Изпитвате ли възпаление в тялото си? Нека научим за това ново състояние, наречено VEXAS синдром.

Понякога чувствате ли, че нещо странно идва от тялото ви, като възпаление? Понякога имате ли треска, болки в ставите, кожни проблеми и т.н.? Въпреки че тези проблеми може да изглеждат несвързани, може би причината за всички тях е едно и също рядко състояние. Едно такова състояние се нарича VEXAS синдром . Нека поговорим малко за това днес, защото е много важно да сме наясно с него.

Какво е синдром на VEXAS? Казано по-просто...

Казано по-просто, синдромът VEXAS е много рядко автоимунно заболяване . Сега може би се чудите какво е това автоимунно заболяване. Представете си, нашето тяло има имунна система. То е като армия, която защитава страната ни. Работата на тази система е да ни предпазва, като се бори с микроби и болести, идващи отвън. Понякога обаче този защитник, имунната система, погрешно започва да атакува здравите клетки и тъкани на нашето собствено тяло . Сякаш не можем да различим кой е наш и кой е врагът. Това наричаме автоимунно заболяване.

Това се случва с човек със синдром на VEXAS. Имунната система атакува различни части на тялото, причинявайки възпаление и подуване . Сякаш в тялото винаги гори малък огън.

Синдромът VEXAS може да засегне следните части на тялото:

• Към кръвта ти
• Към костния мозък
• Към кръвоносните съдове
• За вашата кожа
• Хрущял (особено в ушите и носа)
• Към ставите
• Към белите дробове
• За очите
• Имената на тестисите при мъжете

Представете си колко проблеми може да причини това, когато толкова много места са засегнати едновременно. Причината за това заболяване е генетична мутация . За да бъдем точни, промяна в ген, наречен UBA1 . Този UBA1 ген произвежда убиквитин-активиращия ензим E1, или накратко ензим E1 . Функцията на този ензим е да почиства отпадъчни продукти, като ненужни протеини, които се натрупват в клетките ни, и да помага за възстановяването на уврежданията в клетките. Все едно някой да изхвърля боклука в къщата ни. Но когато имате VEXAS синдром, ензимът E1, произвеждан от гена UBA1, не работи правилно. Какво се случва тогава? Отпадъците се натрупват в клетките.

Най-важното е, че ако това състояние не се лекува правилно, понякога може да бъде животозастрашаващо.Ето защо е изключително важно да потърсите медицинска помощ, ако имате симптоми. Лекарите ще ви осигурят необходимото лечение за овладяване на симптомите.

Какво означава името VEXAS?

Името VEXAS е комбинация от първите букви на няколко думи, които помагат за идентифицирането на това заболяване. Нека видим какви са те:

• V - Вакуоли: Това са кръгли, празни пространства, които се образуват вътре в анормални клетки. Тези вакуоли могат да се видят в клетките на костния мозък на хора със синдром на VEXAS.
• Ензим E - E1: Както споменахме по-рано, това е ензимът E1, който не работи правилно поради мутация в гена UBA1.
• X - X-свързан: Знаете, че полът ни се определя от две хромозоми. Жените имат XX хромозоми, а мъжете - XY хромозоми. Мутиралият ген UBA1, който причинява VEXAS синдром, се намира на X хромозомата.
• A - Автовъзпаление: Това е медицинското наименование за възпаление, което възниква, когато имунната система атакува собственото си тяло.
• S - Соматична: Генетичната мутация, която причинява VEXAS синдром, е вид мутация, наречена „соматична“. Това означава, че тя се появява случайно и не се наследява от родителите. Това означава, че не е нужно да се притеснявате, че децата ви ще я получат, само защото вие сте я имали.

Разбирате ли как се е появило името VEXAS? Всяка от тези букви разказва важна информация за болестта.

Колко често се среща синдромът на VEXAS?

Това всъщност е много рядко състояние . Експертите казват, че дори в страна като Америка това заболяване засяга приблизително един на 13 000 души. Въпреки че статистиката в Шри Ланка не е точна, е ясно, че това е много по-рядко срещано състояние.

Какви са симптомите на синдрома на VEXAS?

Основният симптом на това заболяване е възпалението . Така че, другите симптоми зависят от това къде в тялото се появява възпалението. Вижте дали имате някой от тези симптоми:

• Често получавам температура.
• Ниски нива на кислород в кръвта (хипоксемия) .
• Различни кожни обриви и екзема.
• Подуване на тялото.
• Болки в ставите.
• Кашлица.
• Затруднено дишане (диспнея).
• Зачервяване на очите.
• Главоболие.
• Подуване на тестисите при мъжете (орхит).

Ако един или повече от тези симптоми продължават, е разумно да потърсите медицинска помощ, вместо да ги отхвърляте като обикновено заболяване.

Защо се появява синдромът VEXAS? Каква е причината?

Както вече говорихме, основната причина за това е генетична мутация в гена UBA1 . Генетичните мутации са промени в нашата ДНК. ДНК последователност. Когато клетките се делят, тоест когато клетките правят свои копия, понякога част от тази ДНК последователност може да е на грешното място, непълна или повредена. Тогава се появяват симптомите на генетични заболявания.

Това, което се случва с човек със синдром на VEXAS, е, че генът UBA1 не функционира правилно и ензимът E1 не се произвежда както трябва. Обикновено ензимът E1 е като „чистач“ вътре в клетките ни. Неговата работа е да почиства отпадъци, като стари и повредени протеини, вътре в клетките. Но когато имате синдром на VEXAS, този екип от „чистачи“ не работи правилно. Какво се случва тогава? Увредените протеини и отпадъци се натрупват вътре в клетките. Когато имунната ни система види тези натрупани отпадъци, тя смята, че там има инфекция или заплаха. Но тъй като всъщност няма инфекция, имунната система атакува здравите тъкани. Това е, което причинява възпаление. Мислете за това като за боклукчийски камион, който не почиства къщата, а боклукът се натрупва.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на VEXAS синдром?

Проучванията показват, че мъжете са по-склонни да развият това заболяване. То е по-често срещано и при хора над 50-годишна възраст. Това означава, че генетичните промени, които идват с възрастта, може да играят роля.

Какви са възможните усложнения на синдрома на VEXAS?

Ако възпалението, причинено от синдрома на VEXAS, засегне костния ви мозък , това може да доведе до състояние, наречено костномозъчна недостатъчност. Това може да бъде животозастрашаващо.

В зависимост от това къде се появява възпалението, човек със синдром на VEXAS е по-склонен да развие други здравословни проблеми, като например:

• Левкемия ( вид рак на кръвта)
• Миокардит (възпаление на сърдечния мускул)
• Анемия
• Дерматит ( възпаление на кожата)
• Хондрит (възпаление на хрущяла)
• Васкулит (възпаление на кръвоносните съдове)
• Артрит ( възпаление на ставите)
• Кръвен съсирек в дълбоката вена (дълбока венозна тромбоза - ДВТ)
• Колит (възпаление на дебелото черво)

Вижте колко сериозни състояния може да причини това. Ето защо ранното откриване и лечение са важни.

Как лекарите диагностицират синдрома на VEXAS?

Лекар ще диагностицира синдрома на VEXAS чрез физически преглед и генетично изследване . Той или тя ще прегледа внимателно вашите симптоми и ще ви попита от колко време ги имате.

Единственият начин да разберете със сигурност дали имате синдром на VEXAS е чрез генетично изследване. При него Вашият лекар ще вземе проба от кръвта, кожата, косата или друга тъкан и ще я изпрати в лаборатория. Специалистите там ще тестват вашата ДНК, за да видят дали имате мутацията в гена UBA1, която причинява синдрома на VEXAS.

Какви са леченията за синдрома на VEXAS?

Основните съвременни лечения за това състояние са:

• Кортикостероидите намаляват възпалението.
• Имуносупресорите забавят имунната ви система.
• Ако костният ви мозък показва признаци на недостатъчност, може да се нуждаете от трансплантация на костен мозък . Трансплантацията на костен мозък може също да намали тежестта на някои автоимунни заболявания.

Може да бъдете насочени и към ревматолог , лекар, специализиран в ставни и автоимунни заболявания, който може да ви предостави най-точните насоки за лечение на тези състояния.

Може ли синдромът на VEXAS да бъде предотвратен?

За съжаление, в момента няма начин да се предотврати това заболяване . Мутацията в гена UBA1 възниква произволно, без известна причина. Така че не можем да я спрем предварително.

Каква е продължителността на живота на човек със синдром на VEXAS?

Това е много деликатен въпрос. Истината е, че всеки е различен и начинът, по който синдромът VEXAS засяга тялото ви, може да варира от човек на човек. Както обаче казахме преди, това състояние може да бъде животозастрашаващо, ако не се лекува. Затова говорете открито с Вашия лекар за това какво можете да очаквате и какви възможности за лечение са най-подходящи за Вас. Той или тя може да Ви помогне да управлявате симптомите си и да Ви насочи към специалисти по психично здраве и други услуги за подкрепа, ако е необходимо.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако получите някакви симптоми на синдрома VEXAS, като например треска, кожен обрив или затруднено дишане, не забравяйте да посетите лекар. Тъй като синдромът VEXAS причинява различни симптоми, които може да изглеждат несвързани, понякога може да е трудно да се диагностицира в началото. Въпреки това, слушайте тялото си и ако имате симптоми, които не разбирате или които не са свързани с другите ви здравословни състояния, говорете с лекар за тях.

Ако вече сте диагностицирани със синдром на VEXAS и чувствате, че развивате нови симптоми или съществуващите ви симптоми се влошават, незабавно се обърнете към лекар.

Спешно! Ако имате температура над 39,5°C (103°F) за повече от два часа, въпреки лечението у дома, отидете в спешното отделение. Ако имате затруднения с дишането, незабавно отидете в болница или се обадете на 911 (или на местния номер за спешни случаи).

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато отидете на лекар, бъдете готови да задавате въпроси като тези:

• Имам ли VEXAS синдром или е друго състояние?
• Ще трябва ли да си направя генетично изследване?
• От какво лечение се нуждая?
• За какви симптоми или промени трябва да внимавам?
• Синдромът на VEXAS заплаха ли е за живота ми?

Тези въпроси ще бъдат добра отправна точка за започване на разговор с Вашия лекар.

Накрая, най-накрая, запомнете това (Послание за вкъщи)

Синдромът VEXAS е рядко автоимунно заболяване, причинено от специфична генна мутация. Той може да причини възпаление в цялото тяло и може да бъде животозастрашаващ, ако не се лекува. Но не се отказвайте . Вашият лекар може да ви помогне да намерите правилното лечение за контролиране на симптомите.

Ако получите някакви симптоми на синдрома на VEXAS, посетете лекар. Доверете се на себе си, слушайте тялото си. Не пренебрегвайте симптоми като треска, обрив и затруднено дишане. С ранна диагноза и правилно лечение можете да живеете по-здравословен живот.

Синдром на VEXAS, Автоимунни заболявания, Възпаление, Генетични мутации, Ген UBA1, Костен мозък