का आपके कोशिका के भीतर विषाक्त पदार्थ जमा हो रहल बा? ई लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज के बारे में बा!

का रउवा कबो लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज, या एलएसडी के बारे में सुनले बानी? इ बहुत दुर्लभ होखेला, मतलब कि अधिकांश लोग के इ ना मिलेला, आनुवंशिक स्थिति। सीधा-सीधा कहल जाए त ए बेमारी के चलते हमनी के शरीर के कोशिका के भीतर अवांछित, संभावित जहरीला पदार्थ जमा हो जाला। आज एह बारे में तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव, का?

एंजाइम आ लाइसोसोम का होला? उ लोग कईसे काम करेले?

कल्पना करीं कि रउरा शरीर के हर कोशिका एगो छोटहन फैक्ट्री जइसन बा. एह कारखाना के भीतर एगो विशेष विभाग बा जवना के नाम बा ‘लाइसोसोम’। इ लाइसोसोम हमनी के घर में सफाई करेवाला निहन काम करेला। एह काम के सही तरीका से करे में मदद करे खातिर ओह लोग का लगे ‘एंजाइम’ नाम के खास कामगार बाड़े. ई एंजाइम सभ हमनी के कोशिका सभ में आवे वाली बिबिध चीज हवें, उदाहरण खातिर:

• कार्बोहाइड्रेट (फाइबर, स्टार्च, आ चीनी जइसन चीज)
• लिपिड (चर्बी के प्रकार) के बारे में बतावल गइल बा।
• प्रोटीन के नाम से जानल जाला
• पुरान, बेकार कोशिका के हिस्सा

इ अयीसन चीज़ के टूटे, टूटे अवुरी पचावे में मदद करेले। हमनी के एह प्रक्रिया के मेटाबॉलिज्म कहेनी जा . त, इ एंजाइम अवुरी लाइसोसोम मिल के हमनी के कोशिका के साफ अवुरी स्वस्थ राखेला।

त लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) में का होला?

अब कल्पना करीं कि पहिले बतावल गइल ओह फैक्ट्री के सफाई विभाग में कवनो खास मजदूर के, अगर कवनो खास एंजाइम ठीक से काम ना करत होखे, भा ऊ एंजाइम बिल्कुल ना होखे त का होई? तबे से समस्या शुरू हो जाला।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) से पीड़ित के शरीर में अयीसने होखेला। इनहन में कौनों खास एंजाइम, भा कौनों अउरी चीज के कमी होला जे ओह एंजाइम के काम करे में मदद करे (एंजाइम एक्टिवेटर भा मोडिफायर)। तब, उ लाइसोसोम वसा अवुरी चीनी जईसन चीज़ के ठीक से ना तोड़ सकता, जवना के तोड़े के जरूरत बा।

त का होला? ई अटूट पदार्थ कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला। कूड़ा के ढेर जइसन बा। समय के संगे इ पदार्थ जहरीला हो जाला अवुरी कोशिका के नुकसान पहुंचावेला। इ नुकसान हमनी के शरीर के अलग-अलग अंग प फैल सकता अवुरी प्रभावित हो सकता। उदाहरण खातिर:

• दिमाग
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के बारे में बतावल गइल बा
• दिल
• कंकाल प्रणाली के बारे में बतावल गइल बा
• चमड़ी

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) में इहे होला, सीधा-सीधा कहल जाव त।

का लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) के प्रकार होला?

जी हाँ, अभी तक शोधकर्ता 50 से जादा प्रकार के लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) के पहचान कईले बाड़े। अभी भी नया प्रकार के खोज हो रहल बा। बहुत जटिल बा, ना?

आमतौर पर एह बेमारी सभ के तीन गो मुख्य प्रकार में बाँटल जा सके ला जे एंजाइम के कमी के आधार पर होला।

लिपिडोसिस के बारे में बतावल गइल बा

एह प्रकार के बेमारी तब होखेला जब शरीर में लिपिड के तोड़े खाती जरूरी एंजाइम के कमी होखेला। कुछ उदाहरण बाड़ें:

• कोलेस्टेरिल एस्टर भंडारण रोग के बारे में बतावल गइल बा
• वोलमैन रोग के बारे में बतावल गइल बा

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के होला

ई तब होला जब ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन के तोड़े खातिर जरुरी एंजाइम, एगो प्रकार के जटिल चीनी अणु, गायब होखे। उदाहरण खातिर एह में शामिल बाड़ें:

• हंटर सिंड्रोम के बेमारी होला
• हरलर के बेमारी के बारे में बतावल गइल बा

स्फिंगोलिपिडोसिस के बेमारी होला

इ प्रकार तब होला जब स्फिंगोलिपिड नाम के एगो खास प्रकार के वसा के तोड़े वाला एंजाइम के कमी होखेला . ई स्फिंगोलिपिड अइसन पदार्थ हवें जे खास काम करे लें, जइसे कि हमनी के कोशिका के सतह के रक्षा करे के। कुछ बेमारी जे एह श्रेणी में आवे लीं:

• फैबरी के बेमारी बा
• गौचर रोग के बा
• क्राबे रोग / ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी के बारे में बतावल गइल बा
• मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी के नाम से जानल जाला
• नीमन-पिक रोग (एनपी) के बा।
• सैंडहोफ रोग के बारे में बतावल गइल बा
• ताय-सचस रोग के बारे में बतावल गइल बा

अन्य प्रकार के एलएसडी के बा

एह मुख्य श्रेणी सभ के अलावा अउरी किसिम के एलएसडी भी बाड़ें। उदाहरण खातिर:

• बैटन के बेमारी बा
• सिस्टिनोसिस के बेमारी होला
• डैनन रोग के बा
• पोम्पे रोग के बा

रउरा देखत बानी कि ई सब बेमारी कवनो खास एंजाइम के कमी से होला. बेमारी आ एकर परभाव ओह एंजाइम के आधार पर अलग-अलग होला जवना में कमी होला।

ई लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (एलएसडी) केकरा से हो सकेला? ई केतना आम बा?

दरअसल, केहू के भी लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (LSD) हो सकेला। हालांकि कुछ जातीय समूह अवुरी क्षेत्र में ए बेमारी के संभावना जादे बा। उदाहरण खातिर, कुछ किसिम के एलएसडी पूर्वी यूरोपीय यहूदी लोग में आ फिनिश लोग में ढेर पावल जालें।

इ बेमारी एतना आम बा कि 40,000 से 60,000 में से करीब एक आदमी के एलएसडी होखेला। एकर मतलब ई बा कि ई बेमारी सभ के बहुत दुर्लभ समूह हवें। एही से बहुत लोग इनकर नाम तक नईखन सुनले।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) के कारण का होला?

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (LSDs) विरासत में मिलल मेटाबोलिक डिसऑर्डर हवे जे जन्म से ही मौजूद होला आ आनुवंशिक कारक के कारण होला . सटीक कहल जाव त एह में से अधिकतर पीढ़ी दर पीढ़ी ' ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर' के रूप में चलत रहेला .

अब रउरा शायद सोचत होखब कि ‘ऑटो रिटार्ड’ के मतलब का होला. सीधा-सीधा कहल जाव त ई अइसन बा:

आम तौर प हमनी के हर जीन के एक कॉपी हर माता-पिता से मिलेला। एलएसडी विकसित करे खातिर,बच्चा के ए बेमारी के जीन के उत्परिवर्तित कॉपी महतारी अवुरी पिता दुनो से विरासत में मिले के चाही। जरुरी बात ई बा कि ई माता-पिता खाली उत्परिवर्तित जीन के वाहक हवें। मतलब कि ओह लोग में एलएसडी ना होला बाकिर ओह लोग में ऊ जीन जरूर होला जवन बेमारी पैदा कर सकेला.

त, अगर दुनो माता-पिता वाहक बाड़े त इहाँ संभावना बा कि जब उनुका बच्चा होई:

• 25% (4 में से 1) संभावना बा कि बच्चा के बिना कवनो बदलल जीन के विरासत में मिलल स्वस्थ होखे के संभावना बा।
• 25% (4 में से 1) संभावना बा कि बच्चा में एलएसडी होखे (अगर ओकरा दुनो माता-पिता से बदलल जीन विरासत में मिलल होखे)।
• 50% (2 में से 1) संभावना बा कि बच्चा लच्छनहीन वाहक होई, ठीक माता-पिता निहन (अगर उ लोग के सिर्फ एक माता-पिता से बदलल जीन विरासत में मिलल होखे)।

का रउरा समझ में आवत बा? ई बात तनी जटिल लाग सकेला बाकिर आनुवंशिक बेमारी अइसहीं फइलल.

कुछ प्रकार के एलएसडी होला जवना के एक्स-लिंक इनहेरिटेंस कहल जाला। मतलब कि बेमारी के जीन एक्स गुणसूत्र प होखेला, एहसे बच्चा (खासकर पुरुष बच्चा) अकेले महतारी से इ बेमारी विरासत में पा सकता। डैनन रोग, फैब्रि रोग, आ हंटर सिंड्रोम अइसने तीन गो बेमारी ह.

एह आनुवांशिक कारण सभ के अलावा, कबो-कबो निम्नलिखित कारक सभ भी एलएसडी सभ के बिगड़ल भा बिकास में योगदान दे सके लें:

• शरीर में सूजन होखे लागेला।
• ऑक्सीडेटिव तनाव शरीर आ फ्री रेडिकल्स के बीच के परस्पर क्रिया हवे , जवन चयापचय के उपोत्पाद हवें।

आमतौर प एलएसडी गर्भावस्था के दौरान चाहे जन्म के कुछ समय बाद देखाई देवेला। हालाँकि, बहुत कम, ई वयस्क लोग में भी शुरू हो सके लीं। बचपन में शुरू होखे वाला एलएसडी आमतौर प जादे गंभीर होखेला, जबकि बाद में शुरू होखेवाला एलएसडी कम गंभीर हो सकता।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) के लक्षण का होला?

एह बेमारी सभ के लच्छन में बहुत अंतर हो सके ला। ई एह बात पर निर्भर करे ला:

• एह बात पर निर्भर करेला कि कवन कोशिका भा अंग एलएसडी से प्रभावित होला.
• इ एह बात प निर्भर करेला कि इ कवना प्रकार के एलएसडी ह।

हालांकि, कुछ लक्षण अयीसन होखेला जवन कि अधिकांश प्रकार के एलएसडी में आम बा। ई सभ हवें:

• पेट में अंग सभ के असामान्य बढ़ती, जइसे कि किडनी, लिवर, अग्न्याशय, प्लीहा भा पेट (विसेरोमेगाली)।
• कंकाल के मांसपेशी में बदलाव होखेला।
• चेहरा के फीचर तनी रफ हो जाला। जइसे कि माथा निकलल, नाक सपाट आ होंठ बढ़ल .
• बच्चा में विकास में देरी होखेला। समय के संगे इ धीरे-धीरे बढ़ सकता।

अगर आपके बच्चा में ए प्रकार से एक चाहे एक से जादे लक्षण बा त तुरंत डॉक्टर से सलाह लेवे के बहुत जरूरी बा।

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (एलएसडी) के निदान कईसे कईल जाला?

गर्भावस्था के दौरान डॉक्टर लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) के पता लगा सकतारे। इ लोग प्रसव पूर्व जांच परीक्षण के इस्तेमाल करेला . उदाहरण खातिर:

• एम्नियोसेन्टेसिस (गर्भ में तरल पदार्थ के परीक्षण) 1.1.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (नाल के एगो हिस्सा के जांच)

नवजात शिशु में एलएसडी के जांच करे खातिर खून के जांच क के कम एंजाइम के पता लगावल जा सकता। कबो-कबो, अँगुरी से खून के छोट बूंद (खून के सूखल धब्बा) निकाल के खास कागज प फैला के सूखे खाती छोड़ दिहल जाला अवुरी ओकरा बाद एंजाइम के जांच कईल जाला।

अगर रउरा शक बा कि रउरा भा रउरा बच्चा के एलएसडी बा त रउरा के एंडोक्राइनोलॉजिस्ट भा बाल एंडोक्राइनोलॉजिस्ट के लगे भेजल जा सकेला . बच्चा अवुरी बड़ दुनो लोग खाती डॉक्टर अयीसन जांच के सलाह दे सकतारे, जईसे कि:

• खून के जांच : एंजाइम के स्तर के जांच करीं।
• आनुवंशिक परीक्षण : अपना जीन में उत्परिवर्तन के जांच करीं।
• पंच बायोप्सी : त्वचा के एगो छोट टुकड़ा लेके आनुवंशिक बदलाव के जांच करीं।
• पेशाब के जांच / पेशाब के विश्लेषण : सब्सट्रेट के मात्रा के नापल जाला जवना के एंजाइम सामान्य रूप से इस्तेमाल करेले।

एकरा अलावे अवुरी जांच कईल जा सकता कि आपके अंग के नुकसान भईल बा कि ना। उदाहरण खातिर:

• पूरा खून के गिनती हो गइल
• आँख के जांच कइल जाला
• सुनवाई के परीक्षण कइल जाला
• दिल के जांच: जइसे कि इकोकार्डियोग्राम आ इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी) .
• किडनी के कामकाज के जांच कईल जाला
• लिवर के कामकाज के जांच कईल जाला
• एमआरआई स्कैन (एमआरआई) के बा।
• एक्स-रे के बारे में बतावल गईल

एह परीक्षणन के इस्तेमाल से ई पता लगावल जाला कि ई बेमारी ठीक से का ह आ केतना गंभीर बा.

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (एलएसडी) के इलाज कईसे कईल जाला?

लाइसोसोमल स्टोरेज बेमारी (एलएसडी) सभ के इलाज अक्सर बिसेस मेडिकल सेंटर सभ में कइल जाला। एह बेमारी के कवनो इलाज नइखे. हालांकि, अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी अंग के नुकसान के कम करे में मदद क सकता। एह में शामिल बाड़ें:

• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT): एह में जेनेटिकली इंजीनियरिंग वाला एंजाइम के शरीर में नस में दिहल जाला।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण के बारे में बतावल गइल बा:स्टेम सेल, चाहे ऊ दाता लोग से होखे भा नाभि के खून से, प्रत्यारोपित कइल जाला। ई कोशिका गायब एंजाइम के उत्पादन में मदद कर सकेली स। इ सूजन अवुरी ऊतक के नुकसान के कम करे में भी मदद करेला।
• सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी (SRT): एह में अइसन दवाई दिहल जाला जे कोशिका सभ के भीतर जमा होखे वाला पदार्थ (सबस्ट्रेट) के मात्रा के कम करे। जइसे कि मिग्लुस्टैट के इस्तेमाल गौचर बेमारी खातिर कइल जाला। फिलहाल अवुरी एसआरटी के क्लिनिकल ट्रायल चलता।

शोधकर्ता अभी भी एलएसडी के नाया इलाज के तलाश में बाड़े। इनहन में से कुछ में शामिल बाड़ें:

• जीन थेरेपी : इ अभी शोध के चरण में बा। एकरा में क्षतिग्रस्त जीन के स्वस्थ जीन से बदलल शामिल बा।
• फार्माकोलॉजिकल चैपरोन थेरेपी (PCT): एह में छोट अणु सभ क्षतिग्रस्त एंजाइम सभ से जुड़ जालें आ लाइसोसोम सभ के कामकाज में सुधार करे लें।

एह बिसेस इलाज सभ के अलावा लच्छन सभ के नियंत्रित करे खातिर अउरी इलाज सभ के इस्तेमाल होला। उदाहरण खातिर:

• इम्यूनोसप्रेसेंट के दवाई दिहल जाला
• नॉनस्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• आर्थोपेडिक ब्रेसिज़ के इस्तेमाल कइल जाला
• लक्षण आ प्रभावित अंग के आधार पर अन्य दवाई
• शारीरिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा
• भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा
• कबो-कबो सर्जरी भी हो जाला

का लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) के खतरा कम हो सकेला?

वास्तव में हमनी के लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) के खतरा के कम करे खातिर कुछ ना कर सकेनी जा काहे कि ई आनुवंशिक कारक के कारण होला। हालांकि, आपके चाहे आपके बच्चा के ए बेमारी के पता चलते ही इलाज शुरू कईला से आपके जीवन के गुणवत्ता में बहुत सुधार हो सकता।

एलएसडी वाला केहू कवना तरह के भविष्य के उम्मीद कर सकेला?

एलएसडी वाला केहु के भविष्य कई कारक प निर्भर करेला:

• केतना जल्दी बेमारी के पता चल गईल।
• कवना तरह के इलाज होई?
• बस इहे बात बा कि इ कवना प्रकार के एलएसडी ह।
• का एलएसडी ओह जगहन पर जा सकेला जहाँ विशेष चिकित्सा सुविधा होखे.

आम तौर प गंभीर एलएसडी वाला आदमी के जीवन प्रत्याशा कम हो सकता। हालाँकि, कम गंभीर एलएसडी सभ में अगर अंग सभ के नोकसान होखे से पहिले इलाज शुरू कइल जाय तब ई ढेर दिन ले जिए में सक्षम हो सके लें।

एलएसडी के संगे रहत घरी हम अपना अवुरी अपना बच्चा के देखभाल कईसे क सकतानी?

अगर आपके चाहे आपके बच्चा के लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (एलएसडी) बा त इ एगो बहुत बड़ मानसिक चुनौती हो सकता। एहसे मनोवैज्ञानिक से मदद लिहल बहुत जरूरी बा। इ लोग रउआ के भावनात्मक रूप से ए स्थिति से निपटे में मदद करे के तरीका सिखा सकतारे।

साथ ही, सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल बहुत बढ़िया बा। एह तरह से रउरा दोसरा लोग से भेंट कर सकीलें जे अइसने चुनौती के सामना करत बाड़े आ ओह लोग के अनुभव साझा कर सकीलें.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके लक्षण अवुरी खराब होखता, चाहे कुछ समय बाद आपके इलाज से कवनो नतीजा नईखे देखाई देत त अपना डॉक्टर से जरूर देखाई। ऊ अउरी इलाज के सुझाव दे सकेला जवना से रउरा मदद मिल सके.

अंतिम टेक-होम संदेश बा

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज भा एलएसडी दुर्लभ, आनुवंशिक बेमारी सभ के समूह हवे जे हमनी के शरीर के कोशिका सभ के भीतर जहरीला पदार्थ सभ के जमाव के परिणाम हवे। ई विषाक्त पदार्थ कोशिका आ बिबिध अंग सभ के नुकसान पहुँचा सके ला।

70 से अधिका प्रकार के एलएसडी के पहचान कईल गईल बा। ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला। हालाँकि, एलएसडी के प्रकार के आधार पर लच्छन अलग-अलग होलें, आम लच्छन सभ में पेट के अंग सभ के बढ़ल, चेहरा के मोट बिसेसता आ बिकास में देरी सामिल बा।

एलएसडी के पता गर्भावस्था के दौरान, नवजात शिशु में, चाहे बच्चा अवुरी वयस्क में खून के जांच, आनुवंशिक जांच, बायोप्सी अवुरी पेशाब के जांच के माध्यम से लगावल जा सकता।

हालांकि एह बेमारी सभ के पूरा तरीका से ठीक ना कइल जा सके ला, बाकी अइसन इलाज बाड़ें जे लच्छन सभ के नियंत्रित करे में मदद क सके लें आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार क सके लें। एह से बेमारी के जल्दी पता लगा के उचित इलाज के मांग कईल बहुत जरूरी बा। अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डाक्टर से पूछे में संकोच मत करीं, ठीक बा?