का रउरा बच्चा के अचानक सूजन हो जाला? आईं वंशानुगत एंजियोएडिमा (एचएई) के बात कइल जाव!

का रउवा कबो देखले बानी कि रउवा छोट बच्चा के अचानक शरीर के अलग-अलग हिस्सा में, कबो-कबो चेहरा, हाथ अवुरी गोड़ में सूजन हो गईल बा? या आपके बच्चा के पेट में दर्द के संगे-संगे सांस लेवे में परेशानी के लक्षण देखाई देता? शायद ए लक्षण के पीछे बहुत दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति बा। आज हमनी के अइसने एगो स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा, जवन कि `हेरिडिटरी एंजियोएडिमा (HAE) बा। चिंता मत करीं, हमनी के एह बारे में एगो साधारण तरीका से बात करब जा जवना के रउआ समझ सकीले।

ई `वंशानुगत एंजियोएडिमा (एचएई)` का ह?

सीधा-सीधा कहल जाय त `आनुवंशिक एंजियोएडिमा` (संक्षेप में `HAE` के नाँव से भी जानल जाला) बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक (मतलब ई पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलावल जा सके ला) के स्थिति हवे। एकरा से आपके बच्चा के शरीर के अलग-अलग हिस्सा में सूजन होखेला। ई सूजन अइसन इलाका में हो सके ला जे बाहर से लउके ला, जइसे कि हाथ, गोड़, आ चेहरा, भा कबो-कबो अइसन इलाका में हो सके ला जहाँ हमनी के ना लउके, जइसे कि बच्चा के वायुमार्ग (श्वास तंत्र) के ऊतक भा पाचन तंत्र (आंत) .

अब रउरा सोचत होखब कि ई सूजन काहे होला. ई सूजन एह से होला काहें से कि बच्चा के शरीर में मौजूद छोट-छोट खून के नली, जेकरा के ``केशिका'' कहल जाला, ओकरा में से तरल पदार्थ रिसाव क के आसपास के ऊतक में जमा हो जाला। जब ई तरल पदार्थ जमा हो जाला त ओह लोग के माध्यम से खून भा लिम्फ के बहाव के रोक सकेला. ई सूजन आ एकरे साथ जुड़ल लच्छन (जेकरा के ``एचएई अटैक'' भी कहल जाला) कब होखी एकर ठीक से अनुमान लगावल मुश्किल बा। संगही, कबो-कबो इ छोट सूजन से बंद हो सकता, लेकिन कबो-कबो इ एतना गंभीर हो सकता कि जानलेवा हो सकता।

चिकित्सा में "एंजियो" (`एंजियो-`) शब्द खून के नली के कहल जाला। "एडिमा` (`-एडिमा`) ऊतक में तरल पदार्थ के जमाव से होखे वाला सूजन के कहल जाला। `एंजियोएडिमा` के कई प्रकार होखेला, जवना में से हरेक के कारण अलग-अलग होखेला। `एचएई` ए सभ में से सबसे दुर्लभ होखेला। एकरा के `जन्मजात` कहल जाला, मतलब कि आदमी जन्मजात ए स्थिति के संगे होखेला।"

अगर आपके बच्चा के एचएई के निदान भईल बा त आप बहुत अनिश्चित महसूस क सकतानी कि का उम्मीद कईल जा सकता। लेकिन एकरा के जान के आपके दिमाग के आराम से राखे में मदद मिल सकता: एचएई से पीड़ित हर उम्र के लोग खाती नाया इलाज प शोध जारी बा, जवना में बच्चा भी शामिल बाड़े। आपके डॉक्टर आपके इ समझे में मदद क सकतारे कि आपके बच्चा खाती कवन इलाज सही बा अवुरी भविष्य में का उम्मीद कईल जा सकता।

का `एचएई` के प्रकार बा?

हँ, हालांकि `एचएई` एगो प्रकार के `एंजियोएडिमा` ह, डाक्टर लोग `एचएई` के कई गो अउरी प्रकार में बाँटेला:

• टाइप I एचएई: ई सबसे आम प्रकार ह . लगभग 85% सभ एचएई मरीजन में एह प्रकार के होला। एकर कारण बच्चा के शरीर में C1-inhibitor (जेकरा के C1-INH भी कहल जाला) नाम के एगो विशेष प्रोटीन के पर्याप्त उत्पादन ना होखेला। जब इ C1-INH प्रोटीन कम होखेला त शरीर में सूजन अवुरी सूजन हो सकता। एकरा के C1-INH के कमी भी कहल जाला।
• टाइप II एचएई: ई दूसरा सभसे आम प्रकार हवे। अयीसना में बच्चा के शरीर में C1-INH प्रोटीन के उत्पादन होखेला, लेकिन इ ठीक से काम ना करेला।
• सामान्य C1-INH के साथ HAE: ई सबसे कम आम प्रकार ह। बच्चा के C1-INH प्रोटीन के स्तर अवुरी गतिविधि सामान्य होखेला, लेकिन बाकी कारण से सूजन होखेला।

पहिला दु प्रकार (टाइप I अवुरी टाइप II एचएई) के मिला के, 50,000 में से लगभग 1 लोग के प्रभावित करेला। मतलब कि अमेरिका जईसन देश में करीब 6,000 लोग ए प्रकार के एचएई से पीड़ित बाड़े। शोधकर्ता लोग के ठीक से पता नईखे कि एचएई से पीड़ित केतना लोग में सी 1-आईएनएच के स्तर सामान्य बा, लेकिन उ लोग के कहनाम बा कि इ बहुत दुर्लभ बा।

एचएई के लक्षण का होला?

एचएई के लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके लें। कुछ आम लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:

• सूजन जवन बच्चा के शरीर के विभिन्न हिस्सा प लउकेला , उदाहरण खातिर , हाथ , गोड़ , पलक , होंठ , आ जननांग क्षेत्र .
• बच्चा के पाचन तंत्र (जठरांत्र संबंधी (जीआई) पथ) में सूजन के लक्षण। एह में मतली, उल्टी, पेट में ऐंठन, आ दस्त शामिल हो सकेला .
• बच्चा के मुंह, गला, अवुरी वायुमार्ग में सूजन से होखेवाला लक्षण . एह में निगलला में दिक्कत, जीभ सूजन, साँस लेत घरी रसदार आवाज आ आवाज में बदलाव शामिल हो सकेला .

सबसे खास बात इ बा कि, जदी आपके बच्चा के सांस लेवे चाहे निगल जाए में परेशानी होखता त नजदीकी इमरजेंसी रूम में फोन करीं चाहे अपना बच्चा के तुरंत अस्पताल ले जाईं। वायुमार्ग में सूजन एचएई के बहुत गंभीर, जानलेवा जटिलता ह। अगर जल्दी से इलाज ना कइल जाव त एकर जानलेवा हो सकेला.

एचएई से छत्ता ना होखेला। एचएई आ अन्य प्रकार के एंजियोएडिमा, जइसे कि तीव्र एलर्जी एंजियोएडिमा, में ई मुख्य अंतर हवे। हालांकि एचएई के कुछ लोग में सूजन होखे से पहिले गैर-खुजली वाला लाल दाना हो सकता, जवन कि आवे वाला हमला के संकेत हो सकता।

`एचएई हमला` आमतौर पर लगभग तीन से पांच दिन तक चलेला . ई `हमला` अचानक आवेला आ जाला, एहसे ई ठीक से कहल मुश्किल बा कि ई कब आ कइसे होई.

एचएई के लक्षण कब से शुरू होखेला?

एचएई के लक्षण आमतौर पर बचपन भा किशोरावस्था में शुरू होला . यौवन के दौरान इ अवुरी गंभीर हो सकता। कुछ बच्चा के 2 साल के उमिर से ही लक्षण होखे लाग सकेला . एचएई टाइप I भा II के लगभग 50% लोग में 10 साल के उमिर ले लच्छन देखे के मिले ला, यौवन के बाद ई हमला ढेर आ गंभीर हो सके ला। एचएई टाइप I भा II वाला लगभग सभ लोग में 20 साल के उमर तक लक्षण देखाई देवे लागेला।

एचएई वाला लोग जिनहन में सामान्य C1-INH लेवल होला, कुछ बाद में लच्छन सभ के सुरुआत होखे के परभाव होला – आमतौर पर किशोरावस्था के अंत भा वयस्कता के सुरुआत में।

एचएई हमला के ट्रिगर का होला?

हमेशा ई साफ ना होला कि सही ``ट्रिगर`` का होला जवना से एचएई हमला होला। हालाँकि, कुछ ``ट्रिगर`` सभ के पहिचान कइल गइल बा:

• शारीरिक चोट भा मामूली दुर्घटना : कल्पना करीं कि आपके बच्चा एक दिन खेलत घरी गिर जाई।
• दंत चिकित्सा : दाँत निकालल भा ओकरा के भरला जइसन चीज.
• सर्जरी: एगो ऑपरेशन , चाहे ऊ छोट होखे भा बड़.
• तनाव भा भावनात्मक दबाव : स्कूल के परीक्षा भा दोस्त से छोट झगड़ा तक के असर पड़ सकता।
• वायरल संक्रमण : फ्लू आ सर्दी जइसन चीज।
• कुछ शारीरिक गतिविधि: उदाहरण खातिर, लगातार टाइप कइल, हथौड़ा से मारल, भा कुदारी से खुदाई जइसन चीज।

हो सकेला कि रउरा तुरते ना बुझाइल कि रउरा बच्चा के हमला होखे के का कारण बा. हालांकि, हमला के समय के जर्नल राखल बहुत मददगार हो सकता अवुरी ओ समय बच्चा का करत रहे (उदाहरण खाती, बच्चा बेमार रहे कि तनाव में रहे) .

एचएई के असली कारण का बा?

एचएई टाइप I आ II दुनों SERPING1 नाँव के जीन में उत्परिवर्तन (या बदलाव) के कारण होला। इ जीन आपके बच्चा के शरीर के बतावेला कि C1-INH नाम के प्रोटीन कईसे बनावल जाला। अगर आपके बच्चा के एचएई टाइप I बा त ए जीन म्यूटेशन के मतलब बा कि ओकर शरीर पर्याप्त C1-INH नईखे बना सकत। अगर आपके बच्चा के एचएई टाइप II बा त ओकर शरीर C1-INH बना सकता, लेकिन जीन म्यूटेशन के मतलब बा कि प्रोटीन ठीक से काम नईखे करत।

शोधकर्ता लोग अभी भी सामान्य C1-INH स्तर के साथ HAE के कारण के जांच कर रहल बा, लेकिन उ लोग के इ जरूर पता बा कि निम्नलिखित जीन में उत्परिवर्तन जिम्मेदार हो सकता:

• `एफ12` के बा
• `एएनजीपीटी1` के बा
• `पीएलजी` के बा
• `केएनजी1` के बा

कुछ मामिला में एचएई बिना कवनो चिन्हित आनुवांशिक उत्परिवर्तन के मौजूद हो सके ला। डाक्टर एकरा के "एचएई-अज्ञात" कहेलें.

एचएई पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते बच्चा के शरीर में कुछ प्रोटीन ठीक से काम ना करेले। इ प्रोटीन बच्चा के छोट खून के नली (केशिका) में तरल पदार्थ के सामान्य रूप से बहे में मदद करेला। त जब इ प्रोटीन ठीक से काम ना करेला त तरल पदार्थ लीक हो जाला अवुरी बच्चा के खून के नली के आसपास के ऊतक में जमा हो जाला। इहे कारण बा कि एचएई के लक्षण होखेला।

का एचएई परिवार से आवेला?

हँ, एचएई ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिलेला। सीधा-सीधा कहल जाए त एकरा में इ स्थिति पैदा करे खाती सिर्फ एगो असामान्य जीन के जरूरत होखेला। बच्चा के इ असामान्य जीन अपना महतारी चाहे पिता से विरासत में मिल सकता।

एचएई के बहुत लोग के पारिवारिक इतिहास में ए बेमारी के इतिहास होखेला। हालाँकि, कई बेर कौनों ब्यक्ति में बिना कौनों पारिवारिक इतिहास के बेतरतीब तरीका से जीन उत्परिवर्तन ("डी नोवो" भा "नया" उत्परिवर्तन) हो सके ला।

डाक्टर लोग के ई कइसे पता चलेला?

अगर रउरा बच्चा में एचएई के लक्षण लउकत बा त डॉक्टर निम्नलिखित काम करीहें:

• शारीरिक जांच करेला .
• रउरा से रउरा बच्चा के लक्षण अवुरी मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछल जाई।
• बच्चा के `C1-INH` के स्तर आ गतिविधि के जांच खातिर खून के जांच कईल जाला .
• कुछ मामिला में आनुवंशिक परीक्षण कइल जाला कि का अइसन आनुवंशिक उत्परिवर्तन होखे जे एचएई पैदा करे ला।

एचएई के कवन-कवन इलाज बा?

एचएई के रोगी लोग खातिर दू गो मुख्य प्रकार के दवाई होला:

• डिमांड पर दवाई : इ दवाई ह जवन एचएई के हमला होखला के संगे दिहल जाला। उदाहरण खातिर, बेरिनेर्ट® भा काल्बिटर® जइसन दवाई। लक्षण शुरू होखला के बाद जल्दी से जल्दी ए दवाई के सेवन से हमला के गंभीरता कम हो सकता अवुरी जानलेवा जटिलता से बचाव हो सकता।
• रोगनिरोधी दवाई : इ अयीसन दवाई ह जवना से हमला होखे के खतरा कम हो जाला। उदाहरण खातिर Cinryze®, Haegarda®, या Takhzyro® शामिल बा। डाक्टर एह दवाई सभ के इस्तेमाल कौनों ज्ञात ट्रिगर के दौरान (जइसे कि दंत चिकित्सक के यात्रा) खातिर, या लंबा समय ले इस्तेमाल खातिर, आपके बच्चा के जरूरत के आधार पर, लिख सके ला।

मेडिकल एक्सपर्ट के मुताबिक, डिमांड प दवाई जरूरी अवुरी जान बचावे वाला होखेला। भले ही आपके बच्चा रोगनिरोधी दवाई खा रहल होखे, लेकिन इ डिमांड प दवाई हर समय, हर जगह (घर अवुरी स्कूल में) उपलब्ध होखे के चाही।

डाक्टर रउरा के ठीक से बता दीहें कि रउरा बच्चा के कवन दवाई के जरूरत बा, कइसे दिहल जाव आ कब दिहल जाव. उ इहो बताईहे कि आपके बच्चा के उमर के आधार प कवन दवाई दिहल जा सकता। निर्देश के ठीक से पालन जरूर करीं, आ अगर कवनो बात के बारे में रउरा अनिश्चित बानी त सवाल जरूर पूछीं.

इलाज के बाद हम केतना जल्दी ठीक होखब?

ऑन डिमांड दवाई के संगे एचएई हमला के दौरान आपके बच्चा के अपेक्षाकृत जल्दी ठीक होखे लागी। इलाज शुरू कईला के 30 मिनट से दु घंटा के भीतर उनुकर लक्षण में सुधार होखे के चाही। घर में इलाज के प्रबंधन कईसे कईल जा सकता अवुरी का उम्मीद कईल जा सकता, एकरा बारे में आपके डॉक्टर आपके अवुरी जानकारी दिहे।

एचएई वाला बच्चा के देखभाल कईसे कईल जाला?

जब रउरा अपना बच्चा के एचएई के हमला से पीड़ित देखब त रउरा अपना के बेबस महसूस कर सकेनी. हालांकि, हमला से पहिले, हमला के दौरान अवुरी ओकरा बाद आप अपना बच्चा खाती बहुत काम क सकतानी:

• मांग प दवाई हमेशा हाथ में राखे के चाही: इ जान बचावे वाला हो सकता। रउरा ई पहचाने में सक्षम होखे के चाहीं कि रउरा बच्चा के कब एह दवाईयन के जरूरत बा. रउरा सभे के इहो जानल चाहीं कि कइसे दिहल जाला. एह बारे में राउर डाक्टर रउरा के अउरी बता दीहें.
• एचएई के हमला के एलर्जी के रूप में मत देखीं: एंटीहिस्टामाइन अवुरी एपिनेफ्रीन जईसन दवाई, जवन कि आमतौर प एलर्जी खाती दिहल जाला, एचएई के हमला में मदद ना करी। एहसे इ दवाई अपना बच्चा के ना देवे के चाही।
• हमला के ट्रिगर करे वाला ट्रिगर के बारे में जागरूक रहीं: ट्रिगर अलग-अलग व्यक्ति में अलग-अलग होखेला। जवना चीजन से रउरा बच्चा में हमला हो सकेला ओकर सूची बनाईं आ ओकरा के अपना डॉक्टर से साझा करीं. कोशिश करीं कि अपना बच्चा के ओह ट्रिगर से अधिका से अधिका दूर राखल जाव. अगर रउरा एह लोग से बच नइखीं पावत त अपना डॉक्टर से रोगनिरोधी दवाई के बारे में पूछीं.

कब डाक्टर से मिले के जरूरत बा?

एह मामिला में डाक्टर से भेंट करीं:

• अगर रउरा लागत बा कि रउरा बच्चा में `वंशानुगत एंजियोएडिमा` के लक्षण बा.
• अगर एचएई हमला से जुड़ल नया लच्छन लउके, भा मौजूदा लच्छन में बदलाव होखे।
• अगर आपके बच्चा के दवाई उम्मीद के मुताबिक काम नईखे करत।

इमरजेंसी में कब जाए के जरूरत बा?

अगर रउरा बच्चा के निम्नलिखित में से कवनो अनुभव होखे , त तुरंत आपातकालीन कक्ष में जाईं:

• अगर निगलल मुश्किल होखे त।
• अगर रउरा साँस लेबे में दिक्कत होखे त.
• अगर रउरा जीभ भा गला में सूजन के कवनो लक्षण लउकत बा (भले रउरा के हमला के पहिला लक्षण पर दवाई दिहल गइल होखे)।

इ कवनो खतरनाक सूजन के लक्षण हो सकता, जवन कि आपके बच्चा के वायुमार्ग के प्रभावित करेला। इलाज के मांग करे में देरी मत करीं। इ सूजन जानलेवा हो सकता।

डाक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाहीं?

रउआ डॉक्टर से एह तरह के सवाल पूछ सकेनी:

• हमरा बच्चा के कवना प्रकार के एचएई बा?
• रउरा कवन इलाज के सलाह देत बानी?
• हमरा कइसे पता चली कि हमरा बच्चा के कब ऑन डिमांड दवाई के जरूरत बा?
• का हमरा बच्चा के निवारक दवाई के जरूरत बा? अगर बा त कब?
• का कवनो अइसन गतिविधि भा स्थिति बा जवना से हमरा बच्चा के बचे के चाहीं?
• हमरा बच्चा के भविष्य (दृष्टिकोण) के बारे में रउआ का कह सकत बानी?

एचएई वाला बच्चा से हमनी के उम्मीद कईसे हो सकता?

एचएई जीवन भर के स्थिति ह। हालांकि इलाज से बच्चा के जीवन प ए स्थिति के असर कम हो सकता। एकरा से जानलेवा लक्षण, जईसे कि बच्चा के वायुमार्ग में सूजन के खतरा भी कम हो सकता।

का एचएई के रोकल जा सकेला?

फिलहाल एचएई के रोके के कवनो तरीका के जानकारी नईखे। अगर रउरा भा रउरा साथी के एचएई बा आ रउरा बच्चा पैदा करे के कोशिश करत बानी तजेनेटिक काउंसलर से बात कईल निमन विचार बा ताकि आप अपना बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिले के संभावना के समझ सकी।

रउरा खातिर एगो महत्वपूर्ण संदेश।

जब रउरा पता चले कि रउरा बच्चा के एचएई जइसन आनुवंशिक स्थिति बा त रउरा कई तरह के भावना महसूस हो सकेला: डर, चिंता, भ्रम, आ कुंठा. इहाँ तक कि आप अपना के दोषी भी ठहरा सकतानी। लेकिन सबसे जरूरी बात इ जानल जरूरी बा कि ए निदान में आपके गलती नईखे।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन हर समय होला, अक्सर बिना कवनो कारण के। रउरा अपना बच्चा के विरासत में मिले वाला जीन के नियंत्रित नईखी क सकत। लेकिन आप अपना बच्चा के देखभाल में सक्रिय भूमिका निभा सकतानी – कई बेर इ सिर्फ उनुका के आश्वस्त कईल होखेला कि "रउआ ठीक रहब।"

मरीज के सहायता समूह में शामिल होखल भी मददगार हो सकेला। एचएई के बच्चा के माता-पिता के संगे-संगे ए स्थिति से पीड़ित वयस्क लोग से बात कईला से आपके सलाह अवुरी सुनत कान मिल सकता। इहो याद दिआ सकेला कि एचएई दुर्लभ बा, लेकिन आपके परिवार अकेले नईखे।

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