का रउरा परिवार में केहू में ई लक्षण बा? आईं बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस) के बारे में बात कइल जाव

आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन बहुत महत्वपूर्ण स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा। एकरा के बनियान-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम, या संक्षेप में ``बीआरआरएस'' कहल जाला। ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह। माने कि हमनी के शरीर में जीन में एगो छोट बदलाव के चलते होखेला। एह स्थिति से शरीर के बिबिध हिस्सा सभ में असामान्य गांठ (``ट्यूमर'') होखे के खतरा बढ़ जाला। चिंता मत करीं, चलीं एकरा के सरलता से समझल जाव.

बनियान-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त `(बीआरआरएस)` एगो आनुवंशिक स्थिति ह . ई `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` नाँव के बेमारी सभ के समूह से संबंधित बा। रउआँ सभे `(काउडेन सिंड्रोम)` के बारे में भी सुनले होखब, जवन भी एह `(PHTS)` श्रेणी में आवेला।

ई `(BRRS)` स्थिति आमतौर पर हमनी के शरीर में `(PTEN)` नाम के जीन में बदलाव, या उत्परिवर्तन , के कारण होला। इ `(PTEN)` जीन हमनी के कोशिका के बढ़े के नियंत्रित करेला, खास तौर प ट्यूमर के बढ़े के नियंत्रित करेवाला प्रोटीन के उत्पादन के। त, काहे कि `(BRRS)` वाला व्यक्ति में इ `(PTEN)` जीन ठीक से काम ना करेला, एहसे ओकर कोशिका बेकाबू हो सकता। एह से हमर्टोमा , के साथे-साथे अन्य कैंसर आ गैर-कैंसर ट्यूमर के भी खतरा बढ़ जाला। एकरा अलावे कई प्रकार के कैंसर के खतरा भी बढ़ जाला।

एकरे अलावा, जनम के समय वजन बढ़ल, औसत से ढेर सिर के साइज (मैक्रोसेफेली), पुरुष जननांग आ बिबिध बिकास आ बौद्धिक देरी हो सके ला।

`(BRRS)` खातिर अउरी कवन नाम के प्रयोग कइल जाला?

एह हालत के कई गो अउरी नाँव से बोलावल जाला। रउआँ सभे एह में से कवनो नाम सुनले होखब:

• रिले-स्मिथ सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
• रुवालकाबा-माइहरे सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
• रुवालकाबा-माइहरे-स्मिथ सिंड्रोम के बारे में बतावल गइल बा
• बन्नयन-जोनाना सिंड्रोम के बा

ई `(बीआरआरएस)` के स्थिति केतना आम बा?

इ ठीक से कहल मुश्किल बा कि इ स्थिति केतना आम बा, काहेंकी एकर लक्षण अलग-अलग आदमी में बहुत अलग-अलग होखेला। कुछ लक्षण बहुत सूक्ष्म होखेला। हालांकि अधिकतर शोधकर्ता लोग के मानना ​​बा कि इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा .

`(बीआरआरएस)` के लक्षण का बा?

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम के लक्षण बहुत अलग-अलग होखेला। कुछ लोग में अयीसन बहुत लक्षण हो सकता, जबकि कुछ लोग में कुछे लक्षण हो सकता। आईं मुख्य लक्षणन पर नजर डालल जाव जवन देखल जा सकेला:

• जन्म के समय वजन आ लंबाई अधिका होखे के चाहीं .
• एगो सिर जवन सामान्य से बड़ होखे (मैक्रोसेफेली)।
• लड़िकन के जननांग क्षेत्र में धब्बा (पिगमेंटेड मैकुलस) देखल।
• मांसपेशियन के टोन के कमी (हाइपोटोनिया)। कल्पना करीं कि जब रउरा कवनो बच्चा के उठावेनी त अंग तनिका ढीला लागेला।
• भाषण आ/या मोटर कौशल के विकासविकास में देरी होला।
• एकरा से लगभग 50% बौद्धिक रूप से विकलांग लोग (बीआरआरएस) प्रभावित हो सकता।
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (`(ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)`) - पावल गइल बा कि ऑटिज्म के लगभग 20% बच्चा में `(PTEN)` जीन में उत्परिवर्तन होला।
• मांसपेशियन के कमजोरी हो जाला .
• हामार्टोमा गैर-कैंसर, आंत में कोशिका आ ऊतक के असामान्य बढ़ती होला।
• हाइपरफ्लेक्सिबल जोड़ के बा .
• मिर्गी जइसन दौरा (`(दौरे)`)।
• पेक्टस एक्सकैवेटम – ई एगो अइसन स्थिति हवे जेह में छाती के हड्डी के बीच के हिस्सा भीतर के ओर डूब जाला।
• स्कोलियोसिस के बेमारी होला .
• एकैन्थोसिस निग्रिकन्स (`(Acanthosis nigricans)`) - शरीर के सिलवट आ कोहनी, गर्दन आदि जइसन इलाका में त्वचा के करिया होखल।
• त्वचा के नीचे बने वाला फैटी ट्यूमर (लिपोमा)।
• चर्बी आ खून के नली (एंजियोलिपोमा) से बनल गैर-कैंसर वाला गांठ।
• जन्म के निशान नियर धब्बा (हेमंजियोमा) जे त्वचा के नीचे अतिरिक्त खून के नली सभ के संग्रहण से बने लें।

याद राखीं कि हर आदमी में ई सब विशेषता ना होला. कुछ लोग के लगे शायद कुछे लोग के होखे।

`(बीआरआरएस)` के कारण का बा?

ई ``(BRRS)`` स्थिति होखे के दू गो मुख्य कारण बा:

1. राउर `(PTEN)` जीन में एगो उत्परिवर्तन । (इहे सबसे आम कारण बा।)

2. आनुवंशिक सामग्री के एगो बड़हन डिलीशन जवना में राउर `(PTEN)` जीन के पूरा भा कुछ हिस्सा शामिल बा. (ई लगभग 10% मामला में होखेला।)

जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले बानी जा कि आपके पीटीईएन जीन एगो अयीसन प्रोटीन बनावेला जवन कि ट्यूमर के बढ़े के नियंत्रित करेला। अगर ई जीन गायब बा भा ठीक से काम नइखे करत त राउर कोशिका बेकाबू होके बँटवारा होखे लागेला. एकरे परिणाम के रूप में हमर्टोमा आ अउरी कैंसर आ गैर-कैंसर ट्यूमर हो जालें।

हालांकि, विशेषज्ञ अभी तक ठीक से नईखन जानत कि पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन के चलते बीआरआरएस के अवुरी लक्षण, जईसे मैक्रोसेफेली (बड़ सिर), मांसपेशी अवुरी हड्डी के असामान्यता, अवुरी विकास अवुरी बौद्धिक में देरी कईसे होखेला।

का `(बीआरआरएस)` पीढ़ी दर पीढ़ी गुजरत बा?

हँ, अभिभावक अपना लइकन के `(बीआरआरएस)` के शर्त दे सकेलें. एकरा के `(ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस )` कहल जाला। सीधा-सीधा कहल जाव त अगर कवनो माता-पिता के लगे उत्परिवर्तित `(PTEN)` जीन के एक कॉपी होखे त उनुका बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिले के 50% संभावना बा।

`(बीआरआरएस)` के पहचान कईसे कईल जाला?

अगर कवनो डॉक्टर के शक बा कि आपके बीआरआरएस हो सकता त संभव बा कि उ पीटीईएन जीन के आनुवंशिक जांच के आदेश दिहे ।जेनेटिक टेस्टिंग के सलाह दिहल जाला। एकरा में जीन सीक्वेंसिंग नाम के एगो प्रक्रिया शामिल बा। मतलब कि जीन के हर हिस्सा के जांच कईल जाला कि कवनो बदलाव चाहे उत्परिवर्तन भईल बा कि ना।

ई `(PTEN)` परीक्षण बहुत सटीक बा। अगर रउरा डॉक्टर के `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन मिल जाव त ऊ 100% निश्चितता से पुष्टि कर सकेलें कि रउरा लगे `(BRRS)` बा. हालाँकि, `(BRRS)` के लच्छन वाला लोग में से खाली 60% लोग में जीन उत्परिवर्तन के पता लगावे लायक होला। मतलब कि `(BRRS)` के लक्षण वाला लगभग 40% लोग के जांच के रिजल्ट सामान्य हो सकता। अगर रउआ `(PTEN)` के जांच करावे के इच्छुक बानी त अपना डॉक्टर से बात करीं।

`(बीआरआरएस)` के कइसे इलाज कइल जाला?

``(बीआरआरएस)'' के कवनो खास इलाज नइखे। एकरा बजाय बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम के इलाज में आपके अनोखा लक्षण अवुरी संकेत के प्रबंधन शामिल बा .

बीआरआरएस से पीड़ित लोग के नियमित रूप से कई प्रकार के कैंसर के जांच करावे के चाही, चाहे उनुका में लक्षण होखे चाहे ना होखे। डॉक्टर के सलाह बा कि जवना लोग के पीटीईएन जीन उत्परिवर्तन के पता चलल बा, ओ लोग के काउडेन सिंड्रोम के जांच के दिशा-निर्देश के पालन करे के चाही। एह में एह कैंसर सभ के जांच भी सामिल बा:

• स्तन कैंसर के बारे में बतावल गईल
• गर्भाशय के कैंसर के बेमारी
• थाइरॉइड के कैंसर के बारे में बतावल गईल
• किडनी के कैंसर हो गइल

बीआरआरएस के रोगी लोग खातिर जेनेटिक काउंसलिंग बहुत मददगार होला। जवना परिवार के सदस्यन में बीआरआरएस के लक्षण ना लउके, ओह लोग के भी पीटीईएन जीन के जांच करावल जाव ताकि पता चल सके कि कैंसर के जांच के दिशानिर्देश के भी पालन करे के चाहीं कि ना।

`(बीआरआरएस)` के लिए अवलोकन दिशानिर्देश

हर प्रकार के कैंसर खातिर खास निगरानी दिशानिर्देश बा, जवना में जांच कब शुरू करे के बा, इहो शामिल बा। सभ कैंसर के जांच निदान के संगे-संगे ना शुरू होखेला - इ निदान के समय ब्यक्ति के उमर प निर्भर करेला।

18 साल से कम उमिर के लोग खातिर , डॉक्टर लोग सलाह दे सकेला:

• 7 साल के उमिर से सालाना थाइरॉइड अल्ट्रासाउंड कइल जाला ।
• त्वचा के जांच के साथे सालाना शारीरिक जांच भी होला .
• एगो न्यूरोडेवलपमेंटल मूल्यांकन के .
• आंत के हैमार्टोमा के जल्दी पता लगावे खातिर सालाना हीमोग्लोबिन जांच के जरूरत होला।

का बीआरआरएस के रोकल जा सकेला?

ना, बीआरआरएस के रोकल नइखे जा सकत। ई जीन उत्परिवर्तन के कारण होखे वाली आनुवांशिक स्थिति हवे। बीआरआरएस से पीड़ित लोग जेनेटिक काउंसलिंग ले सकेला। एहसे ओह लोग के स्वास्थ्य देखभाल आ संतान पैदा करे का बारे में जानकारी वाला फैसला लेबे में मदद मिल सकेला.

अगर हमरा लगे `(बीआरआरएस)` बा त हम का उम्मीद कर सकेनी?

बीआरआरएस के रोगी के रोग के पूर्वानुमान अलग-अलग व्यक्ति में बहुत अलग-अलग होखेला। कुछ लोग में लक्षण आ संकेत कम हो सकेला - कुछ लोग में लक्षण कम हो सकेला भा बिल्कुल ना हो सकेला। बीआरआरएस वाला लोग खातिर कई गो प्रबंधन विकल्प उपलब्ध बा जवन ओह लोग के समग्र जीवन के गुणवत्ता में सुधार करे में मदद कर सकेला। उदाहरण खातिर फिजिकल थेरेपी आ स्पीच थेरेपी शामिल बा .

जईसे कि पहिले बतावल गईल बा कि ``(BRRS)`` वाला लोग के नियमित रूप से विभिन्न प्रकार के कैंसर के जांच करावे के चाही। अपना डॉक्टर से पूछीं कि कब से जांच शुरू करे के चाही अवुरी केतना बेर एकर जांच करावे के चाही।

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम आ जीवन प्रत्याशा

शोधकर्ता अभी तक बीआरआरएस के रोगी लोग के औसत जीवन प्रत्याशा के निर्धारण नईखन कईले। दरअसल, कवनो सबूत नईखे मिलत कि बीआरआरएस से पीड़ित लोग के जीवन प्रत्याशा कम होखेला। हालांकि बीआरआरएस के रोगी लोग में कम उमिर में कुछ खास प्रकार के कैंसर होखे के खतरा बढ़ जाला। एही कारण से कैंसर के चलते कुछ लोग के जीवन प्रत्याशा कम हो सकता।

कब अपना डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके करीबी परिवार के सदस्य (उदाहरण खातिर, भाई-बहिन, माता-पिता, या बच्चा) के `(BRRS)` बा, त रउआ अपना डॉक्टर से `(PTEN)` आनुवंशिक जांच के बारे में पूछे के चाहीं। `(PTEN)` परीक्षण से पता चल सकेला कि रउरा में `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन बा कि ना आ रउरा के कुछ खास कैंसर खातिर नियमित रूप से जांच करावे के चाहीं कि ना.

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के बीआरआरएस के पता चलल बा त रउरा डॉक्टर रउरा साथे मिल के रउरा लक्षणन के प्रबंधन करीहें आ रउरा जीवन के गुणवत्ता में सुधार करीहें. इहो बताईहें कि रउरा केतना बेर कैंसर के जांच करावे के चाहीं.

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अगर रउरा भा रउरा कवनो प्रियजन के बीआरआरएस के पता चलल बा त कुछ सवाल रउरा अपना डॉक्टर से पूछ सकीलें:

• का हमरा भा हमरा बच्चा में कवनो पता लगावे लायक `(PTEN)` जीन उत्परिवर्तन बा?
• का कवनो स्पष्ट लक्षण आ संकेत बा?
• का हमरा जेनेटिक टेस्ट करावे के चाहीं?
• का हमरा निकटतम परिवार के लोग के भी आनुवंशिक जांच करावे के चाही?
• एकरा से परिवार नियोजन प कईसन असर पड़ेला?
• रउरा कवन इलाज भा प्रबंधन विकल्प के सलाह देत बानी?
• कैंसर के जांच के जांच केतना बेर करावे के चाही?

घर ले जाए के संदेश

बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (BRRS) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन आपके पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन के चलते होखेला। लच्छन में बहुत अंतर हो सके ला, आ हल्का से ले के गंभीर ले हो सके ला। बीआरआरएस के कवनो खास इलाज नइखे, लेकिन मुख्य इलाज लक्षण प्रबंधन बा। बीआरआरएस के रोगी लोग खातिर कुछ खास प्रकार के कैंसर के नियमित जांच कईल जरूरी बा, जवना में स्तन, गर्भाशय, थाइरॉइड, अवुरी किडनी के कैंसर शामिल बा।

काउंसलर भा समाजसेवी से बात कइल एह तरह के निदान मिलला का साथे आवे वाला भावना से निपटे में बहुते मददगार हो सकेला. रउआँ कवनो स्थानीय भा ऑनलाइन सपोर्ट ग्रुप से भी जुड़ के अउरी लोग से मिल सकेनी जे अइसने अनुभव से गुजर चुकल बा। चिंता मत करीं, तू अकेले नइखऽ। उचित चिकित्सा सलाह अवुरी सहयोग से आप ए स्थिति के संभाल सकतानी अवुरी निमन जीवन जी सकतानी।

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