Вашето бебе има ли няколко от тези проблеми едновременно? Нека поговорим за асоциацията VATER синдром / VACTERL!

Може да сте много притеснени, когато лекарите ви кажат, че новороденото ви бебе внезапно е развило някои промени или дефекти в няколко части на тялото си. Може би сканиранията, направени преди раждането на бебето, са ви дали намек за нещо подобно. Това е състоянието, за което ще говорим днес - VATER синдром или VACTERL асоциация. Не се притеснявайте, нека разберем това по-просто.

Какво представлява асоциацията VATER синдром / VACTERL?

Казано по-просто, синдромът на VATER е група от вродени дефекти, които се появяват в ранните етапи на развитието на бебето. По-конкретно, тези проблеми възникват през първите няколко седмици от развитието на ембриона на бебето. Състоянието може да варира от едно бебе на друго. Не всяко бебе ще има едни и същи симптоми. Лекарите подозират състоянието, когато има проблем с поне три от частите на тялото, обикновено представени с буквите VATER.

Какво означават тези букви VATER / VACTERL?

Това всъщност е акроним. Тоест, дума, образувана чрез комбиниране на първите букви от английските имена на частите на тялото, засегнати от това състояние. Първоначално се е наричала VATER:

• V - Прешлени : Това означава малките кости (прешлени) в гръбначния стълб .
• A - Анус : Това означава анусът .
• Т - Трахея : Това означава трахеята .
• E - Хранопровод : Това означава хранопровода .
• R - Бъбречно : Това означава проблеми с бъбреците .

По-късно, тъй като при това състояние можеха да се наблюдават проблеми в две други части на тялото, акронимът беше малко разширен до VACTERL:

• C - Сърдечен : Това означава проблеми, свързани със сърцето .
• L - Крайници : Това се отнася до проблеми, свързани с крайниците (особено лъчевата кост отстрани на палеца на крака).

Разбирате ли какво означава VACTERL? Това състояние е, когато няколко от тези части имат определени дефекти едновременно.

Кой може да бъде засегнат от това състояние на VACTERL?

VACTERL може да засегне всеки. Не е наследствен. Това означава, че обикновено засяга само един член на семейството. Въпреки че точната причина все още не е известна, се смята, че се причинява от комбинация от генетични влияния и фактори на околната среда по време на бременност.

Що се отнася до това колко често се среща това състояние, то засяга около едно на 10 000 до 40 000 новородени. Този брой обаче може да е по-висок, тъй като някои деца имат много леки симптоми или само няколко симптома.

Какви са симптомите на VACTERL синдрома?

Симптомите се наблюдават главно в частите на тялото, представени с буквите VACTERL, за които говорихме по-рано. Някои от тези симптоми са видими при раждането (вродени) , докато други могат да се появят по-късно. Тези симптоми могат да варират значително от едно дете на друго. Нека сега разгледаме всяка от тези части във връзка с всяка част.

Проблеми с гръбначния стълб (прешлени)

Гръбначният стълб е много важна част от тялото ни. При VACTERL може да има някои промени в начина, по който се развива този гръбнак.

• Изкривяване на гръбначния стълб на едната страна ( сколиоза ).
• Малформация на прешлените (гръбначния стълб) (напр. полупрешлени , сраснали прешлени ).
• Загуба на опашната кост.
• Аномалии на ребрата (липсващи ребра, наличие на допълнително ребро, слепени или разцепени ребра).

Представете си как нещо подобно би могло да повлияе на стойката и движението на детето, когато се случи с гръбначния стълб.

Анални (анусни) проблеми

Някои деца с това състояние може да нямат напълно оформен анус. Това означава, че отворът, през който излизат изпражненията, може да е много малък или на неправилното място. Това се нарича още анална атрезия . Това затруднява изхождането на детето.

Сърдечни проблеми

Сърдечните проблеми могат да бъдат доста сериозни. При VACTERL може да има различни проблеми с начина, по който се формира сърцето и как то функционира.

• Главните кръвоносни съдове (аорта и белодробна артерия) са изместени.
• Дупки между предсърдията на сърцето ( дефекти на предсърдната преграда (ДМП) ).
• Ускорен сърдечен ритъм ( тахикардия ).
• Сърдечна недостатъчност.
• Недоразвитие на лявата сърдечна камера ( хипопластичен синдром на лявото сърце ).
• Ускорено дишане и/или стягане в гърдите.
• Сложни сърдечни заболявания като Тетралогия на Фалот .
• Отвори между камерите на сърцето ( дефекти на камерната преграда (ДМП) ).

Някои от тези сърдечни заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Някои дупки, като например ASD и VSD, обаче могат да се затворят сами с течение на времето.

Проблеми с трахеята и хранопровода

Едно от най-често срещаните състояния, наблюдавани при VACTERL, е, че трахеята и хранопроводът не са свързани там, където трябва да бъдат (Трахеоезофагеална фистула. Или хранопроводът не е правилно свързан със стомаха ( езофагеална атрезия ). Това е така, защото:

• Трудности при пиене на мляко и хранене.
• Инфекции на дихателните пътища (напр. пневмония ).
• Затруднено преглъщане.
• Може да се появи затруднено дишане.

Помислете само, ако има несъответствие между хранопровода и дихателната тръба, храната и напитките могат да попаднат в белите дробове, нали? Това е опасно.

Бъбречни проблеми

При това състояние могат да се наблюдават и проблеми с бъбреците и пикочната система.

• Анормално разположение на уретралния отвор (особено при момчета - хипоспадия ).
• Неправилно развитие на бъбреците ( бъбречна дисплазия ).
• Бъбреци на неправилно място ( бъбречна ектопия ).
• Урина, която се връща от пикочния мехур към бъбреците ( везикоуретерален рефлукс ).
• Натрупване на урина в бъбреците ( хидронефроза ).
• Чести инфекции на пикочните пътища.

Проблеми с крайниците и радиуса

При VACTERL могат да се наблюдават проблеми в крайниците, особено в радиусната кост от страната на палеца на ръката.

• Пълна загуба на радиалната кост ( радиална аплазия ).
• Радиалната кост не се развива правилно ( радиална хипоплазия ).
• Загуба на големия пръст на крака.
• Наличие на допълнителна кост в палеца на крака (трифалангеален палец ).

Освен това, подобни проблеми могат да се наблюдават и в други крайници (в допълнение към лъчевата кост):

• Деформация на глезена ( клишостъп ).
• Невъзможност за правилно използване на някои пръсти поради малък размер ( хипоплазия ).
• Наличие на допълнителни пръсти ( полидактилия ).
• Сливане на двете кости на предмишницата ( радиолнарна синостоза ).
• Пръстите са слепени заедно (като мембрана - синдактилия ).

Други симптоми, които могат да се наблюдават в допълнение към името VACTERL

В допълнение към частите, произнасяни с буквите VACTERL, при тези деца могат да се наблюдават и някои други характеристики.

• Ненормална форма на ушите.
• Асиметрия от двете страни на лицето.
• Затруднено дишане през носа ( хоанална атрезия ).
• Гръбначният мозък е заклещен на едно място (завързан гръбначен мозък ).
• Растежът е по-бавен от нормалното.
• Омфалоцеле (изпъкналост на червата извън тялото).
• Стесняване на гласните струни/ ларинкса .

Важно: Не всички тези характеристики са присъщи на всяко дете. Някои деца може да имат само няколко от тях. Също така, дори една и съща характеристика може да е различна при едно дете от друга.

Каква е причината за създаването на колекцията VACTERL?

Всъщност точната причина за синдрома на VACTERL все още не е установена. Това все още е в процес на проучване. Съществуващото мнение обаче е, че това състояние може да бъде причинено от комбинация от няколко генетични и екологични фактора , които влияят върху развитието на плода през ранните етапи на бременността. Тоест, може да няма една-единствена причина, а няколко причини заедно.

Как да идентифицираме колекцията VACTERL?

Синдромът на VACTERL обикновено се диагностицира по време на пренатални прегледи или в ранна възраст. Понякога обаче симптомите не са толкова очевидни, така че може да бъде диагностициран в детска възраст или дори в ранна зряла възраст.

Синдромът на VACTERL е „диагноза на изключване“. Това означава, че лекарите първо изключват всички други заболявания и състояния, които биха могли да причинят подобни симптоми. Едва когато не се открие нито едно от тези състояния, те считат VACTERL за възможна причина.

Лекарят първо ще извърши пълен физически преглед. Той ще провери за вродени дефекти в поне една от частите на тялото, изписани с буквите VACTERL, които обсъдихме по-рано. Често дете с VACTERL ще има тези проблеми в поне три части на тялото .

След физическия преглед, лекарят ще назначи допълнителни изследвания (напр. рентгенови снимки , ултразвук , кръвни изследвания). Те се правят, за да се установят животозастрашаващи проблеми, особено тези на сърцето и бъбреците, така че да могат да бъдат лекувани бързо.

Какви са леченията за VACTERL синдром?

При лечението на VACTERL синдром, основният фокус е върху намаляването на симптомите, причинени от тези малформации в тялото по време на ембрионалния етап. Методите на лечение варират от дете на дете. Това е така, защото не всички деца имат едни и същи проблеми. Основните лечения са:

• Хирургия: За коригиране на тези малформации е необходима хирургическа намеса. Понякога тази операция се извършва в рамките на няколко дни след раждането на бебето, преди да възникнат сериозни усложнения. С растежа на бебето може да са необходими още операции.
• Физиотерапия или трудова терапия: Тези лечения помагат за укрепване на мускулите и подобряване на движението на ставите.
• Медицина: Различни видове лекарства могат да се прилагат за контрол и намаляване на симптомите.

Как се грижите за дете със синдром на VACTERL?

Да разберете, че детето ви има VACTERL синдром, може да бъде трудно преживяване. Но не забравяйте, че не сте сами. Детето ви ще се нуждае от постоянни медицински грижи и наблюдение, за да овладее симптомите през целия си живот.

Като човек, който се грижи за детето, вие носите голяма отговорност.

• Винаги следете здравето и развитието на детето си. Проверявайте дали детето ви достига етапи в развитието, подходящи за възрастта му (напр. държане на глава, преобръщане, сядане, ходене).
• Поддържайте връзка с лекарите, които лекуват детето ви. Дете с VACTERL обикновено се нуждае от помощта на няколко специалисти (напр. педиатър, кардиолог, хирург, нефролог). Поддържайте добри отношения с всички тях.
• Някои семейства намират генетичното консултиране за много полезно. То може да им помогне да научат повече за състоянието на детето си, да обсъдят възможностите за лечение и да придобият психическата сила, от която се нуждаят, за да се справят с това предизвикателство.

Може ли синдромът на VACTERL да бъде предотвратен?

Тъй като точната причина за синдрома на VACTERL все още не е известна, няма начин той да се предотврати. Продължават изследвания, за да се определи какво причинява състоянието и какви рискови фактори са налице при новите родители.

Какви очаквания може да има човек със синдром на VACTERL?

По време на бременност, говорете с Вашия лекар как Вие и Вашето бебе можете да останете здрави. Генетичните тестове и пренаталните грижи могат да открият някои VACTERL черти преди раждането на бебето. След това лекарите могат да се подготвят за започване на лечението веднага щом се роди.

След раждането на бебето, лекарите първо проверяват дали бебето е достатъчно здраво, за да лекува животозастрашаващи симптоми. Лечение може да е необходимо през целия живот, тъй като през детството и юношеството могат да се появят нови симптоми или старите симптоми да се променят.

Няма лечение за синдрома на VACTERL. Въпреки това, с правилно лечение и управление, детето може да бъде подпомогнато да живее сравнително добър живот.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има симптоми на VACTERL и те пречат на ежедневните му дейности или развитие, не забравяйте да посетите лекар.

Кога да отидете в спешното отделение:

• Ако сърдечният ритъм на бебето е неравномерен.
• Ако не ядете храна или не пиете мляко.
• Ако имате затруднено дишане.
• Ако не можете да дефекирате или уринирате.

В подобна ситуация не се бавете дори малко.

Какви въпроси трябва да зададете на Вашия лекар?

Нормално е да имате много въпроси, когато научите за състоянието на детето си. Не се страхувайте да попитате Вашия лекар всичко, което можете. Ето някои примери:

• Нуждае ли се детето ми от операция?
• Какви са страничните ефекти от леченията, които препоръчвате?
• Какво трябва да направя, ако детето ми не достига етапи в развитието си?
• Как да се грижим за новородено бебе след операция?

В допълнение към тези въпроси, задайте всичко, което ви е на ума. Лекарите са тук, за да ви помогнат.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Новородените имат редица вродени дефекти, така че е нормално да се чувствате стресирани, когато разберете, че скоро няма да можете да вземете бебето си у дома. Но не забравяйте, че екип от лекари специалисти ще направи всичко възможно, за да осигури на вашето бебе необходимото лечение и да елиминира всички потенциално животозастрашаващи симптоми.

Много родители и лица, полагащи грижи, намират голямо утешение и знания в услуги като генетично консултиране след поставяне на диагноза VACTERL синдром. Така че, не се колебайте да потърсите помощ от такава служба. С подходящо медицинско лечение, любов и грижи определено можете да помогнете на детето си да живее възможно най-добрия живот.

VATER синдром, VACTERL асоциация, вродени аномалии, вродени дефекти, здраве на бебето, детско здраве, ембрионално развитие, дефекти на прешлените, анална атрезия, сърдечни дефекти, трахеоезофагеална фистула, бъбречни дефекти, дефекти на крайниците, Шри Ланка