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का राउर मांसपेशी भी कमजोर हो रहल बाड़ी स? ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी हो सकेला!

का राउर मांसपेशी भी कमजोर हो रहल बाड़ी स? ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी हो सकेला!

का रउवा कबो लागल बा कि रउवा पहिले के मजबूत अंग धीरे-धीरे सुन्न हो रहल बा या कमजोर हो रहल बा? भा कवनो चीज के कस के पकड़ला पर कबो-कबो हाथ खोले में दिक्कत होला? इ सब अयीसन चीज़ ह जवना प हमनी के कबो-कबो जादा ध्यान ना देवेनी, लेकिन इ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी नाम के स्थिति के लक्षण हो सकता। आईं आजु एह बारे में विस्तार से आ बस बात कइल जाव.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का होला?

सीधा-सीधा कहल जाय त मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एगो जटिल आनुवंशिक स्थिति हवे। एकरा में मुख्य बात इ बा कि हमनी के शरीर के मांसपेशी धीरे-धीरे शोषित होके कमजोर हो जाले। हो सकता कि ए बेमारी से पीड़ित लोग के मांसपेशी इस्तेमाल के तुरंत बाद ढील ना होखे, लेकिन सिकुड़ल रह सकता। हमनी के एकरा के मायोटोनिया कहेनी जा . ई त अइसन बा जइसे कवनो दरवाजा के घुंडी कस के पकड़ के ओकरा के खोले के कोशिश में कुछ समय लागेला.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) के लच्छन बहुत बिस्तार से हो सके लें। एकरा से हमनी के शरीर के कई गो सिस्टम प्रभावित हो सकता। उदाहरण खातिर:

  • हमनी के कंकाल के मांसपेशी (मांसपेशी जवना के हमनी के जानबूझ के नियंत्रित करेनी जा) अवुरी हृदय के मांसपेशी।
  • आंख।
  • हृदय प्रणाली (संचार प्रणाली) के बारे में बतावल गइल बा।
  • अंत:स्रावी प्रणाली (हार्मोनल सिस्टम) के बारे में बतावल गइल बा।
  • केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी)।

का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के प्रकार होला?

हँ, डीएम के मुख्य दू गो प्रकार होला:

1. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1): एकरा के स्टाइनर्ट रोग भी कहल जाला। डीएम1 में फिर से चार गो उपप्रकार बा:

  • क्लासिक प्रकार के बा
  • हल्का प्रकार के बा
  • जन्मजात प्रकार (जन्म के समय मौजूद) 1.1.
  • बचपन के प्रकार के बा

2. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2): एकरा के प्रोक्सिमल मायोटोनिक मायोपैथी भी कहल जाला।

दुनो प्रकार के लक्षण कबो-कबो एकही निहन हो सकता। हालांकि, आमतौर प डीएम2 डीएम1 से तनिका हल्का होखेला, मतलब कि लक्षण ओतना गंभीर ना होखेला।

मस्कुलर डिस्ट्रोफी आ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी में का अंतर बा?

इ बात बहुत लोग के भ्रमित करेवाला बात बा। मस्कुलर डिस्ट्रोफी विरासत में मिलल (आनुवंशिक) बेमारी सभ के समूह हवे। एह समूह में 30 से अधिका प्रकार के बेमारी शामिल बा। इ सभ मांसपेशी के कमजोरी पैदा करेला। इ सब मायोपैथी के श्रेणी में आवेला , जवन कि हमनी के कंकाल के मांसपेशी के एगो बेमारी ह। समय के संगे मांसपेशी सिकुड़ के कमजोर हो जाले। एहसे चलल आ रोजमर्रा के काम करे में दिक्कत होला. कबो-कबो दिल अवुरी फेफड़ा प भी असर पड़ सकता।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बेमारी होलाई एगो प्रकार के बेमारी हवे जे पहिले बतावल गइल मस्कुलर डिस्ट्रोफी समूह में आवे ला। एकर बिसेसता ई बा कि वयस्कता में शुरू होखे वाली मस्कुलर डिस्ट्रोफी सभ में ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के स्थिति सभसे आम बा। (हालांकि, कुछ प्रकार के डीएम के शुरुआत शैशवावस्था चाहे बचपन में भी हो सकता)।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी केकरा हो सकेला? का उमिर के अंतर बा?

अलग-अलग प्रकार के डीएम अलग-अलग उम्र से शुरू हो सकता। देखल जाव कि कइसे:

  • क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (क्लासिक डीएम1): आमतौर पर ई 20, 30 भा 40 के दशक में शुरू होला।
  • माइल्ड मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (माइल्ड डीएम1): इ 20 से 70 साल के बीच के लोग के प्रभावित क सकता, लेकिन 40 साल के उमर के बाद सबसे जादे होखेला।
  • जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (जन्मजात डीएम1): जइसन कि "जन्मजात" शब्द से पता चले ला, ई एगो अइसन प्रकार हवे जे शिशु सभ के प्रभावित करे ला। मतलब ई जनम से ही मौजूद बा।
  • बचपन के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (बचपन के डीएम1): आमतौर प एकर शुरुआत 10 साल के आसपास होखेला।
  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2): एकर शुरुआत वयस्कता में भी होला। आमतौर प लक्षण 48 साल के उमर के आसपास शुरू होखेला।

ई बेमारी केतना आम बा?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) दुनिया भर में 8,000 में से कम से कम 1 लोग के होला। हालाँकि, ई संख्या भौगोलिक क्षेत्र आ जातीयता के हिसाब से अलग-अलग हो सके ला। यूरोपीय मूल के लोग में डीएम सबसे आम प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रोफी हवे।

ज्यादातर आबादी में डीएम टाइप 1 (DM1) डीएम टाइप 2 (DM2) के तुलना में ढेर पावल जाला।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण का होला?

इहे डीएम के मुख्य लक्षण ह। समय के साथ ई धीरे-धीरे खराब हो जालें, मने कि ई अउरी गंभीर हो जालें:

  • मांसपेशी के शोष : मांसपेशी के बर्बादी।
  • मांसपेशी के कमजोरी : मांसपेशी के ताकत में कमी आवेला।
  • मायोटोनिया : हमनी के एह बारे में पहिले भी बात कईले बानी जा। कवनो मांसपेशी के सचेत रूप से आराम देवे में असमर्थता। जइसे कि एक बेर डीएम वाला केहू दरवाजा के घुंडी पकड़ लेला त छोड़ल तनिका मुश्किल हो सकता।

हालांकि, काहेंकी डीएम शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेला, एहसे अवुरी कई प्रकार के लक्षण देखाई दे सकता। एह लच्छन सभ के गंभीरता आ इनहन के बिकास के दर डीएम के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला।

क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण

एह प्रकार के लच्छन वयस्कता में शुरू होखे लें। मायोटोनिया मुख्य लक्षण ह जवन सबसे पहिले देखल जाला। आराम के बाद इ जादा देखाई देवेला अवुरी मांसपेशी के गतिविधि के बाद तनिका कम हो सकता।

अउरी लच्छन सभ के नाँव बा:

  • डिस्टल मांसपेशियन के कमजोरी: 1.1.एकर मतलब ई बा कि शरीर के केंद्र से ढेर दूर होखे वाली मांसपेशी (जइसे कि हाथ-गोड़ के मांसपेशी) कमजोर हो जालीं। एह से हाथ से नाजुक काम (जइसे कि बटन लगावल, लिखल) कइल मुश्किल हो जाला। एकरा से पैर के ड्रॉप (जइसे कि पैर के नीचे के हिस्सा जमीन के संगे घसीटत होखे) नाम के स्थिति के चलते चलल भी मुश्किल हो जाला।
  • चेहरा के मांसपेशी के शोष के चलते चेहरा के पतला, नुकीला आकार (मायोपैथिक चेहरा) हो जाला
  • दिल के चालन में असामान्यता के स्थिति।

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण

चुकी इ प्रकार जन्म के समय मौजूद होखेला, एहसे बच्चा के गर्भ में रहत कुछ लक्षण देखाई दे सकता:

  • गर्भ में भ्रूण के गतिविधि में कमी आईल।
  • पॉलीहाइड्रॉम्निओस गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के चारों ओर एम्नियोटिक द्रव के जादा मात्रा हवे।
  • क्लबफुट ( गोड़ भीतर के ओर मुड़ल)।
  • वेंट्रिकुलोमेगाली (मस्तिष्क के निलय के बढ़ल) (सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड के जमाव के कारण)।

जन्म के बाद बच्चा आ बड़ लोग में देखल जाए वाला लच्छन:

  • चेहरा के मांसपेशी के कमजोरी के चलते ऊपरी होंठ डेरा निहन देखाई देवेला।
  • धुंधला बोलल (डिसर्थ्रिया) के बारे में बतावल गइल बा।
  • बौद्धिक रूप से विकलांगता के बारे में बतावल गईल।
  • मायोटोनिया के जगह मांसपेशी के टोन में कमी आवेला (हाइपोटोनिया) .

हल्का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण

आमतौर पर एह प्रकार के लच्छन 20 से 70 साल के बीच शुरू होखे लें।एह में शामिल बाड़ें:

  • मांसपेशियन में हल्का कमजोरी आवेला।
  • मायोटोनिया (मायोटोनिया) के नाम से जानल जाला।
  • मोतियाबिंद के बेमारी होला .

बचपन के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण

आमतौर पर एह प्रकार के लच्छन 10 साल के उमिर के आसपास शुरू होखे लें।एह में शामिल बाड़ें:

  • सीखल जाए में दिक्कत आ मनोसामाजिक समस्या (जइसे कि पारिवारिक समस्या, अवसाद, चिंता)।
  • धुंधला बोलल बा।
  • हाथ के मांसपेशियों के मायोटोनिया।
  • दिल के चालन में असामान्यता के स्थिति।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 के लक्षण

टाइप 2 डीएम के लच्छन आमतौर पर वयस्कता में शुरू होखे लें आ अलग-अलग हो सके लें।

लच्छन में शामिल हो सके ला:

  • शरीर के केंद्र के लगे के मांसपेशियन में कमजोरी भा जकड़न (जइसे कि कूल्ह आ कंधा के आसपास के मांसपेशी)।
  • मायोफैसियल दर्द (मांसपेशी आ संयोजी ऊतक में दर्द) .
  • मोतियाबिंद के जल्दी शुरू होखे (50 साल के उमिर से पहिले)।
  • हाथ से कवनो चीज के पकड़ला पर अलग-अलग डिग्री के मायोटोनिया होला।
  • सुनवाई में कमी आवेला।

डीएम2 से पीड़ित लोग में दर्द एगो बड़ शिकायत बा। इ लोग पेट, कंकाल के मांसपेशी अवुरी व्यायाम के दौरान दर्द के रिपोर्ट करेले।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारण का होला?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एगो वंशानुगत बेमारी हवे , मने कि ई जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चा सभ में फइल जाले।

डीएम टाइप 1 (DM1) डीएमपीके नाम के जीन में उत्परिवर्तन (बदलाव) के कारण होला। डीएम टाइप 2 (DM2) CNBP नाम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला।

दुनों जीन डीएमपीके आ सीएनबीपी के संरचना में अइसने बदलाव डीएम1 आ डीएम2 के कारण होला। हर मामला में डीएनए के एगो खंड के कई बेर असामान्य तरीका से दोहरावल जाला। एह से जीन में एगो अस्थिर क्षेत्र बनेला। डीएनए के ई खंड जेतना बेर असामान्य रूप से दोहरावल जाला, डीएम के लक्षण ओतने गंभीर हो जाला।

वैज्ञानिक सबूत बतावेला कि एह असामान्य डीएनए रिपीट से पैदा होखे वाला अतिरिक्त मैसेंजर आरएनए जहरीला होला। एह से कोशिका सभ में बिबिध प्रोटीन सभ के निर्माण में बाधा आवे ला जेकरा चलते बिबिध अंग सभ में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लच्छन देखे के मिले ला।

ई बेमारी पीढ़ी दर पीढ़ी कइसे चलेला (मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इनहेरिटेंस)

दुनो प्रकार के डीएम एगो पैटर्न में विरासत में मिलेला जवना के ऑटोसोमल डोमिनेंट कहल जाला . एह पैटर्न में खाली एगो माता-पिता के लगे बेमारी के प्रभावित जीन होखे के जरूरत होला ताकि ई बेमारी बच्चा में फइल सके। ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रेट वाला माता-पिता के आधा बच्चा के इ लक्षण विरासत में मिली।

जइसे-जइसे मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1) एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में चलेला, आमतौर पर शुरू होखे के उमिर छोट हो जाला आ लच्छन अउरी खराब हो जाला। एह घटना के प्रत्याशा कहल जाला . मानो ई बेमारी एक पीढ़ी से दोसरा पीढ़ी में "तेजी" बढ़ रहल बा.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के निदान कईसे कईल जाला? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

अगर रउरा डीएम के लक्षण बा त पहिले डाक्टर रउरा के जांच करीहें आ रउरा से एह बारे में पूछीहें कि:

  • राउर निजी मेडिकल हिस्ट्री के बारे में बतावल गइल बा.
  • पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री, खास तौर प परिवार में केहु के डीएम बा कि ना।
  • राउर लक्षण बा।

एकरा बाद कुछ मेडिकल टेस्ट क के डीएम के निदान के पुष्टि हो सकता।

कवना तरह के परीक्षण कइल जाला?

जेनेटिक टेस्ट से डीएम के निदान के पुष्टि हो सकेला। एह परीक्षण सभ में डीएमपीके जीन (डीएम1 खातिर) भा सीएनबीपी जीन (डीएम2 खातिर) में उत्परिवर्तन के पता लगावल जाला।

अगर रउरा डॉक्टर के शक बा कि रउरा डीएम भा कवनो दोसर बेमारी बा त ऊ रउरा के आनुवंशिक जांच खातिर रेफर करे से पहिले एहमें से एगो भा एक से अधिका जांच कर सकेलें:

  • क्रिएटिन किनेज ब्लड टेस्ट : क्रिएटिन किनेज एगो एंजाइम ह जवन मुख्य रूप से दिल अवुरी कंकाल के मांसपेशी में पावल जाला। जब इ मांसपेशी के कोशिका के नुकसान होखेला त इ एंजाइम खून में जमा हो जाला। हल्का डीएम वाला लोग में इ स्तर मात्र तनिका बढ़ सकता, चाहे इ सामान्य हो सकता।
  • इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) के बा:एह परीक्षण में मांसपेशी में सुई नियर पतला इलेक्ट्रोड डालल जाला आ मांसपेशी के रेशा के विद्युत गतिविधि के नापल जाला। डीएम के रोगी लोग के मांसपेशियन में बिजली के गतिविधि बहुत अवुरी कम होखेला, तबहूँ जब उ लोग आराम के समय में होखेले।
  • मांसपेशी के बायोप्सी : एकरा में डॉक्टर आपके मांसपेशी से एगो छोट ऊतक के नमूना लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच करेला कि डीएम के लक्षण बा कि ना।

का बेमारी के पुष्टि भईला के बाद आगे के जांच कईल जाई?

हँ, जदी इ जांच डीएम के पुष्टि करता त आपके डॉक्टर कुछ खास अंग के कामकाज के जांच करे खाती अवुरी जांच के सलाह दे सकतारे, जवन कि डीएम से प्रभावित हो सकता। उदाहरण खातिर:

  • दिल के कामकाज के जांच करे खातिर इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) टेस्ट।
  • न्यूरोमस्कुलर श्वसन समस्या के जांच खातिर फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण
  • अवरोधक स्लीप एपनिया आ दिन में बेसी नींद आवे के जांच खातिर एगो नींद के अध्ययन .

का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कवनो इलाज बा?

दुर्भाग्य से अभी तक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) के कवनो इलाज नईखे मिलल। एह से इलाज के प्राथमिक लक्ष्य बाड़ें:

  • लक्षण के प्रबंधन कइल।
  • जीवन के गुणवत्ता आ स्वतंत्रता के उच्चतम स्तर के बना के राखल।

चुकी डीएम शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेला, एहसे आपके लक्षण के आधार प एकर इलाज अलग-अलग हो सकता। एह में शामिल हो सके ला:

  • लगातार मायोटोनिया के कम करे के दवाई। उदाहरण खातिर सोडियम चैनल ब्लॉकर जइसे कि मेक्सिलेटिन , ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट , बेंजोडायजेपिन , या कैल्शियम एन्टागोनिस्ट .
  • स्लीप एपनिया से बचाव खातिर एगो सीपीएपी मशीन
  • दिन में जादा नींद आवे खातिर मिथाइलफेनिडेट जईसन उत्तेजक दवाई।
  • मोतियाबिंद के सर्जरी एगो अइसन सर्जरी हवे जेह में मोतियाबिंद के हटावे के काम होला जे दृष्टि में बाधा डाले ला।
  • डायबिटीज के इलाज के बारे में बतावल गईल। एकरा खातिर गोली आ/या इंसुलिन के जरूरत पड़ सकेला . डीएम से पीड़ित लोग के इंसुलिन प्रतिरोध के कारण डायबिटीज के खतरा बढ़ जाला .
  • पुरुष हाइपोगोनाडिज्म खातिर टेस्टोस्टेरोन थेरेपी . डीएम1 वाला पुरुष में अक्सर टेस्टोस्टेरोन के स्तर कम होखेला अवुरी इरेक्टाइल डिसफंक्शन होखेला .

डीएम के रोगी लोग खातिर अधिकतम स्वतंत्रता खातिर फिजिकल थेरेपी आ ऑक्यूपेशनल थेरापी महत्वपूर्ण इलाज हवे। इ आपके मांसपेशियन के मजबूत करे में मदद क सकतारे अवुरी रोजमर्रा के काम करे के नाया तरीका सीख सकतारे। सहायक उपकरण (जइसे कि ब्रेसिज़, बेंत, व्हीलचेयर) के इस्तेमाल से भी आप स्वतंत्रता बना के रख सकत बानी।

स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजी (SLP) निगलला में दिक्कत (Dysphagia) आ धुंधला बोलल (Dysarthria) में मदद कर सकेला।

का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के विकास के रोकल जा सकेला?

चूँकि डीएम एगो वंशानुगत बेमारी ह एहसे एकरा के रोके खातिर रउरा कुछ ना कर सकीं.

बच्चा पैदा करे से पहिले अगर रउआ अपना बच्चा के डीएम भा अउरी आनुवंशिक स्थिति के संक्रमण के खतरा के चिंता में बानी त अपना डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करीं .

एह बेमारी के का पूर्वानुमान होला?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) के दृष्टिकोण बेमारी के प्रकार आ लच्छन शुरू होखे के उमिर पर निर्भर करे ला। आमतौर पर अगर लच्छन सभ के सुरुआत कम उमिर में होखे तब एकर परिणाम कम अनुकूल हो सके ला आ जीवन प्रत्याशा में कमी हो सके ला।

डीएम1 से पीड़ित लगभग 50% लोग के मौत से पहिले घूमे-फिरे खातिर व्हीलचेयर के जरूरत पड़ी। आमतौर प डीएम2 से पीड़ित लोग के घूमे-फिरे खाती सहायक उपकरण के जरूरत ना होखेला, काहेंकी उनुकर लक्षण हल्का होखेला।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

डीएम के रोगी के औसत जीवन प्रत्याशा बेमारी के प्रकार के आधार प अलग-अलग होखेला।

  • जन्मजात डीएम1 वाला शिशु सभ में नवजात शिशु सभ के मौत के दर लगभग 18% होला। जन्मजात डीएम1 वाला लोग में से लगभग 25% लोग के मौत 18 महीना के उमिर से पहिले हो जाला, आ लगभग 50% लोग के मौत 30 साल के उमिर से पहिले हो जाला।
  • हल्का डीएम1 वाला लोग आमतौर प सामान्य जीवनकाल जिएले।
  • क्लासिक डीएम1 वाला लोग के जीवनकाल आम आबादी के मुक़ाबले कम होखेला।

का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी जानलेवा हो सकेला?

हँ, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (डीएम) जानलेवा हो सकेला. हालाँकि, बेमारी के प्रकार के आधार पर मौत के उमिर अलग-अलग होला। डीएम में मौत के प्रमुख कारण न्यूरोमस्कुलर से जुड़ल श्वसन विफलता बा . हृदय संबंधी जटिलता भी मौत के कारण हो सकेला।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बारे में कब डॉक्टर से मिले के चाही?

अगर आपके डीएम के लक्षण बा, जईसे मांसपेशी के कमजोरी अवुरी मायोटोनिया त डॉक्टर के जरूर देखाई दिही।

अगर रउरा डीएम बा त रउरा अपना मेडिकल टीम से नियमित रूप से भेंट करे के चाहीं कि रउरा मौजूदा इलाज के योजना ठीक से काम करत बा.

जब रउरा भा रउरा बच्चा के कवनो नया निदान होखे त ओकरा से निपटे में दिक्कत हो सकेला. लेकिन याद राखीं कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (डीएम) से पीड़ित सभ लोग प एकही तरीका से प्रभावित ना होखेला। सबसे बढ़िया काम बा कि रउरा कवनो विशेषज्ञ से बात करीं जे डीएम पर शोध आ इलाज करेला. उ लोग आपके इलाज के विकल्प के बारे में बता सकतारे अवुरी आपके कवनो सवाल के जवाब दे सकतारे।

हमनी के जवना बात के सारांश (टेक-होम मैसेज) के रूप में बात कईले रहनी जा, ओकरा बारे में याद कईल जाए

  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एगो आनुवांशिक बेमारी हवे जे मुख्य रूप से मांसपेशी सभ के कमजोरी आ बर्बादी के कारण होला।
  • मायोटोनिया एगो अइसन स्थिति हवे जेह में इस्तेमाल के बाद मांसपेशियन के आराम करे में दिक्कत होला।
  • डीएम के दू गो मुख्य प्रकार होला: डीएम1 आ डीएम2 । डीएम1 के अउरी उपप्रकार भी होला।
  • डीएम के प्रकार आ एक ब्यक्ति से दुसरा ब्यक्ति के आधार पर लच्छन अलग-अलग हो सके लें।
  • एकर कारण जीन में उत्परिवर्तन होला।
  • आनुवंशिक परीक्षण आ अउरी परीक्षण के माध्यम से एह बेमारी के पता लगावल जाला।
  • हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे, लेकिन अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के प्रबंधन क सकता अवुरी जीवन के गुणवत्ता में सुधार क सकता।
  • अगर रउरा एह बारे में कवनो संदेह बा त तुरते डाक्टर से सलाह लीं. जल्दी पता लगावल बहुत जरूरी बा।

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर उपयोगी होई. स्वस्थ रहे के बा!


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Frequently Asked Questions (FAQ)

का बेमारी के पुष्टि भईला के बाद आगे के जांच कईल जाई?

हँ, जदी इ जांच डीएम के पुष्टि करता त आपके डॉक्टर कुछ खास अंग के कामकाज के जांच करे खाती अवुरी जांच के सलाह दे सकतारे, जवन कि डीएम से प्रभावित हो सकता। उदाहरण खातिर:

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का रउवा कबो लागल बा कि रउवा पहिले के मजबूत अंग धीरे-धीरे सुन्न हो रहल बा या कमजोर हो रहल बा? भा कवनो चीज के कस के पकड़ला पर कबो-कबो हाथ खोले में दिक्कत होला? इ सब अयीसन चीज़ ह जवना प हमनी के कबो-कबो जादा ध्यान ना देवेनी, लेकिन इ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी नाम के स्थिति के लक्षण हो सकता। आईं आजु एह बारे में विस्तार से आ बस बात कइल जाव.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का होला?

सीधा-सीधा कहल जाय त मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एगो जटिल आनुवंशिक स्थिति हवे। एकरा में मुख्य बात इ बा कि हमनी के शरीर के मांसपेशी धीरे-धीरे शोषित होके कमजोर हो जाले। हो सकता कि ए बेमारी से पीड़ित लोग के मांसपेशी इस्तेमाल के तुरंत बाद ढील ना होखे, लेकिन सिकुड़ल रह सकता। हमनी के एकरा के मायोटोनिया कहेनी जा . ई त अइसन बा जइसे कवनो दरवाजा के घुंडी कस के पकड़ के ओकरा के खोले के कोशिश में कुछ समय लागेला.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) के लच्छन बहुत बिस्तार से हो सके लें। एकरा से हमनी के शरीर के कई गो सिस्टम प्रभावित हो सकता। उदाहरण खातिर:

  • हमनी के कंकाल के मांसपेशी (मांसपेशी जवना के हमनी के जानबूझ के नियंत्रित करेनी जा) अवुरी हृदय के मांसपेशी।
  • आंख।
  • हृदय प्रणाली (संचार प्रणाली) के बारे में बतावल गइल बा।
  • अंत:स्रावी प्रणाली (हार्मोनल सिस्टम) के बारे में बतावल गइल बा।
  • केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी)।

का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के प्रकार होला?

हँ, डीएम के मुख्य दू गो प्रकार होला:

1. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1): एकरा के स्टाइनर्ट रोग भी कहल जाला। डीएम1 में फिर से चार गो उपप्रकार बा:

  • क्लासिक प्रकार के बा
  • हल्का प्रकार के बा
  • जन्मजात प्रकार (जन्म के समय मौजूद) 1.1.
  • बचपन के प्रकार के बा

2. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2): एकरा के प्रोक्सिमल मायोटोनिक मायोपैथी भी कहल जाला।

दुनो प्रकार के लक्षण कबो-कबो एकही निहन हो सकता। हालांकि, आमतौर प डीएम2 डीएम1 से तनिका हल्का होखेला, मतलब कि लक्षण ओतना गंभीर ना होखेला।

मस्कुलर डिस्ट्रोफी आ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी में का अंतर बा?

इ बात बहुत लोग के भ्रमित करेवाला बात बा। मस्कुलर डिस्ट्रोफी विरासत में मिलल (आनुवंशिक) बेमारी सभ के समूह हवे। एह समूह में 30 से अधिका प्रकार के बेमारी शामिल बा। इ सभ मांसपेशी के कमजोरी पैदा करेला। इ सब मायोपैथी के श्रेणी में आवेला , जवन कि हमनी के कंकाल के मांसपेशी के एगो बेमारी ह। समय के संगे मांसपेशी सिकुड़ के कमजोर हो जाले। एहसे चलल आ रोजमर्रा के काम करे में दिक्कत होला. कबो-कबो दिल अवुरी फेफड़ा प भी असर पड़ सकता।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बेमारी होलाई एगो प्रकार के बेमारी हवे जे पहिले बतावल गइल मस्कुलर डिस्ट्रोफी समूह में आवे ला। एकर बिसेसता ई बा कि वयस्कता में शुरू होखे वाली मस्कुलर डिस्ट्रोफी सभ में ई मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के स्थिति सभसे आम बा। (हालांकि, कुछ प्रकार के डीएम के शुरुआत शैशवावस्था चाहे बचपन में भी हो सकता)।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी केकरा हो सकेला? का उमिर के अंतर बा?

अलग-अलग प्रकार के डीएम अलग-अलग उम्र से शुरू हो सकता। देखल जाव कि कइसे:

  • क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (क्लासिक डीएम1): आमतौर पर ई 20, 30 भा 40 के दशक में शुरू होला।
  • माइल्ड मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (माइल्ड डीएम1): इ 20 से 70 साल के बीच के लोग के प्रभावित क सकता, लेकिन 40 साल के उमर के बाद सबसे जादे होखेला।
  • जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (जन्मजात डीएम1): जइसन कि "जन्मजात" शब्द से पता चले ला, ई एगो अइसन प्रकार हवे जे शिशु सभ के प्रभावित करे ला। मतलब ई जनम से ही मौजूद बा।
  • बचपन के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (बचपन के डीएम1): आमतौर प एकर शुरुआत 10 साल के आसपास होखेला।
  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 (DM2): एकर शुरुआत वयस्कता में भी होला। आमतौर प लक्षण 48 साल के उमर के आसपास शुरू होखेला।

ई बेमारी केतना आम बा?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) दुनिया भर में 8,000 में से कम से कम 1 लोग के होला। हालाँकि, ई संख्या भौगोलिक क्षेत्र आ जातीयता के हिसाब से अलग-अलग हो सके ला। यूरोपीय मूल के लोग में डीएम सबसे आम प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रोफी हवे।

ज्यादातर आबादी में डीएम टाइप 1 (DM1) डीएम टाइप 2 (DM2) के तुलना में ढेर पावल जाला।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण का होला?

इहे डीएम के मुख्य लक्षण ह। समय के साथ ई धीरे-धीरे खराब हो जालें, मने कि ई अउरी गंभीर हो जालें:

  • मांसपेशी के शोष : मांसपेशी के बर्बादी।
  • मांसपेशी के कमजोरी : मांसपेशी के ताकत में कमी आवेला।
  • मायोटोनिया : हमनी के एह बारे में पहिले भी बात कईले बानी जा। कवनो मांसपेशी के सचेत रूप से आराम देवे में असमर्थता। जइसे कि एक बेर डीएम वाला केहू दरवाजा के घुंडी पकड़ लेला त छोड़ल तनिका मुश्किल हो सकता।

हालांकि, काहेंकी डीएम शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेला, एहसे अवुरी कई प्रकार के लक्षण देखाई दे सकता। एह लच्छन सभ के गंभीरता आ इनहन के बिकास के दर डीएम के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला।

क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण

एह प्रकार के लच्छन वयस्कता में शुरू होखे लें। मायोटोनिया मुख्य लक्षण ह जवन सबसे पहिले देखल जाला। आराम के बाद इ जादा देखाई देवेला अवुरी मांसपेशी के गतिविधि के बाद तनिका कम हो सकता।

अउरी लच्छन सभ के नाँव बा:

  • डिस्टल मांसपेशियन के कमजोरी: 1.1.एकर मतलब ई बा कि शरीर के केंद्र से ढेर दूर होखे वाली मांसपेशी (जइसे कि हाथ-गोड़ के मांसपेशी) कमजोर हो जालीं। एह से हाथ से नाजुक काम (जइसे कि बटन लगावल, लिखल) कइल मुश्किल हो जाला। एकरा से पैर के ड्रॉप (जइसे कि पैर के नीचे के हिस्सा जमीन के संगे घसीटत होखे) नाम के स्थिति के चलते चलल भी मुश्किल हो जाला।
  • चेहरा के मांसपेशी के शोष के चलते चेहरा के पतला, नुकीला आकार (मायोपैथिक चेहरा) हो जाला
  • दिल के चालन में असामान्यता के स्थिति।

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण

चुकी इ प्रकार जन्म के समय मौजूद होखेला, एहसे बच्चा के गर्भ में रहत कुछ लक्षण देखाई दे सकता:

  • गर्भ में भ्रूण के गतिविधि में कमी आईल।
  • पॉलीहाइड्रॉम्निओस गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के चारों ओर एम्नियोटिक द्रव के जादा मात्रा हवे।
  • क्लबफुट ( गोड़ भीतर के ओर मुड़ल)।
  • वेंट्रिकुलोमेगाली (मस्तिष्क के निलय के बढ़ल) (सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड के जमाव के कारण)।

जन्म के बाद बच्चा आ बड़ लोग में देखल जाए वाला लच्छन:

  • चेहरा के मांसपेशी के कमजोरी के चलते ऊपरी होंठ डेरा निहन देखाई देवेला।
  • धुंधला बोलल (डिसर्थ्रिया) के बारे में बतावल गइल बा।
  • बौद्धिक रूप से विकलांगता के बारे में बतावल गईल।
  • मायोटोनिया के जगह मांसपेशी के टोन में कमी आवेला (हाइपोटोनिया) .

हल्का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण

आमतौर पर एह प्रकार के लच्छन 20 से 70 साल के बीच शुरू होखे लें।एह में शामिल बाड़ें:

  • मांसपेशियन में हल्का कमजोरी आवेला।
  • मायोटोनिया (मायोटोनिया) के नाम से जानल जाला।
  • मोतियाबिंद के बेमारी होला .

बचपन के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण

आमतौर पर एह प्रकार के लच्छन 10 साल के उमिर के आसपास शुरू होखे लें।एह में शामिल बाड़ें:

  • सीखल जाए में दिक्कत आ मनोसामाजिक समस्या (जइसे कि पारिवारिक समस्या, अवसाद, चिंता)।
  • धुंधला बोलल बा।
  • हाथ के मांसपेशियों के मायोटोनिया।
  • दिल के चालन में असामान्यता के स्थिति।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 2 के लक्षण

टाइप 2 डीएम के लच्छन आमतौर पर वयस्कता में शुरू होखे लें आ अलग-अलग हो सके लें।

लच्छन में शामिल हो सके ला:

  • शरीर के केंद्र के लगे के मांसपेशियन में कमजोरी भा जकड़न (जइसे कि कूल्ह आ कंधा के आसपास के मांसपेशी)।
  • मायोफैसियल दर्द (मांसपेशी आ संयोजी ऊतक में दर्द) .
  • मोतियाबिंद के जल्दी शुरू होखे (50 साल के उमिर से पहिले)।
  • हाथ से कवनो चीज के पकड़ला पर अलग-अलग डिग्री के मायोटोनिया होला।
  • सुनवाई में कमी आवेला।

डीएम2 से पीड़ित लोग में दर्द एगो बड़ शिकायत बा। इ लोग पेट, कंकाल के मांसपेशी अवुरी व्यायाम के दौरान दर्द के रिपोर्ट करेले।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारण का होला?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एगो वंशानुगत बेमारी हवे , मने कि ई जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चा सभ में फइल जाले।

डीएम टाइप 1 (DM1) डीएमपीके नाम के जीन में उत्परिवर्तन (बदलाव) के कारण होला। डीएम टाइप 2 (DM2) CNBP नाम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला।

दुनों जीन डीएमपीके आ सीएनबीपी के संरचना में अइसने बदलाव डीएम1 आ डीएम2 के कारण होला। हर मामला में डीएनए के एगो खंड के कई बेर असामान्य तरीका से दोहरावल जाला। एह से जीन में एगो अस्थिर क्षेत्र बनेला। डीएनए के ई खंड जेतना बेर असामान्य रूप से दोहरावल जाला, डीएम के लक्षण ओतने गंभीर हो जाला।

वैज्ञानिक सबूत बतावेला कि एह असामान्य डीएनए रिपीट से पैदा होखे वाला अतिरिक्त मैसेंजर आरएनए जहरीला होला। एह से कोशिका सभ में बिबिध प्रोटीन सभ के निर्माण में बाधा आवे ला जेकरा चलते बिबिध अंग सभ में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लच्छन देखे के मिले ला।

ई बेमारी पीढ़ी दर पीढ़ी कइसे चलेला (मायोटोनिक डिस्ट्रोफी इनहेरिटेंस)

दुनो प्रकार के डीएम एगो पैटर्न में विरासत में मिलेला जवना के ऑटोसोमल डोमिनेंट कहल जाला . एह पैटर्न में खाली एगो माता-पिता के लगे बेमारी के प्रभावित जीन होखे के जरूरत होला ताकि ई बेमारी बच्चा में फइल सके। ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रेट वाला माता-पिता के आधा बच्चा के इ लक्षण विरासत में मिली।

जइसे-जइसे मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (DM1) एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में चलेला, आमतौर पर शुरू होखे के उमिर छोट हो जाला आ लच्छन अउरी खराब हो जाला। एह घटना के प्रत्याशा कहल जाला . मानो ई बेमारी एक पीढ़ी से दोसरा पीढ़ी में "तेजी" बढ़ रहल बा.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के निदान कईसे कईल जाला? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

अगर रउरा डीएम के लक्षण बा त पहिले डाक्टर रउरा के जांच करीहें आ रउरा से एह बारे में पूछीहें कि:

  • राउर निजी मेडिकल हिस्ट्री के बारे में बतावल गइल बा.
  • पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री, खास तौर प परिवार में केहु के डीएम बा कि ना।
  • राउर लक्षण बा।

एकरा बाद कुछ मेडिकल टेस्ट क के डीएम के निदान के पुष्टि हो सकता।

कवना तरह के परीक्षण कइल जाला?

जेनेटिक टेस्ट से डीएम के निदान के पुष्टि हो सकेला। एह परीक्षण सभ में डीएमपीके जीन (डीएम1 खातिर) भा सीएनबीपी जीन (डीएम2 खातिर) में उत्परिवर्तन के पता लगावल जाला।

अगर रउरा डॉक्टर के शक बा कि रउरा डीएम भा कवनो दोसर बेमारी बा त ऊ रउरा के आनुवंशिक जांच खातिर रेफर करे से पहिले एहमें से एगो भा एक से अधिका जांच कर सकेलें:

  • क्रिएटिन किनेज ब्लड टेस्ट : क्रिएटिन किनेज एगो एंजाइम ह जवन मुख्य रूप से दिल अवुरी कंकाल के मांसपेशी में पावल जाला। जब इ मांसपेशी के कोशिका के नुकसान होखेला त इ एंजाइम खून में जमा हो जाला। हल्का डीएम वाला लोग में इ स्तर मात्र तनिका बढ़ सकता, चाहे इ सामान्य हो सकता।
  • इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) के बा:एह परीक्षण में मांसपेशी में सुई नियर पतला इलेक्ट्रोड डालल जाला आ मांसपेशी के रेशा के विद्युत गतिविधि के नापल जाला। डीएम के रोगी लोग के मांसपेशियन में बिजली के गतिविधि बहुत अवुरी कम होखेला, तबहूँ जब उ लोग आराम के समय में होखेले।
  • मांसपेशी के बायोप्सी : एकरा में डॉक्टर आपके मांसपेशी से एगो छोट ऊतक के नमूना लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच करेला कि डीएम के लक्षण बा कि ना।

का बेमारी के पुष्टि भईला के बाद आगे के जांच कईल जाई?

हँ, जदी इ जांच डीएम के पुष्टि करता त आपके डॉक्टर कुछ खास अंग के कामकाज के जांच करे खाती अवुरी जांच के सलाह दे सकतारे, जवन कि डीएम से प्रभावित हो सकता। उदाहरण खातिर:

  • दिल के कामकाज के जांच करे खातिर इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) टेस्ट।
  • न्यूरोमस्कुलर श्वसन समस्या के जांच खातिर फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण
  • अवरोधक स्लीप एपनिया आ दिन में बेसी नींद आवे के जांच खातिर एगो नींद के अध्ययन .

का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कवनो इलाज बा?

दुर्भाग्य से अभी तक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) के कवनो इलाज नईखे मिलल। एह से इलाज के प्राथमिक लक्ष्य बाड़ें:

  • लक्षण के प्रबंधन कइल।
  • जीवन के गुणवत्ता आ स्वतंत्रता के उच्चतम स्तर के बना के राखल।

चुकी डीएम शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेला, एहसे आपके लक्षण के आधार प एकर इलाज अलग-अलग हो सकता। एह में शामिल हो सके ला:

  • लगातार मायोटोनिया के कम करे के दवाई। उदाहरण खातिर सोडियम चैनल ब्लॉकर जइसे कि मेक्सिलेटिन , ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट , बेंजोडायजेपिन , या कैल्शियम एन्टागोनिस्ट .
  • स्लीप एपनिया से बचाव खातिर एगो सीपीएपी मशीन
  • दिन में जादा नींद आवे खातिर मिथाइलफेनिडेट जईसन उत्तेजक दवाई।
  • मोतियाबिंद के सर्जरी एगो अइसन सर्जरी हवे जेह में मोतियाबिंद के हटावे के काम होला जे दृष्टि में बाधा डाले ला।
  • डायबिटीज के इलाज के बारे में बतावल गईल। एकरा खातिर गोली आ/या इंसुलिन के जरूरत पड़ सकेला . डीएम से पीड़ित लोग के इंसुलिन प्रतिरोध के कारण डायबिटीज के खतरा बढ़ जाला .
  • पुरुष हाइपोगोनाडिज्म खातिर टेस्टोस्टेरोन थेरेपी . डीएम1 वाला पुरुष में अक्सर टेस्टोस्टेरोन के स्तर कम होखेला अवुरी इरेक्टाइल डिसफंक्शन होखेला .

डीएम के रोगी लोग खातिर अधिकतम स्वतंत्रता खातिर फिजिकल थेरेपी आ ऑक्यूपेशनल थेरापी महत्वपूर्ण इलाज हवे। इ आपके मांसपेशियन के मजबूत करे में मदद क सकतारे अवुरी रोजमर्रा के काम करे के नाया तरीका सीख सकतारे। सहायक उपकरण (जइसे कि ब्रेसिज़, बेंत, व्हीलचेयर) के इस्तेमाल से भी आप स्वतंत्रता बना के रख सकत बानी।

स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजी (SLP) निगलला में दिक्कत (Dysphagia) आ धुंधला बोलल (Dysarthria) में मदद कर सकेला।

का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के विकास के रोकल जा सकेला?

चूँकि डीएम एगो वंशानुगत बेमारी ह एहसे एकरा के रोके खातिर रउरा कुछ ना कर सकीं.

बच्चा पैदा करे से पहिले अगर रउआ अपना बच्चा के डीएम भा अउरी आनुवंशिक स्थिति के संक्रमण के खतरा के चिंता में बानी त अपना डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करीं .

एह बेमारी के का पूर्वानुमान होला?

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) के दृष्टिकोण बेमारी के प्रकार आ लच्छन शुरू होखे के उमिर पर निर्भर करे ला। आमतौर पर अगर लच्छन सभ के सुरुआत कम उमिर में होखे तब एकर परिणाम कम अनुकूल हो सके ला आ जीवन प्रत्याशा में कमी हो सके ला।

डीएम1 से पीड़ित लगभग 50% लोग के मौत से पहिले घूमे-फिरे खातिर व्हीलचेयर के जरूरत पड़ी। आमतौर प डीएम2 से पीड़ित लोग के घूमे-फिरे खाती सहायक उपकरण के जरूरत ना होखेला, काहेंकी उनुकर लक्षण हल्का होखेला।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

डीएम के रोगी के औसत जीवन प्रत्याशा बेमारी के प्रकार के आधार प अलग-अलग होखेला।

  • जन्मजात डीएम1 वाला शिशु सभ में नवजात शिशु सभ के मौत के दर लगभग 18% होला। जन्मजात डीएम1 वाला लोग में से लगभग 25% लोग के मौत 18 महीना के उमिर से पहिले हो जाला, आ लगभग 50% लोग के मौत 30 साल के उमिर से पहिले हो जाला।
  • हल्का डीएम1 वाला लोग आमतौर प सामान्य जीवनकाल जिएले।
  • क्लासिक डीएम1 वाला लोग के जीवनकाल आम आबादी के मुक़ाबले कम होखेला।

का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी जानलेवा हो सकेला?

हँ, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (डीएम) जानलेवा हो सकेला. हालाँकि, बेमारी के प्रकार के आधार पर मौत के उमिर अलग-अलग होला। डीएम में मौत के प्रमुख कारण न्यूरोमस्कुलर से जुड़ल श्वसन विफलता बा . हृदय संबंधी जटिलता भी मौत के कारण हो सकेला।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बारे में कब डॉक्टर से मिले के चाही?

अगर आपके डीएम के लक्षण बा, जईसे मांसपेशी के कमजोरी अवुरी मायोटोनिया त डॉक्टर के जरूर देखाई दिही।

अगर रउरा डीएम बा त रउरा अपना मेडिकल टीम से नियमित रूप से भेंट करे के चाहीं कि रउरा मौजूदा इलाज के योजना ठीक से काम करत बा.

जब रउरा भा रउरा बच्चा के कवनो नया निदान होखे त ओकरा से निपटे में दिक्कत हो सकेला. लेकिन याद राखीं कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (डीएम) से पीड़ित सभ लोग प एकही तरीका से प्रभावित ना होखेला। सबसे बढ़िया काम बा कि रउरा कवनो विशेषज्ञ से बात करीं जे डीएम पर शोध आ इलाज करेला. उ लोग आपके इलाज के विकल्प के बारे में बता सकतारे अवुरी आपके कवनो सवाल के जवाब दे सकतारे।

हमनी के जवना बात के सारांश (टेक-होम मैसेज) के रूप में बात कईले रहनी जा, ओकरा बारे में याद कईल जाए

  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (DM) एगो आनुवांशिक बेमारी हवे जे मुख्य रूप से मांसपेशी सभ के कमजोरी आ बर्बादी के कारण होला।
  • मायोटोनिया एगो अइसन स्थिति हवे जेह में इस्तेमाल के बाद मांसपेशियन के आराम करे में दिक्कत होला।
  • डीएम के दू गो मुख्य प्रकार होला: डीएम1 आ डीएम2 । डीएम1 के अउरी उपप्रकार भी होला।
  • डीएम के प्रकार आ एक ब्यक्ति से दुसरा ब्यक्ति के आधार पर लच्छन अलग-अलग हो सके लें।
  • एकर कारण जीन में उत्परिवर्तन होला।
  • आनुवंशिक परीक्षण आ अउरी परीक्षण के माध्यम से एह बेमारी के पता लगावल जाला।
  • हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे, लेकिन अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के प्रबंधन क सकता अवुरी जीवन के गुणवत्ता में सुधार क सकता।
  • अगर रउरा एह बारे में कवनो संदेह बा त तुरते डाक्टर से सलाह लीं. जल्दी पता लगावल बहुत जरूरी बा।

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर उपयोगी होई. स्वस्थ रहे के बा!


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Frequently Asked Questions (FAQ)

का बेमारी के पुष्टि भईला के बाद आगे के जांच कईल जाई?

हँ, जदी इ जांच डीएम के पुष्टि करता त आपके डॉक्टर कुछ खास अंग के कामकाज के जांच करे खाती अवुरी जांच के सलाह दे सकतारे, जवन कि डीएम से प्रभावित हो सकता। उदाहरण खातिर:

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