоглобинът е специален протеин, който се намира вътре в червените кръвни клетки. Той е това, което пренася кислород от белите ни дробове и го разпределя до всяка клетка в тялото.

Човек с таласемия не може да произвежда достатъчно от този протеин, наречен хемоглобин. Точно както при сглобяването на автомобил, ако някои от необходимите части липсват или ако се използват некачествени части, колата няма да работи правилно. Това води до намаляване на броя на здравите червени кръвни клетки в тялото. Това състояние наричаме анемия с нисък брой червени кръвни клетки.

Така че, когато клетките в тялото не получават нужното количество кислород, те не могат да произведат необходимата им енергия. Ето защо пациентите с таласемия изпитват различни симптоми.

Кой е най-застрашен от развитие на това заболяване?

Смята се, че генетичните мутации, които причиняват това, са се развили първоначално при хората като форма на защита срещу малария. Следователно, хората с генетични връзки с региони, където маларията е често срещана, като Африка, Южна Европа и страни в Западна, Южна и Източна Азия, са изложени на по-висок риск от развитие на таласемия. Тъй като Шри Ланка е и южноазиатска страна, сред нашето население има носители и пациенти с таласемия.

Какво причинява таласемия? Нека разгледаме по-подробно.

Този „кислороден транспортьор“, наречен хемоглобин, който споменах по-рано, е съставен от четири протеинови вериги. Две от тях се наричат ​​алфа глобинови вериги, а другите две се наричат ​​бета глобинови вериги.

Получаваме „инструкциите“ или „кода“ за изграждане на тези вериги от гените, които наследяваме от родителите си. Мислете за тези гени като за рецепта за приготвяне на ястие. Ако има някакъв недостатък или грешка в рецептата, ястието не може да бъде приготвено правилно. По подобен начин, ако има някакъв недостатък или дефицит в тези гени, алфа или бета глобиновите вериги няма да се образуват правилно. Тогава възниква състояние, наречено таласемия.

• Алфа глобинови вериги: За тяхното образуване са необходими 4 гена. Два от майката и два от бащата.
• Бета глобинови вериги: За тяхното образуване са необходими два гена. Един от майката и един от бащата.

Видът таласемия, която развивате, зависи от това коя от тези алфа или бета вериги има генен дефект. Тежестта на заболяването се определя от броя на дефектните гени.

Кои са основните видове таласемия?

Таласемията се разделя на няколко основни нива в зависимост от тежестта на заболяването. Това са: таласемия тип „таласемия черта“, таласемия минор, таласемия интермедия и таласемия майор . В състояние на носителство може да нямате никакви симптоми. Или може да имате само много лека анемия. Таласемия майор е най-тежкото състояние, което изисква лечение.

Има два основни вида, в зависимост от това дали генетичният дефект е в алфа веригите или бета веригите.

1. Алфа таласемия

Това състояние възниква, когато има дефект в един или повече от 4-те гена, които изграждат алфа глобиновите вериги. Тежестта на симптомите зависи от броя на дефектните гени. Нека разгледаме това по опростен начин, за да го разберем.

2. Бета таласемия

Това състояние възниква, когато има дефект в единия или и в двата от двата гена, които образуват бета-глобинови вериги (единият от майката, другият от бащата).

• Един дефектен ген: Това състояние се нарича бета таласемия минор или състояние на носителство. Симптомите са много леки.
• Два дефектни гена: Симптомите могат да варират от умерени до тежки.
• Междинното състояние се нарича Таласемия интермедия .
• Най-тежката форма се нарича бета таласемия майор или анемия на Кули . Тези хора се нуждаят от постоянно медицинско лечение.

Какви са симптомите на таласемия?

Симптомите, които изпитвате, зависят изцяло от вида таласемия, която имате, и от нейната тежест.

Няма симптоми или много леки симптоми

Ако ви липсва само един от четирите алфа гена, вероятно няма да имате никакви симптоми. Ако два алфа гена или един бета ген са дефектни, може изобщо да нямате никакви симптоми. Или може да имате само леки симптоми на анемия, като например постоянно чувство на умора .

Междинни симптоми (Таласемия интермедия)

Тези хора могат да изпитат и други симптоми в допълнение към лека анемия.

• Неуспех в развитието: Височината и теглото на детето не се увеличават пропорционално на възрастта му.
• Забавен пубертет.
• Костни аномалии:Състояния като остеопороза.
• Уголемена далака: Далакът е орган, разположен от лявата страна на корема ни, който помага в борбата с инфекциите.

Тежки симптоми (таласемия майор)

Тежки симптоми се появяват при състояния като дефекти на три алфа гена (хемоглобин H болест) и бета таласемия майор (анемия на Кули). Тези симптоми обикновено започват да се появяват преди детето да навърши две години .

В допълнение към горните симптоми, може да наблюдавате следното:

• Храната е безвкусна.
• Бледа или жълтеникава кожа (жълтеница).
• Тъмна урина (с цвят на чай).
• Аномалии на лицевите кости (поради свръхрастеж на черепните кости).

Как да се диагностицира това заболяване?

Умерената и тежката таласемия често се диагностицира в ранна детска възраст, тъй като симптомите започват да се появяват през първите две години от живота на детето. Вашият лекар може да назначи различни кръвни изследвания, за да потвърди диагнозата.

• Пълна кръвна картина (ПКК): Тя измерва количеството хемоглобин в кръвта, броя на червените кръвни клетки и техния размер. Хората с таласемия имат по-малко здрави червени кръвни клетки и по-малко хемоглобин. Червените кръвни клетки може също да са по-малки от нормалното.
• Брой на ретикулоцитите: Това измерва броя на новообразуваните червени кръвни клетки. Това може да ви даде представа дали костният ви мозък произвежда достатъчно червени кръвни клетки.
• Изследвания на желязото: Този тест помага да се определи точно дали анемията ви е причинена от железен дефицит или таласемия.
• Електрофореза на хемоглобина: Това е особено важен тест за диагностициране на бета таласемия.
• Генетично изследване: Този тест се използва за диагностициране на алфа таласемия.

Какви са леченията за таласемия?

Стандартните лечения за тежки състояния като таласемия майор са кръвопреливания и терапия за отстраняване на желязо.

• Кръвопреливане: Казано по-просто, това е външно кръвопреливане. Кръв, съдържаща здрави червени кръвни клетки, се влива в тялото през вена. Това възстановява нивата на здравите червени кръвни клетки и хемоглобина. При тежки състояния на таласемия (напр. бета таласемия майор) може да се наложат редовни кръвопреливания, например на всеки 2-4 седмици .
• Терапия с железен хелат:Един от най-големите странични ефекти от честото кръводаряване е ненужното повишаване на нивата на желязо в организма. Това се нарича „претоварване с желязо“ . Това допълнително желязо може да се натрупа във важни органи като сърцето и черния дроб и да ги увреди. Затова на хората, които често получават кръв, се дават лекарства (хапчета или инжекции), които отстраняват това допълнително желязо от тялото.
• Добавки с фолиева киселина: Фолиевата киселина се дава, за да помогне на тялото да произвежда здрави кръвни клетки.
• Трансплантация на костен мозък и стволови клетки: Това е единственото лечение в момента, което може напълно да излекува таласемията. За целта обаче пациентът се нуждае от напълно съвместим здрав донор. Най-често това е брат или сестра. Това е много рисковано и сложно лечение.
• Луспатерцепт: Това е ваксина, която се прилага на всеки три седмици. Тя действа, като помага на тялото да произвежда повече червени кръвни клетки.

Какъв е животът с това заболяване? Може ли да се предотврати?

Ако имате таласемия минор, можете да очаквате нормална продължителност на живота. Независимо дали състоянието ви е умерено или тежко, ако стриктно спазвате предписания план за лечение (кръвопреливане и терапия за отстраняване на желязо), имате добър шанс да живеете дълго.

Това заболяване е генетично, така че не можем да го предотвратим. Генетичните тестове обаче могат да ви помогнат да разберете дали вие или вашият партньор имате гена за таласемия. Познаването на тази информация е много важно за двойките, които планират да имат дете. Говорете с Вашия лекар за допълнителни съвети по този въпрос.

В крайна сметка, таласемията е управляемо заболяване. Видът лечение, от което се нуждаете, и колко често ще зависи от тежестта на вашето състояние. Важно е да проведете открит разговор с Вашия лекар относно състоянието Ви и Вашия план за дългосрочни грижи.

Таласемия, анемия, хемоглобин, кръвопреливане, генетично заболяване, анемия на Кули, претоварване с желязо