Главата на вашето бебе има ли необичайна форма? Нека поговорим за синдрома на Пфайфер

Думите не могат да опишат радостта, която изпитва майка или баща, когато види новородено бебе. Но понякога е нормално да изпитвате много страх и тревожност, ако видите, че формата на главата на бебето е малко странна. Днес ще говорим за едно рядко състояние, което ви напомня за такъв страх, но може да се овладее, ако го разбирате правилно. Това се нарича синдром на Пфайфър. Не се тревожете, когато чуете това име. Нека поговорим за него просто, стъпка по стъпка.

Какво е синдром на Пфайфер?

Казано по-просто, синдромът на Пфайфер е рядко състояние, което се появява при раждането и засяга развитието на черепа и лицевите кости на бебето.

За да разберем това, нека първо да разгледаме как се формира черепът ни. Когато се роди бебе, горната част на главата му не е съставена от една-единствена кост. Тя е съвкупност от няколко костни фрагмента или пластини. Между тези костни пластини има специални стави (шевове). Те са там, за да позволят на черепа да расте или да се разширява, докато мозъкът расте. Обикновено тези костни пластини се сливат и стават твърди, след като главата е напълно развита.

Въпреки това, при бебе със синдром на Пфайфер, костните пластини в черепа се сливат много бързо, преди мозъкът да се е развил напълно. Представете си го като растение в малка саксия и докато расте, корените му се забиват вътре в саксията. Тъй като мозъкът има ограничено пространство за растеж, формата на черепа и лицето се променя необичайно.

Какви са видовете синдром на Пфайфер?

Синдромът на Пфайфер се разделя на три основни типа. Въпреки че всички тези типове влияят на външния вид на бебето, типове 2 и 3 са най-тежките. Те могат да причинят забавяне на интелектуалното развитие, обучителни затруднения и други сериозни проблеми, свързани с мозъка, движението и нервната система.

Какво причинява синдрома на Пфайфер?

Това състояние се причинява от мутация в ген, който контролира растежа и смъртта на клетките в нашето тяло.

Понякога това може да се наследи от родителите на детето. Но в повечето случаи родителите нямат този синдром. Това означава, че състоянието е причинено от нова промяна, която възниква произволно (изневиделица) по време на развитието на гените на бебето. Така че, като родител, не се чувствайте виновни за това.

Тази генетична мутация причинява промяна в начина, по който се произвеждат и функционират определени протеини по време на бременност. В резултат на това тези протеини изпращат грешен сигнал до костите на черепа на бебето да се „слеят твърде бързо“. Това оказва натиск върху мозъка и кара черепа да промени формата си. Понякога костите на пръстите на ръцете и краката също могат да се слеят твърде бързо.

Кои са основните симптоми?

Симптомите варират от бебе на бебе и в зависимост от вида на синдрома. Тези симптоми се наблюдават главно в главата и лицето, пръстите, ставите и други части на тялото.

Глава и лице

• Широк, плосък нос с извит надолу връх
• Очи, които са разположени далеч един от друг и изпъкнали
• Къса глава отпред назад
• Много високо чело
• Потънал вид в средата на лицето
• Много малка горна челюст и следователно струпани и претъпкани зъби

Пръсти на ръцете и краката

• Къси пръсти
• Големите пръсти (на ръцете и краката) са по-широки от нормалното и са огънати настрани от останалите пръсти.
• Може би ципести пръсти/пръсти на краката

Други проблеми

• Загуба на слуха: Повече от 50% от децата имат загуба на слуха.
• Зъбни проблеми: Проблеми с подравняването на зъбите и челюстта.
• Трудности с храненето: Особено в детска възраст.
• Проблеми с дишането: Състояния като сънна апнея, която кара дишането да спре за момент по време на сън.
• Проблеми със зрението: Изпъкналите очи могат да причинят сухота и невъзможност за пълно затваряне на клепачите.
• Забавяне в развитието и обучението (особено при типове 2 и 3).

Как да се диагностицира това състояние?

Вашият лекар може да диагностицира това състояние по време на бременност чрез ултразвуково или магнитно-резонансно сканиране. След раждането на бебето, лекарят обикновено може да определи дали състоянието е налице, като огледа скалпа и големите пръсти на краката на бебето по време на физически преглед.

За да потвърдите дали това е синдром на Пфайфер или друго състояние, Вашият лекар може да препоръча няколко други теста.

• Рентгенова снимка или компютърна томография: Вижте точно как са подравнени костите на черепа.
• Генетични тестове: Вземете кръвна или слюнкова проба, за да потвърдите дали е налице генната мутация, която причинява това.

Какви са леченията?

Лечението, което бебето получава, зависи от вида на синдрома и симптомите, които има. Това изисква подкрепата на голям екип от специалисти, включително лекари, хирурзи, логопеди и физиотерапевти . Хирургията играе основна роля в лечението.

Операция на черепа

Много деца се подлагат на операция за коригиране на формата на черепа си , преди да навършат 18 месеца . Това има две основни цели:

1. Намаляване на натиска върху мозъка.

2. Даване на мозъка пространството, от което се нуждае, за да се развива свободно.

След тази операция ще се носи специална каска , която ще помогне на черепа да заздравее в правилната форма.Дава се за носене. Може да се наложи да имате две до четири такива операции през живота си.

Операция на средната част на лицето

Някои деца се нуждаят от операция за коригиране на проблеми с челюстта и изместване на костите в средата на лицето напред. Това обикновено се прави, след като детето навърши поне 6 години.

Лечение на дихателни проблеми

Някои деца имат затруднено дишане поради запушване на дихателните пътища. За тази цел,

• Ще бъдете помолени да носите специална маска, наречена CPAP (Continuous Positive Airway Pressure - непрекъснато положително налягане в дихателните пътища), докато спите.
• Сливиците или аденоидите се отстраняват хирургично.
• В най-тежките случаи се извършва хирургична процедура, наречена трахеостомия , която включва правене на малък отвор във врата и поставяне на тръба директно в трахеята, за да се позволи дишането.

Други лечения

В допълнение към това, в зависимост от нуждите на бебето,

• Зъболечение при зъбни проблеми
• Хирургия за проблеми с пръстите
• Слухови апарати или операция за проблеми със слуха
• Лечение на проблеми със зрението
• Логопедична терапия за развитие на говорни и езикови умения
• Необходими са неща като физиотерапия, за да се подобри мобилността.

Как е продължителността на живота?

Това е много чувствителна тема.

• Децата със синдром на Пфайфер тип 1 могат да бъдат лекувани много добре. Те имат нормален живот. Могат да учат добре, да играят добре и да живеят като самостоятелни възрастни.
• Типове 2 и 3 са по-сложни. Тези деца са изправени пред повече трудности с движението, дишането и интелектуалното функциониране. Респираторните и неврологичните усложнения могат да съкратят живота им. Въпреки това, с продължаващо лечение и подкрепа, качеството им на живот може да се подобри.