Кожата ви много чувствителна ли е към слънчева светлина? Това може да е (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Днес ще поговорим за едно малко известно, но много важно здравословно състояние. Забелязали ли сте как някои хора получават слънчево изгаряне и зачервяване дори след кратко излагане на слънце? Понякога това се случва и на малки деца. Една от възможните причини за това е състояние, наречено ксеродерма пигментозум , или накратко XP . Днес просто ще поговорим за това какво представлява, защо се случва и как можем да живеем с него.

Какво означава това (XP)? Нека разберем точно!

Казано по-просто, ксеродерма пигментозум (XP) е рядко генетично заболяване . Когато чуете думата „генетичен“, вероятно си представяте нещо подобно. Тоест, това е нещо, което наследяваме от родителите си или и от двамата. Хората с това състояние имат много чувствителна кожа към ултравиолетовите (UV) лъчи от слънцето. За да бъдем точни, кожата им трудно абсорбира тези (UV) лъчи.

Обикновено симптомите на това (XP) състояние се появяват по части от тялото, които са често изложени на слънце. Например, по лицето, ръцете и устните . Често тези симптоми започват да се появяват в ранна възраст, тоест в ранна детска възраст . Представете си, че дори малко дете може да бъде изложено на слънце само за няколко минути и кожата му може да се покрие с мехури и да изгори (слънчеви изгаряния с мехури).

Рак ли е (XP)? Това е въпрос, който много хора си задават!

Не, XP не е директно рак . Но ето важния момент. Човек с XP има много по-висок риск от развитие на рак на кожата, отколкото други.

Въпреки че това е малко страшна история, важно е да сте наясно с нея. Вижте тези статистики:

• Човек с XP е около 10 000 пъти по- склонен да развие немеланомен рак на кожата , като базално-клетъчен карцином или плоскоклетъчен карцином, отколкото средностатистическият човек.
• Също така, рискът от развитие на меланом, сериозен рак на кожата, е около 2000 пъти по-висок .

В допълнение към тези видове рак на кожата, някои проучвания са установили, че хората с XP имат по-висок риск от развитие на други видове рак. Например:

• Мозъчни тумори (астроцитом) , (глиобластом)
• Рак на гърдата
• Рак на бъбреците
• Левкемия
• Рак на белия дроб
• Рак на панкреаса
• Рак на стомаха
• Рак на тестисите
• Рак на щитовидната жлеза
• Рак на матката

Не се тревожете от този списък. Не всички от тези видове рак ще се развият при всеки пациент с (XP). Важно е обаче да сте наясно с рисковете.

Колко често е това състояние?

Ксеродерма пигментозум е много рядко заболяване . Смята се, че само един на милион души в страни като Съединените щати и Европа страда от това състояние (XP).

Въпреки това, то е по-често срещано в някои части на света. Например в Япония около един на 22 000 души страда от това състояние. То е сравнително често срещано и в Северна Африка и Близкия изток. Въпреки че няма точни данни за това колко често се среща в Шри Ланка, то се счита за рядко заболяване.

Какви са симптомите на (XP)? Нека ги разгледаме по-подробно!

(XP) Симптомите могат да варират от човек на човек, но засягат главно кожата, очите и нервната система .

Кожни симптоми

Това са най-често наблюдаваните симптоми:

• Слънчеви изгаряния с мехури: Дори след кратък период на излагане на слънце, кожата се образува с мехури и изгаряния.
• Суха, тънка кожа (ксероза): Кожата е много суха и може да стане тънка като пергаментова хартия.
• Лунички (лентиго) преди 2-годишна възраст: Обикновено малките деца не развиват лунички толкова рано.
• Петна с повишен и намален кожен пигмент (Пойкилодермия): Някои области може да са кафяви, докато други може да са бели.
• Изтъняване на кожата (атрофия).
• Червени линии по кожата, причинени от разширяване на кръвоносните съдове - Телангиектазия: Те се появяват като червени линии, защото малки кръвоносни съдове са видими на повърхността.

Освен това, хората с XP са изложени на повишен риск от развитие на кожни лезии, наречени актинични кератози, които могат да станат ракови .

Очни симптоми

Често хората с XP могат да развият очни симптоми преди 10-годишна възраст :

• Сухи очи.
• Дегенерация/атрофия на клепачите.
• Възпаление на роговицата (кератит).
• Липса на прозрачност във външния слой на окото - Помътняване на роговицата: Това означава, че огледалната част на окото става мътна.
• Светочувствителност (фотофобия): Трудност при понасяне дори на малко количество светлина.
• Загуба на мигли.

С течение на времето тези симптоми могат да доведат до загуба на зрение и дори слепота . Хората с XP също са изложени на риск от рак на очите .

Неврологични симптоми

XP може да засегне и нервната ви система. Около една четвърт от хората с XP ще развият симптоми, свързани с нервната система. Примерите включват:

• Дисфагия - затруднено преглъщане.
• Загуба на рефлекси.
• Лош мускулен контрол (атаксия) и скованост (спастичност).
• Прогресивна загуба на мисловни (когнитивни) умения.
• Прогресивна загуба на слуха, причинена от увреждане на нервите на вътрешното ухо.
• По-малък размер на главата (микроцефалия).
• Парализа на гласните струни.

Експертите смятат, че тези симптоми са причинени от разрушаването на нервните клетки в мозъка.

Каква е причината за образуването на (XP)?

Както споменахме по-рано, ксеродерма пигментозум е генетично заболяване . Това означава, че това състояние се причинява от някои необичайни промени (мутации) , които настъпват в гените в нашето тяло. Тези генетични мутации могат да бъдат наследени от майка ви, баща ви или и от двамата. Казано по-просто, то се причинява от слабост в гените, които помагат на кожата ни да възстанови уврежданията, причинени от UV лъчите.

Как да разбера дали имам (XP)?

Вашият лекар може да подозира, че имате XP въз основа на вашите симптоми. За да потвърди подозрението, ще ви направи кръвен тест . Този кръвен тест проверява за генни мутации , които причиняват Xeroderma Pigmentosum.

Има ли пълноценно лечение за (XP)?

За съжаление, понастоящем няма лечение за Xeroderma Pigmentosum. Вашият лекар обаче може да препоръча различни лечения, които да помогнат за намаляване на симптомите и да улеснят живота ви:

• Капки за очи: Могат да се дават овлажняващи капки за очи, за да се намали възпалението на бялото на окото.
• Слухови апарати: Ако възникне загуба на слуха, може да се предпишат слухови апарати. В някои тежки случаи може дори да се препоръчат кохлеарни импланти .
• Хирургия: Ако развиете рак на кожата, може да се нуждаете от операция за отстраняването му. Или може да се нуждаете от операция за лечение на определени очни състояния, като например увиснали клепачи (птоза) или проблеми с бялото на окото. В някои тежки случаи може да се наложи трансплантация на роговица .
• Добавки с витамин D:Повечето хора си набавят витамин D от слънчева светлина и храна. Хората с XP трябва почти напълно да избягват слънчевата светлина, така че е необходимо да приемат добавка с витамин D.

Може ли XP да бъде предотвратен?

Тъй като XP е генетично заболяване, няма начин да се предотврати развитието му . Ако Вашият лекар подозира, че имате генната мутация, която причинява XP, може да Ви бъде направено генетично изследване .

Генетичен тест може да ви каже дали имате генната мутация. Генетичен консултант ще ви обясни резултатите, свързаните с тях рискове и шансовете да имате дете с XP.

На какво трябва да обърнете внимание, когато живеете с (XP)?

Ако имате ксеродерма пигментозум, има няколко неща, на които определено трябва да обърнете внимание , за да поддържате цялостното си здраве. Това са най-важните неща:

• Слънцезащита: Това е най-важната стъпка в управлението на XP. От съществено значение е да предпазите кожата си от UV лъчи.
• Носете слънцезащитни дрехи . Това означава ризи с дълги ръкави, дълги панталони, чорапи и шапки.
• Носете слънчеви очила с UV защита .
• Използвайте широкоспектърен слънцезащитен крем със SPF 35+ или по-висок всеки ден. Дори и да не изглежда слънчево, UV лъчите все пак могат да достигнат през облаците.
• Експертите препоръчват използването на UV лампа , за да откриете къде във вашата среда е най-изложена на UV лъчи и да ги избягвате. Някои лампи във вашия дом също могат да излъчват UV лъчи, така че имайте предвид и това.

• Очни прегледи: Посещавайте редовно офталмолог , за да проверява очите ви. Той/тя ще проверява за неща като увиснали клепачи и подуване на очите. Проверявайте очите си поне веднъж годишно или по-често, както е препоръчал Вашият лекар.

• Преглед на кожата: Посещавайте дерматолог на всеки 6 до 12 месеца или по-често, както препоръчва Вашият лекар. Той ще проверява за признаци на рак или бенки, които биха могли да се превърнат в ракови. Докато сте в лекарския кабинет, проверявайте кожата си поне веднъж месечно . Ако забележите нови петна или бучки, незабавно се обърнете към дерматолог.

• Неврологични грижи: Хората с (XP) трябва да посетят невролог.Трябва редовно да се срещате с тях, за да проверявате рефлексите, слуха и др. Ако лекарят забележи някакви промени в тези функции, той или тя ще препоръча лечение за контролиране или забавяне на влошаването на състоянието.

Не забравяйте, че всичко това е, за да защитите себе си. Ако следвате тези неща правилно, можете да живеете успешен живот дори с (XP).

Какво можете да кажете за продължителността на живота на човек с (XP)?

Продължителността на живота на човек с Xeroderma Pigmentosum може да варира от човек на човек. В много случаи ракът на кожата може да бъде диагностициран в много ранна възраст, което може да съкрати продължителността на живота. Въпреки това, предприемането на стъпки за предотвратяване на увреждането на кожата от слънцето от ранна възраст може да увеличи шансовете ви за дълъг живот . Ето защо е много важно да спазвате мерките за безопасност, споменати по-горе.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Ако вие или вашето дете имате Xeroderma Pigmentosum или ако подозирате, че я имате, можете да зададете на Вашия лекар следните въпроси:

• Какво мога да направя, за да намаля риска от рак на кожата?
• Какви видове скринингови прегледи за рак трябва да се правят?
• Какви са ранните признаци на рак на кожата?
• Как тази диагноза ще се отрази на останалата част от семейството ми?
• Трябва ли да обмисля генетично изследване?
• Какви са шансовете ми да имам друго дете с (ксеродерма пигментозум)?

Накрая, неща, които трябва да запомните

Добре, значи заболяването, за което говорим (Xeroderma Pigmentosum - XP), е рядко генетично състояние. Основната му характеристика е изключителната чувствителност към (UV) лъчи. Много хора също така изпитват проблеми с развитието на очите и нервната система. Ако имате (XP), трябва да избягвате колкото е възможно повече слънчева светлина, т.е. (UV) лъчи . Защитата на кожата ви от слънцето и редовните прегледи за рак на кожата са най-добрият ви шанс да останете здрави.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да попитате Вашия лекар. Той ще Ви помогне.

ксеродерма пигментозум, XP, кожни заболявания, генетични заболявания, чувствителност към слънцето, рак на кожата, UV лъчи