का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी) के बात कइल जाव!

का राउर छोटका चलत घरी दोसरा लइकन से बेसी ठोकर खात बा भा ओकरा संतुलन बनावे में दिक्कत होखत लउकत बा? का ओकरा आँख के गोरा हिस्सा पर भा गाल पर कबो-कबो छोट-छोट लाल मकड़ी के जाल लागेला? ई छोट-छोट बात हवें जिनहन के हमनी के कबो-कबो अनदेखी क देनी जा, बाकी ई एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के सुरुआती संकेत हो सके लीं जेकरा के `अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT) कहल जाला। त भले ई तनी जटिल विषय बा बाकिर एकरा बारे में एगो साधारण तरीका से बात कइल जाव जवना के रउरा समझ सकीलें.

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी)` ठीक से का ह?

सीधा-सीधा कहल जाव त `एटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT),` जेकरा के कुछ लोग `लुईस-बार सिंड्रोम` के नाम से भी जानल जाला, एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन मुख्य रूप से हमनी के तंत्रिका तंत्र, दिमाग, रीढ़ के हड्डी, अवुरी पूरा शरीर से संदेश ले जाए वाला नस के नेटवर्क अवुरी प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रभावित करेले, जवन कि हमनी के शरीर के बेमारी से बचावेला।

ई एगो `(न्यूरोडिजनरेटिव)` के स्थिति ह। माने कि समय के संगे हमनी के तंत्रिका तंत्र के कोशिका धीरे-धीरे कमजोर हो जाले, अवुरी उनुकर कामकाज कम हो जाला। एकरा के अयीसन सोची कि जवन मशीन पहिले बढ़िया से काम करत रहे, धीरे-धीरे पुरान हो जाला, अवुरी ओकर पार्ट घिस जाला अवुरी काम कईल बंद हो जाला। जब ई तंत्रिका कोशिका कमजोर हो जालीं त `(ataxia)` नाम के स्थिति पैदा हो जाले, जवना में शरीर के संतुलन कम उमिर में खतम हो जाला आ हरकत अनियमित हो जाला। एही से "अटैक्सिया" के अयीसन कहल जाला।

एकर दूसर मुख्य लच्छन टेलेंजिएक्टेसिया होला। ई तब होला जब आँख के सफेदी पर, आ कबो-कबो गाल आ कान के पट्टी पर छोट-छोट लाल, धागा नियर खून के नली लउके लीं। ई आमतौर पर दर्द रहित होलें, बाकी ई बेमारी के निशानी हवें।

केकरा से ई स्थिति पैदा हो सकेला?

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` जीन में बदलाव के कारण होला, यानी कि `जीन उत्परिवर्तन` । ई केहु के विरासत में मिल सकेला. बाकिर रउरा कइसे पता चली? ई बेमारी तबे होला जब बच्चा के महतारी आ बाप दुनु से एह `एटीएम` जीन के उत्परिवर्तित कॉपी मिल जाव. चिकित्सा में हमनी के एकरा के `(ऑटोसोमल रिसेसिव)` विरासत कहेनी जा।

कल्पना करीं कि दुनो माता-पिता के लगे ए उत्परिवर्तित जीन के सिर्फ एक कॉपी बा। तब ओह लोग में लक्षण ना लउकी, काहे कि एह बेमारी के विकास खातिर उत्परिवर्तित जीन के दू गो कॉपी के जरूरत होला. लेकिन उ लोग ए जीन के "वाहक" होईहे। त, दुगो माता-पिता के बच्चा जवन कि वाहक बाड़े, ओकरा में ए उत्परिवर्तित जीन के दुनो कॉपी मिले के संभावना होखेला। अगर अयीसन भईल त बच्चा के `एटी` कंडीशन हो जाई। अमेरिका के आँकड़ा के मोताबिक, ओह देस के लगभग 1% आबादी `एटीएम` जीन के एह उत्परिवर्तित कॉपी के वाहक हवे।

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी)` केतना आम बा?

इ बहुत दुर्लभ बेमारी ह . दुनिया भर में अनुमान लगावल जाला कि लगभग 40,000 से 100,000 में से एक लोग के ई बेमारी होला। मतलब कि श्रीलंका में भी ई बहुत दुर्लभ बा।

इ बेमारी बच्चा के शरीर प कईसे प्रभावित करेला?

अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT) एगो अइसन बेमारी हवे जे समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़त जाले।माने कि समय के साथ लक्षण बढ़ जाला। `एटी` वाला बच्चा में आमतौर प 5 साल के आसपास लक्षण देखाई देवे लागेला।

सबसे पहिले लक्षण देखाई देवेला कि हिलला-डुल के समस्या होखेला।

• चलत घरी अइसन लागेला कि गोड़ उलझ गइल बा आ संतुलन बिगड़ गइल बा .
• अंग-अंग अस्वाभाविक रूप से झकझोर रहल बा।
• मांसपेशी बस सिहर जाले।
• जब हम बोलत बानी त हमार बात उलझ जाला , आ लागेला कि हमरा बोले में दिक्कत होखत बा .

जइसे-जइसे रउरा बच्चा के उमिर बढ़ेला आ किशोरावस्था में प्रवेश करी, ओकरा घूमे-फिरे खातिर गतिशीलता सहायक, जइसे कि व्हीलचेयर के जरूरत पड़ सकेला. हम समझत बानी कि एकरा के संभालल अभिभावकन खातिर मुश्किल हो सकेला बाकिर एह स्थिति से अवगत होखल जरूरी बा.

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` के लक्षण का बा?

जइसन कि हमनी के पहिले चर्चा कइले बानी जा, एह बेमारी के दू गो मुख्य लक्षण होला:

1. आंदोलन के समन्वय में दिक्कत (अटैक्सिया) : चले में दिक्कत, संतुलन के नुकसान आदि।

2. छोट-छोट लाल खून के नली जवन कि आंख अवुरी त्वचा में देखाई देवेला (टेलेंजिएक्टेसिया) : इ आमतौर प आंख, गाल अवुरी कान के सफेद हिस्सा में देखाई देवेला।

एकरे अलावा, `एटी` स्थिति में अउरी कई गो गति से संबंधित लच्छन देखल जा सके लें:

• चले में दिक्कत (इ एगो मुख्य लक्षण ह जवन पहिले देखल जाला)।
• आँख के एक ओर से दूसरा ओर ले जाए में असमर्थता ``ओकुलोमोटर अप्रैक्सिया`` या आँख के असामान्य हलचल ``निस्टैग्मस``।
• अनैच्छिक, झटकादार हरकत (कोरिया)।
• मांसपेशियन में खिंचाव (मायोक्लोनस) होखे।
• तंत्रिका के कामकाज में धीरे-धीरे नुकसान (न्यूरोपैथी)।
• धुंधला बोलल : बहुत बच्चा के शब्द के सही उच्चारण अवुरी अपना बोलला में सही जोर के इस्तेमाल करे में परेशानी होखेला। नतीजा ई होला कि ओह लोग के भाषण "सामान्य" भाषण जइसन ना लागे.
• संतुलन के समस्या बा .
• बढ़ती में मंदी भा अंत:स्रावी प्रणाली के बिकार: अक्सर संक्रमण आ ग्रोथ हार्मोन में बदलाव से ई स्थिति अउरी बिगड़ सके ला।

अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT) एगो अइसन बेमारी ह जवन आदमी के प्रतिरक्षा प्रणाली के कमजोर कर देला . ई कमजोरी समय के साथे बढ़ जाला। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के लक्षण में शामिल बा:

• पुरान फेफड़ा के संक्रमण के बार-बार होखे के।
• हर समय थकान महसूस कइल (थकान)।
• दोसरा से बेसी जल्दी बेमार होखल .
• बार-बार संक्रमण आ घाव के धीरे-धीरे ठीक होखल।
• `ल्यूकेमिया` (रक्त कैंसर) भा `लिम्फोमा` (लिम्फ नोड्स के कैंसर) जइसन कैंसर होखे के खतरा बढ़ जाला।
• विकिरण के संपर्क में आवे के अतिसंवेदनशीलता (जइसे कि एक्स-रे)।

एगो अउरी लच्छन खून में `अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP)` नाम के प्रोटीन के स्तर में बढ़ती होला। `एएफपी` के स्तर में एह बढ़ोतरी के सही कारण के बारे में पता नइखे।

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` के कारण का होला?

ई बेमारी ``एटीएम'' नाम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला।

अब देखल जाव कि ई जीन आ गुणसूत्र का होला बस. कल्पना करीं कि कवनो बड़हन किताब बा जवना में हमनी के शरीर के बढ़े के सगरी निर्देश बा. ओह किताब के नाम ह `डीएनए`। एह `डीएनए` किताब के अध्याय के `जीन` कहल जाला। ई `डीएनए` `गुणसूत्र` नाम के चीजन के भीतर संग्रहीत होला। आमतौर पर मनुष्य में 46 गो गुणसूत्र होलें जे 23 जोड़ी में बिन्यास होलें। हमनी के ई गुणसूत्र जोड़ी बनावे खातिर एगो माई से आ दूसरा बाबूजी से मिलेला।

जब प्रजनन अंग सभ में कोशिका सभ के निर्माण होला तब ई कोशिका सभ बिभाजन हो जालीं आ खुद के नकल बनावे लीं। कई बेर जइसे कि प्रिंटर कागज के शीट के जाम करेला, ई कोशिका अपना जीन में गलती कर सकेली स, जवना के उत्परिवर्तन कहल जाला। निर्देशन के कुछ प्रतिलिपि ठीक ओइसने बनावल गइल बा जइसन बा, आ कुछ गलत तरीका से बनावल गइल बा.

जइसन कि हमनी के पहिले कहले बानी जा कि ई उत्परिवर्तित जीन ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` पैटर्न में विरासत में मिलेला। मतलब कि महतारी आ बाप दुनु एह उत्परिवर्तित ``एटीएम`` जीन के वाहक हवें, आ अगर दुनु जने के उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिल जाव त बच्चा में ई बेमारी हो जाई. अगर इ सिर्फ एक माता-पिता से आईल त बच्चा सिर्फ वाहक होई अवुरी लक्षण ना देखाई दिही।

ई `एटीएम` जीन बहुत जरूरी बा। काहे कि एहसे प्रोटीन बनेला जवन शरीर के बतावेला कि जब हमनी के `डीएनए` खराब हो जाला त ओकरा के कइसे ठीक कइल जा सकेला. `एटीएम` प्रोटीन जासूस निहन होखेला। इहे लोग क्षतिग्रस्त कोशिका आ `डीएनए` के टुकड़ा खोज के ओकरा के ठीक करे खातिर जरुरी `(एंजाइम)` ले आवेला। एही `डीएनए` मरम्मत प्रक्रिया के चलते हमनी के शरीर के निर्देश पुस्तक के पन्ना सुचारू रूप से घूमेला।

संगही, `एटीएम` प्रोटीन हमनी के तंत्रिका तंत्र अवुरी प्रतिरक्षा प्रणाली के बतावेला कि, "रउआ के सही तरीका से काम करे के जरूरत बा।" त जब `एटीएम` जीन में उत्परिवर्तन होला त समय के साथे `एटीएम` प्रोटीन के कामकाज कम हो जाला। मतलब कि कोशिका अपना निर्देश मैनुअल के कुछ हिस्सा खो देले, अवुरी उ ठीक से काम ना क पावेले। `अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी)` के लक्षण के मुख्य कारण इहे बा। समझ गईनीं?

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी)` के निदान कईसे होला?

डॉक्टर शुरू में आपके लक्षण के जांच करीहे अवुरी इमेजिंग टेस्ट अवुरी खून के जांच क के पता लगाईहे कि आपके लक्षण के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन का बा। आपके डॉक्टर आपके बच्चा के स्वास्थ्य अवुरी पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री प भी विस्तार से देख के निदान करीहे। अगर रउरा शक बा कि रउरा एटी बा त पूरा मूल्यांकन खातिर इम्यूनोलॉजिस्ट से भेंट कइल जरूरी बा.

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` के निदान खातिर कवन-कवन परीक्षण के इस्तेमाल कइल जाला?

कई गो परीक्षण बाड़ें जे एह बेमारी के निदान में मदद क सके लें:

• आनुवंशिक जांच : इ एगो खून के जांच ह जवन कि आपके लक्षण के कारण होखेवाला विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के ठीक से पता लगा सकता।
• मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (MRI) : एमआरआई स्कैन में दिमाग के तस्वीर लिहल जाला आ तंत्रिका कोशिका भा सेरिबैलम कोशिका के कमजोर होखे (सेरिबेलर एट्रोफी) के संकेत देखल जाला। इ एगो संकेत बा कि अटैक्सिया अउरी खराब हो रहल बा।
• कैरियोटाइपिंग : इहो खून के जांच ह। ई गुणसूत्र के जांच क के आनुवंशिक स्थिति के पहचान करेला।
• खून के जांच : खून के जांच अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP) के स्तर बढ़े के जांच करे खातिर कईल जाला।

कई देस सभ में नवजात शिशु सभ के जांच के इस्तेमाल अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT) के स्थिति के पता लगावे खातिर कइल जाला। ना त आमतौर प डॉक्टर ए स्थिति के निदान शुरुआती बचपन में करेले।

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी)` के इलाज का बा?

`अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` के इलाज खाली लक्षण के नियंत्रित करे खातिर होला . अबहीं ले एह बेमारी के कवनो इलाज नइखे मिलल . इलाज के विकल्प व्यक्तिगत होला, मने कि ई हर बच्चा में अलग-अलग हो सके ला। इनहन में शामिल हो सके ला:

• टेलेंजिएक्टेसिया के नियंत्रित करे खातिर जवन खून के नली के एगो जाल ह जवन त्वचा प लउकेला , ज्यादा धूप में रहे से बचे के चाहीं .
• अगर कैंसर होखे त , कीमोथेरेपी के इस्तेमाल कईल जाला।
• मांसपेशियन के मजबूत करे खातिर शारीरिक चिकित्सा ।
• श्वसन संक्रमण खातिर गामाग्लोबुलिन के इंजेक्शन लगावल।
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के समर्थन करे खातिर इम्यूनोग्लोबुलिन थेरेपी लिहल।
• संक्रमण के इलाज खातिर एंटीबायोटिक दवाई लेवे के।
• बोलला में दिक्कत अवुरी मांसपेशियन के अनैच्छिक गति के नियंत्रित करे खाती डायजेपाम जईसन दवाई के सेवन कईल।

का हम अपना बच्चा के `अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी)` होखे के खतरा के कम कर सकेनी?

चुकी `अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` एगो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणाम ह, एहसे एकरा के होखे से रोके के कवनो तरीका नईखे . हालांकि, सामान्य तौर प कुछ काम बा जवना से आप आनुवंशिक विकार वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा कम क सकतानी, जईसे कि धूम्रपान से परहेज अवुरी रसायन के संपर्क में आवे से बचे के। अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी त `एटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` जईसन आनुवंशिक विकार वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा के समझे खातिर आनुवंशिक परामर्श के बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल निमन विचार होई।

अगर हमरा `एटी` वाला बच्चा बा त हमरा का उम्मीद करे के चाहीं?

अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT) एगो अइसन बेमारी ह जवन समय के साथ अउरी खराब हो जाला। हल्का लक्षण जवन कि आपके बच्चा के हरकत के प्रभावित करेला, बचपन में शुरू होखेला, संगही त्वचा में खून के नली के जाल देखाई देवेला। जईसे-जईसे बच्चा के उमर बढ़ेला, निर्देश मैनुअल के मुताबिक ओकर कोशिका में काम करे के क्षमता खतम हो जाला। मतलब कि बच्चा के लक्षण अवुरी गंभीर हो जाला, अवुरी अक्सर वयस्क होखे तक व्हीलचेयर के इस्तेमाल करे के जरूरत पड़ सकता।

एह स्थिति के एगो लक्षण प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होखल होखेला, एहसे छोट संक्रमण से भी बच्चा के स्वास्थ्य प गंभीर असर पड़ सकता।

कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली से ल्यूकेमिया भा लिम्फोमा जइसन कैंसर के खतरा भी बढ़ जाला। हालांकि, प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में सुधार खाती अयीसन इलाज बा, जवन कि आपके बच्चा के स्वस्थ राखे में मदद क सकता।

एटी के जीवन प्रत्याशा लच्छन सभ के गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होला। हालाँकि, एह बेमारी से पीड़ित ज्यादातर लोग युवा वयस्कता (लगभग 30 साल, औसतन 25 साल) ले रहे ला। आम संक्रमण के जल्दी इलाज आ कैंसर के निवारक जांच से जीवन प्रत्याशा बढ़ावे में मदद मिल सके ला।

का `अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी)` के इलाज बा?

ना, `Ataxia-Telangiectasia (AT)` के अभी तक कवनो इलाज नइखे भइल . इलाज के मकसद लच्छन से राहत दिहल, बेमारी से पीड़ित हर ब्यक्ति के जीवन आसान बनावल आ उमिर बढ़ावे में मदद कइल होला।

`एटी` से हम अपना बच्चा के देखभाल कईसे करब?

जब रउरा पता चले कि रउरा बच्चा के `एटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` बा त एह स्थिति के पूरा प्रकृति के समझल मुश्किल हो सकेला आ ठीक से जानल मुश्किल हो सकेला कि रउरा बच्चा के कइसे मदद कइल जा सकेला. रउरा बच्चा के डॉक्टर ओकरा लक्षण के मुताबिक इलाज के योजना दिहे, अवुरी उ आपके कवनो सवाल के जवाब देवे खाती उपलब्ध होईहे।

रउरा डॉक्टर के सुझाव भी हो सकेला कि रउरा कवनो जेनेटिक काउंसलर से मिले के चाहीं . जेनेटिक काउंसलर आनुवंशिकी के विशेषज्ञ होखेले। इ लोग आपके परिवार के अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT) के बारे में अवुरी जाने में मदद क सकतारे अवुरी आपके बच्चा के आरामदायक, पूरा करेवाला जीवन जीए में मदद क सकतारे। इ आपके बच्चा के निदान के संगे जवन तनाव के सामना करे के पड़ सकता, ओकरा से निपटे में भी मदद क सकता।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

चुकी अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT) प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रभावित करेला, एहसे अगर आपके बच्चा में संक्रमण के लक्षण देखाई देता , त तुरंत इलाज खाती डॉक्टर से मिले के चाही। संक्रमण के लच्छन में शामिल हो सके ला:

• संक्रमित इलाका में त्वचा के रंग बदलल।
• ठंढा पड़ जाला।
• खांसी।
• जर बोखार।
• शरीर के कवनो अंग भा पूरा शरीर में दर्द भा चोट के भाव।
• देह में कहीं सूजन।
• साँस में तकलीफ होखे के स्थिति।
• उल्टी भा दस्त होखे के चाहीं.

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

• का हमरा अपना बच्चा के मांसपेशी के ताकत में सुधार खाती फिजिकल थेरेपिस्ट से मिले के चाही?
• का हमरा बच्चा के लक्षण के लिखल इलाज से कवनो दुष्प्रभाव बा?
• अगर हम उत्परिवर्तित जीन के वाहक हईं त का हमरा `अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (एटी)` वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा बा?

अपना बच्चा के `अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT)` के निदान के समझल एगो देखभाल करे वाला के रूप में आपके खातिर बहुत कठिन अवुरी तनावपूर्ण अनुभव हो सकता। हालांकि, आपके डॉक्टर आपके एगो निमन इलाज के योजना दिहे, जवन कि आपके बच्चा के लक्षण के मुताबिक होई। सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के उ प्यार अवुरी समर्थन दिहल जाए, जवना के ओकरा पूरा जीवन में जरूरत बा। संगही, कवनो नाया लक्षण जवन देखाई देवे, ओकरा बारे में सावधान रहीं, जल्दी से ओकर इलाज करा लीं अवुरी अपना बच्चा के जीवन के जादे से जादे लंबा करे के कोशिश करीं।

## याद राखे के जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया (AT) एगो दुर्लभ आनुवांशिक बिकार हवे जेकर गहिरा असर बच्चा आ उनके परिवार पर पड़ सके ला। एकरा बारे में जाने के समय डर अवुरी बेचैनी महसूस कईल सामान्य बा।

• शुरुआती संकेत के पहचानल जरूरी बा : अगर रउआ अपना बच्चा के चले के पैटर्न, संतुलन, बोले में दिक्कत, चाहे त्वचा/आँख प अजीब लाल धब्बा देखाई देवे त डॉक्टर से सलाह लीं।
• हालांकि एकर कवनो इलाज नइखे, लक्षण के प्रबंधन कइल जा सकेला : उचित इलाज आ सहायता सेवा से बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार आ जीवन काल बढ़ावे में मदद मिल सकेला।
• अपना प्रतिरक्षा के ध्यान राखीं : `एटी` वाला बच्चा में संक्रमण के खतरा जादा होखेला। एहसे संक्रमण के लक्षण से अवगत रहीं अवुरी तुरंत इलाज करा लीं।
• रउआ अकेले नइखीं : रउआ आ रउआ बच्चा के डॉक्टर, जेनेटिक काउंसलर, आ सपोर्ट ग्रुप से जवन सहायता चाहीं ऊ मिल सकेला।
• प्यार अवुरी समर्थन सबसे जरूरी चीज़ ह : ए यात्रा के दौरान आपके बच्चा खाती आपके प्यार, धैर्य अवुरी समर्थन सबसे कीमती चीज़ बा।

आशा बा कि एह जानकारी से रउरा एह जटिल स्थिति के कुछ समझ हासिल करे में मदद मिलल बा. अगर रउरा अउरी कवनो सवाल बा त डाक्टर से बात करे में संकोच मत करीं.

` अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया, एटी, लुई-बार सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका तंत्र, प्रतिरक्षा प्रणाली, आंदोलन विकार, दुर्लभ रोग, बाल रोग