रउरा सभे शायद ‘डीएनए टेस्ट’ आ ‘जेनेटिक टेस्ट’ जइसन शब्द सुनले होखब ना? कबो कबो कवनो सिनेमा में, भा खबर पर. ई सब असल में का हवें? काहे कइल जाला? हमनी के ओह लोग से का सीख सकेनी जा? आईं एह सब पर विस्तार से बात कइल जाव, बहुते सरलता से, आजु.
जेनेटिक टेस्टिंग का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त आनुवंशिक परीक्षण एगो अइसन परीक्षण ह जवन राउर जीन , गुणसूत्र , भा प्रोटीन में बदलाव के खोज करेला . एकरा के डीएनए टेस्टिंग भी कहल जाला . एह जांच में आपके खून, त्वचा, बाल, ऊतक भा अगर बच्चा के उम्मीद बा त आपके बच्चा के घेरले एम्नियोटिक तरल पदार्थ के नमूना लिहल जाला। एह जांच से रउरा कवनो आनुवंशिक स्थिति बा कि ना एकर पुष्टि हो सकेला भा खारिज हो सकेला. इ आपके इ पता लगावे में भी मदद क सकता कि भविष्य में आपके आनुवंशिक स्थिति के केतना संभावना बा, चाहे आपके बच्चा के आनुवंशिक स्थिति के संक्रमण केतना संभावना बा।
आनुवंशिक परीक्षण में का खोजल जाला?
ठीक बा, त ई आनुवंशिक परीक्षण ठीक से का खोजत बा? इ मुख्य रूप से आपके जीन, गुणसूत्र अवुरी प्रोटीन में बदलाव के तलाश करेले। कल्पना करीं कि डीएनए टेस्ट से आपके शरीर, आपके रूप अवुरी आपके व्यक्तित्व के बनावे वाला जीन के बारे में बहुत कुछ पता चल सकता।
- एहसे पुष्टि हो सकेला कि रउरा कवनो खास बेमारी बा कि ना.
- एकरा से इहो पता चल सकेला कि रउरा कुछ खास बेमारी होखे के अधिका खतरा बा कि ना.
- एतने ना, ए जांच से इहो पता चल सकता कि आपके कवनो उत्परिवर्तित जीन बा कि ना, जवना के आप अपना बच्चा के दे सकतानी।
कवना तरह के डीएनए टेस्ट होला?
कुछ मुख्य प्रकार के देखल जाव।
1. जीन के परीक्षण कइल जाला
एकरा में आपके डीएनए के विश्लेषण अवुरी आपके जीन में बदलाव के खोजल शामिल बा, जवना के उत्परिवर्तन कहल जाला। एह उत्परिवर्तन सभ के कारण कुछ खास आनुवांशिक बिकार सभ के बिकास के खतरा बढ़ सके ला या बढ़ सके ला। एह आनुवंशिक परीक्षण से खाली एगो जीन, कई गो जीन भा रउरा पूरा डीएनए के देखल जा सकेला. अपना पूरा डीएनए के देखला के जीनोमिक टेस्टिंग कहल जाला .
2. गुणसूत्र के परीक्षण कइल जाला
गुणसूत्र परीक्षण अइसन परीक्षण होला जवन राउर गुणसूत्र के देखल जाला जवन डीएनए के लमहर तार होला. ई लोग जीन सभ के मौजूद क्रम में बदलाव के खोज करे ला। एह बदलाव से आनुवंशिक स्थिति पैदा हो सकेला। जइसे कि ऊ लोग पता लगा सकेला कि रउरा लगे कवनो गुणसूत्र के अतिरिक्त कॉपी बा कि ना .
3. प्रोटीन के परीक्षण कइल
प्रोटीन परीक्षण में हमनी के कोशिका के भीतर होखे वाला रासायनिक प्रतिक्रिया के विश्लेषण कईल जाला, जईसे कि एंजाइम के गतिविधि . अगर आपके प्रोटीन में समस्या बा त एकर मतलब बा कि आपके डीएनए में बदलाव हो सकता। ऊ बदलाव आनुवंशिक स्थिति भी पैदा कर सकेला।
विभिन्न समय पर आनुवंशिक परीक्षण कइल गइल
अब देखल जाव कि कवना परिस्थिति में ई आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी होला.
प्रसव से पहिले के परीक्षण कइल जाला
अगर रउआ गर्भवती बानी त रउआ गर्भावस्था के दौरान, प्रसव पूर्व डीएनए जांच के माध्यम से पता लगा सकतानी कि आपके गर्भ में पलत बच्चा के जीन चाहे गुणसूत्र में कवनो उत्परिवर्तन भईल बा कि ना। लेकिन याद राखीं कि एह परीक्षणन से हर हालत के पता ना चलेला. हालांकि, उ लोग आपके बता सकतारे कि आपके बच्चा के जन्म केतना संभावना बा, जवना में हमनी के पता बा कि हमनी के पता लगा सकतानी। उदाहरण खातिर, अगर आपके परिवार में केहु के आनुवंशिक इतिहास बा , मतलब कि आपके बच्चा के आनुवंशिक स्थिति पैदा होखे के खतरा जादा बा, त आपके डॉक्टर प्रसव से पहिले के ए जांच के सलाह दे सकतारे।
डायग्नोस्टिक टेस्टिंग के काम होला
इ डायग्नोस्टिक टेस्ट इ पता लगावे में मदद कर सकेला कि रउवा के विशिष्ट आनुवंशिक बेमारी बा कि गुणसूत्र के समस्या बा . हालांकि, उ लोग सभ आनुवंशिक स्थिति के जांच नईखन क सकत। हालांकि एह डायग्नोस्टिक टेस्ट के इस्तेमाल अक्सर गर्भावस्था के दौरान कईल जाला, लेकिन अगर आपके कवनो बेमारी के लक्षण होखे त एकरा के कबो भी निदान के पुष्टि कईल जा सकता।
वाहक परीक्षण के काम हो रहल बा
कुछ अइसन बेमारी बा जवन पीढ़ी दर पीढ़ी ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` के रूप में चलत रहेला . माने कि कवनो आदमी में ओह हालत के जीन हो सकेला बाकिर लक्षण ना लउके. ऊ त बस ओह जीन के वाहक ह. यानी कि रउआ वाहक परीक्षण के माध्यम से पता लगा सकेनी कि रउआ कवनो खास ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` बेमारी के उत्परिवर्तित जीन के वाहक बानी कि ना। आमतौर पर ई तब कइल जाला जब कौनों माता-पिता के पारिवारिक इतिहास में ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` बेमारी होखे। काहे कि, बच्चा के अयीसन बेमारी होखे खाती महतारी अवुरी बाप दुनो के ओ जीन के कॉपी होखे के जरूरत बा। त अगर एक के वाहक के रूप में जानल जाला, अगर दूसरा के भी जांच कईल जाए त पता लगावल जा सकता कि बच्चा के उ बेमारी होखे के संभावना केतना बा।
प्रत्यारोपण से पहिले के परीक्षण कइल जाला
ई तनी खास परीक्षा ह। एकरा के सहायता प्राप्त प्रजनन तकनीक (ART) के इस्तेमाल से कइल जाला , उदाहरण खातिर , इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF)।प्रीइम्प्लांटेशन टेस्टिंग से बनावल जा रहल भ्रूण में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पता लगावल जा सकेला। एकरा में भ्रूण से कुछ कोशिका के लेके ओकरा के विशिष्ट उत्परिवर्तन के जांच कईल जाला। एकरा बाद, सिर्फ उ भ्रूण के गर्भाशय में प्रत्यारोपित कईल जाला जवन कि ओ उत्परिवर्तन से मुक्त होखेला, ताकि गर्भधारण के कोशिश कईल जा सके।
नवजात शिशु के जांच के काम हो रहल बा
जन्म के कुछ दिन बाद आपके बच्चा के जांच कईल जाई। नवजात शिशु के एह जांच में कुछ आनुवंशिक, मेटाबोलिक भा हार्मोन से जुड़ल हालात के जांच कइल जाला. नवजात शिशु के जांच जल्दी हो जाला काहे कि अगर कवनो समस्या होखे त जल्दी से इलाज शुरू हो सकेला। आमतौर पर हर देश/राज्य ई तय करेला कि कवना हालात के जांच एह तरीका से कइल जाला. जइसे कि अमेरिका के अस्पताल नवजात शिशु के 35 से अधिका स्थिति के जांच कर सकेला.
भविष्यवाणी आ लक्षण से पहिले के परीक्षण
जीन उत्परिवर्तन जवन भविष्य में आपके आनुवंशिक स्थिति के विकास के खतरा बढ़ावेला, कबो-कबो भविष्यवाणी अवुरी लक्षण से पहिले के जांच के माध्यम से पावल जा सकता। एह से ई जांच होला कि का रउरा जीन में बदलाव से रउरा कुछ खास बेमारी होखे के खतरा बढ़ जाला. उदाहरण खातिर, कुछ प्रकार के कैंसर , जइसे कि स्तन कैंसर, एह श्रेणी में आवे लें। लक्षण से पहिले के जांच से पता चल सकता कि आपके कवनो लक्षण आवे से पहिले कवनो आनुवंशिक स्थिति पैदा हो जाई कि ना। लेकिन इ शत-प्रतिशत निश्चित नईखे हो सकत। एह तरह के परीक्षण करत घरी गलती के संभावना हमेशा कम रहेला. त, कवनो जांच करावे से पहिले अपना डॉक्टर से ए बारे में बात करीं।
आनुवंशिक परीक्षण से कवन-कवन बेमारी के पता लगावल जा सकेला?
इ बहुत जरूरी बा। इ याद राखल जरूरी बा कि जेनेटिक टेस्ट से कुछ स्थिति के पता चल सकेला लेकिन सबकुछ के पता ना चल सकेला . संगही, जांच के रिजल्ट पॉजिटिव होखला के मतलब इ जरूरी नईखे कि आपके इ स्थिति पैदा हो जाई। हालाँकि, आनुवांशिक परीक्षण कई अलग-अलग बेमारी आ स्थिति सभ के पुष्टि भा खारिज करे में उपयोगी हो सके ला। कुछ उदाहरण दिहल जा रहल बा:
- `डाउन सिंड्रोम` `(डाउन सिंड्रोम)` के बा
- हंटिंगटन के बेमारी के बारे में बतावल गइल बा
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के बेमारी होला
- `सिकल सेल रोग` `(सिकल सेल रोग)`
- `फिनाइलकेटोन्यूरिया` `(फिनाइलकेटोन्यूरिया)` के बा
- बृहदान्त्र (कोलोरेक्टल) कैंसर के बेमारी होला
- स्तन कैंसर के बेमारी बा
अइसने अउरी कई गो बेमारी बा।
ई डीएनए टेस्ट कइसे कइल जाला?
ई त बहुते साधारण बा. राउर डाक्टर रउरा से नमूना ले लीहें. इ आपके खून, बाल, त्वचा, ऊतक के एगो छोट टुकड़ा हो सकता, चाहे, जदी आप गर्भवती बानी , त आपके बच्चा के घेरले एम्नियोटिक तरल पदार्थ हो सकता।हो सकेला कि हो सकेला. इ एम्नियोटिक फ्लूइड उ तरल पदार्थ ह जवन गर्भावस्था के दौरान आपके भ्रूण के घेर लेला। एकरा बाद डॉक्टर ए नमूना के प्रयोगशाला में भेज दिहे। प्रयोगशाला में तकनीशियन आपके जीन, गुणसूत्र चाहे प्रोटीन में कवनो बदलाव के जांच करीहे। अंत में तकनीशियन लोग जांच के रिजल्ट आपके डॉक्टर के भेज दिहे।
आनुवंशिक जांच के कवन जोखिम बा?
अधिकतर आनुवंशिक जांच के शारीरिक जोखिम बहुत कम होखेला। हालांकि प्रसव पूर्व जांच के संगे गर्भपात के बहुत कम खतरा होखेला . एकर कारण बा कि ए जांच में आपके पेट में आपके बच्चा के घेरले एम्नियोटिक फ्लूइड के नमूना लेवे के पड़ेला।
हालांकि, आनुवंशिक जांच से जादे जोखिम होखेला , भावनात्मक अवुरी आर्थिक दुनो रूप से।
कल्पना करीं कि अगर रउरा कवनो अप्रत्याशित परिणाम मिल जाव त रउरा गुस्सा, डर, निराश, चिंतित , भा दोषी महसूस कर सकेनी . एकरा अलावे आनुवंशिक जांच में बहुत पईसा, कबो-कबो लाखों रुपया के खर्चा हो सकता। बीमा एह लागत के कवर कर सकेला. लेकिन इ अक्सर जांच के प्रकार अवुरी जांच के कारण प निर्भर करेला।
एकरे अलावा, आनुवांशिक परीक्षण सभ में सभ आनुवांशिक स्थिति सभ के बारे में जानकारी ना मिले ला, आ सभ परीक्षण 100% सही ना होला। इहो ना बता सकेलें कि लच्छन केतना गंभीर होखी भा कब आनुवंशिक स्थिति पैदा होखी.
डीएनए टेस्ट के रिजल्ट का कहत बा?
डीएनए टेस्ट के रिजल्ट हमेशा समझल आसान ना होखेला। राउर डॉक्टर रिजल्ट के व्याख्या करे खातिर जांच के प्रकार, राउर मेडिकल हिस्ट्री अवुरी राउर पारिवारिक इतिहास के इस्तेमाल करीहे। एकरा बाद, उ आपके विशिष्ट नतीजा के बारे में बताईहे। परिणाम के निम्नलिखित श्रेणी में राखल जा सकेला:
- पॉजिटिव : अगर आपके डीएनए टेस्ट के रिजल्ट पॉजिटिव बा त एकर मतलब बा कि लैब में एगो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पता चलल बा, जवना के बेमारी पैदा करे के बारे में जानल जाला। एह से कौनों निदान के पुष्टि हो सके ला, रउआँ के बेमारी के वाहक के रूप में पहिचान हो सके ला या ई पता लगावल जा सके ला कि रउआँ के बेमारी होखे के खतरा बढ़ जाला।
- नकारात्मक : अगर आपके डीएनए टेस्ट के रिजल्ट नेगेटिव बा त एकर मतलब बा कि लैब आपके डीएनए में कवनो ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन ना पा पवलस जवन कि कवनो बेमारी पैदा क सकता। एह से कौनों निदान के खारिज कइल जा सके ला, ई पहिचान कइल जा सके ला कि आप एह बेमारी के वाहक ना हईं, या ई तय क सके लें कि आपके बेमारी के बिकास के ढेर खतरा नइखे।
- अनिश्चित बा: 1.1.अगर राउर डीएनए टेस्ट के रिजल्ट निष्कर्षहीन बा त एकर मतलब बा कि लैब में आनुवंशिक उत्परिवर्तन मिलल हो सकेला. बाकिर ओह लोग का लगे एतना जानकारी नइखे कि ई तय कर सकसु कि ई सामान्य बा कि बेमारी पैदा करे वाला उत्परिवर्तन. एकर कारण बा कि सभके डीएनए में सामान्य, प्राकृतिक भिन्नता होखेला जवना से उनुका स्वास्थ्य प कवनो असर ना पड़ेला।
डीएनए टेस्ट केतना सटीक होला?
आनुवंशिक परीक्षण के सटीकता के नापे के दु तरीका बा। एगो बा विश्लेषणात्मक वैधता। एह से ई देखल जाला कि डीएनए टेस्ट से सही पता लगावल जा सकेला कि कवनो खास जीन में उत्परिवर्तन मौजूद बा कि ना. दूसरा बा क्लिनिकल वैधता। एकर मतलब ई बा कि अगर कौनों उत्परिवर्तन मौजूद होखे तब ऊ कौनों बिसेस बेमारी भा स्थिति से जुड़ल होखे कि ना। डीएनए जांच करे वाली सभ प्रयोगशाला के सरकारी मान्यता प्राप्त मानक के मुताबिक नियंत्रित कईल जाला। ई मानक आनुवंशिक परीक्षण के सटीकता सुनिश्चित करे खातिर बनावल गइल बाड़ें।
डीएनए टेस्ट के रिजल्ट आवे में कतना समय लागेला?
कुछ टेस्ट के रिजल्ट कुछ दिन में मिल सकेला। खास तौर प प्रसव से पहिले के जांच आमतौर प बहुत जल्दी वापस आ जाला। हालांकि बाकी जांच के रिजल्ट आवे में कई हफ्ता लाग सकता। रउरा डॉक्टर रउरा के एह बारे में खास जानकारी दीहें कि रउरा जवन जांच कर रहल बानी ओकर रिजल्ट कब मिली.
सबसे बढ़िया डीएनए टेस्ट किट का बा?
दरअसल, जदी आप डीएनए टेस्ट करावे के बा त सबसे निमन काम बा कि आप अपना नजदीक के डॉक्टर चाहे जेनेटिक काउंसलर से मिल के जांच करा लीही। एकरा बाद उ लोग आपके खाती सही टेस्ट चुने में मदद करीहे अवुरी रिजल्ट मिलला प आपके संगे एकर मतलब के बारे में बात करीहे। हालांकि, जदी डॉक्टर के माध्यम से नईखी जा सकत त सीधा डीएनए टेस्टिंग कंपनी से डीएनए टेस्ट किट भी ले सकतानी। एकरा के ``डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर'' (DTC) जेनेटिक टेस्टिंग कहल जाला। सबसे बढ़िया डीएनए टेस्ट किट अपना जांच के वैज्ञानिक आधार के बारे में आसानी से समझे लायक जानकारी देवेला। हालांकि एह सब के इस्तेमाल में खतरा बा, काहे कि हो सकेला कि रउरा लगे केहू ना होखे जवना से रउरा से व्यक्तिगत रूप से रिजल्ट के बारे में बात कर सकीलें.
अगर रउरा कवनो आनुवंशिक स्थिति के जांच में पॉजिटिव मिलल बा, भा रउरा पता चलल कि रउरा कवनो बेमारी होखे के खतरा बढ़ गइल बा त अपना डाक्टर से जरूर बात करीं. ऊ रउरा के जेनेटिक काउंसलर के लगे रेफर कर सकेला. ऊ काउंसलर रउरा आ रउरा मिलल जानकारी के मूल्यांकन कर सकेला आ रउरा के तय करे में मदद कर सकेला कि आगे का कइल जाव.
डीएनए टेस्टिंग कब से शुरू भईल?
इहो एगो रोचक कहानी बा। वैज्ञानिक लोग 1980 के दशक में `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` विश्लेषण नाम के एगो तकनीक के आविष्कार कइल। ई विश्लेषण पहिला आनुवंशिक परीक्षण रहे जवना में डीएनए के इस्तेमाल कइल गइल रहे. लेकिन 1990 के दशक में `(पॉलिमरेज चेन रिएक्शन - पीसीआर)`डीएनए टेस्टिंग शुरू हो गईल। ई पीसीआर डीएनए परीक्षण विधि पहिले के आरएफएलपी परीक्षण विधि के जगह ले लिहलस। डीएनए परीक्षण विज्ञान एगो लगातार बदलत आ विकसित होखत क्षेत्र ह।
डीएनए पितृत्व परीक्षण का होला?
ई बात रउरा सभे सुनले होखब. डीएनए पितृत्व परीक्षण से पता चल सकेला कि कवनो बच्चा के जैविक पिता के ह। डीएनए गाल के स्वाब भा खून के जांच से पता चल सकता कि केहु आपके बच्चा चाहे बच्चा के जैविक पिता ह कि ना। गर्भावस्था के दौरान भी एकर पता प्रसव पूर्व पितृत्व परीक्षण क के कईल जा सकता।
अंत में याद राखे के बात कहल जाव
ठीक बा, त हमनी के डीएनए टेस्टिंग, भा जेनेटिक टेस्टिंग के बारे में बहुत बात कईले बानी जा। इ जांच इ पता लगावे में मदद करेला कि आपके कवनो आनुवंशिक स्थिति बा कि ना चाहे भविष्य में आपके कवनो खास बेमारी होखे के संभावना जादे बा। जेनेटिक टेस्टिंग से रउवा के कुछ शांति मिल सकेला , लेकिन एकरा साथे बहुत सारा जोखिम अउरी सीमा भी बा .
अगर रउरा जेनेटिक टेस्टिंग में रुचि बा त अपना डॉक्टर से जरूर बात करीं. ऊ रउरा के जेनेटिक काउंसलर के लगे रेफर कर सकेला आ पूरा प्रक्रिया के बारे में अधिका जानकारी दे सकेला.
हमनी के आशा बा कि रउरा सभे के ई जानकारी उपयोगी लागल होई. अगर रउवा एह तरह के कवनो बात के बारे में अउरी जानल चाहत बानी त हमनी के बताईं!
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