का रउरा छोटका के ई गंभीर मिर्गी के स्थिति बा? आईं ड्रावेट सिंड्रोम के बारे में जानल जाव!

अगर रउरा छोट बच्चा, भा एक साल से कम उमिर के बच्चा के अचानक बोखार के संगे गंभीर दौरा पड़ जाए अवुरी पांच मिनट से जादे समय तक चल जाए त आपके केतना डर ​​लागी? इ बहुत दुर्लभ अवुरी संभावित गंभीर स्थिति के पहिला संकेत हो सकता, जवना के ड्रावेट सिंड्रोम कहल जाला। ए स्थिति में छोट बच्चा के अलग-अलग प्रकार के दौरा पड़ सकता। एतने ना, इनहन में अउरी कई गो लच्छन भी हो सके लें, जइसे कि बोले में दिक्कत, चले में दिक्कत, आ सीखला में देरी। चिंता मत करीं, एह बारे में विस्तार से बात कइल जाव.

द्रावेट सिंड्रोम के लक्षण का होला?

द्रावेट सिंड्रोम के बच्चा के पहिला लक्षण दौरा पड़ेला . आमतौर प इ बच्चा के एक साल के होखे से पहिले होखेला। ई पहिला दौरा अइसे लउक सकेला:

• पांच मिनट से अधिका समय लाग सकेला .
• ई अक्सर बोखार, कौनों अउरी बेमारी भा पर्यावरण के ढेर तापमान के साथ होला।
• मांसपेशी के अनियंत्रित संकुचन (हमनी के एकरा के आकुंचन कहेनी जा) हो सकता।
• एकर असर शरीर के एक ओर भा दुनो ओर से हो सकता।

बच्चा के एक साल के होखे के बाद अवुरी प्रकार के दौरा पड़ सकता। ई सब बिना बोखार के भी हो सकेला। मतलब कि दौरा बिना तापमान में बढ़ोतरी के हो सकता। ई अलग-अलग प्रकार के दौरा हवें:

• अनुपस्थिति के दौरा : अचानक होश के नुकसान, जईसे कि आप एक जगह खड़ा हो गईल बानी। लेकिन इ बहुत कम समय खातिर बा।
• एटोनिक दौरा : अचानक मांसपेशियन के नियंत्रण में कमी आवेला, जवना से शरीर लंगटे लागेला।
• हेमिक्लोनिक दौरा : शरीर के मात्र एक ओर मांसपेशी में सिहरन होखेला।
• फोकल दौरा : कुछ देर खातिर होश में कमी, मांसपेशियन के नियंत्रण में कमी अवुरी असामान्य संवेदना हो सकता।
• मायोक्लोनिक दौरा : अचानक, छोट-छोट झटका जवन मांसपेशियन के झटका देत लउकेला।
• टॉनिक-क्लोनिक दौरा : इ सबसे आम प्रकार के दौरा ह जवन हमनी के देखेनी। देह बेकाबू होके झटका देला।

दौरा के ए लक्षण के अलावे द्रावेट सिंड्रोम के बच्चा में अवुरी लक्षण के अनुभव हो सकता। एह में शामिल बाड़ें:

• विकास में देरी : भाषा के विकास में, खासकर भाषण के विकास में देरी देखल जा सकेला।
• व्यवहार के समस्या : कबो-कबो आक्रामक व्यवहार भी कर सकेला।
• न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर: उदाहरण खातिर, `एडीएचडी` (एटेंशन डिफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) जइसन स्थिति।
• संतुलन आ समन्वय में दिक्कत : चलत घरी सही संतुलन बना के राखल मुश्किल हो सकेला.
• हरकत में दिक्कत : रउआ कंपकंपी भा अस्थिर चाल देख सकेनी।
• मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया): मांसपेशी के टोन में कमी आवेला।
• नींद के समस्या : नींद ना आवे, बार-बार जागल जईसन चीज़।
• बढ़न्ती आ पोषण के समस्या : वजन में खराब बढ़ोतरी, भूख में कमी जईसन चीज़।
• डायसॉटोनोमिया : एकर मतलब होला कि शरीर के तापमान, दिल के धड़कन, अवुरी ब्लड प्रेशर जईसन चीज़ के नियंत्रित करे में दिक्कत।

द्रावेट सिंड्रोम के कारण का होला?

Dravet Syndrome के मुख्य कारण अक्सर `SCN1A` नाम के जीन में आनुवंशिक रूप होला । ई `SCN1A` जीन हमनी के कोशिका के सोडियम चैनल बनावे के कहेला जवन सोडियम आयन (सकारात्मक चार्ज सोडियम परमाणु) के ले जाला। इ चैनल हमनी के दिमाग के कोशिका के बिजली के संकेत बनावे अवुरी भेजे में मदद करेला।

सीधा-सीधा कहल जाव त एह `SCN1A` जीन के सोडियम चैनल बनावे खातिर `कुकिंग रेसिपी` के रूप में सोची जवन हमनी के दिमाग के कोशिका के `गेट` निहन काम करेला। अगर एह `रेसिपी` में कवनो छोट गलती होखे, माने कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन होखे त ऊ `गेट` ठीक से ना बनेला. तब दिमाग के कोशिका के बीच संदेश के संचरण यानी `न्यूरोट्रांसमिशन` बाधित हो जाला। एही से दौरा जईसन लक्षण देखाई देवेला।

का ई आनुवंशिक चीज ह?

हँ, द्रावेट सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह . लेकिन अधिकतर समय इ छिटपुट स्थिति होखेला। माने कि ई अचानक होला, बिना एह स्थिति के कवनो पहिले के पारिवारिक इतिहास के। हालांकि अइसनो मामला सामने आइल बा जवना में कई पीढ़ी से परिवार के कई गो सदस्यन के एह हालत के असर पड़ल बा.

वंशानुगत ड्रैवेट सिंड्रोम के दुर्लभ मामिला में ई उत्परिवर्तन एक माता-पिता के कुछ कोशिका सभ में ही मौजूद हो सके ला (एकरा के `मोज़ेकिज्म` कहल जाला)। या, एकरा के पीढ़ी दर पीढ़ी `ऑटोसोमल डोमिनेंट` पैटर्न में चलावल जा सकेला। मतलब कि बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिल सकता, भले ही सिर्फ एक माता-पिता के उत्परिवर्तन होखे।

लेकिन एगो बात याद राखे के बा कि `SCN1A` जीन म्यूटेशन वाला हर आदमी में Dravet Syndrome के लक्षण ना लउकी। कुछ लोग में ई उत्परिवर्तन हो सकेला बाकिर कवनो लक्षण बिल्कुल ना होखे. संगही, कुछ लोग में ड्रैवेट सिंड्रोम के लक्षण हो सकता लेकिन `SCN1A` जीन उत्परिवर्तन ना होखेला।

का एकरा खातिर कवनो खास जोखिम वाला कारक बा?

अगर रउरा माता-पिता भा परिवार के कवनो दोसरा सदस्य के मिर्गी भा `SCN1A` जीन में उत्परिवर्तन होखे त रउरा एह स्थिति के होखे के खतरा हो सकेला.

द्रावेट सिंड्रोम के संभावित जटिलता का बा?

एह स्थिति से जवन सबसे गंभीर जटिलता पैदा हो सकेला उ जानलेवा हो सकेला . मुख्य लोग बा:

• दौरा पड़ला से होखे वाला चोट।
• स्टेटस एपिलेप्टिकस : इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना में लगातार दौरा पड़ेला। एकरा खातिर तुरंत चिकित्सकीय देखभाल के जरूरत बा।
• मिर्गी में अचानक अनजान मौत (SUDEP)।

आपके बच्चा के इलाज करेवाला डॉक्टर आपके बताईहे कि इ खतरा के संकेत का ह अवुरी इमरजेंसी में का करे के बा एकर योजना भी बनाई।

रउआ द्रावेट सिंड्रोम के सही निदान कईसे करब?

रउरा बच्चा के डॉक्टर सबसे पहिले शारीरिक जांच क के द्रावेट सिंड्रोम के लक्षण के जांच करीहे। संगही, उ लोग आपके बच्चा के मेडिकल हिस्ट्री अवुरी उ कवनो दवाई के बारे में भी पूछिहे।

डाक्टर रउरा से अइसन सवाल पूछ सकेलें:

• का पहिला दौरा से पहिले बच्चा के विकास सामान्य (या सामान्य के करीब) रहे?
• का रउरा एक साल के उमिर से पहिले दू बेर भा ओकरा से अधिका दौरा पड़ल बा, बोखार के संगे भा बिना बोखार के?
• का ऊ दौरा दू गो भा ओकरा से अधिका रहे, जवन पांच मिनट से अधिका चलल?
• का रउआ बता सकत बानी कि जब दौरा पड़ल त का भइल (उदाहरण खातिर, का बच्चा थ्रेश कइलस, का रउआ देखनी, का ऊ लोग खाली अपना शरीर के एक ओर हिलल)?

एकरा अलावे डॉक्टर खून के जांच चाहे लार के जांच क के SCN1A जीन के उत्परिवर्तन के जांच क सकतारे। इ लोग दिमाग के जांच करे वाला जांच भी क सकतारे, जईसे कि एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) अवुरी ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम)। हालाँकि, कबो-कबो एह निदान में देरी हो सके ला, काहें से कि एमआरआई आ ईईजी टेस्ट के रिजल्ट सुरुआती दौर में सामान्य हो सके ला।

द्रावेट सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

इलाज के मुख्य लक्ष्य बा कि आपके बच्चा के दौरा के संख्या अवुरी दौरा के गंभीरता के कम कईल जाए . हालांकि, काहेंकी हर बच्चा के दौरा के प्रकार अवुरी अवधि अलग-अलग होखेला, एहसे हर बच्चा के इलाज के प्रतिक्रिया एकही तरीका से ना होखेला। एह से इलाज के योजना हर व्यक्ति के हिसाब से बनावल जाला। एह में शामिल हो सके ला:

• दौरा रोधी दवाई : इ दवाई आपके बच्चा के दौरा के संख्या के कम क सकता। हालांकि कुछ दवाई से दौरा के संख्या भी बढ़ सकता, एहसे डॉक्टर एकर इलाज बहुत सावधानी से अवुरी बार-बार निगरानी के संगे करीहे।
• कीटोजेनिक आहार : डॉक्टर आपके बच्चा के आहार में बदलाव के सलाह दे सकतारे। एकरा में अयीसन आहार शामिल बा जवना में वसा के मात्रा जादा होखे अवुरी कार्बोहाइड्रेट के मात्रा कम होखे।
• चिकित्सा : अगर विकास में देरी होखे त शैक्षिक हस्तक्षेप कार्यक्रम मदद कर सकेला। शारीरिक, व्यावसायिक भा भाषण चिकित्सा भी समस्या के समाधान में मदद कर सकेला।

द्रावेट सिंड्रोम के कवन दवाई दिहल जाला?

अमेरिकी खाद्य आ औषधि प्रशासन (FDA) 2 साल से ऊपर के लोग में ड्रैवेट सिंड्रोम से जुड़ल दौरा के इलाज खातिर एह दवाई सभ के मंजूरी देले बा:

• कैनाबिडियोल के नाम से जानल जाला
• फेनफ्लूरामाइन के नाम से जानल जाला
• स्टिरपेन्टोल के नाम से जानल जाला

इ दवाई कई तरह के रूप में उपलब्ध बा, जईसे कि गोली अवुरी तरल पदार्थ, एहसे छोट बच्चा अवुरी बड़ दुनो लोग खाती एकरा के लेवे में आसानी होखेला।

जरूरी: आपके डॉक्टर आपके कुछ दौरा रोके वाली दवाई, जईसे सोडियम चैनल ब्लॉकर जईसे कार्बामाजेपिन, ऑक्सकार्बाजेपिन, लामोट्रिजिन, अवुरी फेनिटोइन के इस्तेमाल मत करे के कह सकतारे, काहेंकी एकरा से दौरा अवुरी खराब हो सकता।

हर प्रकार के दौरा के नियंत्रित करे खातिर आपके डॉक्टर एक से जादा दवाई के सलाह दे सकतारे। ड्रैवेट सिंड्रोम के निदान आ प्रबंधन पर अंतर्राष्ट्रीय सहमति में एह दवाई सभ के एह क्रम में आजमावे के सलाह दिहल गइल बा:

• पहिला लाइन के इलाज : वैलप्रोएट
• दूसरी लाइन के इलाज: फेनफ्लूरामाइन, स्टिरिपेन्टोल, भा क्लोबाजम
• तीसरी लाइन के इलाज : कैनाबिडियोल के बा
• चौथी लाइन के इलाज : टोपिरामेट, कीटोजेनिक आहार

बचाव के दवाई के इस्तेमाल कईल जाला

ई आपातकालीन स्थिति में दिहल जाए वाली दवाई हवें, जइसे कि लगातार दौरा (`स्टेटस एपिलेप्टिकस`)। रउरा बच्चा के डॉक्टर घर में भा स्कूल में दौरा पड़ला पर का करे के चाहीं एकर `दौड़ कार्रवाई योजना` बनाई. इ आपातकालीन दवाई आपके बच्चा के दौरा बंद क सकता। आमतौर पर ई `बेंजोडायजेपिन` नाँव के दवाई सभ के वर्ग में होलें। उदाहरण खातिर:

• क्लोनाजेपम (`क्लोनाजेपम`) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• डायजेपम (`डायजेपम`) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• लोराजेपम (`लोराजेपम`) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• मिडाजोलम के नाम से जानल जाला

इ दवाई नाक के स्प्रे, गुदा के जेल, चाहे मुंह में घुल जाए वाला गोली के रूप में उपलब्ध बा।

द्रावेट सिंड्रोम के बच्चा के पूर्वानुमान का बा?

रउरा बच्चा के दृष्टिकोण के बारे में सही जानकारी सिर्फ आपके डॉक्टर ही दे सकतारे, काहेंकी इ अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होखेला। आपके बच्चा के लंबा समय तक, बार-बार दौरा पड़ सकता। हालांकि, जईसे-जईसे आपके बच्चा के उमर बढ़ता, ए दौरा के संख्या अवुरी अवधि में कमी आ सकता। हालांकि दवाई से दौरा के संख्या अवुरी गंभीरता कम हो सकता, लेकिन द्रावेट सिंड्रोम के रोगी के दौरा के पूरा तरीका से खतम नईखे क सकत ।

रउआ उम्मीद कर सकेनी कि रउआ बच्चा के विकास के मील के पत्थर तक पहुंचे में उनुका उमर के बाकी बच्चा के मुक़ाबले जादे समय लागी। स्कूल में भी ओह लोग के अतिरिक्त मदद के जरूरत पड़ सकेला। हालांकि, उमर बढ़ला के संगे-संगे उ लोग धीमा गति से सीख सकतारे।

रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा के कई तरह के विशेषज्ञ के लगे रेफर क सकता, ताकि आपके बच्चा के बढ़ला के संगे पैदा होखेवाला समस्या के इलाज कईल जा सके। उदाहरण खातिर, पोडियाट्रिस्ट खास जूता (आर्थोटिक्स) फिट क के पैदल चले के समस्या में मदद क सके ला। या, आर्थोपेडिक सर्जन पैदल चले के समस्या भा स्कोलियोसिस जईसन स्थिति में मदद क सकतारे।

का एकर पूरा इलाज बा?

फिलहाल द्रावेट सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। संगही, चूंकि इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह एहसे एकरा के रोके के कवनो तरीका नईखे। हालांकि शोध जारी बा। जीन थेरेपी के क्लिनिकल ट्रायल में शुरुआती नतीजा आशाजनक मिलल बा।

द्रावेट सिंड्रोम के बच्चा के जीवन प्रत्याशा का बा?

ड्रैवेट सिंड्रोम के रोगी लोग के SUDEP (मिर्गी के कारण अचानक अस्पष्ट मौत), स्टेटस एपिलेप्टिकस (निरंतर दौरा), या दौरा के दौरान होखे वाला दुर्घटना से जल्दी मौत के खतरा होला । हालांकि, ए स्थिति से पीड़ित अधिकांश लोग वयस्कता तक जिंदा रहेले।

चुकी आपके बच्चा के हालत आंकड़ा से मेल खा सकता चाहे ना, एहसे आपके बच्चा के डॉक्टर आपके सबसे सही जानकारी दे सकतारे कि का उम्मीद कईल जा सकता।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके बच्चा के पांच मिनट से जादा समय तक दु बेर चाहे एकरा से जादे दौरा पड़ता, खास तौर प जदी बोखार के चलते भईल बा, त ओकरा एक साल के होखे से पहिले अपना डॉक्टर के बताईं। इ द्रावेट सिंड्रोम के संकेत हो सकता।

ड्रैवेट सिंड्रोम के पता चलला के बाद आपके अपना बच्चा के मेडिकल टीम से नियमित रूप से मिले के होई। अगर रउआ देखत बानी कि इलाज शुरू कईला के बाद आपके बच्चा के दौरा अवुरी खराब होखता (अधिक बार, लंबा समय तक चले वाला) त अपना डॉक्टर के बताईं।

आपके डॉक्टर आपके सलाह दिहे कि आपातकालीन स्थिति में कवन संकेत अवुरी लक्षण के ध्यान राखे के चाही, अवुरी ओ मामला में का करे के चाही। आपातकालीन इलाज के जरूरत वाला लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:

• पांच मिनट से अधिका समय तक चले वाला दौरा अवुरी सांस लेवे में परेशानी होखे।
• लगातार कई बेर दौरा पड़ेला, लेकिन एकरा दौरान बच्चा के होश ना आवेला।
• दौरा पड़ला से शारीरिक चोट लागेला।

हमरा समझ में आवत बा कि अपना बच्चा के दौरा पड़त देखल केतना डरावना होला। भले ही दर्द होखे लेकिन इ जानल आसान नईखे कि कबो अयीसन कुछूओ दोबारा होई। इहे ह ड्रैवेट सिंड्रोम के संगे जिए के वास्तविकता।

हालांकि, आपके बच्चा के मेडिकल टीम आपके संगे मिल के इ समझी कि दौरा के दौरान का उम्मीद कईल जा सकता। इ लोग रउआ के `जब्त कार्रवाई योजना` बनावे के तरीका भी सिखाई। आपातकाल में केकरा से संपर्क करे के बा आ कवन संसाधन के इस्तेमाल करे के बा, ई जानला से रउरा कुछ मन के शांति मिल सकेला.

इलाज से दौरा के आवृत्ति आ गंभीरता कम हो सकेला। चुकी आपके बच्चा के जीवन भर मेडिकल केयर के जरूरत होई, एहसे उ अपना डॉक्टर से बढ़िया से परिचित होई। रास्ता में अगर रउरा कवनो सवाल बा त अपना बच्चा के मेडिकल टीम से पूछे में संकोच मत करीं.

अंत में याद करीं (टेक-होम मैसेज)

ड्रैवेट सिंड्रोम एगो दुर्लभ आ जटिल मिर्गी के स्थिति हवे जे छोट बच्चा सभ के प्रभावित करे ले। एकरा बारे में सुन के बहुत डर अवुरी बेचैनी महसूस कईल समझ में आवेला।

सबसे जरूरी बा कि लक्षण के जल्दी से पहचानल जाए अवुरी उचित चिकित्सकीय सलाह अवुरी इलाज लिहल जाए।

• अगर आपके छोट बच्चा के बोखार के संगे-संगे लंबा समय तक दौरा पड़ता त एकरा बारे में डॉक्टर से बात करे में देरी मत करीं।
• एह हालत के संगे जियल एगो चुनौती बा, लेकिन आप अकेले नईखी। रउरा डाक्टर, चिकित्सक, आ अउरी अभिभावकन से बहुते समर्थन मिल सकेला जेकरा अइसने अनुभव भइल बा.
• इलाज आ शोध में सुधार जारी बा, एहसे उम्मीद मत छोड़ीं.

रउरा अपना बच्चा के बेहतरीन देखभाल करे के ताकत मिल जाव!

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