का राउर छोटका पीयर हो रहल बा? का ई क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम हो सकेला? चलीं एकरा बारे में बात कइल जाव!

हमनी के जानतानी कि नवजात शिशु के त्वचा के हल्का पीला होखल, चाहे पीलिया होखल सामान्य बा। अधिकतर समय कुछ दिन में इ कम हो जाई। हालाँकि, कबो-कबो ई पीलापन सामान्य से ढेर हो सके ला आ ढेर दिन ले चल सके ला। तबे हमनी के तनी चिंतित होखे के जरूरत बा। काहे कि, एकर कारण क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम हो सकेला, जवन एगो दुर्लभ लेकिन संभावित रूप से गंभीर आनुवंशिक स्थिति ह। त आईं आज एह बारे में तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव.

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन तब होखेला जब हमनी के खून में `(बिलिरुबिन)` नाम के जहरीला पदार्थ के बहुत जादा मात्रा होखे। अब रउरा शायद सोचत होखब कि ई `(बिलिरुबिन)` का ह, ना?

सोची, हमनी के शरीर में लाल रक्त कोशिका के एगो निश्चित जीवन काल होखेला। जब ऊ उमिर खतम हो जाला त ऊ लोग मर जाला. लाल रक्त कोशिका के टूटला पर बने वाला एह पीला रंग के रंग के `(बिलिरुबिन) कहल जाला।` सामान्य रूप से स्वस्थ आदमी के शरीर में अइसन होला: हमनी के लिवर एह `(बिलिरुबिन)` के ले लेला, एकर जहरीला प्रकृति के हटा देला, आ ओकरा के कुछ गैर-जहरीला चीज में बदल देला। ओकरा बाद मल से शरीर से बाहर निकल जाला।

हालांकि क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से पीड़ित आदमी के लिवर ए बिलीरुबिन के ठीक से ना तोड़ सकता। एकरा बाद, जहरीला बिलीरुबिन खून में जमा होखे लागेला। इ एगो गंभीर स्थिति ह जवना के ठीक से इलाज ना कईला प जानलेवा हो सकता।

का क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के कवनो प्रकार बा?

हँ, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के मुख्य दू गो प्रकार होला:

• टाइप 1 (CN1): इ सबसे गंभीर अवुरी जानलेवा प्रकार ह। ए स्थिति से पीड़ित बहुत बच्चा के ए बेमारी के जटिलता, खास तौर प दिमाग के नुकसान के चलते जिंदा रहे में बहुत परेशानी होखेला। शीघ्र आ गहन इलाज जरूरी बा।
• टाइप 2 (CN2): इ टाइप 1 के मुक़ाबले तनिका कम गंभीर स्थिति ह, ए प्रकार के बच्चा में कम गंभीर लक्षण होखेला, काहेंकी लिवर कुछ हद तक बिलीरुबिन के प्रोसेस करे में सक्षम होखेला। एहसे उ लोग सामान्य जीवन काल जी सकतारे।

एह हालत के असर केकरा पर पड़ेला? ई केतना आम बा?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन केहु के भी प्रभावित क सकता। ई `(UGT1A1)` नाम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। कल्पना करीं, अगर दुनों माता-पिता एह खराब जीन के वाहक होखें, आ बच्चा के दुनों से जीन के खराब कॉपी मिले तब ई स्थिति (यानी `(ऑटोसोमल रिसेसिव)`) हो जाला। अगर ई खराब जीन खाली महतारी से होखे भा खाली पिता से होखे तब ई कम गंभीर स्थिति हो सके ला, जइसे कि `(गिल्बर्ट सिंड्रोम)`, आ एगो अउरी `(बिलिरुबिन)` से संबंधित स्थिति।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम दुनिया भर में लगभग दस लाख में से एक नवजात शिशु के प्रभावित करेला। मतलब कि ई बहुते बहुते दुर्लभ बेमारी ह.

एकरा से बच्चा के शरीर प कईसन असर पड़ेला?

अगर आपके छोट बच्चा के इ हालत बा त ओकर त्वचा अवुरी आंख के सफेदी पीला हो जाई। एकरा के पीलिया कहल जाला। अयीसन एहसे होखेला कि लिवर बिलीरुबिन के ठीक से प्रोसेस करे में असमर्थ होखेला, जवना के चलते खून में बिलीरुबिन के जमाव हो जाला। हालांकि नवजात शिशु में पीलिया आम बात बा, लेकिन क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के शिशु में पीलिया जादा समय तक हो सकता, संभवतः जीवन भर।

एकरा से जानलेवा हो सकता। काहे कि अगर आपके बच्चा के शरीर में बिलीरुबिन के मात्रा जादा हो जाला त इ दिमाग में जाके दिमाग के अपरिवर्तनीय नुकसान पहुंचा सकता। एकरा के केर्निकटेरस कहल जाला। एहसे डॉक्टर आपके बच्चा के लक्षण के मुताबिक इलाज के योजना बनाई, ताकि ए खतरनाक नतीजा के रोकल जा सके।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के लक्षण का होला?

लच्छन सभ के गंभीरता प्रकार (टाइप 1 भा टाइप 2) के आधार पर अलग-अलग होला। टाइप 1 सबसे गंभीर होखेला।

जदी नवजात शिशु के इ हालत होखे त ओकर त्वचा अवुरी आंख के सफेदी पीला हो जाई, जवना के पीलिया कहल जाला। नवजात शिशु में पीलिया आम बात बा काहे कि ओह लोग के लिवर पूरा तरह से विकसित ना होखे. आमतौर प इ जीवन के पहिला-दु सप्ताह के भीतर ठीक हो जाला। हालांकि, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के शिशु में जन्म के बाद भी इ पीलिया जारी रहेला।

केर्निक्टरस का होला?

अगर बच्चा के दिमाग, नस अवुरी ऊतक में बिलीरुबिन बहुत जादे जमा हो जाला त क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम के बच्चा में केर्निक्टेरस नाम के स्थिति पैदा हो जाला। केर्निक्टरस एगो जानलेवा बेमारी ह जवन दिमाग के नुकसान पहुंचावेला। आमतौर पर ई लच्छन एक महीना भा एकरे बाद, भा बचपन के सुरुआती दौर में लउके लें। कई बेर, ई लच्छन जीवन के बाद में लउक सके लें, या त अगर क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के इलाज बंद हो जाव, या फिर अगर कौनों अउरी बेमारी (बोखार, संक्रमण) के कारण बिलीरुबिन के लेवल अचानक बढ़ जाला, या फिर बच्चा के लिवर के नुकसान होखे।

केर्निक्टरस के हल्का लच्छन में शामिल हो सके ला:

• अनाड़ीपन के भाव
• मांसपेशियन में ऐंठन हो जाला
• संवेदी (महसूस, देखल, सुनल) के समस्या
• महीन काम करे में दिक्कत (जइसे कि कुछ पकड़ल, चीजन के बटन लगावल इत्यादि)
• शरीर के लगातार मरोड़ आ मरोड़ जइसन बेकाबू गतिविधि (कोरियोएथेटोसिस)
• दाँत के तामचीनी ठीक से विकसित ना होखे

केर्निक्टेरस के गंभीर लच्छन में शामिल हो सके ला:

• सुनवाई में दिक्कत भा बहरापन
• अत्यधिक थकान, लगातार नींद आवे (सुस्त)
• खाए-निगलला में दिक्कत होखे
• जर बोखार
• मतली भा उल्टी होखे
• कबो-कबो अचानक मांसपेशी केकमजोरी (हाइपोटोनिया) आ/या कबो-कबो मांसपेशियन में अकड़न (हाइपरटोनिया)
• संज्ञानात्मक विकास के मुद्दा बा

एकर का कारण बा?

जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी जा कि एकर मुख्य कारण `(UGT1A1)` नाम के जीन में उत्परिवर्तन बा। ई `(UGT1A1)` जीन लिवर के ग्लूकुरोनाइल ट्रांसफरेज़ नाम के एगो एंजाइम बनावे के निर्देश देला। ई एंजाइम बहुत जरूरी बा काहे कि ई `(बिलिरुबिन)` के "असंयुग्मित" से "संयुग्मित" में बदले में मदद करेला आ ओकरा के शरीर से हटावेला।

एकरा के अईसन सोची कि बिलीरुबिन एगो पीला रंग के बेकार उत्पाद ह। लिवर एगो फैक्ट्री निहन बा। एह फैक्ट्री के भीतर एंजाइम नाम के मजदूर बाड़े जवन यूजीटी1ए1 जीन से बनेला। इनकर काम बा कि ए "खराब" बिलीरुबिन के लेके "अच्छा" बिलीरुबिन में बदल दिहल जाए, जवन कि पानी में घुलनशील होखेला अवुरी एकरा के शरीर से आसानी से खतम कईल जा सकता। एकरा बाद पित्त के संगे मिल के आंत से होके मल में बाहर निकल जाला।

हालाँकि, अगर रउआँ के `(UGT1A1)` जीन में उत्परिवर्तन होखे तब ऊ "कार्यकर्ता" (एंजाइम) ठीक से पैदा ना होखे लें, या ऊ ठीक से काम ना क सके लें। तब ऊ "खराब", जहरीला `(बिलिरुबिन)` खून आ ऊतकन में जमा हो जाला। जब खून में अयीसन जहरीला चीज़ जमा हो जाला, जदी एकर ठीक से इलाज ना कईल जाए त जानलेवा लक्षण देखाई दे सकता।

एकर निदान रउरा कइसे करीं?

अगर आपके बच्चा के पीलिया होखेला, मतलब कि नवजात शिशु में बिलीरुबिन के मात्रा उम्मीद से जादे होखेला, चाहे जन्म के बाद पहिला कुछ दिन चाहे हफ्ता में पीलिया जल्दी खराब हो जाला त तुरंत डॉक्टर से मिले के चाही। शारीरिक जांच के अलावे डॉक्टर कई गो अवुरी जांच क के पता लगाईहे कि आंख के त्वचा अवुरी सफेद रंग के पीला रंग काहें बा। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के निदान खातिर इस्तेमाल होखे वाला परीक्षण हवें:

• आनुवंशिक परीक्षण : एह से ओह जीन (UGT1A1) में उत्परिवर्तन के पता लगावे में मदद मिलेला जवन लक्षण पैदा कर रहल बा।
• ब्लड बिलीरुबिन लेवल टेस्ट: एह से खून में बिलीरुबिन के कुल मात्रा के नापल जाला, साथ ही साथ "खराब" बिलीरुबिन (अनकंज्यूगेटेड बिलीरुबिन) के भी नापल जाला।
• लिवर के कामकाज के जांच : जांच करीं कि लिवर केतना बढ़िया से काम कर रहल बा।
• एकरा अलावे लिवर के एगो छोट टुकड़ा (लिवर बायोप्सी) लेके ओकर जांच क के एंजाइम के गतिविधि के जांच करे के जरूरत भी हो सकता।

डॉक्टर इहो पूछिहें कि रउरा परिवार में केहू के एह तरह के आनुवंशिक स्थिति भइल बा कि ना, ताकि जांच करे से पहिले निदान के अंदाजा हो सके।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के इलाज के मुख्य लक्ष्य शरीर में बिलीरुबिन के स्तर के कम कईल अवुरी केर्निक्टरस के रोके में होखेला। एह इलाज सभ में शामिल हो सके ला:

• फोटोथेरेपी : इहे बामुख्य आ सबसे अधिका इस्तेमाल होखे वाला इलाज। एकरा में त्वचा के माध्यम से `(बिलिरुबिन)` के हटावे खातिर विशेष नील रंग के रोशनी के इस्तेमाल कईल जाला। कल्पना करीं, ई रोशनी `(बिलिरुबिन)` अणु के आकार बदल के पानी में घुलनशील बनावेला, पित्त के संगे मिल के शरीर से बाहर निकल जाला। एह इलाज के दौरान बच्चा के आंख के ऊपर सुरक्षात्मक आवरण लगावल जाला अवुरी त्वचा के जतना हो सके ओतना हिस्सा रोशनी के संपर्क में राखल जाला। ई काम दिन में कई घंटा ले करे के पड़ेला, संभवतः जिनिगी भर.
• लिवर प्रत्यारोपण : सीएन1 के एकमात्र स्थायी इलाज इहे बा। एकरा में बेमार लिवर के सर्जरी से निकाल के ओकरा जगह स्वस्थ लिवर (या लिवर के हिस्सा) लगावल जाला। नया लिवर बिलीरुबिन के सही तरीका से प्रोसेस करे में सक्षम बा, जवन कि बिलीरुबिन के स्तर के सामान्य स्थिति में वापस ले आवे में मदद करेला। आमतौर प इ काम जीवन के शुरुआती दौर में होखेला ताकि दिमाग के नुकसान ना होखे।
• फेनोबार्बिटल : एह दवाई के कबो-कबो सीएन2 खातिर इस्तेमाल कईल जाला। एकरा से बिलीरुबिन के प्रोसेस करे वाला लिवर के एंजाइम के सक्रियता में तनिका बढ़ोतरी हो सकता। हालांकि, सीएन1 खातिर इ काम नईखे करत।
• प्लाज्माफेरेसिस भा एक्सचेंज ट्रांसफ्यूजन : एह तरीका सभ के इस्तेमाल खून से बिलीरुबिन के जल्दी से हटावे खातिर कइल जाला अगर बिलीरुबिन के लेवल अचानक बहुत ढेर हो जाला, जेकरा चलते दिमाग के नोकसान होखे के खतरा हो सके ला।
• बोखार अवुरी संक्रमण प नियंत्रण: बोखार अवुरी संक्रमण के चलते बिलीरुबिन के मात्रा बढ़ सकता, एहसे एकरा के जल्दी से नियंत्रित कईल जरूरी बा।

का इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा?

फोटोथेरेपी आमतौर पर एगो सुरक्षित इलाज हवे। हालांकि कबो-कबो एकरा से त्वचा सूखल अवुरी दस्त हो सकता। संगही, आपके अपना बच्चा के हाइड्रेशन के बारे में सावधान रहे के जरूरत बा।

नया ``एलईडी`` ब्लू लाइट के इस्तेमाल से पुरान फ्लोरोसेंट लाइट के मुक़ाबले त्वचा के नुकसान पहुंचे के संभावना कम होखेला।

जइसे-जइसे हमनी के उमिर बढ़ेला आ उमिर बढ़ेला जा, त्वचा गाढ़ हो जाला, जवना से `(फोटोथेरेपी)` प्रकाश के `(बिलिरुबिन)` अणु तक पहुंचे के क्षमता कम हो सकेला। एहसे इलाज के सफलता में कमी आ सकेला आ रउरा लिवर प्रत्यारोपण पर विचार करे के पड़ सकेला.

बच्चा के देखभाल करत घरी विचार करे के बात

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के बच्चा के देखभाल कईल एगो चुनौती हो सकता।

• (फोटोथेरेपी)` बहुत जरूरी बा कि इलाज ठीक ओसही जईसे डॉक्टर कहतारे, सही समय प कईल जाए। ज्यादातर मामला में एकरा के घर में करे खातिर समायोजित कईल जा सकता।
• जब तक बच्चा रोशनी के नीचे होखे, ओकरा के दिलासा दीं, ओकरा से बात करीं अवुरी ओकरा के छूईं।
• सही हाइड्रेशन जरूरी बा।
• हमेशा अपना बच्चा के त्वचा के रंग, व्यवहार अवुरी खानपान प ध्यान दीं। अगर रउरा कवनो बदलाव देखनी त तुरते अपना डाक्टर से बताईं.
• अगर रउरा बोखार, उल्टी, भा दस्त जइसन लक्षण लउकत बा त तुरते अपना डाक्टर से भेंट करीं.काहे कि एह तरह के चीजन से बिलीरुबिन के स्तर अचानक बढ़ सकेला.

का एकरा के रोकल जा सकेला?

ना, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के रोकल ना जा सकेला काहे कि ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह. हालांकि, जदी आप बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी, आपके परिवार में केहु के इ आनुवंशिक स्थिति बा, चाहे आपके एकरा से चिंता बा त आनुवंशिक परामर्श अवुरी आनुवंशिक जांच के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। एहसे रउरा एह हालत से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के खतरा के पता लगावे में मदद मिली.

एह हालत से जिनिगी कइसन होई? (प्रोग्नोसिस) के बारे में बतावल गइल बा।

ई बेमारी के प्रकार (CN1 या CN2) आ एकर इलाज केतना जल्दी आ सफलतापूर्वक होला एह पर निर्भर करे ला।

• टाइप CN2 के बच्चा, अगर सही इलाज होखे त आमतौर प बढ़िया रिकवरी अवुरी सामान्य जीवनकाल के उम्मीद क सकतारे।
• सीएन1 से पीड़ित बच्चा के जीवन के पहिला कुछ महीना के भीतर निदान ना होखे अवुरी गहन फोटोथेरेपी अवुरी ओकरा बाद लिवर प्रत्यारोपण से इलाज ना होखे त कर्निक्टेरस के चलते दिमाग के नुकसान होखे के बहुत खतरा होखेला। अइसना में जीवन प्रत्याशा सीमित हो सकेला। हालांकि, तुरंत अवुरी उचित इलाज, खास तौर प लिवर प्रत्यारोपण के संगे इ लोग सामान्य जीवन जी सकतारे।

बहुत लोग के आजीवन इलाज आ बेमारी के प्रबंधन के जरूरत होला।

का एकर कवनो स्थायी इलाज बा?

हँ, जइसन कि हमनी का पहिले कहले बानी जा कि लिवर प्रत्यारोपण से क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम खास कर के सीएन1 वेरिएंट ठीक हो सकेला. चूँकि नया, स्वस्थ लिवर बिलिरुबिन के सही तरीका से प्रोसेस करे में सक्षम बा, एहसे बिलीरुबिन के स्तर सामान्य हो जाला, जवना से फोटोथेरेपी के जरूरत ना पड़ेला।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम में अपरिवर्तनीय, जानलेवा लक्षण हो सकेला। एहसे जदी आपके बच्चा के पीलिया कुछ दिन के भीतर ठीक ना होखे चाहे लागता कि उ अवुरी खराब होखता त तुरंत डॉक्टर से देख लीं।

एकरा अलावे जदी आपके ए प्रकार से कवनो लक्षण देखाई देता त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं:

• बच्चा में विकास में देरी होखेला
• तेज बोखार होखे लागल
• पीलिया जवन फोटोथेरेपी के बाद ठीक ना होखे भा खराब ना होखे
• खाना खाए में दिक्कत, वजन घटल
• अगर लइका लगातार नींद आ बेरुचि में रहेला
• शरीर के असामान्य हलचल भा झटका

डाक्टर से पूछे के सवाल

जब रउरा डाक्टर से मिले जाईं त एह तरह के सवाल पूछे खातिर तइयार रहीं:

• का हमरा बच्चा के क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1 बा कि 2?
• हमरा बच्चा के फोटोथेरेपी केतना दिन तक जरूरत बा? रोज केतना घंटा?
• का एह इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा? ओह लोग के का कइल जा सकेला?
• का हमरा बच्चा के लिवर प्रत्यारोपण के जरूरत पड़ी? अगर बा त एकरा के करे के सबसे बढ़िया समय कब बा?
• हमरा बच्चा के निदान केतना गंभीर बा अवुरी लंबा समय तक हम का उम्मीद क सकतानी?
• का हम घर में फोटोथेरेपी कर सकेनी? कवन उपकरण के जरूरत बा?
• अपना बच्चा के देखभाल करत घरी कवन-कवन चीज़ प खास ध्यान देवे के होई?
• अगिला चेकअप खातिर कब आवे के चाहीं?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के निदान बच्चा अवुरी ओकर देखभाल करेवाला दुनो खाती चुनौती हो सकता। जब आपके बच्चा के जन्म पीला त्वचा अवुरी आंख के संगे होखेला त डर अवुरी बेचैनी महसूस कईल समझ में आवेला। अगर एह निदान से अपना बच्चा के देखभाल करत घरी रउरा भारी, तनाव भा बेचैन महसूस करत बानी त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात कइल आ अपना के सम्हारल जरूरी बा. जब रउआ स्वस्थ आ मजबूत होखीं त रउआ अपना बच्चा के एह सफर के नेविगेट करे में सबसे बढ़िया मदद कर सकेनी।

त, कवन-कवन बात हमनी के याद राखे के जरूरत बा? (घर ले जाए के संदेश)

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एगो दुर्लभ लेकिन संभावित रूप से गंभीर आनुवंशिक स्थिति हवे। एकर कुंजी बा कि बेमारी के जल्दी निदान क के सही इलाज शुरू कईल जाए।

• अगर आपके बच्चा के पीलिया (पीला रंग) सामान्य से जादे लागता, चाहे लंबा समय तक चलत देखाई देता त डॉक्टर के जरूर देखाई दिही। समय बर्बाद मत करीं।
• एह स्थिति के दू तरह के होला; सीएन1 सबसे गंभीर होला आ एकर तुरंत आ गहन इलाज के जरूरत होला।
• फोटोथेरेपी सभसे ढेर इस्तेमाल होखे वाला इलाज हवे। सीएन1 खातिर लिवर प्रत्यारोपण सबसे बढ़िया आ स्थायी समाधान होला।
• इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह अवुरी एकरा के रोकल नईखे जा सकत। हालांकि परिवार के योजना बनावत घरी आनुवंशिक परामर्श लिहल जरूरी बा।

जरुरी बा कि ई जानल जाव कि रउरा अकेले नइखीं. डॉक्टर, परिवार, अवुरी अयीसन बच्चा वाला अवुरी माता-पिता के सहयोग से आप ए चुनौती के सामना क सकतानी। उचित इलाज अवुरी प्यार से देखभाल से आप अपना बच्चा के एगो निमन, सामान्य जीवन जीए में मदद क सकतानी।

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