Вашето дете има ли тези специални характеристики? Нека поговорим за синдрома на Уилямс

Много общително ли е вашето мъниче? Усмихва ли се и говори ли с всеки, когото срещне, и е изненадващо дружелюбно? Може би сте забелязали, че има малко по-особен, различен външен вид от другите деца. Ако освен тези неща има и леки забавяния в развитието и сърдечни проблеми при детето, говорим за рядко генетично заболяване, което може да е причината. Не се страхувайте, след като прочетете това. Тази информация ще ви помогне да разберете по-добре това.

Какво е синдром на Уилямс?

Казано по-просто, синдромът на Уилямс (СУ) е рядко генетично заболяване . То се причинява от много малка промяна в нашите гени. Дете с това състояние може да има проблеми с различни части на тялото, особено с органи като кръвоносни съдове, сърце и бъбреци. Те също така имат уникални черти на лицето, обучителни затруднения и уникални черти на характера.

Разликата между синдрома на Даун и синдрома на Уилямс

И двете са генетични заболявания. И двете могат да причинят проблеми със сърцето и нервната система. Но причините за двете са различни. Синдромът на Даун се причинява от допълнително копие на нещо, наречено хромозома, в клетките на тялото ни. Синдромът на Уилямс се причинява от загуба на малка част от хромозома .

Какво причинява синдрома на Уилямс?

Представете си тялото ни като голяма книга с инструкции. Страниците на тази книга се наричат ​​хромозоми. Във всяка от нашите клетки има 46 такива страници (23 двойки). Именно на седмата страница на тази книга (Хромозома 7) е написана значителна част от инструкциите за изграждането на нашето тяло.

Бебе със синдром на Уилямс се ражда без малка част от тази седма страница, която съдържа около 25 или 27 гена. Все едно е откъснато малко парче от страница в книжка с инструкции. Симптомите, които детето показва, зависят от това кои от тези липсващи гени са налични. Например, ако генът, наречен „ELN“ , липсва, това може да причини проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.

Това не е по вина на майката или бащата. В повечето случаи се причинява от случайна промяна в развитието на сперматозоид или яйцеклетка. Тоест, е напълно произволно . Много рядко, ако единият от родителите има това състояние, детето също може да го наследи.

Колко често е това?

Това е много рядко състояние. Обикновено засяга около един на 7500 до 10 000 души.

Какви са тези симптоми?

Не всички деца със синдром на Уилямс са еднакви. Някои може да имат няколко симптома, докато други може да имат много. И тежестта им може да варира. Нека разгледаме основните симптоми.

Разлики в обучението

Около 75% от децата със синдром на Уилямс може да имат лека интелектуална изостаналост. Това може да доведе до обучителни трудности. От друга страна, тези деца имат невероятна памет . Те могат също така да имат езикови и говорни умения, умения за четене и особено голям талант за музика .

Как се поставя диагнозата?

Вашият лекар първо ще прегледа детето ви, ще го попита за семейната му медицинска история и ще обърне внимание на всички особености на лицето му.

Ако има съмнение за синдром на Уилямс, може да се назначи кръвен тест, за да се потвърди. Има два основни метода за това:

1. FISH тест (флуоресцентна in situ хибридизация): Този тест директно търси липсващия ген „ELN“ на хромозома 7. Повечето хора със синдром на Уилямс нямат този ген.

2. Хромозомен микрочип: Това е по-модерен и често използван тест. Той разглежда всички хромозоми на бебето и установява дали липсва някоя част от ДНК-то. Той може също така да определи кои гени липсват, което дава на лекаря по-добра представа за симптомите, които бебето може да има.

Освен това могат да бъдат предписани допълнителни изследвания, за да се определи вътрешното състояние на тялото на детето.

• ЕКГ или ултразвуково изследване за сърдечни проблеми.
• Ултразвуково сканиране за проверка на състоянието на бъбреците и пикочния мехур.
• Проверка на нивата на калций в кръвта или урината.

Как се лекува?

Както споменахме по-рано, това състояние не може да бъде напълно излекувано. Лечението обаче може да помогне за овладяване на симптомите и да помогне на детето да живее добър живот. Това изисква помощта на различни специалисти.

• Кардиолог: За сърдечни проблеми.
• Ендокринолог: За проблеми, свързани с хормони и нива на калций.
• Специалист по уши, нос и гърло (УНГ хирург): За ушни инфекции.
• Физиотерапевт: За подобряване на движението на тялото и мускулната сила.
• Логопед и езиков терапевт: За подобряване на речевите и езиковите умения.

Лечението може да включва диета, която понижава нивата на калций в кръвта, лекарства за кръвно налягане, специални образователни програми и, ако е необходимо, съдова или сърдечна хирургия. Всичко това се определя от Вашия лекар .

Какво можете да направите като родител?

Нормално е да се чувствате объркани, когато разберете, че детето ви има синдром на Уилямс. Но тези факти ще ви помогнат.

• Давайте на детето си много любов: Оставете го да изследва света според способностите и темпото си.
• Поддържайте редовен контакт с лекари: Редовно се подлагайте на медицински прегледи, за да следите здравето на детето си.
• Потърсете допълнителна подкрепа в училище: Говорете с учителите и директора на училището за специалните планове, необходими за образованието на вашето дете.
• Информирайте се: Научете колкото можете повече за тази ситуация, за да можете да се застъпите правилно за детето си.
• Свържете се с други хора: Говорете с други родители, които имат такива деца. Попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа.
• Помислете и за себе си: Грижете се за психическото и физическото си здраве, докато се грижите за бебето си. Ако се чувствате уморени, не се колебайте да поискате помощ.