का तोहरा छोटका के ई अजीब बेमारी बा? - आईं लेश-न्यहान सिंड्रोम के बारे में जानल जाव

का राउर छोटका अपना के चोट पहुंचावेला? कबो देखले बानी कि ऊ होठ काटत बा, अँगुरी काटत बा, भा कहीं माथा टकरावत बा? जब अइसन होला त रउरा खातिर, एगो महतारी भा बाप का रूप में, बहुते डेराइल आ चिंतित महसूस कइल सामान्य बा. आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अतना गंभीर, लेकिन बहुत दुर्लभ स्थिति के जवना के लेश-न्यहान सिंड्रोम कहल जाला। आशा बा कि ई पढ़ला का बाद रउरा सभे के एह बारे में साफ-साफ समझ में आ जाई.

लेश-न्यहान सिंड्रोम का होला? चलीं एकरा के सरलता से समझल जाव!

सीधा-सीधा कहल जाव त लेश-नायहान सिंड्रोम (LNS) एगो बहुत दुर्लभ स्थिति ह जवन जन्म के समय मौजूद होखेला . एकर मुख्य रूप से बच्चा के दिमाग अवुरी व्यवहार प असर पड़ेला। जईसे कि हमनी के पहिले बतवले बानी जा कि ए बेमारी के एगो मुख्य अवुरी सबसे गंभीर लक्षण बच्चा के बेकाबू आत्महत्या होखेला। मतलब कि होंठ काटला, अँगुरी काटला, भा देवाल जइसन चीजन से माथा टकराए जइसन चीज. कल्पना करीं कि जब एगो छोट बच्चा के अयीसन कईला प केतना दर्द महसूस होई।

एह बेमारी से हमनी के शरीर में प्राकृतिक रूप से पावल जाए वाला बेकार उत्पाद यूरिक एसिड के मात्रा बढ़ जाला । शोधकर्ता के शक बा कि एलएनएस केमिकल मैसेंजर डोपामाइन के स्तर प भी असर पड़ेला, जवन कि दिमाग के स्वस्थ कामकाज खाती जरूरी होखेला।

एह स्थिति, एलएनएस, के बच्चा में एगो गंभीर, दर्दनाक गठिया हो सकता, जवना के गाउट कहल जाला । इनहन में डिस्टोनिया आ मानसिक मंदता भी हो सके ला।

दुर्भाग्य से लेश-न्यहान सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे । एकर पूर्वानुमान बढ़िया नइखे. हालांकि, उचित इलाज से आपके बच्चा के लक्षण प नियंत्रण हो सकता, जटिलता कम हो सकता अवुरी जीवन के गुणवत्ता में कुछ हद तक सुधार हो सकता।

लेश-न्यहान सिंड्रोम केकरा होला?

लेश-न्यहान सिंड्रोम एगो विरासत में मिलल मेटाबोलिक डिसऑर्डर हवे। आमतौर पर ई महतारी से बेटा में फइलल रहेला। लइकिन में ई बहुत कम होला।

हालाँकि, कबो-कबो, भले परिवार में केहू के ई आनुवंशिक बेमारी पहिले ना भइल होखे, ई `LNS` स्थिति एगो बिसेस जीन `(HPRT1 जीन)` में अचानक बदलाव के कारण भी हो सके ला जब बच्चा गर्भ में बढ़त होखे। `जेनेटिक टेस्टिंग` से पता चल सकेला कि कवनो आदमी के ई जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलल बा कि नया विकसित भइल बा.

का अउरी कवनो स्थिति बा जवन लेश-नायहान सिंड्रोम (LHS) निहन लउकेला?

हँ, असल में अउरी कई गो अइसन स्थिति बाड़ी स जवन `एलएनएस` के समान लक्षण देखावेली स। उदाहरण खातिर, `ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर` आ `सेरेब्रल पाल्सी` दुनो के लक्षण `एलएनएस` से मिलत जुलत होला।एहसे सही निदान कईल बहुत जरूरी बा ताकि आपके बच्चा के सही इलाज हो सके।

इहाँ कुछ अउरी शर्त बा जवन `LNS` के समान बा:

• कॉर्नेलिया डी लैंगे सिंड्रोम – इहो एगो विकास संबंधी विकार ह।
• पारिवारिक डिसऑटोनोमिया के बेमारी होला।
• नाजुक एक्स सिंड्रोम के नाम से जानल जाला।
• ग्लूकोज 6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) के कमी – ई एगो आनुवंशिक स्थिति हवे जे लाल रक्त कोशिका सभ के प्रभावित करे ले।
• `वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी` के बा।
• हंटिंगटन के बेमारी के बेमारी बा।
• फॉस्फोरिबोसाइल पाइरोफॉस्फेट (PRPP) सिंथेटेज हाइपरएक्टिविटी - एकरा से यूरिक एसिड के अतिरिक्त उत्पादन भी होला।
• `रेट सिंड्रोम` के बा।
• `टूरेट सिंड्रोम` के बा।

का लेश-नायहान सिंड्रोम (LHS) के अलग-अलग प्रकार बा?

एह बेमारी के सबसे आम रूप, जेकरा के क्लासिक लेश-न्यहान सिंड्रोम (LNS) कहल जाला, बहुत गंभीर होला . एकरा से शारीरिक, मानसिक अवुरी व्यवहार के समस्या होखेला। हालाँकि, एह बेमारी के अउरी, हल्का रूप भी बाड़ें । एह प्रकार के बच्चा में अपेक्षाकृत कम लक्षण होखेला। एकरा अलावे ए लोग के अपना के नुकसान पहुंचावे अवुरी आंदोलन के विकार होखे के संभावना बहुत कम होखेला।

अइसन नरम प्रकार के होला:

• `एचपीआरटी1 से संबंधित न्यूरोलॉजिकल फंक्शन (एचएनडी)`।
• `एचपीआरटी1 से संबंधित हाइपरयूरिसेमिया (केली-सीगमिलर सिंड्रोम)` (एचपीआरटी1 से संबंधित हाइपरयूरिसेमिया - केली–सीगमिलर सिंड्रोम) - ई सभसे हल्का प्रकार हवे।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) के अउरी कवन नाम बा?

एह बेमारी के कई गो अउरी नाँव से भी जानल जाला। ऊ लोग ह:

• `कोरियोएथेटोसिस सेल्फ-मटिलेशन सिंड्रोम` के बा
• `हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसाइलट्रांसफरेज़ के पूरा कमी`
• `किशोर गाउट` के बा
• `किशोर हाइपरयूरिसेमिया सिंड्रोम` के बा
• `केली-सीगमिलर सिंड्रोम` के बा
• `लेश न्यहान रोग (एलएनडी)` के बा
• `प्राथमिक हाइपरयूरिसेमिया सिंड्रोम` के बा
• `कुल एचपीआरटी के कमी`
• `एक्स-लिंक हाइपरयूरिसेमिया` के बा

लेश-नायहान सिंड्रोम (एलएचएस) केतना आम बा?

लेश-न्यहान सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ स्थिति ह . इ लगभग 380,000 में से एक लोग के प्रभावित करेला . लईकन में भी इ जादा होखेला। एह सिंड्रोम के पहिली बेर 1964 में पहिचान भइल।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (एलएचएस) के कारण का होला?

एकर मुख्य कारण बा...`HPRT1 जीन` नाम के एगो विशिष्ट जीन में बदलाव, या उत्परिवर्तन। ई `HPRT1` जीन एगो बहुत महत्वपूर्ण एंजाइम पैदा करेला जवना के `HPRT` कहल जाला। एंजाइम एगो प्रकार के प्रोटीन ह जवन हमनी के शरीर में रासायनिक रिएक्शन (मेटाबोलिज्म) के तेज करेला अवुरी शरीर के कामकाज में मदद करेला।

कल्पना करीं कि जब ई `एचपीआरटी` एंजाइम ठीक से काम ना करे त का होला. लेश-न्यहान सिंड्रोम में शरीर `प्यूरिन` नाम के रसायन के सही तरीका से इस्तेमाल ना कर सकेला । जब एह प्यूरीन के ठीक से इस्तेमाल ना कइल जाला त ई `यूरिक एसिड` में बदल जाला। इ हमनी के खून में बेकार पदार्थ ह।

आम तौर प ए `यूरिक एसिड` के अधिकांश हिस्सा किडनी से गुजरेला अवुरी पेशाब में निकलेला। हालांकि, लेश-नायहान सिंड्रोम में `यूरिक एसिड` (यूरिक एसिड) शरीर में अधिक मात्रा में जमा हो जाला (हाइपर्यूरिकेमिया) .

ई अतिरिक्त यूरिक एसिड त्वचा, हाथ आ गोड़ में छोट पत्थर भा यूरेट क्रिस्टल के रूप में जमा हो जाला। इ क्रिस्टल जोड़ के नुकसान पहुंचा सकता अवुरी गाउट नाम के स्थिति पैदा क सकता।

संगही, इ छोट-छोट पत्थर किडनी चाहे मूत्राशय में से कवनो एक में बन सकता, जवना से पेशाब के बहाव के रोकल जा सकता अवुरी दर्द हो सकता। कुछ गंभीर मामला में दुनो किडनी के काम बंद हो सकता (गुर्दा के खराबी)।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (LHS) के लक्षण का होला?

लेश-न्यहान सिंड्रोम के बच्चा में लक्षण से उनुकर मानसिक क्षमता, हरकत अवुरी व्यवहार प असर पड़ेला । मांसपेशी नियंत्रण में कमजोरी अवुरी विकास में देरी ए स्थिति के शुरुआती संकेत में से एगो बा।

कुछ बच्चा के डायपर में संतरा के क्रिस्टल हो सकता, जदी उनुका शरीर में यूरिक एसिड के मात्रा जादा होखे। हालांकि, ए स्थिति से पीड़ित अधिकांश बच्चा में तब तक कवनो प्रकार के स्पष्ट लक्षण ना देखाई देवेला, जब तक उ करीब 4 महीना के ना हो जाला।

कई गो लक्षण बा जवन माई-बाप आ डाक्टर देख सकेलें। आईं एक-एक करके इनका के देखल जाव:

अपना के आ दोसरा के नुकसान चहुँपावल

मजबूरी में खुद के चोट पहुंचावल लेश-नायहान सिंड्रोम के एगो खासियत ह, जवन कि बच्चा के दांत निकले शुरू होखला के बाद होखेला। आमतौर पर एह बेहवार में:

• कहीं माथा भा अंग-अंग मार के।
• होठ, अँगुरी, आ गाल काटत बा।
• आँख में चुभन लागल बा।

कबो-कबो, ए स्थिति से पीड़ित बच्चा दूसरा के नुकसान पहुंचावे के कोशिश करेले। उ लोग दोसरा के मौखिक रूप से गारी दे सकेले, पकड़ सकेले, मार सकेले, काट सकेले, भा थूक सकेले . ई देख के कवनो महतारी भा बाप के अतना दुख आ लाचार हो जाई ना?

मांसपेशी आ हरकत के समस्या होला

अउरी आम लक्षण मांसपेशी के नियंत्रण में समस्या होखेला। एह में शामिल बाड़ें:

• बैलिस्मस हाथ भा गोड़ के ओही तरीका से दोहरावल जाए के कहल जाला।
• हाथ से रेंगत, चलल, भा खाना खाए में दिक्कत।
• निगल जाए में दिक्कत (डिस्फैगिया)।
• हाइपररिफ्लेक्सिया के नाम से जानल जाला।
• मांसपेशियों के संकुचन के कारण रीढ़ की हड्डी के झुकना `(ओपिस्टोटोनोस)`।
• अनैच्छिक हरकत (डिस्टोनिया) भा चेहरा के भाव में बदलाव।
• अनैच्छिक झटका, मरोड़, आ मरोड़ के हरकत (कोरियोएथेटोसिस)।
• अचानक झटका मारे वाला हरकत (कोरिया)।
• मांसपेशियन के कठोरता भा कठोरता (स्पैस्टिसिटी) के चलते गति में कमी।
• शब्दन के धुंधलापन भा धीमा बोलल (डिसार्थ्रिया)।

स्वास्थ्य के समस्या के बारे में बतावल गईल

लेश-न्यहान सिंड्रोम के बच्चा में शरीर में `यूरिक एसिड` के जमाव के चलते कुछ स्वास्थ्य समस्या हो सकता। एह में शामिल बाड़ें:

• मूत्राशय में पत्थर हो जाला।
• किडनी फेल हो गइल बा.
• किडनी में पत्थर हो जाला।
• गठिया के बेमारी बा।
• विटामिन बी 12 के कमी से होखे वाला मेगालोब्लास्टिक एनीमिया।
• बार-बार उल्टी होखे लागेला।

सीखला के समस्या होला

लइकन के अइसन समस्या भी हो सकेला जइसे कि:

• सीखला में दिक्कत होखे के चाहीं.
• मानसिक समस्या जइसे कि याददाश्त में कमी भा ध्यान में कमी.
• जटिल चीजन के योजना बनावे में दिक्कत होला.

लेश-न्यहान सिंड्रोम (एलएचएस) के निदान कईसे कईल जाला?

हो सकेला कि रउरा अपना बच्चा में लक्षण देखाई देवे। या, कवनो डॉक्टर के नियमित परीक्षा के दौरान असामान्य व्यवहार देखाई दे सकता। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता शारीरिक जांच से लेश-न्यहान सिंड्रोम के निदान करेले .

संगही, उ लोग आपके बच्चा के लक्षण अवुरी पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में भी पूछिहे। उ लोग अयीसन संकेत भी खोजिहे जईसे कि:

• विकास में देरी होला।
• खून भा पेशाब के जांच से पता चल जाई कि आपके यूरिक एसिड के स्तर बढ़ गईल बा कि ना।
• आत्महत्या करे वाला व्यवहार।

निदान में अउरी कवन जांच मदद करेला?

राउर डॉक्टर निदान के पुष्टि करे खातिर खून के जांच अवुरी आनुवंशिक जांच के सलाह दे सकतारे अवुरी बाकी स्थिति के खारिज क सकतारे। आनुवंशिक जांच में खून के एगो छोट नमूना लिहल जाला। जेनेटिक टेस्ट के बाद एगो जेनेटिक काउंसलर आपके रिजल्ट के बारे में बात करीहे।

अगर आपके परिवार में केहु के लेश-न्यहान सिंड्रोम बा, अवुरी आप गर्भवती बानी त एकरा बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। आपके डॉक्टर प्रसव से पहिले जांच करावे के सलाह दे सकतारे, खास तौर प जदी आपके मालूम बा कि आपके बच्चा लईका ह। एह प्रसव से पहिले के जांच में शामिल हो सके ला:

• एम्नियोसेन्टेसिस के बारे में बतावल गइल बा।
• कोरियोनिक विलस के नमूना लेवे के बा।

का लेश-नायहान सिंड्रोम (एलएचएस) के इलाज बा?

दुर्भाग्य से लेश-न्यहान सिंड्रोम के कवनो इलाज नइखे , आ इलाज के विकल्प सीमित बा। हालांकि, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके अवुरी आपके बच्चा के लक्षण के प्रबंधन अवुरी बेहतर जीवन के गुणवत्ता हासिल करे में मदद क सकतारे।

हमरा बच्चा के लेश-न्यहान सिंड्रोम (एलएचएस) के इलाज टीम में के होई?

अगर आपके बच्चा के लेश-न्यहान सिंड्रोम बा त आमतौर प अलग-अलग विशेषज्ञ अवुरी स्वास्थ्यकर्मी के टीम लक्षण के पूरा स्पेक्ट्रम के कवर करी। एह टीम में शामिल हो सके ला:

• एगो आनुवंशिकी विशेषज्ञ के कहल जाला.
• एगो किडनी विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट) के ह।
• एगो न्यूरोलॉजिस्ट हउवें.
• एगो ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट हउवें.
• एगो बाल रोग विशेषज्ञ के ह।
• एगो फिजिकल थेरेपिस्ट के ह।
• एगो समाजसेवी के ह।
• एगो भाषण-भाषा के रोग विशेषज्ञ।
• मूत्र प्रणाली में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर (यूरोलॉजिस्ट)।

लेश-न्यहान सिंड्रोम (एलएचएस) के इलाज कईसे कईल जाला?

लेश-न्यहान सिंड्रोम के इलाज आपके बच्चा के लक्षण अवुरी ओकर गंभीरता प निर्भर करेला।

नवजात आ छोट बच्चा के दूध पियावे के साथे अतिरिक्त निगरानी आ सहायता के जरूरत पड़ सकेला .

राउर स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता अइसन चीजन के सिफारिश कर सकेला जइसे कि:

• यूरिक एसिड के उच्च स्तर के नियंत्रित करे खातिर या व्यवहार के समस्या से राहत देवे खातिर दवाई।
• दूध पियावे भा निगलला में सहायता दिहल जाला.
• सहायक उपकरण, जइसे कि व्हीलचेयर, के आवाजाही आसान बनावे खातिर।
• फिजिकल थेरेपी आ ऑक्यूपेशनल थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा.
• अँगुरी के काटला जइसन अनैच्छिक हरकत के रोके खातिर सुरक्षा उपकरण जइसे कि पट्टी भा माउथगार्ड।
• किडनी भा मूत्राशय में पत्थर के तोड़े खातिर शॉकवेव लिथोट्रिप्सी भा लेजर लिथोट्रिप्सी जइसन प्रक्रिया।

का हम अपना बच्चा के लेश-न्यहान सिंड्रोम (एलएचएस) के खतरा के कम क सकतानी?

दरअसल, लेश-न्यहान सिंड्रोम के रोके के कवनो तरीका नईखे । ई आनुवंशिक बदलाव (उत्परिवर्तन) के कारण होला जवन बच्चा के गर्भ में बढ़े के दौरान होला। रउरा कवनो काम से ई बेमारी ना हो सके. उ बात याद राखीं। कुछ मामिला में आनुवांशिक उत्परिवर्तन के पता लगावे खातिर प्रसव से पहिले के परीक्षण कइल जा सके ला।

लेश-नायहान सिंड्रोम (एलएचएस) के बच्चा के का नजरिया बा?

लेश-न्यहान सिंड्रोम के बच्चा के दृष्टिकोण आम तौर प खराब बा . आमतौर प इ लोग पैदल ना चल पावेले अवुरी एकरा खाती व्हीलचेयर के जरूरत होखेला। कई लोग के उमिर कम होला . बेमारी के जटिलता के चलते लोग के 20 साल से आगे के जीवन बहुत कम होखेला। हालांकि, इलाज के टीम आपके अवुरी आपके बच्चा के लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकता अवुरी आपके बच्चा के यथासंभव आरामदायक अवुरी सक्रिय रहे में मदद क सकता।

हमरा अपना बच्चा खातिर कब मेडिकल सलाह लेवे के चाही?

लेश-न्यहान सिंड्रोम के जल्दी पहचानल जरूरी बा . स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता रउआँ आ रउआँ के बच्चा के लगातार सहायता आ लक्षण से राहत दे सकेलें। रउरा डॉक्टर रउरा संगे मिल के रउरा बच्चा के बदलत जरूरत के मुताबिक इलाज के योजना बनाई।एगो पर्सनलाइज्ड केयर प्लान बनावेला।

लेश-न्यहान सिंड्रोम के निदान के बाद बहुत अभिभावक के बहुत सदमा अवुरी लाचारी महसूस होखेला। समझ में आवेला कि इ एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवना के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, जल्दी पता लगावे अवुरी इलाज से बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में बहुत सुधार हो सकता। अपना डॉक्टर से प्रभावी इलाज के बारे में बात करीं जवन कि आपके बच्चा के बढ़ला के संगे-संगे बदलाव ले आ सकता।

अंत में घर ले जाए के संदेश

ठीक बा, त हमनी के जवन बात कईले बानी जा ओकरा से आशा बा कि रउआ लेश-न्यहान सिंड्रोम के बारे में कुछ जानकारी मिल गईल होई। ई एगो लइका आ परिवार खातिर बहुते दुर्लभ, आ बहुते चुनौतीपूर्ण स्थिति ह.

• ई एगो आनुवांशिक बेमारी हवे: ई अक्सर महतारी से बेटा में फइलल होला, या फिर ई नया आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सके ला।
• मुख्य लच्छन आत्महत्या होला: एकरा से मांसपेशियन के समस्या, गाउट नियर स्थिति, आ सीखल में दिक्कत भी होला।
• एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के नियंत्रित कईल जा सकता: तरह-तरह के इलाज अवुरी विशेषज्ञ डॉक्टर के टीम के सहयोग से हमनी के कोशिश क सकतानी कि बच्चा के जीवन के यथासंभव आरामदायक बनावल जाए।
• जल्दी निदान बहुत जरूरी बा: जदी आपके लक्षण देखाई देता त तुरंत डॉक्टर से सलाह लीं।
• रउआ अकेले नइखीं: एह तरह के स्थिति में मानसिक रूप से मजबूत रहल मुश्किल हो सकेला। हालांकि डॉक्टर, काउंसलर अवुरी प्रियजन से समर्थन लीं।

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अगर रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण बा त जल्दी से जल्दी कवनो योग्य डॉक्टर से मिल जाईं.

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