Чувствали ли сте някога, че вие или някой от вашето семейство кърви неконтролируемо, когато се порежете? Или пък получавате големи сини петна по тялото си дори след леко нараняване? Не отхвърляйте тези неща като нормални. Защото това може да е симптом на състояние, наречено хемофилия . Не се притеснявайте, днес ще поговорим за всичко на прост език.
Казано по-просто, какво е хемофилия?
Хемофилията е генетично заболяване, което влияе върху начина, по който се съсирва кръвта ни. Обикновено, когато се нараним, кървенето спира след известно време. Това е така, защото специални протеини в кръвта ни (наречени фактори на кръвосъсирването ) работят заедно, за да образуват кръвен съсирек. Хората с хемофилия обаче нямат един от тези протеини, които помагат за съсирването на кръвта. Ето защо кървенето не спира лесно, когато се нараним.
Това не е заразно заболяване. То е генетично състояние, което означава, че се предава от поколение на поколение .
Има два основни вида хемофилия.
| Вид хемофилия | Описание |
|---|---|
| Хемофилия А | Това е най-често срещаният тип. Около 80% от пациентите с хемофилия имат този тип. Причинява се от дефицит на протеина Фактор VIII, който е необходим за съсирването на кръвта. Тежестта на заболяването зависи от степента, до която този фактор е намален. |
| Хемофилия Б | Това е малко рядко. Около 20% от пациентите принадлежат към този тип. Причинява се от дефицит на фактор IX, който е необходим за съсирването на кръвта.Това може да бъде леко, умерено или тежко в зависимост от количеството фактори. |
Освен това, съществува много рядък тип, наречен хемофилия C. Той се причинява от дефицит на фактор XI.
Какви са симптомите на хемофилия?
Симптомите варират в зависимост от тежестта на състоянието. Понякога кървенето може да се появи без видима причина. Тези симптоми могат лесно да бъдат разпознати, особено при малки деца .
Симптоми, наблюдавани при малки деца и бебета:
- Кървене в главата при раждане: Някои бебета може да имат кървене в главата при раждане.
- Подуване на ставите при започване на ходене: Трябва да се притеснявате, ако ставите на детето ви, като коленете и лактите, са подути и посинели веднага щом започне да ходи или пълзи.
- Големи сини петна дори от малка синина: Дори малка подутина може да причини появата на големи, тъмносини петна по тялото.
- Често кървене от носа и кървене на венците: Често кървене от венците по време на никнене на зъби или при миене на зъбите.
- Кръв в урината или изпражненията.
Човек с лека хемофилия може да не проявява никакви симптоми до зряла възраст. Състоянието понякога се открива, когато има прекомерно кървене по време на малка процедура, като например вадене на зъб.
Как се проявява това заболяване?
Това може да изглежда малко сложно, но е лесно за разбиране. Хемофилията е генетично заболяване . Това означава, че е причинена от дефект в гените, които идват от майката или бащата.
- От майка на син: Дефектният ген, който причинява хемофилия, се намира в X хромозомата. Мъжкото дете (син) получава X хромозома от майката и Y хромозома от бащата. Така че, ако майката е носител на заболяването, което означава, че има този дефект в една от X хромозомите си, има 50% вероятност синът ѝ да получи дефектната X хромозома от нея. Ако това се случи, синът ще развие хемофилия.
- Женските (дъщерите) стават носители: Детето от женски пол получава две Х хромозоми (едната от майка си, едната от баща си). Въпреки че получава дефектната Х хромозома от майка си, тя обикновено не развива заболяването заради здравата Х хромозома от баща си. Те обаче стават носители на заболяването . Това означава, че могат да предадат болестта на децата си.
- Ако бащата има хемофилия: Баща с хемофилия никога няма да предаде болестта на синовете си, защото синовете наследяват само Y хромозомата от баща си. Тъй като обаче всички негови дъщери наследяват дефектната X хромозома от него, всички тези дъщери ще бъдат носители на болестта.
Понякога детето може да развие заболяването чрез спонтанна мутация, дори ако никой в семейството няма хемофилия.
Как да се диагностицира заболяването? (Диагноза)
Това състояние обикновено се диагностицира скоро след раждането. Може да се диагностицира чрез преглед на фамилна анамнеза или ако бебето има необичайно кървене. Може дори да се изследва за него чрез вземане на кръвна проба от пъпната връв след раждането на бебето.
Ако вие или вашето дете имате тези симптоми, незабавно посетете лекар. Лекарят първо ще попита дали някой от вашето семейство има това състояние. След това ще ви направи кръвни изследвания.
- Тестове за кръвосъсирване: Те проверяват колко бързо и добре се съсирва кръвта ви.
- Факторен анализ: Ако се открие проблем, този тест може да определи точно какъв тип хемофилия имате (А или В) и колко тежка е тя.
| Тежест на заболяването | Нива на факторите на кръвосъсирването в сравнение с нормалните нива |
|---|---|
| Леко | 5% до 40% |
| Умерено | 1% до 5% |
| Тежко | По-малко от 1% |
Какви са леченията?
Няма от какво да се страхувате, днес има много ефективни лечения за хемофилия. Основната цел е да се възстанови факторът на кръвосъсирването, който липсва в организма.
- Заместване на факторите на кръвосъсирването: Това е основното лечение. Фактор VIII се прилага интравенозно за хемофилия А, а фактор IX се прилага интравенозно за хемофилия B. Това може да се направи в болницата или можете да бъдете обучени да го правите у дома.
- Хормонална терапия:Дезмопресинът е лекарство, което се прилага за лечение на лека хемофилия А. Той действа чрез стимулиране на организма да освобождава фактор VIII. Предлага се под формата на инжекция или назален спрей.
- Антикоагуланти: Тези лекарства действат, като предотвратяват твърде бързото разтваряне на кръвен съсирек. Те се използват в ситуации като вадене на зъби.
- Физиотерапия: Честото кървене в ставите може да доведе до загуба на подвижност. Физиотерапията може да помогне за възстановяване на функцията на тези стави.
Усложнения, които могат да възникнат поради хемофилия
Ако не се получи подходящо лечение, могат да възникнат някои усложнения, особено при тежки случаи на хемофилия.
- Увреждане на ставите: Честото кървене в стави като колене, лакти и глезени може да доведе до трайна деформация, болка и трудност при движение.
- Кървене в мозъка: Това е най-опасното усложнение. Кървенето в мозъка може да възникне в резултат на травма на главата или, в някои тежки случаи, без видима причина. Това може да причини трайно увреждане или дори смърт. Ако имате тежка травма на главата, незабавно отидете в спешното отделение на болницата.
- Затруднено дишане: Ако има кървене в областта на гърлото, подуването може да причини затруднено дишане.
Много от тези усложнения могат да бъдат предотвратени с правилно и навременно лечение. Ето защо е много важно да следвате стриктно инструкциите на Вашия лекар.
Ако планирате да имате дете и имате фамилна анамнеза за хемофилия, можете да получите генетична консултация. Това може да ви помогне да разберете дали сте носител и какъв е рискът за вашето дете. Възможно е също така да изберете здрав ембрион и да го имплантирате в матката си чрез методи като ин витро оплождане.
Послание за вкъщи
- Хемофилията е генетично заболяване, което засяга процеса на съсирване на кръвта и се предава от поколение на поколение. Тя не е заразна болест.
- Ако получите симптоми като прекомерно кървене от леко нараняване, често образуване на синини или подуване на ставите , незабавно потърсете медицинска помощ .
- Днес има много ефективни лечения за това заболяване. С правилно лечение можете да живеете нормален живот.
- Ако претърпите тежък удар по главата, е изключително важно незабавно да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) на болницата.
- Ако във вашето семейство има случаи на хемофилия, е разумно да потърсите генетична консултация, преди да планирате да имате деца.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න