Забелязали ли сте някога, че слухът на вашето мъниче е леко нарушен? Може би е започнало да ходи малко по-късно от другите бебета? След това, като порасне, забелязвате ли, че има проблеми с зрението при слаба светлина през нощта? Ако има повече от един от тези проблеми, причината може да е различна, отколкото си мислите. Днес говорим за рядко състояние, което засяга и трите едновременно: слух, зрение и понякога равновесие, но за него не се говори много в обществото. Това се нарича синдром на Ушър.
Какво точно е синдромът на Ушър?
Казано по-просто, синдромът на Ушър е наследствено заболяване. При някои хора то причинява главно загуба на слуха, загуба на зрението и проблеми с равновесието. Мислете за него като за план за това как ще растат телата ни. Това състояние се причинява от много малка промяна в тези гени, наречена мутация. Поради тази генетична промяна, органите, свързани със слуха и зрението, не се развиват правилно, докато бебето расте в утробата.
Симптомите на това състояние обикновено са налице при раждането (вродени) или започват да се появяват в детството. Много рядко симптомите могат да се появят в зряла възраст. В момента няма лечение за това състояние. Но не се притеснявайте. Има много начини да се справите с тези симптоми и да помогнете на детето си да живее добър живот.
Има ли различни видове това?
Да, има около 10 известни генетични мутации, които го причиняват. Синдромът на Ушър се разделя на три основни типа, в зависимост от това как тези гени са комбинирани. Всички тези типове могат да причинят проблеми със слуха, зрението и равновесието. Но основната разлика между тях е времето, в което симптомите започват, и тяхната тежест.
За да улесним разбирането, нека разгледаме това в таблица .
| Тип | Проблеми със слуха | Проблеми с баланса | Проблеми със зрението |
|---|---|---|---|
| Тип 1 | Тежко увреден слух или пълна глухота по рождение. | Присъства при раждането. Това води до забавяне на прохождането. | Започва в детството. В началото нощното зрение е намалено, но с времето се влошава. |
| Тип 2 | Умерена или тежка загуба на слуха при раждане. | Не. Балансът им е нормален. | Обикновено започва в тийнейджърска възраст. Зрението отслабва с времето. |
| Тип 3 | Слухът е нормален при раждането. Слухът постепенно започва да намалява в края на детството . | Около половината от хората с този тип могат да имат проблеми с равновесието. | Зрението е нормално при раждане. Зрението започва да намалява в началото или средата на юношеската възраст . |
Това не е много често срещано състояние в Шри Ланка. Засяга между 3 и 6 на 100 000 души по света.
Кои са основните симптоми на това състояние?
Нека сега поговорим за тези симптоми малко по-подробно.
- Загуба на слуха: Някои деца може да се родят глухи или да имат много слаб слух. При други слухът им постепенно започва да намалява с напредване на възрастта.
- Загуба на зрение: Това се причинява от състояние, наречено ретинит пигментоза (РП) . Казано по-просто, това е постепенното разрушаване на светлочувствителните клетки (пръчици и конуси) в ретината на очите ни.
- Първият симптом: нощна слепота. Невъзможността да се виждат нещата ясно през нощта, в слабо осветени места.
- Следващият етап: Стесняване на зрителното поле (тунелно зрение). Все едно гледате през тунел, виждате само право напред и нямате периферно зрение. С течение на времето това състояние може да стане тежко и да доведе до пълна слепота.
- Проблеми с равновесието: Това засяга особено деца с ушна болест тип 1. Частите от вътрешното ни ухо, които помагат за контрола на равновесието ни, са увредени. Това състояние може да доведе до увреждане на тези части. Ето защо на тези деца им отнема известно време, за да се научат да ходят. Те може да се чувстват сякаш постоянно падат.
Защо се случва това? Каква е причината?
Както обсъдихме по-рано, това е изцяло генетично състояние. Този модел на унаследяване се нарича автозомно-рецесивен модел . Това означава, че за да развие това състояние едно дете, то трябва да наследи дефектния ген както от майката, така и от бащата .
Представете си, ако детето наследи дефектния ген само от майката, а здравия ген - от бащата, то няма да развие болестта. Но ще стане носител на дефектния ген. Дори и да няма симптоми, то може да предаде гена на децата си.
Казано по-просто, ако и двамата родители са носители на този ген, има 1 към 4 (25%) шанс детето им да има това състояние с всяка бременност. Има 2 към 4 (50%) шанс детето да е носител. Има 1 към 4 (25%) шанс детето да се роди здраво, без никакви дефекти.
Как да разбера дали имам това състояние?
Диагностичният метод варира в зависимост от симптомите и вида на детето.
Представете си, ако на вашето бебе бъде диагностицирано слухово увреждане по време на скрининга за слуха на новородено, който се прави в болницата веднага след раждането, лекарите ще направят допълнителни тестове, за да изследват проблема. След това, ако подозират синдром на Ушър, може да препоръчат генетични тестове .
Ако детето ви покаже проблеми със слуха или зрението, след като порасне малко, вашият семеен лекар (педиатър) ще ви насочи към специалисти.
- Слухови тестове: Отоларинголог и аудиолог работят заедно, за да извършат различни тестове, за да определят нивото на слуха на детето.
- Тестове за зрение: Офталмолог ще прегледа очите на детето, особено за да провери за увреждане на ретината, като например пигментозен ретинит. Той ще извърши и тестове за измерване на периферното зрение.
Какви са леченията за това?
Въпреки че това състояние не може да бъде напълно излекувано, има много неща, които можете да направите, за да овладеете симптомите. Лекарите планират лечението въз основа на състоянието, възрастта и тежестта на симптомите на детето.
- Кохлеарни импланти: Децата, родени с тежка загуба на слуха, могат да бъдат подпомогнати да чуват звуци с това устройство, което се имплантира хирургически във вътрешното ухо.
- Слухови апарати: Те са много полезни за деца с умерена загуба на слуха.
- Помощни средства за зрение: Могат да се използват очила със специални лещи, които филтрират светлината, и увеличителни устройства.
- Услуги за ранна интервенция: Това е много важно. Започването на логопедия, физиотерапия и обучение по жестомимичен език в ранна възраст може значително да помогне на развитието на детето.
Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар
Нормално е да имате много въпроси, когато научите за такова рядко състояние. Не се страхувайте и не се колебайте да обсъдите всичко това с Вашия лекар. Ето някои въпроси, които можете да зададете:
- „Колко вида синдром на Ушер има детето ми?“
- „Какви лечения препоръчвате?“
- „Възможно ли е детето ми да загуби зрението си напълно с течение на времето?“
- „Мога ли да се изследвам, за да видя дали аз или съпругът/съпругата ми имаме генетичните мутации, които причиняват това?“
Зрението, слухът и равновесието ни са три от основните сетива, които използваме, за да взаимодействаме със света. Така че, като родител, е естествено да се чувствате притеснени, тъжни и уплашени, когато научите, че детето ви губи тези неща. Но не забравяйте, че не сте сами. Има много медицински лечения, услуги за подкрепа и програми, които могат да помогнат на детето ви. Вашият лекар и медицинският екип ще разберат чувствата ви и ще ви предоставят необходимите насоки.
Послание за вкъщи
- Синдромът на Ушър е генетично заболяване, което засяга слуха, зрението и понякога равновесието.
- Има три основни вида това, а времето до появата и тежестта на симптомите варират съответно.
- Въпреки че няма пълно лечение за това, кохлеарните импланти, слуховите апарати и различните услуги за поддръжка могат да помогнат за овладяване на симптомите и за водене на добър живот.
- Идентифицирането на заболяването в ранен етап и започването на необходимото обучение и лечение е много важно за бъдещето на детето.
- Ако подозирате, че детето ви има това състояние, незабавно се обърнете към семейния си лекар и го насочете към специалист. Не се страхувайте да зададете на лекаря си всички ваши въпроси.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар