Какво е синдром на Уивър? Бъдете внимателни за детето си!

Забелязали ли сте някога, че някои деца растат много по-бързо от други деца на тяхната възраст или че има определени разлики във външния им вид? Понякога като родители се притесняваме малко, когато виждаме подобни неща, нали? В такива моменти може да е умопомрачително, но съществува много рядко генетично заболяване, наречено Синдром на Уивър. Днес ще поговорим за това по прост начин, който можете да разберете.

Какво точно е синдромът на Уивър?

Казано по-просто, синдромът на Уивър, понякога наричан синдром на Уивър-Смит, е генетично заболяване . Основното при него е, че костите на тялото растат по-бързо от необходимото. Това може да доведе до това детето да е много по-високо от възрастта си. Също така, това състояние може да причини промени във формата на лицето и размера на главата на детето. Понякога може да засегне и мускулите и други части на тялото.

Не забравяйте, че не всеки е засегнат по един и същи начин. Основният симптом, който много хора изпитват, обаче е необичайно висок ръст. Ако вие или вашето дете имате синдром на Уивър, може да изпитате нисък мускулен тонус, затруднения при ходене и държане на предмети, както и изкривени или деформирани ръце или крака. Някои деца могат също да развият интелектуални затруднения . Те могат да варират от леки до тежки.

Колко често е това състояние?

Това всъщност е много рядко състояние. Лекарите са идентифицирали само малък брой хора по света, около 50, така че можете да си представите колко рядко е това.

Как синдромът на Уивър влияе на здравето?

Това състояние може леко да увеличи риска от развитие на вид рак при детето, наречен невробластом . Невробластомът е вид рак, който обикновено засяга деца под 5-годишна възраст. Някои деца може също да имат вродено сърдечно заболяване, което може да изисква операция. Въпреки това, с подходящи медицински грижи и наблюдение , повечето деца със синдром на Уивър могат да живеят здравословно до зряла възраст.

Каква е причината за това? Защо се случва това?

Синдромът на Уивър е генетично заболяване . Генетичното заболяване е състояние, което възниква, когато има промяна (наричаме я мутация) в нашите гени. Синдромът на Уивър е свързан с ген, наречен EZH2. Тази мутация в гена EZH2 причинява костна загуба.Расте по-бързо. Освен това, това започва верижна реакция, която засяга много други гени в тялото. Ето защо синдромът на Уивър може да засегне различни мускули, кости и органи.

Лекарите обаче все още не разбират напълно как точно тази генна мутация „(EZH2)“ причинява синдрома на Уивър. Около половината от хората със синдром на Уивър наследяват тази генна мутация от един от родителите си. Ако майката или бащата имат тази генна мутация „(EZH2)“, има около 50% вероятност детето също да я наследи, когато има дете.

Синдромът на Уивър обаче не винаги се наследява от родителите. Някои хора могат да развият тази генна мутация (EZH2), дори ако родителите им не я имат.

Какви са симптомите на синдрома на Уивър?

Симптомите на синдрома на Уивър понякога могат да се видят, докато бебето е все още в утробата . По време на ултразвуково изследване по време на бременност, лекарят може да види, че костите на бебето са по-дълги от нормалното. Ако това се случи, лекарят може да каже, че бебето има състояние, наречено макрозомия, което означава, че бебето е по-голямо от нормалното.

Ако новороденото ви има синдром на Уивър, то може да е по-високо при раждането или да има по-високо тегло . Бебетата със синдром на Уивър обикновено плачат с дрезгав, нисък и хленчещ глас.

В някои случаи бебето може да не показва очевидни симптоми в продължение на няколко месеца.

Вашият лекар може да каже, че бебето ви има „напреднала костна възраст“. Това означава, че костите му узряват по-бързо от нормалното. Растежът на бебето ви може да бъде толкова бърз, че дори да надвиши нормалните графики за растеж.

Синдромът на Уивър може да причини следните промени във външния вид на главата или лицето:

• Широко чело
• Излишна кожа във вътрешния ъгъл на очите (епикантални гънки)
• Наклонени надолу палпебрални фисури
• Орбитален хипертелоризъм ( очите са твърде далеч едно от друго )
• Голяма глава (макроцефалия)
• Големи или ниско поставени уши
• Увеличена дължина на филтрума между горната устна и носа
• Малка долна челюст (микрогнатия)

Синдромът на Уивър може да засегне други части на тялото и системи. Ако вие или вашето дете имате това състояние, може също да изпитате:

• Вродени сърдечни заболявания
• Клубно стъпало или метатарзус аддуктус
• Лакти или колене, които не могат да бъдат напълно разгънати
• Невъзможност за пълно разгъване на пръстите на ръцете (камптодактилия) и широко разгънати палци на краката
• Деформации на ставите на пръстите на краката
• Интелектуални увреждания
• Отпуснатостта на коремните мускули може да причини херния (чревна изпъкналост).
• Сколиоза
• Чувство за мускулна скованост в ръцете и краката
• Трудност при достигане на етапи в развитието при кърмачета и малки деца (напр. забавяне при повдигане на главата, преобръщане, сядане и ходене)

Как точно идентифицирате това?

Ако Вашият лекар подозира синдром на Уивър, той може да назначи генетични тестове, за да търси мутацията в гена EZH2 . Това обикновено включва вземане на кръвна проба и изпращането ѝ в лаборатория за генетични тестове.

Понякога Вашият лекар може да направи тестове за няколко генни мутации, за да изключи други генетични заболявания. Това се нарича генетичен тестов панел . Това е така, защото има други генетични заболявания, като синдром на Сотос, които имат подобни симптоми на синдрома на Уивър. Така че, тестов панел като този може да ви помогне да разберете точно коя генна мутация имате вие ​​или вашето дете.

Какви са леченията за синдрома на Уивър?

Понастоящем няма лечение за синдрома на Уивър. Вашият лекар обаче може да помогне на вас или на вашето дете да овладеете състоянието, като създаде план за грижи , който може да включва:

• Ако има интелектуални затруднения, са налични грижи за поведенческо здраве (напр. специално образование, поведенческа терапия).
• Ако има вродени сърдечни заболявания, лекувайте ги и ги управлявайте със сърдечно-съдови грижи .
• Допълнителна подкрепа за училищната работа и ученето (напр. специално обучение, образователен консултант).
• Ако имате проблеми със ставите, ръцете или краката, може да се нуждаете от ортопедична хирургия или други медицински процедури .
• Физиотерапия за развитие на мускулна сила и координация на тялото.

Най-важното е, тъй като всичко това варира от дете на дете, екип от лекари да се събере, за да създаде този план за грижи, подходящ за детето.

Има ли начин да се предотврати синдромът на Уивър?

За съжаление, понастоящем няма известен начин за предотвратяване на синдрома на Уивър.Децата могат да наследят това от родителите си, но може да се развие и спонтанно, без никой в ​​семейството да го има. Възможно е родителят да е носител на тази генетична мутация, но може да не го знае.

Как да разбера дали съм в риск?

Ако някой от вашето семейство има наследствено заболяване или известна генна мутация , е добре да попитате Вашия лекар за генетични тестове. Тези тестове могат да идентифицират определени генни мутации, които могат да причинят здравословни проблеми. Тези тестове могат да Ви помогнат да разберете за генетичните заболявания, които може да предадете на децата си.

Каква е перспективата за някой със синдром на Уивър?

Въпреки че няма лечение за синдрома на Уивър, хората с това състояние могат да живеят здравословно с правилно лечение. Най-важното е редовно да посещавате лекар, за да овладеете симптомите си и да получите необходимите грижи. Някои деца със синдром на Уивър са изложени на риск от развитие на рак, наречен невробластом, но повечето не са. Вашият лекар обаче може да обсъди с вас симптомите на невробластом и може да направи допълнителни изследвания за детето ви, ако е необходимо.

Кога трябва да потърсите медицинска помощ? За какви симптоми трябва да се тревожите?

Важно е да се подлагате на редовни прегледи и да говорите с Вашия лекар за всички физически или психически здравословни проблеми, които може да имате. Следвайте плана за грижи, който Ви е предписал Вашият лекар. Ако детето Ви има синдром на Уивър, вие трябва да направите същото.

По-специално, ако детето ви изглежда има някой от следните симптоми на невробластом , незабавно уведомете лекаря на детето си:

• Изпъкнали очи или тъмни кръгове около очите.
• Появата на нова бучка или тумор на врата или торса (стомаха, гърдите).
• Диария, стомашно разстройство, загуба на апетит.
• Чувство на изключителна умора с треска или кашлица.
• Появата на сини или лилави подутини под кожата.
• Бледа кожа.
• Подуване на корема.
• Затруднено дишане.
• Слабост или парализа на краката и стъпалата (като например невъзможност за ходене).

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Важно е да се разбере, че синдромът на Уивър е много рядко състояние и засяга всеки по различен начин . Въпреки че няма лечение, с подходящо медицинско лечение и план за грижи, вие или вашето дете можете да управлявате симптомите и да живеете възможно най-здравословно. Важно е да получавате редовни медицински грижи и да следвате инструкциите на Вашия лекар. Ако Вие или някой от вашето семейство имате някакви въпроси относно това, не се колебайте да говорите с лекар. Той ще може да Ви помогне.

`Синдром на Уивър, генетични заболявания, растеж на костите, наддаване на височина, ген EZH2, невробластом