Какво е синдром на Фрейзър? Нека поговорим за това рядко състояние

Новороденото бебе носи огромна радост на семейството. Но в същото време е нормално за вас, като майка или баща, да имате някои страхове и съмнения. Понякога се ражда дете с много рядко състояние, за което никога не сме чували. Трудно е да се опише с думи какво чувстваме в такъв момент. Днес ще говорим за едно такова рядко генетично заболяване - синдром на Фрейзър.

Първо, нека видим какво е това генетично заболяване?

Казано по-просто, всичко в тялото ни се контролира от нашите гени. Неща като цвета на косата, цвета на очите и ръста ни се определят от тези гени. Понякога в тези гени могат да възникнат определени промени или мутации. Тогава възникват генетични нарушения. Някои от тях могат да се видят при раждането, докато други могат да се появят по-късно.

Синдромът на Фрейзър е подобно, много рядко генетично заболяване. То се проявява в ранните етапи на развитието на детето в утробата. Засяга много малък брой хора по света. Може да се появи както при мъже, така и при жени.

Какви са симптомите при дете със синдром на Фрейзър?

Симптомите на това състояние могат да варират от дете на дете. Това означава, че не всяко дете ще проявява едни и същи симптоми. Има обаче няколко основни и други симптоми, които се наблюдават често.

Таблицата по-долу показва някои от най-често срещаните симптоми, наблюдавани при това състояние.

В допълнение към тези симптоми, може да има и други, по-рядко срещани симптоми. Ако забележите нещо необичайно или различно в тялото на детето си, незабавно се консултирайте с лекар .

Защо се случва тази ситуация?

Както вече обсъдихме, това е състояние, причинено от генетичен дефект. По-конкретно, промените в гените FRAS1, FREM2 и GRIP1 са основните причини.

Наричаме този модел на предаване чрез гени „автозомно-рецесивен“ . Сега нека видим как да разберем това просто.

Представете си, че и майка ви, и баща ви имат по едно копие на този дефектен ген в телата си. Но те не са носители на болестта, защото имат само едно копие на дефектния ген. Ние ги наричаме „носители“.

Сега, когато тези родители-носители имат дете,

• Има 25% (едно на четири) шанс детето да има това състояние (ако и двамата родители наследят дефектните копия на гена).
• Има 50% (едно на две) вероятност детето да бъде асимптоматичен носител, точно както родителите.
• Има 25% вероятност детето изобщо да не наследи този дефектен ген и да бъде напълно здраво.

Това е като хвърляне на монета. Този риск е един и същ при всяка бременност.

Как да се диагностицира това състояние?

Това състояние обикновено се диагностицира преди раждането на бебето, тоест по време на бременност. Лекарите подозират това, ако по време на ултразвуково изследване, извършено между 18 и 20 гестационна седмица, се видят някакви аномалии в бъбреците, белите дробове или пръстите на бебето. Лекарите обръщат специално внимание на това, особено ако някой в ​​семейството е имал това състояние преди.

Понякога, ако сканирането не може да бъде открито, състоянието се диагностицира въз основа на физически характеристики, налични при раждането. Може да се извърши и генетично изследване , за да се потвърди диагнозата.

А какво ще кажете за лечението и бъдещето на детето?

Все още няма лечение за синдрома на Фрейзър. Но това не означава, че не можете да направите нищо. Основната цел на лечението е да се овладеят симптомите на детето и да му се осигури възможно най-доброто качество на живот.

• Хирургия: Някои физически аномалии (напр. криви пръсти, присвити очи) могат да бъдат коригирани до известна степен чрез операция.
• Поддържащи грижи: Това е най-важното. Детето се нуждае от услугите на медицински екип, състоящ се от различни специалисти. Например, педиатър, нефролог и очен хирург работят заедно, за да разработят план за лечение на детето.

Продължителността на живота на детето зависи от тежестта на симптомите. В случаи на тежки дихателни или бъбречни проблеми , някои деца са изложени на трагичен риск от смърт през първата година от живота си. Въпреки това, повечето деца без тежки усложнения могат да живеят нормален живот .

Генетичната консултация е много важна в подобни ситуации. Тя може да ви помогне да разберете състоянието, рисковете за други членове на семейството и бъдещи бременности. Попитайте Вашия лекар за това.