Чували ли сте някога някой от семейството ви или някой, когото познавате, да казва, че е „анемичен“? Понякога те се чувстват уморени през цялото време, кожата им изглежда бледа и жълтеникава. Възможно ли е това да е нормална анемия? Да, може да не е нормално, може да е наследствено кръвно заболяване, наречено таласемия. Не се плашете, когато чуете това име. Това не е заразно заболяване. Нека поговорим за всичко просто и ясно.
Какво точно е таласемия ?
Казано по-просто, таласемията е кръвно заболяване, което наследяваме от родителите си. Човек с това състояние има по-ниско от нормалното производство на здрави червени кръвни клетки и протеин , наречен хемоглобин .
Помислете за това, червените кръвни клетки са службата за доставка, която пренася кислород в телата ни. Хемоглобинът е като специална кутия, която опакова този кислород и го пренася. При човек с таласемия тези доставящи средства (червени кръвни клетки) и кислородни кутии (хемоглобин) или са в недостатъчно количество, или има някакъв дефект в тях. Така че не всички части на тялото получават достатъчно кислород. Наричаме това още анемия .
Таласемията има много различни имена. Може би сте чували тези имена:
- Алфа таласемия
- Бета таласемия
- Анемия на Кули
- Средиземноморска анемия
Как се развива таласемията? Кой е изложен на риск?
Таласемията не е заболяване, което можем да хванем чрез храна, вода или от друг човек. Тя е нещо, което се предава от родители на деца изцяло чрез гени.
Има две основни части за производството на протеина, наречен хемоглобин. Те са алфа глобин и бета глобин. „Рецептата“ за тяхното производство е в нашите гени. Ако има грешка в тези гени (грешка в рецептата), тялото няма да може да произвежда здравословен хемоглобин, когато е необходимо.
- Ако наследите дефектен ген само от единия родител: Може да сте носител. Това означава, че може да нямате или да имате много малко симптоми, но можете да предадете дефектния ген на децата си.
- Ако наследите дефектни гени и от двамата родители: Може да развиете лека, умерена или тежка таласемия.
Това състояние е често срещано сред хората в азиатски страни като Шри Ланка, Близкия изток, Африка и средиземноморски страни като Гърция и Турция.
Кои са основните видове таласемия?
Таласемията се разделя на два основни вида, в зависимост от това коя част от формулата на хемоглобина е дефектна.
| Тип таласемия | Просто обяснение |
|---|---|
| Алфа таласемия | Причинява се от дефект в гените, които правят алфа глобина част от хемоглобина. Това включва 4 гена (2 от майката, 2 от бащата). Тежестта на заболяването зависи от броя на дефектните гени. |
| Бета таласемия | Причинява се от дефект в гените, които правят бета глобина част от хемоглобина. Засяга два гена (един от майката и един от бащата). Ако и двата дефектни гена са наследени, тежестта на заболяването може да се увеличи. |
Подтипове на алфа таласемия
- Статус на носител: Има 1 дефектен ген. Няма симптоми.
- Алфа таласемия минор: Има 2 дефектни гена. Симптомите или липсват, или са много леки.
- Хемоглобин H болест: Има 3 дефектни гена. Умерени до тежки симптоми.
- Алфа таласемия майор: Дефектни са и 4 гена. Това е много сериозно състояние. Бебето често умира в утробата или скоро след раждането.
Подтипове на бета таласемия
- Бета таласемия минор: Наличие на 1 дефектен ген. Няма или много леки симптоми (носителство).
- Бета Таласемия Интермедия: Има 2 дефектни гена. Умерени симптоми.
- Бета таласемия майор / анемия на Кули: Наличието на 2 дефектни гена. Това е състояние с много тежки симптоми.
Какви са симптомите на таласемия?
Симптомите зависят от вида таласемия, която имате, и от нейната тежест. Някои хора може да нямат никакви симптоми. При тежките форми симптомите обикновено се появяват преди детето да навърши 2 години.
Важното е, че тези симптоми не се проявяват при всички по един и същи начин. Не приемайте, че имате таласемия само защото имате един или повече от тях. Ако имате някакви съмнения, непременно се консултирайте с лекар.
Това са някои от често срещаните симптоми:
- Екстремна умора и отпадналост
- Затруднено дишане , хрипове
- Замаяност и слабост
- Бледа или жълтеникава кожа
- Тъмна урина
- Апетит
- Забавен растеж и забавен пубертет при деца
- Ненормална форма на лицето (особено изпъкнало чело и скули)
- Изпъкнал корем (поради увеличен черен дроб или далак)
- Чести главоболия
- Отслабване на костите и лесно счупване
Как да разберете дали имате таласемия?
Обикновено, ако нямате симптоми, състоянието може да бъде открито случайно по време на рутинен кръвен тест, направен по друга причина. Ако имате симптоми, Вашият лекар ще Ви прегледа и ще Ви попита за семейната Ви медицинска история.
След това се препоръчва да се направят някои специални кръвни изследвания, като например:
- Пълна кръвна картина (ПКК): Тя измерва количеството червени кръвни клетки и хемоглобин в кръвта. Те обикновено са ниски при пациенти с таласемия.
- Електрофореза на хемоглобина: Това може да определи точно какви видове хемоглобин има в кръвта ви и колко от всеки.
- Генетично тестване: Този тест помага да се определи точно какъв тип таласемия имате.
Диагноза по време на бременност
Ако вие или вашият партньор сте носител на таласемия, можете да тествате бебето си за заболяването, преди да се роди.
- Вземане на хорионни въси (CVS): Взема се малка проба от плацентата и се изследва около 11-та седмица от бременността.
- Амниоцентеза: Около 16-та седмица от бременността се взема и изследва проба от околоплодната течност, обграждаща бебето.
Ако това състояние бъде диагностицирано, ще бъдете насочени към хематолог.
Какви са леченията за таласемия?
Лечението зависи от тежестта на състоянието. Човек с леко заболяване като таласемия минор може да не се нуждае от лечение, но тежките случаи изискват лечение през целия живот.
Основните методи на лечение са:
1. Кръвопреливания
Пациентите с тежка таласемия се нуждаят от кръвопреливания, за да си осигурят здрави червени кръвни клетки и хемоглобин. Обикновено те трябва да получават кръвопреливания на всеки 2-4 седмици . Това им дава енергията да продължат нормалните си дейности без умора.
2. Хелационна терапия
Поради честото кръводаряване и медицински състояния, количеството желязо в организма може да се увеличи ненужно. Това се нарича „претоварване с желязо“. Това допълнително желязо може да се натрупа в жизненоважни органи като сърцето и черния дроб и да ги увреди.
Затова на кръводарителите се дават специални лекарства за отстраняване на излишното желязо, което се натрупва в телата им. Това се нарича „хелаторна терапия“. Тези лекарства могат да се приемат под формата на хапчета или като инжекции.
3. Други лечения
- Трансплантация на костен мозък или стволови клетки: Трансплантацията на костен мозък от здрав донор понякога може напълно да излекува таласемията. Това обаче не се прави често поради рисковете и трудността при намирането на съвместим донор.
- Хирургия: Някои пациенти имат уголемен далак, което изисква хирургично отстраняване (спленектомия).
- Лекарства: Лекарства като „Луспатерцепт (Реблозил)“ и „Хидроксиурея“ се използват за подпомагане на производството на червени кръвни клетки и контрол на симптомите.
- Хранителни добавки: Вашият лекар може да препоръча витамини като фолиева киселина, която помага за производството на червени кръвни клетки. Въпреки това, не приемайте железни добавки без лекарско предписание по каквато и да е причина.
Как да живеем здравословно с таласемия?
Грижата за тези неща е много важна за човек, живеещ с таласемия, за да живее здравословно и щастливо.
- Следвайте инструкциите на Вашия лекар: Следвайте точно и навреме инструкциите за лечение на Вашия лекар. Не забравяйте да посещавате клиники.
- Здравословна диета: Хранете се балансирано с много плодове и зеленчуци. Попитайте Вашия лекар, ако е необходимо да ограничите богатите на желязо храни (месо, риба, бобови растения) и храните, обогатени с желязо.
- Ваксинирайте се: Сложете си всички ваксини, препоръчани от Вашия лекар, особено тези като ваксината срещу грип, защото може да сте изложени на по-висок риск от инфекции.
- Упражнение:Правете леки упражнения, които са подходящи за вашето тяло. Говорете с Вашия лекар за това.
- Чистота: Стойте далеч от болни хора. Мийте си ръцете често.
- Избягвайте тютюнопушенето и алкохола: Те са вредни за сърцето и костите ви.
- Психично здраве: Животът с хронично заболяване може да бъде емоционално изтощителен. Ако се чувствате стресирани или тъжни, говорете със семейството, приятелите или консултант по психично здраве .
Послание за вкъщи
- Таласемията е генетично заболяване, наследено от родителите, а не инфекциозно заболяване.
- Това нарушава производството на хемоглобин и червени кръвни клетки в организма.
- Симптомите могат да варират от липса на симптоми до тежки, животозастрашаващи състояния.
- С подходящо медицинско лечение (кръвопреливане, хелаторна терапия), повечето пациенти могат да живеят нормален, дълъг живот.
- Ако подозирате, че вие или някой от вашето семейство има таласемия, не забравяйте да потърсите медицинска помощ.
- Преди да създадете семейство, е много важно да потърсите генетична консултация, за да разберете дали вие или вашият партньор сте носител.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න