Какво е сърповидно-клетъчна анемия? Нека поговорим за това просто.

Знаете за червените кръвни клетки в кръвта ви. Те обикновено са кръгли, гъвкави, като малки гумени топчета. Това им позволява да се движат лесно през малките кръвоносни съдове в тялото ви и да пренасят кислород до всички части на тялото ви. Но при някои хора тези червени кръвни клетки стават сърповидно-образни (С-образни), твърди и лепкави. Това наричаме сърповидно-клетъчна анемия (СКА). Това не е наследствено заболяване, а генетично състояние.

Какво точно е сърповидно-клетъчна анемия (СКА)?

Казано по-просто, сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване, което засяга червените ни кръвни клетки. Вътре в тези червени кръвни клетки се намира протеин, наречен хемоглобин . Основната му задача е да улавя кислород от белите дробове и да го разпределя в тялото. Молекулата на хемоглобина на здравия човек е кръгла и гладка. Ето защо червените кръвни клетки са красиво кръгли.

Но при човек със сърповидно-клетъчна анемия, поради генетичен дефект, формата на тази молекула хемоглобин се променя. Заради този анормален хемоглобин, червените кръвни клетки стават сърповидни, твърди и лепкави. Представете си какво би се случило, ако се опитате да изпратите твърди, сърповидни парченца кръв през тънка тръбичка, вместо кръгли топчета да се движат по нея? Те биха се слепили и биха се заклещили в тръбичката, нали? По същия начин тези сърповидни клетки се заклещват в тънките ни кръвоносни съдове, възпрепятствайки кръвния поток. Това е, което причинява различни усложнения като силна болка и анемия .

Какви са често срещаните симптоми на това заболяване?

Бебетата, родени със сърповидно-клетъчна анемия, обикновено започват да проявяват симптоми около 5-месечна възраст. Тези симптоми могат да варират от човек на човек. Те могат също да се променят с времето.

Защо се появява това заболяване? Кой е най-застрашен?

Основната причина за това заболяване е генетичен дефект. То се причинява от дефект в ген (генът на хемоглобин-бета) на нашата хромозома 11, който участва в производството на хемоглобин.

Ако и двамата родители са носители на този дефектен ген, което означава, че нямат заболяването, но имат гена, който го причинява, в тялото си, детето им има 1 към 4 (25%) шанс да се роди с болестта.

Ако само единият родител наследи гена, детето става носител на заболяването. Те обикновено не показват симптоми, но могат да предадат гена на децата си.

В световен мащаб това заболяване е най-разпространено сред хора от африкански, близкоизточен, южноевропейски и азиатски индийски произход.

Как да се диагностицира заболяването? (Диагноза)

Има много прост начин да се открие това. Един прост кръвен тест може да открие наличието на този дефектен тип хемоглобин. В много страни всяко новородено бебе се изследва за това.

Ако вие или вашето дете бъдете диагностицирани с това състояние, вашият лекар може да препоръча допълнителни изследвания (като например специално сканиране за проверка на риска от инсулт). И тъй като това е генетично заболяване, може да бъдете насочени и към генетичен консултант.

Ако вие или вашият партньор имате сърповидно-клетъчна анемия или сте носител, можете да изследвате околоплодната течност на бебето си по време на бременност, за да видите дали то има заболяването. Попитайте Вашия лекар за повече информация.

Какви са леченията?

Има три основни цели на лечението на сърповидно-клетъчна анемия:

• Предотвратяване на кризи с болка
• Контролиране на симптомите и осигуряване на облекчение
• Предотвратяване на други усложнения

Има различни лечения за това.

Лекарства

• Хидроксиурея: Това лекарство, приемано ежедневно, може да намали честотата на пристъпите и да намали усложнения като анемия и инфекции. Бременните жени трябва да избягват приема на това лекарство.
• Болкоуспокояващи: Когато възникне пристъп на болка, болкоуспокояващите, предписани от лекаря, могат да помогнат за овладяване на болката.
• Други лекарства: Лекарства като „Кризанлизумаб“ (инжекция) и „L-глутамин“ (прах) сега се използват за намаляване на пристъпите на болка, а лекарства като „Вокселотор“ - за анемия.

Други лечения

• Кръвопреливания: Даряването на здрава кръв може да предотврати усложнения като анемия и парализа.
• Трансплантация на стволови клетки: Това е трансплантация на костен мозък. Някои деца и млади хора имат потенциал да бъдат напълно излекувани от заболяването чрез това. За целта обаче трябва да се намери подходящ донор (обикновено близък роднина).

Най-нови методи на лечение: Генна терапия

С напредъка на медицинската наука се появиха много успешни и обещаващи лечения за това заболяване. „Casgevy“ и „Lyfgenia“ са две такива най-нови генни терапии. Казано по-просто, тези методи използват стволови клетки, взети от собствения костен мозък на пациента, „редактирани“ с помощта на генетична технология като „CRISPR“, т.е. коригират дефекта, превръщат се в здрави клетки, произвеждащи червени кръвни клетки, и след това се въвеждат отново в тялото. Това е много напреднало лечение, което може да излекува заболяването.

Каква е връзката между сърповидно-клетъчната анемия и маларията?

Това е много странна история. Маларията е сериозно заболяване, предавано от комари. Учените смятат, че генът на сърповидно-клетъчната анемия е еволюирал, за да предпази хората от малария. Как е възможно това? Ако някой, който е носител на сърповидно-клетъчна анемия (не на болестта, а само на гена), се разболее от малария, тя протича по-леко. Това е така, защото сърповидно оформените червени кръвни клетки пречат на маларийния паразит да расте правилно в тялото. Ето защо хората с този ген са оцелели в райони, където маларията е била често срещана, като например Африка.