Вашето мъниче има ли тези промени в лицето? Нека поговорим за синдрома на Тричър Колинс!

Знаете ли, понякога нашите малки деца идват на този свят с малки промени в лицата, ушите и очите си, когато се раждат. Нормално е ние, като родители, да се чувстваме много уплашени и притеснени, когато видим това. Днес ще говорим за едно толкова рядко, но много важно състояние, за което трябва да сме наясно. То се нарича синдром на Тричър Колинс . Това име може да звучи малко странно, когато го чуете, но нека го разберем просто.

Какво е синдром на Тричър Колинс?

Казано по-просто, синдромът на Трийчър Колинс е много рядко генетично заболяване. То причинява промени в размера, формата и положението на ушите, очите, скулите и челюстта на вашето бебе. Тези промени могат да затруднят кърменето, лесното дишане или ясния слух на вашето бебе. Нарича се още мандибулофациална дизостоза . Това име е малко объркващо, нали? Така че нека просто използваме синдром на Трийчър Колинс.

Симптомите на това състояние при вашето дете могат да варират от много фини, едва забележими до много тежки . Много деца със синдром на Трийчър Колинс се подлагат на операция за коригиране на лицеви аномалии, като например цепнато небце. Някои деца може също да се нуждаят от лечение за загуба на слуха.

Но не се притеснявайте . С правилно лечение и редовни медицински грижи тези деца могат да живеят пълноценен и здравословен живот . Най-важното е това да се открие рано и да се започне лечение (ранна интервенция) . В противен случай детето може да развие усложнения, които ще изискват медицински грижи през целия живот.

Това състояние засяга около едно на 50 000 деца по света, което означава, че е много рядко.

Какви са симптомите на синдрома на Тричър Колинс?

Децата със синдром на Тричър Колинс имат няколко отличителни черти на лицето. Те включват:

• Клепачите изглеждат сякаш са наклонени надолу: Това прави очите да изглеждат малко тъжни.
• Скулите са малки и плоски: Бузите не изглеждат особено изпъкнали.
• По-малка долна челюст: Лекарите наричат ​​това още „микрогнатия“.
• Уши, които стават по-малки или променят формата си: Понякога местоположението на ушите също може да се промени.
• Малка бучка, подобна на порязване, на клепача: Това се нарича колобом на клепача .

Едно дете може да има една или повече от тези характеристики. Не всички тези характеристики са налице по един и същи начин при всяко дете.

Защо се появява синдромът на Тричър Колинс?

Според изследователите, основната причина за това еГенетична вариация. Това състояние възниква поради някои промени в малките неща, наречени гени в нашето тяло.

• Понякога, тоест при около половината от децата , ако някой в ​​семейството (майка, баща или близък роднина) има това състояние, детето също може да го получи.
• Но понякога може да се случва спорадично, без фамилна анамнеза . Тоест, може да се случи неочаквано.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Децата със синдром на Тричър Колинс могат да развият усложнения като:

• Загуба на слуха: Това може да бъде причинено от стесняване или липсващи ушни канали. Възможно е да има и проблеми с малките костички в средното ухо.
• Затруднено дишане: Недоразвитието на лицевите кости, особено на челюстта и носа, може да причини затруднено дишане. Това може да бъде тежко при някои малки деца.
• Цепнато небце: Това може да затрудни кърменето на бебе, тъй като млякото може да попадне в носа при сукане. С порастването на бебето може да му е трудно да говори и да произнася ясно думите. Представете си колко тъжна е една майка, когато малко бебе има затруднения със сукането и пиенето на мляко.

Как лекарите разпознават това?

Лекарите могат да заподозрат това по време на редовни прегледи на новородени в болницата. Ако видят чертите на лицето на вашето бебе и подозират синдром на Тричър Колинс, те ще ви насочат към специалист по генетика . Те могат да направят допълнителни изследвания, за да потвърдят точното състояние.

Какви са леченията за синдрома на Тричър Колинс?

Лечението за това варира от дете на дете . Тъй като състоянието на всяко дете не е едно и също, не всеки ще се нуждае от едно и също лечение.

Основната цел на лечението от ранна възраст е да подобри здравето на детето и да улесни ежедневните дейности, като хранене, пиене, дишане и слух .

• Може да се наложи ранна операция, за да се улесни дишането. В някои тежки случаи децата може дори да се нуждаят от трахеостомия - тръба, поставена през врата им, която да им помогне да дишат.
• Освен това, много деца се нуждаят от една или повече реконструктивни операции , за да възстановят формата и функцията на лицето.
• След като детето е малко по-голямо, обикновено между осемнадесет и двадесет години, то може да обмисли козметична хирургия, ако желае.

Какво се прави с реконструктивна хирургия?

Тези операции са предназначени да коригират структурни аномалии в лицето на детето, да намалят симптомите и да подобрят здравето на детето. В зависимост от състоянието на детето може да са необходими следните операции:

• Челюсти: Когато челюстите са правилно подравнени и зъбите са разположени правилно, проблемите с храненето и дишането могат да бъдат намалени. Това може да изисква план за лечение, който може да продължи години.
• Уста: Някои деца определено ще се нуждаят от операция за коригиране на цепнато небце . Други може да се нуждаят от изваждане на зъби, ако имат струпани зъби, или може да се нуждаят от брекети (ортодонтия), за да изправят зъбите си.
• Нос: Ако има излишна тъкан в носните кухини, която пречи на дишането, операцията може да отвори прохода и да улесни дишането.
• Уши: В зависимост от симптомите на детето, могат да се поставят ушни тръбички (това позволява на въздуха да навлезе в средното ухо и подобрява слуха), могат да се използват слухови апарати или да се извърши операция за реконструкция на външните уши. Слуховите апарати могат да бъдат от голяма полза, особено за деца в училищна възраст.
• Очи: Някои деца се нуждаят от операция за възстановяване на разкъсване на долния клепач (колобом на клепача) . Това осигурява защита на окото и подобрява външния му вид.
• Скули: Ако скулите са малки и затрудняват храненето или дишането, операцията за промяна на формата на областта може да помогне. Това може да включва и използването на костни присадки.

Може ли тази ситуация да бъде предотвратена?

Това се причинява от генетични промени, така че за съжаление няма начин да се предотврати . Ако обаче някой от вашето семейство има синдром на Тричър Колинс или ако вие имате това състояние, е добре да получите генетична консултация, преди да имате дете. След това, ако планирате да имате дете, можете да оцените риска от това за това дете. Тази консултация ще ви помогне и психически да се подготвите за това.

Може ли синдромът на Тричър Колинс да бъде напълно излекуван?

Това състояние не може да бъде напълно излекувано . Защото е генетично. Няма обаче нужда от притеснение , защото усложненията, които възникват поради това, като промени в лицето, затруднено дишане и увреждане на слуха , могат да бъдат до голяма степен коригирани чрез операция и други лечения .

Каква е продължителността на живота на тези деца?

Това е най-големият проблем, с който се сблъскват много родители. Добрата новина е, че ако детето им получи правилното лечение в точното време, то може да живее нормален, добър живот като всички останали.Лечението и редовните проследявания могат да контролират симптомите и да подобрят качеството на живот. Въпреки това, както бе споменато по-рано, ако не се лекуват, децата могат да развият усложнения, които изискват медицински грижи през целия живот.

Как трябва да се грижа за детето си?

Нормално е да се чувствате претоварени, уплашени и притеснени, когато разберете, че детето ви има синдром на Трийчър Колинс. Може да се притеснявате какъв вид лечение ще е необходимо в бъдеще и как детето ви ще се справи.

Но не забравяйте, че не сте сами. Вашият лекар, медицински сестри и друг медицински персонал са там, за да ви помогнат и да ви напътстват. Те непрекъснато ще наблюдават вас и вашето бебе и ще ви държат информирани за плана на лечение и какво да правите по-нататък.

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че синдромът на Тричър Колинс не засяга ученето, активността, цялостния растеж, развитието на мозъка или интелигентността на детето. Насърчаването на детето ви да играе, да опитва нови хобита, да изследва заобикалящата го среда и да общува с други деца ще му помогне да расте добре и да стане по-социално. Не подценявайте способностите му.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Нормално е да имате много въпроси относно здравето и външния вид на вашето бебе. Когато посетите лекар, можете да зададете въпроси като тези:

• „Как точно този синдром ще се отрази на детето ми?“
• „Какви сериозни медицински състояния може да причини това?“
• „Ще се нуждае ли детето ми от операция? Ако да, какъв вид операция и кога трябва да се извърши?“
• „Ще повлияе ли това състояние на нормалното развитие на детето ми?“
• „Кои са другите специалисти, които могат да ни помогнат?“ (напр. специалист по уши, нос и гърло, зъболекар, логопед)

Може ли това състояние да се диагностицира преди раждането?

Да, понякога е възможно. Лекарите наблюдават развитието на плода с рутинни ултразвукови изследвания по време на бременност. Чертите на лицето на вашето бебе могат да се видят на ултразвук още през втория триместър , около 4-6 месеца от бременността. Тежки случаи на синдром на Тричър Колинс понякога могат да бъдат открити на тези сканирания. Но той не винаги може да бъде открит на сканирането, особено когато има фини симптоми.

Могат ли хората със синдром на Тричър Колинс да имат деца?

Да, определено е възможно. Няма проблем някой със синдром на Тричър Колинс да се ожени и да има деца нормално. Ако обаче имате това състояние, има 50% (петдесет на петдесет) вероятност детето ви също да го предаде чрез гени.Да. Това не означава, че ще се случи на всяко дете, но има вероятност да се случи. Ето защо, както бе споменато по-рано, е важно да се направи генетична консултация.

Ще се отрази ли това на мозъка на детето ми?

Не. Няма научни доказателства, че синдромът на Трийчър Колинс влияе върху развитието на мозъка или интелектуалните способности на детето . Тези деца могат да учат и да проявяват таланти точно както другите деца.

Въпреки това, както бе споменато по-рано, някои деца може да имат слухови увреждания. Това слухово увреждане може да причини някои забавяния в развитието , като например забавяне на говора, особено когато започнат да говорят. Въпреки това, дори те могат да бъдат значително подобрени с лечения като слухови апарати и логопедия .

Накрая, неща, които трябва да запомните...

В нашите очи всички наши деца са ценни, перфектни. Всички искаме светът да ги вижда по този начин. Синдромът на Тричър Колинс е предизвикателство, с което едно дете трябва да се справи, но това не омаловажава неговата стойност или способности.

Въпреки че няма лечение за синдрома на Тричър Колинс, лекарите могат да помогнат с много неща. Има операции (като краниофациални реконструкции) и други лечения, които помагат при затруднено дишане, загуба на слуха и някои промени в лицето.

Важното е, че не сте сами в това пътуване . Има мили, състрадателни лекари, медицински сестри и други здравни работници, които имат опит в лечението на такива деца. Те ще ви помогнат и ще ви напътстват, както и вашето дете, на всяка стъпка от пътя. С правилно лечение и любящи грижи, тези деца също могат да живеят активен, щастлив и смислен живот.

Синдром на Тричър Колинс, лицеви деформации, генетични заболявания, увреждане на слуха, затруднено дишане, реконструктивна хирургия