Разбирам колко тъжни, шокирани и безпомощни сигурно се чувствате, когато разберете, че детето ви има рядко заболяване, наречено синдром на Волф-Хиршхорн. Може изведнъж да ви хрумнат много въпроси, като например: „Защо това се случи на детето ми?“, „Как се случи това?“, „Какво да правя сега?“. Не си мислете, че сте сами в този момент. Нека поговорим за всичко ясно и просто.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Какво точно представлява синдромът на Волф-Хиршхорн?
Казано по-просто, синдромът на Волф-Хиршхорн е много рядко генетично заболяване, с което се ражда детето. Нарича се още „(4p-синдром)“. Нашите телесни клетки имат нещо, наречено хромозоми . Мислете за тях като за книги, които съдържат пълния план за това как трябва да бъде изградено тялото ни. Има 46 от тези хромозоми, разделени на 23 двойки.
При синдрома на Волф-Хиршхорн липсва много малка част от хромозома 4. Това е като малко парче от страница в планер, откъснато от ъгъла. Дори малко парче от хромозома може да наруши нормалното развитие на детето. Характерът и тежестта на симптомите варират от дете на дете, в зависимост от размера на липсващата част.
Каква е причината за тази ситуация? Вината на родителите ли е?
Това е въпрос, който много родители задават. Най-важното нещо, което трябва ясно да разберете тук, е, че в повечето случаи това не е нещо, което идва от родителите, нито е нещо, за което родителите са виновни.
Това хромозомно разкъсване обикновено се случва като случайно събитие по време на клетъчното делене, след като бебето е заченато в утробата. Лекарите все още не знаят точно защо се случва тази внезапна генетична промяна.
В много редки случаи обаче това състояние може да бъде наследено от един от родителите. Това се нарича „балансирана транслокация“ . Това означава, че две или повече хромозоми при майката или бащата са се откъснали и са разменили местата си по време на развитието си. Но тъй като е балансирано, майката или бащата не показват никакви симптоми. Когато обаче такъв човек има дете, има голяма вероятност небалансираната хромозома да бъде предадена на детето. Ако желаете, можете да си направите генетичен тест, за да видите дали вие или вашият партньор имате състояние на „балансирана транслокация“. Говорете с Вашия лекар за повече информация по този въпрос.
Какви са симптомите, които могат да се наблюдават при дете?
Синдромът на Волф-Хиршхорн може да засегне много различни части на тялото. Ето защо има много симптоми. Не всяко дете ще има всички тези симптоми. Основните симптоми са отличителен външен вид на лицето, забавяне на развитието, интелектуално увреждане и гърчове.
Нека разгледаме тези симптоми ясно в таблица.
| Засегнат сектор | Наблюдавани общи характеристики |
|---|---|
| Черти на лицето |
|
| Растеж и тяло | |
| Нервна система и интелигентност | |
| Вътрешни органи |
Как да се диагностицира това състояние?
Понякога Вашият лекар може да заподозре това състояние въз основа на определени характеристики на тялото на вашето бебе, наблюдавани по време на редовното ви ултразвуково изследване по време на бременност. Също така, някои специални кръвни тестове (скрининг на ДНК без клетки), които са налични сега, могат да дадат индикации за хромозомни проблеми.
Но не забравяйте, че това са само прегледи. Не е 100% сигурно, че едно дете има заболяването само заради някаква следа.
За потвърждаване на точната диагноза са необходими специфични генетични тестове. Сред тях най-важният е тестът за „флуоресцентна in situ хибридизация (FISH)“ . Той може да открие загубата на част от четвъртата хромозома с точност над 95%. Този тест може да се направи преди или след раждането на бебето.
Ако се потвърди, че детето ви има синдром на Волф-Хиршхорн, Вашият лекар вероятно ще препоръча допълнителни тестове, като например сканиране, за да определи точно кои други области на тялото са засегнати.
Как се лекува?
Може да ви е тъжно да чуете това, но истината е, че все още не е намерено лечение, което може напълно да излекува състоянието на Волф-Хиршхорн.
Но това не означава, че не можем да направим нищо. Основната цел на лечението е да се контролират симптомите на детето и да му се помогне да живее възможно най-добрия живот.
Тъй като всяко дете е различно, планът за лечение ще варира от дете до дете. Обикновено този план за лечение ще включва следното:
| Метод на лечение | Цел |
|---|---|
| Физиотерапия и трудова терапия | За укрепване на мускулите, увеличаване на мобилността и обучение за самостоятелно изпълнение на ежедневни задачи. |
| Лекарствена терапия | Даване на лекарства, особено за контрол на гърчовете. |
| Хирургия | Хирургична корекция на вродени дефекти, като например сърдечни или мозъчни дефекти. |
| Специално образование | Осигуряване на образование, което отговаря на учебните способности на детето. |
| Генетично консултиране | Да се осигури на членовете на семейството разбиране за състоянието и да се обсъдят рисковете, свързани с отглеждането на деца в бъдеще. |
Грижата за това дете е голямо екипно усилие. Изисква помощта на много хора, включително педиатри, физиотерапевти и логопеди.
Послание за вкъщи
- Синдромът на Волф-Хиршхорн е рядко генетично заболяване. Често се причинява не по вина на родителите.
- Симптомите и тежестта на заболяването са различни при всяко дете.
- Въпреки че това състояние не може да бъде напълно излекувано, има много лечения, които могат да овладеят симптомите и да осигурят на детето по-добър живот.
- За това е от съществено значение подкрепата на екип от лекари и терапевти.
- Грижата за дете като това е предизвикателство. Като родител е важно да се грижите за собственото си психично здраве и да получите необходимата подкрепа.
- Ако имате някакви въпроси или притеснения относно състоянието на детето си, говорете открито с Вашия лекар.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.