Някой от вашето семейство има ли рядко генетично заболяване? Научете за лизозомните нарушения на съхранението

Понякога ни е трудно да разберем някои заболявания, които се появяват при някой в ​​семейството ни, особено при малко дете. Когато отидем на лекар, не сме запознати с някои от болестите, за които той ни разказва. Затова днес говорим за група заболявания, за които много хора не са чували, но е много важно да знаят. Те се наричат ​​лизозомни нарушения на съхранението. Въпреки че това име може да ви се стори малко сложно, когато го чуете, нека го разберем просто.

Какво точно представляват лизозомните болести на съхранение (LSD)?

Добре, нека го кажем така. Телата ни са съставени от милиарди малки клетки. Във всяка от тези клетки има специална част, наречена „лизозома“. Мислете за нея като за „център за рециклиране на боклук“ вътре в клетката. Основната ѝ задача е да разгражда, смила и рециклира неща, от които клетката не се нуждае, като протеини, въглехидрати и стари клетъчни части.

За да изпълнява тази важна задача, лизозомата има специална група помощници. Наричаме ги „ензими“. Това са специални видове протеини. Подобно на ножици, тези ензими помагат за раздробяването и разграждането на големи тела.

Сега помислете какво се случва, ако по някаква причина един от тези ензими не се произвежда правилно в тялото ни? Тогава работата на този „център за рециклиране“ не работи правилно. Нещата, които трябва да бъдат разградени и усвоени, тоест неща като протеини и мазнини, започват да се натрупват вътре в клетките. Като сметище. С течение на времето тези натрупани неща стават токсични за клетките, започват да ги разрушават и по този начин увреждат различни органи в тялото ни. Това е състоянието, което наричаме лизозомно разстройство на съхранението.

Кои са основните видове заболявания от тази група?

В тази категория се включват много видове заболявания. Всяко от тях е причинено от дефицит на специфичен ензим. Нека разгледаме някои от най-често срещаните видове. Въпреки че имената им може да изглеждат малко объркващи, лесно е да се разберат, след като знаете какви са.

Защо се появяват тези заболявания?

Много от тези заболявания са генетични. Тоест, те се предават от родители на деца. Ето как се случва.

Представете си, че и двамата родители имат „слабо копие“ на гена, който произвежда определен ензим. Но те не показват симптоми, защото имат и „здраво копие“ на този ген. Наричаме тези хора „носители“.

Ако обаче детето наследи това слабо копие на гена както от майката, така и от бащата, тогава тялото на детето няма да произвежда съответния ензим. Тогава детето ще развие съответната лизозомна болест на съхранение.

Това са много редки заболявания. Някои заболявания обаче са по-често срещани при определени етнически групи. Например, болестите на Гоше и Тей-Сакс са по-често срещани при хора от европейски еврейски произход.

Какви са симптомите?

Симптомите зависят от това кой ензим е дефицитен и следователно в кои органи на тялото се съхраняват нежеланите вещества. Следователно, симптомите на всяко заболяване са различни.

• Симптомите на болестта на Фабри включват възпаление, болка, изтръпване, червени петна по кожата, намалено изпотяване и загуба на слуха в крайниците.
• Болестта на Гоше може да причини уголемен далак и черен дроб, лесно образуване на синини, болки в костите, силна умора и анемия (ниска кръвна картина).
• Болестта на Помпе причинява симптоми като тежка мускулна слабост, затруднено дишане, забавен растеж при бебета и уголемено сърце.
• Бебетата с болестта на Тей-Сакс се развиват добре през първите няколко месеца, но по-късно губят мускулен контрол. Те могат да загубят зрението и слуха си и да получат гърчове.

Как да разберете дали имате тези заболявания?

Диагностицирането на тези заболявания е донякъде сложен процес, но ранното им откриване е много важно.

1. Скрининг за носителство: В зависимост от семейната ви история, вашият лекар може да предложи генетично изследване преди брака или по време на бременност. Това може да помогне да се определи дали вие или вашият партньор сте носители на тези заболявания.

2. Тестове по време на бременност: Ако по време на ултразвуково изследване по време на бременност се открие аномалия, лекарят може да предложи изследване на плода.

• Амниоцентеза: Генетично изследване чрез вземане на малка проба от околоплодната течност, обграждаща майчината утроба.
• Вземане на проби от хорионни въси (CVS): От плацентата се взема малка проба от клетки и се тества.

3. Ако детето има симптоми: Може да се вземе кръвна проба от детето, за да се проверят нивата на ензимите. Освен това могат да се направят и други тестове, като например ЯМР, биопсия или тест на урината.

Какви са леченията за това?

Все още няма лек за тези заболявания. Съществуват обаче няколко лечения, които могат да контролират симптомите и да удължат продължителността и качеството на живот.

• Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ): Това включва директно въвеждане на дефицитния ензим в тялото през вена (IV).
• Терапия за намаляване на субстрата (SRT): Това включва прилагане на лекарства, които намаляват производството на нежелани вещества, които се натрупват вътре в клетките.
• Трансплантация на стволови клетки:Стволовите клетки, взети от здрав човек, се трансплантират в пациента, като помагат на тялото да произвежда необходимия ензим.
• Управление на симптомите: Симптомите се контролират с лечения като обезболяващи, физиотерапия, хирургия и в някои случаи диализа.

Освен това се провеждат изследвания на съвременни лечения, като например генната терапия, които могат да осигурят по-трайно решение в бъдеще.

Нека научим как да живеем с тези болести.

Това са заболявания, които продължават през целия живот, така че наред с лечението е много важно да се направят промени в начина на живот.

• Добра диета: Говорете с Вашия лекар и диетолог, за да създадете балансирана диета, която е подходяща за Вас.
• Намалете риска: Тези заболявания могат да увеличат риска от развитие на други заболявания. Например, много е важно човек с болест на Фабри да контролира нивата си на холестерол.
• Останете активни: Попитайте Вашия лекар за безопасни упражнения, подходящи за Вашето тяло.
• Психично здраве: Животът с дългосрочно заболяване като това може да бъде психически труден. Потърсете помощ от психолог или консултант. Също така, присъединяването към групи за подкрепа с хора с подобни заболявания е от голяма полза.

Лизозомни нарушения на съхранението, генетични заболявания, ензими, болест на Фабри, болест на Гоше, болест на Помпе