Имате ли бучка на врата? Нека научим за това рядко състояние (синдром на Клипел-Фейл)

Чувствали ли сте някога, че вратът на бебето ви е малко къс или че е малко трудно да го обърнете? Или някой ви е казвал, че линията на косата на тила ви е твърде ниска? Това са неща, на които понякога не обръщаме много внимание, но те биха могли да бъдат признаци на рядко медицинско състояние, наречено синдром на Клипел-Фейл (СКФ). Не се притеснявайте, ще поговорим за всичко по прост и ясен начин.

Просто казано, какво представлява синдромът на Klippel-Feil (KFS)?

Това е рядко състояние, което засяга костите на гръбначния ни стълб. Казано по-просто, това е състояние, при което два или повече прешлена във врата ни се сливат при раждането, образувайки една кост. Това се нарича синдром на Клипел-Фейл.

Помислете за това, гръбначният ни стълб не е една дълга кост. Той е като верига от 33 малки кости, свързани помежду си. Наричаме тези стави прешлени. Това са първите 7 прешлена на врата, които обикновено са засегнати от синдрома на Крал Фъргюсън. Когато тези стави се слепват, движенията на врата са ограничени.

Това състояние е нещо, което присъства при раждането. При някои хора обаче е толкова леко, че се открива едва по-късно в живота, когато се прави нещо като рентгенова снимка по друга причина.

При хора с това състояние се наблюдават три основни симптома:

• Къса шия: Понякога това може да причини лека асиметрия в лицето.
• Линията на косата на задната част на врата е разположена много по-ниско.
• Ограничена способност за движение на врата и евентуално на гръбначния стълб.

Какви други симптоми могат да се наблюдават при това състояние?

Ефектите от KFS варират значително от човек на човек. С увеличаването на броя на срасналите прешлени, симптомите също могат да се влошат. В допълнение към затрудненото завъртане на врата, могат да се наблюдават много други неща.

Таблицата по-долу изброява някои от симптомите, които могат да бъдат свързани с това състояние.

Как лекарите диагностицират това състояние?

Често тези симптоми могат да бъдат открити по време на пренатален преглед на бебето. След това лекарят ще препоръча още няколко теста, за да определи степента на заболяването и дали са засегнати други органи, като очите, ушите, бъбреците и сърцето.

Някои от тестовете, използвани за това, са:

• Рентгенова снимка: Това може да направи ясна картина на костите на гръбначния стълб, врата и раменете.
• ЯМР сканиране: Това помага да се види в дълбочина доколко са се изместили прешлените, дали има празнини между тях и какъв ефект е оказало върху гръбначния мозък.
• Компютърна томография: Това съчетава рентгенова технология и компютърна технология, за да се получат изображения на тялото в напречно сечение.
• Генетично изследване: Понякога тези тестове се правят, за да се идентифицират генетични маркери, които причиняват състоянието.
• EOS изображения: Това може да прави триизмерни (3D) изображения на тялото.

Тъй като това състояние често се диагностицира при бебета, понякога е възможно да се получи представа за него дори от ултразвуково изследване, извършено по време на бременността на майката.

Защо се случва това?

Трудно е да се каже точно защо е така. В ранното развитие на бебето ембрионалната тъкан, която образува гръбначния мозък, трябва да се раздели правилно. По някаква причина това разделяне не се случва правилно, което води до слепване на прешлените, което води до синдром на Крал Фъргюсън (СКФ).

За много хора това е случайно явление, без видима причина. В някои случаи обаче може да е генетично заболяване, което се предава по наследство. Лекарите смятат, че синдромът на Крал Фъргюсън е многофакторно състояние . Това означава, че може да бъде причинен от комбинация от генетични причини и други фактори на околната среда.

Как се лекува?

Понастоящем няма лечение за синдрома на Клипел-Фейл. Съществуват обаче много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите, минимизиране на усложненията и подпомагане на нормален живот. Видът лечение, което ще получите, ще зависи от естеството на симптомите ви и степента на спиналното срастване.

Лечението обикновено се планира от екип от специалисти в различни области. Това може да включва специалисти по педиатрия, хирургия, ортопедия, неврология и кардиология.

• При леки състояния: Ако състоянието ви не е тежко, Вашият лекар може да препоръча носенето на цервикална яка или шина, както и обезболяващи и НСПВС.
• При тежки състояния: Ако има сериозно състояние, като например притискане на нерв поради спинална стеноза, може да се наложи операция за коригирането му. Също така, ако има други проблеми със сърцето, бъбреците или очите/ушите, те също ще трябва да бъдат лекувани.

Дори с напредване на възрастта е важно да продължите да поддържате връзка с Вашия лекар и да правите редовни профилактични прегледи. Чрез постоянно наблюдение за нови симптоми можете да идентифицирате и управлявате потенциални проблеми рано.

Живот със синдром на Къри Фъргюсън и рисковете

Гръбначният стълб, особено вратът, на човек с това състояние е много чувствителен към наранявания. Така че, ако имате това състояние, е много важно да избягвате спортове (напр. ръгби, контактни спортове) или други дейности, които могат да причинят нараняване на врата. Ако се случи нещо, като например автомобилна катастрофа или падане, това може да влоши съществуващите проблеми.

Други медицински състояния също могат да възникнат във връзка със Синдрома на Кралското ухо (СКУ).

• Сколиоза:Спиналната стеноза може да възникне поради анормален растеж на прешлените.
• Спинална стеноза: С течение на времето гръбначният канал се стеснява, което води до компресия на гръбначния мозък. Това може да причини увреждане на нервите.
• Остеоартрит: С течение на времето може да възникне износване на ставите, където костите се срещат.

Въпреки всичко това, ако синдромът на Кърдс-Фарм се диагностицира рано и се лекува правилно, повечето хора могат да живеят успешен и щастлив живот. Най-важното е да следвате медицинските съвети и да се грижите за тялото си.