का राउर भा राउर बच्चा के शरीर सुस्त बा? का ई नेमालिन मायोपैथी हो सकेला?

का रउवा कबो-कबो लागता कि आपके शरीर बहुत कमजोर बा, चाहे आपके छोट बच्चा बाकी बच्चा से तनिका बाद में काम करता, चाहे ताकत के कमी देखाई देता? ई सब कई तरह के कारण से हो सकेला। हालांकि आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा। उ एगो अइसन स्थिति ह जवना के नाम ह नेमालाइन मायोपैथी .

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नेमालिन मायोपैथी का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त नेमालाइन मायोपैथी एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि मांसपेशी के प्रभावित करेले जवन कि हमनी के शरीर के हिलावे में मदद करेले (जेकरा के कंकाल के मांसपेशी भी कहल जाला)। एकरा चलते शरीर के अलग-अलग हिस्सा में मांसपेशी कमजोरी (मायोपैथी) हो जाला। ई लच्छन कबो-कबो जनम के समय, या बचपन के दौरान भी हो सके लें आ वयस्कता में बहुत कम। मांसपेशियन के ई कमजोरी सबसे अधिका प्रभावित करेला:

तोहरा चेहरा के सामने
गर्दन तक के बा
कूल्ह के इलाका के ओर
कंधा तक के बा
ऊपरी हाथ आ गोड़ खातिर

एह नेमालिन मायोपैथी में कुछ अउरी खास बा। माने कि जब हमनी के मांसपेशी के जांच करेनी जा (हमनी के बायोप्सी करेनी जा ), त मांसपेशी के भीतर धागा निहन, छोट-छोट लाठी निहन चीज़ देखाई देवेला (एकरा के नेमालाइन बॉडी कहल जाला) । ग्रीक शब्द "नेमा" के मतलब "धागा नियर" भी होला। त अइसहीं एह बेमारी के नाम पड़ल. एकरा के अउरी नाँव से भी कहल जाला, रउआँ सभे एकर बारे में सुनले होखब:

जन्मजात रॉड के बेमारी होला
नेमालिन शरीर के बेमारी
रॉड मायोपैथी के नाम से जानल जाला

नेमालाइन मायोपैथी के अधिकतर लोग जन्म से माता पिता से विरासत में मिलल आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ होला . हालाँकि, बहुत कम, ई स्थिति बिना कौनों पारिवारिक इतिहास के हो सके ले, आ रैंडम जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सके ला।

जरुरी बात इ बा कि नेमालिन मायोपैथी के कवनो इलाज नईखे । हालाँकि, कई तरह के इलाज बाड़ें जे लच्छन सभ के नियंत्रित करे में मदद क सके लें आ जीवन के आसान बना सके लें। सबसे आम प्रकार के नेमालिन मायोपैथी वाला लोग अक्सर सामान्य, सक्रिय जीवन जी सके ला।

का नेमालिन मायोपैथी के अलग-अलग प्रकार होखेला?

हँ, नेमालिन मायोपैथी के मुख्य रूप से छह गो प्रकार होला। लच्छन सभ के सुरुआत के समय आ बेमारी के गंभीरता प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला। 1. ठेठ जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : इ सबसे आम प्रकार ह . नेमालिन मायोपैथी के सभ मरीज में से लगभग आधा लोग एह प्रकार के होला। इ एगो अयीसन स्थिति ह जवन जन्म के समय मौजूद रहेला। 2. मध्यवर्ती जन्मजात नेमालिन मायोपैथी: 1।एह प्रकार में लच्छन गंभीर प्रकार के तुलना में कम गंभीर होला, बाकी सामान्य प्रकार के तुलना में ढेर गंभीर होला। लगभग 20% मरीजन में एह प्रकार के होला। 3. गंभीर जन्मजात (नवजात) नेमालाइन मायोपैथी : इ एगो गंभीर स्थिति ह जवन जन्म के समय मौजूद रहेला . लगभग 16% मरीजन में एह प्रकार के होला। 4. बचपन- शुरू होखे वाला नेमालिन मायोपैथी : इ प्रकार 10 से 20 साल के बीच देखाई देवेला, 10% से तनिका जादा मरीज में ए प्रकार के होखेला। 5. वयस्क से शुरू होखे वाला नेमालिन मायोपैथी : इ स्थिति 20 से 50 साल के बीच होखेला, लगभग 4% मरीज में ए प्रकार के होखेला। 6. अमीश नेमालाइन मायोपैथी : इ एगो विशिष्ट प्रकार ह जवन अमीश समुदाय में देखल जाला। ई बहुत कम होला आ अक्सर बचपन में मौत के कारण हो सके ला।

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केकरा से ई स्थिति पैदा हो सकेला?

नेमालिन मायोपैथी केहू के भी प्रभावित क सके ला, चाहे ऊ लिंग, जाति भा धर्म के होखे। हालांकि, जदी आपके माता-पिता में से कवनो एक चाहे दुनो लोग ए बेमारी खाती जीन उत्परिवर्तन के संगे बाड़े त आपके खतरा जादे बा . अमीश समुदाय के लोग के भी एकर खतरा जादा बा। इ बहुत दुर्लभ बेमारी ह . शोधकर्ता के कहनाम बा कि इ बेमारी लगभग 50,000 जिंदा जन्म में से एक बच्चा में होखेला। हालांकि अमीश समुदाय में कहल जाला कि 500 में से एक आदमी ए स्थिति से प्रभावित हो सकतारे।

नेमालिन मायोपैथी के कारण का बा?

नेमालिन मायोपैथी हमनी के कंकाल आ मांसपेशी प्रणाली के एगो बेमारी ह . ई अक्सर जीन में बदलाव के कारण होला, जेकरा के जीन उत्परिवर्तन कहल जाला। ई जीन उत्परिवर्तन एक या दुनों माता-पिता से विरासत में मिल सके ला।

कई बेर, ई स्थिति तब हो सके ले अगर दुनों माता-पिता के ओर से असामान्य जीन होखे (अर्थात, ई ऑटोसोमल रिसेसिव लच्छन के रूप में बिरासत में मिलल होखे) ।
शायदे कबो, ई तब भी बिकसित हो सके ला जब खाली एक ठो माता-पिता के असामान्य जीन (अर्थात ऑटोसोमल डोमिनेंट लच्छन के रूप में) बिरासत में होखे।
कई बेर, ई स्थिति शुक्राणु भा अंडा में नया, बेतरतीब आनुवांशिक उत्परिवर्तन से भी हो सके ले।

एकर कारण अक्सर जीन नेबुलिन (NEB) या जीन एक्टिन अल्फा-1 (ACTA1) में उत्परिवर्तन होला। नेबुलिन अवुरी एक्टिन दु प्रकार के प्रोटीन ह जवन कि हमनी के मांसपेशी के सिकुड़न में मदद करेला। इनका के मशीन के हिस्सा निहन सोची। जब ए हिस्सा में कवनो समस्या होखेला त मांसपेशी ठीक से काम कईल बंद क देवेले।

एह बेमारी के लक्षण का होला?

नेमालिन मायोपैथी के मुख्य लच्छन बाड़ें:

मांसपेशी के टोन में कमी (हाइपोटोनिया) : शरीर में कमजोरी के एहसास, जईसे कि रबर के गोला।
रिफ्लेक्स में कमी भा खोवल : जब डॉक्टर छोट हथौड़ा से घुटना प टैप करेले त गोड़ के हिलावे के क्षमता में कमी आवेला।
मांसपेशी के कमजोरी : शरीर में कमजोरी के एहसास होला .

अगर आपके नवजात बच्चा में इ लक्षण देखाई देता त आपके अवुरी चीज़ भी देखाई दे सकता, जईसे कि:

एगो असामान्य झूलत चाल (चालन के विकार) .
मोटर कौशल में देरी: बईठल, खड़ा होखल, अवुरी सिर नियंत्रण जईसन चीज़ में देरी।
बोले आ निगलला में दिक्कत (डिसर्थ्रिया आ डिस्फेगिया) .
जबड़ा के इलाका सामान्य से अउरी पीछे के स्थिति (रेट्रोग्नाथिया) होला ।
लम्बा चेहरा के आकार ले रहल बा .
मुँह के ऊपरी तालु के असामान्य वक्रता .
धुंधला बोलल (वेलोफैरिंजल डिसफंक्शन) के बारे में बतावल गइल बा ।
नींद के दौरान सांस कमजोर हो जाला (रात्रिकालीन हाइपोवेंटिलेशन) , जवना के चलते खून में कार्बन डाइऑक्साइड के मात्रा बढ़ सकता (हाइपरकार्बिया) .
साँस लेबे में दिक्कत (डिस्पनिया) होला .

एह स्थिति से पीड़ित लोग में उमिर बढ़ला पर अउरी लक्षण हो सकेला :

रीढ़ के हड्डी के असामान्य अकड़न होखे .
स्कोलियोसिस के बेमारी होला .
जोड़ के ठेकेदारी के बारे में बतावल गईल बा .
एगो धँसल छाती (पैक्टस एक्सकैवेटम) .

एह बेमारी के निदान कइसे कइल जाला?

सबसे पहिले डॉक्टर आपके चाहे आपके बच्चा से आपके लक्षण के बारे में पूछिहे अवुरी आपके परिवार में केहु के भी अयीसन स्थिति भईल बा कि ना। एकरा बाद, उ लोग शारीरिक परीक्षा करीहे। अगर डॉक्टर के नेमालिन मायोपैथी के शक होखे त उ मांसपेशी के बायोप्सी के आदेश दिहे . एकरा में सर्जरी के दौरान मांसपेशी के ऊतक के एगो छोट टुकड़ा निकाल के ओकर जांच कईल जाला। अगर रउआ भा रउआ बच्चा के इ स्थिति बा त रउआ ओह मांसपेशी के टुकड़ा में धागा निहन संरचना (नेमालाइन शरीर) देखाई दिही। डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग भी करीहे .एकर सिफारिश भी कइल जा सकेला। एह से नेमालिन मायोपैथी के स्थिति के पुष्टि हो सकेला।

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

जइसन कि पहिले बतावल गइल बा कि एकर कवनो खास इलाज नइखे. एह से इलाज के मकसद लक्षण के कम कईल आ जीवन के आसान बनावे में मदद कईल बा . इलाज में शामिल हो सके ला:

साँस लेवे में दिक्कत में मदद: एह में ट्रेकिओस्टोमी लगावल , मैकेनिकल वेंटिलेशन मशीन से जुड़ल, भा बिपैप मशीन के इस्तेमाल शामिल हो सकेला।
कम प्रभाव वाला व्यायाम : मांसपेशियन के ताकत बनवले राखीं.
मालिश चिकित्सा आ शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशी के कामकाज के बना के राखल।
स्पीच थेरेपी : बोलला में दिक्कत अवुरी हकलाए में कमी आवेला।
खिंचाव के तकनीक : मांसपेशियन के गति बढ़ावे के चाहीं।
पैदल चले के सहायक उपकरण: बेंत, बैसाखी, घुटना के ब्रेसिज़, अवुरी व्हीलचेयर जईसन चीज़।

अगर लक्षण गंभीर बा, या स्वास्थ्य के अन्य जटिलता बा त अस्पताल में भर्ती करावे के जरूरत पड़ सकेला . अस्पताल में भर्ती होखे में निम्नलिखित इलाज हो सके ला:

श्वसन सहायता : जइसे कि नींद के दौरान साँस लेवे में मदद करे खातिर यांत्रिक हवादार ।
सर्जरी : जोड़ के ठेकेदारी भा स्कोलियोसिस के इलाज करीं .
आंत के पोषण : अगर खाना निगलला में दिक्कत होखे त।

का एह जोखिम के कम कइल जा सकेला?

ईमानदारी से कहल जाव त अपना भा अपना बच्चा के नेमालाइन मायोपैथी से रोके के कवनो तरीका नइखे. हालांकि लक्षण के बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा , जल्दी चिकित्सक से सलाह लिहल जाव , आ जरूरत पड़ला पर इलाज शुरू कईल जाव .

एह हालत वाला केहू कवना तरह के भविष्य के उमेद कर सकेला?

ई वाकई में बेमारी के प्रकार के आधार पर बहुत अलग अलग होला .

ठेठ जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : आमतौर पर समय के साथ मांसपेशियन के कमजोरी एकही रहेला। हालांकि, जईसे-जईसे उमर बढ़ता, बढ़ला के संगे कमजोरी तनिका बढ़ सकता।
गंभीर जन्मजात (नवजात) नेमालिन मायोपैथी : एकरा से जटिलता पैदा हो सकेला . उदाहरण खातिर:
कई गो जोड़ मुड़ल भा बढ़ल स्थिति में फंसल रहेला (Arthrogryposis multiplex congenita) .
भोजन भा तरल पदार्थ के साँस लेवे के कामआकांक्षा निमोनिया के बा .
फ्रैक्चर हो जाला।
हृदय के मांसपेशी के बेमारी (कार्डियोमायोपैथी) के बारे में बतावल गईल बा।
साँस के विफलता हो गइल बा .
इंटरमीडिएट जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : बहुत लोग के सांस लेवे में सहायता अवुरी व्हीलचेयर के जरूरत पड़ सकता।
बचपन में शुरू होखे वाला नेमालिन मायोपैथी : एकरा से पैर के गिरावट हो सकता, जवन कि पैर के टखने से ऊपर मोड़े में असमर्थता होखेला। एकरा से टखना के नुकसान अवुरी गोड़ के निचला हिस्सा के मांसपेशी के गति भी हो सकता।
वयस्क से शुरू होखे वाला नेमालिन मायोपैथी : एकरा से जटिलता भी हो सकेला :
साँस लेबे में दिक्कत होला.
गर्दन के मांसपेशी कमजोर होखला के चलते सिर के सीधा राखे में दिक्कत।
दिल के बेमारी के जटिलता।
धीरे-धीरे मांसपेशियन के कमजोरी बढ़ल।
अमीश नेमालाइन मायोपैथी : एह स्थिति में जटिलता में मांसपेशियन के प्रगतिशील कमजोरी, श्वसन विफलता, आ मांसपेशी के शोष शामिल बा।

त रहल बात भविष्य के त इ बेमारी के प्रकार अवुरी लक्षण के गंभीरता प निर्भर करता . बेमारी के सबसे हल्का रूप (ठेठ जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी) वाला केहु बिना कवनो सहारा के चल सकता। हालाँकि, सभसे गंभीर रूप (अमीश नेमालाइन मायोपैथी) वाला लोग अक्सर लगभग दू साल ले जिंदा रहे ला।

बाकिर चिंता मत करीं. हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे , लेकिन सही इलाज से नेमालाइन मायोपैथी के बहुत लोग लंबा उम्र जी सकतारे . बेमारी के प्रकार के आधार प जीवन प्रत्याशा कुछ महीना से लेके जीवन भर तक हो सकता।

अगर रउरा अपना भा अपना बच्चा के एह हालत से पीड़ित होखे त रउरा कइसे देखभाल करीं?

रउआँ निम्नलिखित काम करके एह स्थिति के जटिलता के कम करे में मदद कर सकत बानी:

नियमित रूप से अपना दिल के कामकाज के जांच करीं।
अगर रउआँ के निचला श्वसन तंत्र के संक्रमण (जइसे कि ब्रोंकाइटिस , छाती में भीड़, निमोनिया ) होखे त तुरंत चिकित्सकीय सलाह आ इलाज लीं।

अगर रउवा एह बेमारी के जीन के वाहक बानी आ रउवा भी बच्चा पैदा करे के उम्मीद कर रहल बानी त सलाह खातिर जेनेटिक काउंसलर से मिलल बढ़िया विचार बा .

सारांश के रूप में याद राखीं

नेमालाइन मायोपैथी (NM) एगो दुर्लभ स्थिति हवे जे कंकाल के मांसपेशी सभ के प्रभावित करे ले। एकर मुख्य लक्षण मांसपेशी के टोन में कमी अवुरी मांसपेशी के कमजोरी होखेला। ई बेमारी कई किसिम के होले, हर एक के सुरुआत आ लच्छन के गंभीरता अलग-अलग होला। हालांकि एकर कवनो खास इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के कम करे के इलाज भी बा।. सबसे आम प्रकार (ठेठ जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी) वाला ज्यादातर लोग सही इलाज के साथ स्वतंत्र जीवन जी सके ला। अन्य प्रकार सभ के पूर्वानुमान लच्छन सभ के गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होला। एह से मेडिकल सलाह के पालन कईल अउरी उचित देखभाल कईल बहुत जरूरी बा . नेमालिन मायोपैथी, मांसपेशी के कमजोरी, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, न्यूरोमस्कुलर रोग, साँस लेवे के समस्या, मांसपेशी के बायोप्सी