Понякога получава ли ви се голямо синьо петно по тялото дори след малка подутина? Или кожата ви става толкова тънка, че вените ви се виждат? Понякога това могат да бъдат симптоми на рядко, но много сериозно заболяване, въпреки че понякога не им обръщаме много внимание. Днес ще говорим точно за такова заболяване - заболяване, което отслабва съединителните тъкани на тялото, особено кръвоносните съдове. Това се нарича съдов синдром на Елерс-Данлос или (vEDS) накратко. Въпреки че може да изглежда малко сложно, нека го разберем просто.
Какво е синдром на Елерс-Данлос (СЕД)? Опасен ли е съдовият тип?
Казано по-просто, синдромът на Елерс-Данлос (СЕД) е група генетични заболявания, които засягат съединителните тъкани в телата ни. Сега може би се чудите какво представляват съединителните тъкани. Те са нещата, които свързват телата ни и им придават сила. Например, неща като връзки, сухожилия и хрущяли. Те са това, което придава на телата ни форма, сила и гъвкавост.
Съществуват около 13 вида EDS. Съдовият EDS (vEDS), за който говорим днес, е четвъртият тип („(Тип IV)“). Това е най-редкият и най-сериозен от тези видове EDS. Хората с това състояние имат много слаби кръвоносни съдове, т.е. артериите, които пренасят кръв, и вътрешни органи вътре в тях („(вътрешни органи)“), които са много слаби и могат лесно да бъдат повредени. То е като тънко стъкло, което може да се счупи дори с най-малкия предмет.
Кой може да развие това състояние? Колко често е то?
Тъй като това е генетично заболяване , то често се наследява от единия или двамата родители. Това означава, че е наследствено. Понякога обаче, дори ако никой в семейството не е имал това заболяване преди, някой може да го развие чрез спонтанна мутация на този ген.
Синдромът на ендоскопската деменция (EDS) е рядко заболяване като цяло. Засяга около един на 5000 души. Представете си колко по-рядко се среща този вид EDS (vEDS). Засяга около един на 200 000 или 250 000 души . Така че не е чудно, че толкова много хора не знаят за него.
Как това се отразява на тялото?
Съдовият синдром на Елерс-Данлос (vEDS) е състояние, което кара тъканите на тялото, особено кръвоносните съдове (артерии) и вътрешните органи, да губят своята здравина и еластичност . Това може да доведе до лесно образуване на синини и по-висок риск от вътрешно кървене от наранявания.
Помислете, малка подутина по главата не е голяма работа за нормален човек. Но за някой с това състояние, кръвоносен съд вътре може да се спука или стената може да се разцепи (артериална дисекация). Това е като стара гумена тръба, готова да се спука при най-малкия натиск.
Какви са симптомите на съдова EDS?
Въпреки че симптомите на това заболяване могат да варират от човек на човек, има някои често срещани симптоми, които могат да се наблюдават. Нека да разгледаме какви са те:
- Кожни промени:
- Кожата става много тънка, полупрозрачна и нежна , което прави вените по тялото ясно видими.
- Кожата на някои места, особено по ръцете и краката, изглежда сякаш е остаряла по-бързо, отколкото на други.
- Отличителни черти на лицето:
- Устните и носът на хората с това заболяване могат да станат необичайно тънки .
- Малка брадичка .
- Очите са големи и леко раздалечени .
- Някои хора имат много малко мигли или изобщо нямат .
- Ушните миди са много малки или почти липсват . И двете уши са леко отдалечени от главата и може да изглеждат сякаш стърчат напред.
- Проблеми с кръвоносната система:
- Тялото лесно получава синини . Дори ако ви удари нещо малко, ще получите големи сини петна.
- Разширените вени могат да се появят в по-млада възраст от нормалното.
- Високото кръвно налягане (хипертония) и проблемите със сърдечните клапи (напр. пролапс на митралната клапа ) са често срещани.
- Съществува повишен риск от артериални наранявания. Това включва неща като артериални дисекации . Те могат да доведат до опасни аневризми (отслабване на стените на кръвоносните съдове и балониране) или руптури.
- Слабости на вътрешните органи:
- Могат да възникнат опасни усложнения, като белодробен колапс (пневмоторакс) и разкъсване на вътрешни органи, което води до прекомерно кървене.
- Скелетни промени:
- Може да се види хлътнал гръден кош (pectus excavatum).
- Те може да са по-къси от нормалното.
Защо се случва тази ситуация? Каква е причината?
Вече казахме, че това е генетично заболяване. Това означава, че се случва поради мутация („генетична мутация“) в ген в нашата ДНК . Помислете, нашата ДНК е като книга с инструкции, която изгражда и контролира тялото. Нашите клетки и органи работят според тази книга с инструкции. Генетичната мутация е като грешка в тази книга с инструкции. Но тялото така или иначе следва тази неправилна инструкция.
Съдовият синдром на Елерс-Данлос (vEDS) се причинява от мутация в ген, който произвежда протеин, наречен колаген III . Обикновено телата ни използват този колаген III, за да укрепят определени тъкани и структури. Но поради тази генна мутация, или тялото не произвежда достатъчно колаген III, или произведеният колаген III има дефект. Така че той не осигурява на тъканите необходимата им здравина.
Тъй като е генетично предразположено, човек с това заболяване може да го предаде на децата си.Ако единият родител има заболяването, има 50% вероятност детето да го наследи с всяка бременност. Ако и двамата родители имат заболяването, детето има 100% вероятност да го наследи.
Това заразно ли е?
Не. Това не е заболяване, което може да се предава от един човек на друг. Това е нещо, което се наследява изцяло чрез гени.
Как се диагностицира това заболяване?
Лекарят може да подозира съдов синдром на Елерс-Данлос (vEDS) въз основа на вашата медицинска история, физически преглед, симптоми и дали някой във вашето семейство има това състояние. След като това съмнение бъде повдигнато, се извършва генетично изследване , за да се потвърди или изключи възможността. Тъй като има две основни генетични мутации (идентифицирани в момента), които причиняват състоянието, генетичното изследване е единственият начин да се постави окончателна диагноза.
Какви видове тестове се правят?
Тъй като това е много рядко състояние, лекарите могат да направят няколко други теста преди генетичното изследване. Например, те могат да направят ехокардиограма (скенер на сърцето) или компютърна томография . Тези тестове се правят първо, за да се изключат други кръвни заболявания, които могат да причинят прекомерно кървене или лесно образуване на синини. Само генетичното изследване обаче може окончателно да определи дали имате съдов синдром на Елерс-Данлос (vEDS).
Какви са леченията? Може ли да се излекува?
Съдовият синдром на ендоскопската дисфункция (EDS) не е лечимо заболяване. Това е генетично състояние, което означава, че е доживотно. Тъй като не може да бъде излекувано, лекарите се фокусират върху овладяването на симптомите и минимизирането на тяхното въздействие.
Какъв вид лекарства/лечение се използва?
Хората със съдов синдром на Елерс-Данлос са изложени на повишен риск от развитие на аневризми (изпъкнали кръвоносни съдове) и опасно вътрешно кървене поради спукани кръвоносни съдове. Следователно, ако имате това състояние, ще се нуждаете от редовни медицински прегледи за проверка за аневризми. В някои случаи може да се наложи операция за възстановяване на вътрешни наранявания или аневризми.
Това състояние може да причини и сериозни, дори животозастрашаващи усложнения по време на бременност, като например руптура на матката или обилно кървене.
Вашият лекар е най-добрият човек, с когото да говорите за лекарствата, леченията и операциите, от които може да се нуждаете. Той или тя може да обясни всичко въз основа на вашето състояние, личния ви опит и подробностите за грижите, от които се нуждаете.
Има ли някакви усложнения при лечението?
Тъй като тъканите ви са много слаби поради това заболяване, сте изложени на по-висок риск от кървене . Също така, може да е трудно да се възстановите след операция, но това се дължи на слабостта на тези тъкани. Вашият лекар може най-добре да ви обясни страничните ефекти и рисковете, които може да изпитате.
Как да се грижа за себе си/да се справя със симптомите?
Съдовият синдром на ендоскопската дисфункция (EDS) е сложно състояние, което изисква внимателно медицинско наблюдение и чести посещения при лекар . То е толкова сложно, че не можете да го лекувате или контролирате сами без помощта на лекар. Ето защо е много важно да следвате инструкциите на Вашия лекар.
Има ли начин да се предотврати това?
Тъй като съдовата EDS е генетично заболяване, няма начин да се предотврати или да се намали рискът от развитието ѝ. Хората с това състояние трябва да се консултират с лекаря си за генетично консултиране, ако планират бременност или имат деца. Това ще им помогне да разберат какво да очакват, ако детето им наследи заболяването.
Какво мога да очаквам, ако имам това състояние? Какви са перспективите?
Хората със съдова EDS са изложени на повишен риск от усложнения и проблеми, свързани с кървене или отслабени вътрешни тъкани и органи.
Повечето хора с това състояние ще изпитат поне едно сериозно усложнение до 20-годишна възраст. До 40-годишна възраст рискът от развитие на животозастрашаващи усложнения е около 80% . Статистиката показва, че около половината от хората с това заболяване доживяват до 48 години .
Но не се страхувайте да чуете това. Защото с напредъка на медицинската наука се появяват нови начини за справяне с тези състояния и хората са в състояние да живеят по-добре от преди.
Докога ще продължи тази ситуация?
Съдовата EDS е състояние, което присъства от раждането и продължава през целия живот.
Как трябва да се грижа за себе си?
Хората със съдова EDS трябва редовно да посещават лекар , за да следят състоянието си и да проверяват за нови проблеми.
И също така,
- Трябва да избягвате опасни игри или дейности .
- Трябва да избягвате вдигане на тежести или други дейности, които носят висок риск от нараняване.
- Също така е разумно да се избягват планови операции поради повишения риск от прекомерно кървене и вътрешни наранявания.
Кога трябва да посетя лекар? / Кога трябва да потърся спешна помощ?
Посещавайте редовно Вашия лекар, както е препоръчано. Той или тя ще Ви каже и кога трябва да се обадите или да посетите Вашия лекар и за какви симптоми трябва да внимавате.
В случай на спешност това означава:
- Ако имате това състояние, трябва незабавно да потърсите спешна медицинска помощ, ако изпитвате силна болка без видима причина, особено в гърдите или корема .
- Също така, ако имате външна рана, която кърви обилно или се отделя секрет , незабавно потърсете спешна медицинска помощ.
Заключително послание
Вярно е, че съдовият синдром на Елерс-Данлос (vEDS) е сложно генетично заболяване. То изисква внимателно медицинско наблюдение и грижи. Това може да ви звучи плашещо, но не забравяйте, че благодарение на напредъка в медицината и разбирането на заболяването, хората с това състояние вече могат да живеят по-дълго и по-добре, отколкото в миналото. Ето защо е важно да следвате съветите на Вашия лекар и да се грижите за здравето си. Ако Вие или някой, когото познавате, имате някакви въпроси относно това, не се колебайте да говорите с лекар.
съдов синдром на Елърс-Данлос, VEDS, синдром на Елърс-Данлос, EDS, генетично заболяване, съединителна тъкан, крехки артерии, лесно образуване на синини, кожни заболявания, генетични заболявания, кръвоносни съдове
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар