का राउर छोट बच्चा के अक्सर दाना लागेला? भा रउरा कहत बानी कि ओकर जोड़ दर्द करत बा? का उनकर आँख कबो-कबो लाल हो जाला आ दृष्टि तनी धुंधला लागेला? हालांकि एहमें से एक दू गो बात हो सकेला बाकिर कबो कबो ई सब एके साथे हो सकेला. आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन बहुत जरूरी चिकित्सा स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में जागरूक होखे के चाहीं। उहे ह ब्लाउ सिंड्रोम .

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ब्लौ सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त ब्लौ सिंड्रोम एगो दुर्लभ भड़काऊ बेमारी ह जवन कि आपके बच्चा के त्वचा, जोड़ अवुरी आंख के प्रभावित करेला। ‘सूजन’ के मतलब होला शरीर के भीतर सूजन आ लाली। एह स्थिति के मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला जवना के साथ बच्चा पैदा होला . अक्सरहा, त्वचा में दाना, जोड़ में दर्द, या गठिया जईसन लक्षण बच्चा के 5 साल के होखे से पहिले शुरू हो जाला . एकरा से यूवेटिस नाम के स्थिति भी हो सकता, जवन कि दृष्टि के प्रभावित करेला।

"ब्लाउ सिंड्रोम" नाम के का मतलब होला?

जब रउरा ई नाम सुनब त रउरा सोचत होखब कि ई का ह. आईं देखल जाव कि एह दुनो शब्द के का मतलब होला:

ब्लौ : असल में ई एगो डाक्टर के नाम ह। 1985 में विस्कॉन्सिन के बाल रोग विशेषज्ञ रहल डॉ. एडवर्ड ब्लौ एह सिंड्रोम पर एगो शोध पत्र प्रकाशित कइले रहलें। उ एगो अयीसन परिवार के बखान कईले जवन कि चार पीढ़ी से ए बेमारी से पीड़ित रहे।
सिंड्रोम : चिकित्सा में सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति हवे जेह में कई गो संबंधित लच्छन सभ एक साथ आ के शरीर के अलग-अलग हिस्सा सभ के प्रभावित करे लें। माने कि कवनो एक बेमारी ना होके लक्षण के संयोजन।

ब्लाउ सिंड्रोम के लक्षण का होला?

ब्लू सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था में शुरू होला . ज्यादातर, इ लक्षण 5 साल के उम्र तक देखाई देवेला, इ मुख्य रूप से आपके बच्चा के त्वचा, जोड़, अवुरी आंख प प्रभावित करेला।

त्वचा के लक्षण होखेला

ब्लौ सिंड्रोम के पहिला लक्षण त्वचा के एगो अयीसन स्थिति होखेला, जवना के ग्रेनुलोमेटस जिल्द के सूजन कहल जाला। इ एगो दाना ह जवन त्वचा प लउकेला। आमतौर प इ बच्चा के जीवन के पहिला साल के भीतर हाथ, गोड़ चाहे शरीर के अवुरी इलाका जईसे छाती अवुरी पेट प देखाई देवेला। एह प्रकार के जिल्द के सूजन में अइसन लच्छन हो सके ला जइसे कि:

कड़ा गांठ भा गांठ जवन रउआ अपना बच्चा के त्वचा के नीचे महसूस कर सकेनी . इनहन के ग्रेनुलोमा कहल जाला।
त्वचा कोरल निहन हो जाला .
बच्चा के त्वचा के ऊपरी परत, एपिडर्मिस पर लाल, पीला भा भूरा रंग के फफोला ।उबड़-खाबड़ लउकेला।

जोड़न में लक्षण देखे के मिलेला

ब्लौ सिंड्रोम से आपके बच्चा के जोड़ के आस्तर में सूजन हो सकता, जवना के साइनोवियम कहल जाला। 2 से 4 साल के बीच आपके बच्चा के हाथ, कलाई, गोड़ अवुरी टखना जईसन इलाका में गठिया हो सकता, गठिया के लक्षण में शामिल बा:

जोड़ में दर्द होला .
मस्कुलोस्केलेटल दर्द , खासकर टेंडन में।
जोड़ में सूजन भा अकड़न होखल .

कल्पना करीं कि अगर राउर छोटका सबेरे उठला पर रोवेला, अंग ना हिला पावेला भा ओकरा लगातार शिकायत होखे कि खेले गइला पर ओकरा जोड़न में दर्द होला त रउरा एह बात के चिंता करे के जरूरत बा.

आँख के लक्षण देखाई देवेला

ब्लाउ सिंड्रोम के निदान होखे वाला लगभग 80% बच्चा में आंख के एगो अयीसन स्थिति होखेला, जवना के यूवेटिस कहल जाला। यूवेटिस आँख के बीच के परत के सूजन हवे जेकरा के यूवेया कहल जाला। एकरा से बच्चा के रेटिना अवुरी ऑप्टिक नर्व प असर पड़ सकता। बच्चा के दुनो आँख में यूवेटिस हो सकेला , आ एकरा से दृष्टि के नुकसान भी हो सकेला . यूवेटिस के लक्षण में शामिल बा:

दृष्टि कम होखे के चाहीं .
रउआँ आँख के सामने छोट-छोट करिया बिंदु (आइ फ्लोटर ) इधर-उधर घूमत देखत बानी।
रउरा आँख में दर्द भा दबाव महसूस होला .
आँख में लाली हो जाला .
प्रकाश संवेदनशीलता , मतलब प्रकाश देखल मुश्किल हो जाला।
आँख में सूजन होखे लागल बा .

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ब्लौ सिंड्रोम शरीर के बाकी अंग प कईसन असर करेला?

हालांकि इ बहुत कम होखेला, लेकिन ब्लौ सिंड्रोम से पीड़ित आपके बच्चा में ए अंग में संभावित जानलेवा भड़काऊ स्थिति पैदा हो सकता:

खून के नली के बारे में बतावल गईल
दिमाग
दिल
कलेजा
लिम्फ नोड्स (लिम्फ सिस्टम) के बारे में बतावल गइल बा।
प्लीहा के कहल जाला

ब्लाउ सिंड्रोम के संभावित जटिलता का बा?

ब्लाउ सिंड्रोम के कारण होखे वाला भड़काऊ स्थिति में जटिलता पैदा हो सके ला जइसे कि:

मोतियाबिंद, मोतियाबिंद, सिस्टोइड मैकुलर एडिमा, रेटिना के अलगाव, आ दृष्टि के पूरा नुकसान.
प्रभावित जोड़ के हिलला में दिक्कत आ स्थायी रूप से मोड़ल।
किडनी के बेमारी आ किडनी फेल होखल .
दिल में सूजन हो जाला।
प्लीहा बढ़ल बा।
न्यूरोपैथी - तंत्रिका के समस्या होला।
फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप - फेफड़ा में उच्च रक्तचाप।
संवहनीशोथ - खून के नली में सूजन।

ब्लाउ सिंड्रोम के कारण का होला?

ब्लौ सिंड्रोम के मुख्य कारण NOD2 जीन में उत्परिवर्तन होला . अधिकतर स्वस्थ लोग में ई एनओडी2 जीन एनओडी2 नाम के प्रोटीन बनावेला। इ प्रोटीन हमनी के प्रतिरक्षा प्रणाली के कीटाणु अवुरी संक्रमण से लड़े में मदद करेला। हालांकि, जदी आपके बच्चा के ब्लौ सिंड्रोम बा त इ NOD2 प्रोटीन ओवरएक्टिव हो जाला । एकरा से प्रतिरक्षा प्रणाली के काम करे के तरीका में बदलाव आवेला, जवना से बहुत सूजन होखेला जवन कि बच्चा के आंख, त्वचा अवुरी जोड़ के प्रभावित करेला।

केकरा के ब्लौ सिंड्रोम होखे के खतरा बा?

अगर कवनो माता-पिता के ब्लौ सिंड्रोम (या जीन उत्परिवर्तन जवन एकरा के पैदा करेला) बा त बच्चा के बदलल जीन विरासत में मिले अवुरी सिंड्रोम होखे के 50% संभावना होखेला । बेमारी के विकास खातिर बच्चा के बदलल जीन में से कवनो एक जीन विरासत में मिले के चाही । एकर मतलब ई बा कि ई एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जे ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर नाँव के समूह से संबंधित होला। कई बेर, बच्चा के इ जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता अवुरी ओकरा में ब्लौ सिंड्रोम ना हो सकता। हालांकि, बच्चा के भविष्य में बदलल जीन के अपना बच्चा के देवे के 50% संभावना बा।

कवना तरह के डाक्टर ब्लाउ सिंड्रोम के निदान आ इलाज करेलें?

आपके बच्चा के लक्षण के आधार प ओकरा विशेषज्ञ के टीम से इलाज के जरूरत पड़ सकता, जवना में शामिल बा:

गठिया आ जोड़ से जुड़ल समस्या खातिर एगो रुमेटोलॉजिस्ट (जोड़ के बेमारी में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर) .
त्वचा के बेमारी खातिर एगो त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा विशेषज्ञ) .
दृष्टि के समस्या खातिर एगो नेत्र रोग विशेषज्ञ (आँख विशेषज्ञ) .

डॉक्टर ब्लाउ सिंड्रोम के निदान कईसे करेले?

ब्लौ सिंड्रोम के निदान खातिर जांच आपके बच्चा के लक्षण के आधार प अलग-अलग होखेला। ब्लाउ सिंड्रोम पैदा करे वाला NOD2 जीन उत्परिवर्तन के पहिचान करे खातिर जेनेटिक टेस्ट (ब्लड टेस्ट) कइल जा सके ला। आपके बच्चा के निम्नलिखित में से एक या एक से अधिक परीक्षण भी हो सकेला:

एगो आँख के जांच: एह में ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) आ विजुअल फील्ड टेस्टिंग जइसन परीक्षण शामिल हो सकेला।
इमेजिंग टेस्ट : एमआरआई स्कैन, सीटी स्कैन, अल्ट्रासाउंड, भा एक्स-रे से लच्छन के आधार पर जोड़ आ अउरी अंग सभ के देखल जा सके ला।
स्किन बायोप्सी : जांच खातिर त्वचा के एगो छोट टुकड़ा लेवे के।

का प्रसव से पहिले के जांच से ब्लाउ सिंड्रोम के पता चल सकेला?

प्रसव से पहिले के परीक्षण जइसे कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग भा एम्नियोसेन्टेसिस में खास तौर पर NOD2 जीन उत्परिवर्तन के परीक्षण ना कइल जाला।

ब्लौ सिंड्रोम के अउरी का नाम बा?

आपके बच्चा के डॉक्टर ब्लौ सिंड्रोम के भी ए नाम में से कवनो एक नाम से कह सकतारे:

बाल रोग के ग्रेनुलोमेटस गठिया के बेमारी
आर्थ्रोक्यूटेनियस यूवुलर ग्रेनुलोमेटोसिस के बारे में बतावल गइल बा
पारिवारिक ग्रेनुलोमेटोसिस के बेमारी होला
पारिवारिक किशोर प्रणालीगत ग्रेनुलोमेटोसिस के बा
ग्रेनुलोमेटस भड़काऊ गठिया, जिल्द के सूजन आ यूवेटिस

ब्लौ सिंड्रोम केतना दुर्लभ बा?

ब्लौ सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ बेमारी ह। दुनिया भर में इ लाख में से एक बच्चा से कम बच्चा के प्रभावित करेला .

डॉक्टर ब्लौ सिंड्रोम के इलाज कईसे करेले?

आपके बच्चा के मेडिकल टीम कई तरह के स्थिति के इलाज करे के कोशिश करी ताकि लक्षण कम हो सके अवुरी बेमारी के भड़क ना होखे। इलाज के विकल्प स्थिति आ एकर गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होला। इनहन में शामिल हो सके ला:

इम्यूनोसप्रेसेंट : कोर्टिकोस्टेरॉइड, मेथोट्रेक्सेट, आ ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर (TNF) इनहिबिटर जइसन दवाई।
एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाई : नॉनस्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाई (NSAIDs) जइसन दवाई।
मोतियाबिंद आ मोतियाबिंद खातिर आँख के दवाई आ/या आँख के सर्जरी ।
फिजिकल थेरेपी आ ऑक्यूपेशनल थेरेपी के इलाज के बारे में बतावल गइल बा .

ब्लौ सिंड्रोम के रोगी के भविष्य का बा?

हालांकि ब्लौ सिंड्रोम के कवनो खास इलाज नईखे , लेकिन एकर इलाज से लक्षण के नियंत्रित कईल जा सकता अवुरी आपके बच्चा के वयस्कता तक जीवन के निमन गुणवत्ता मिल सकता।एकरा से मदद मिल सकता। एह हालत के असर सभका पर पड़े के तरीका अलग अलग होला. एगो अध्ययन में पाता चलल कि ब्लौ सिंड्रोम के 40% बच्चा में हल्का लक्षण रहे अवुरी उ अपना उमर के बाकी बच्चा निहन सक्रिय होखे में सक्षम रहले। हालांकि, लगभग 10% बच्चा में गंभीर लक्षण देखाई देवेला। अगर ब्लौ सिंड्रोम शरीर के प्रमुख अंग के प्रभावित करेला त एकरा से आदमी के जीवन प्रत्याशा कम हो सकता .

का ब्लौ सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

अगर रउरा भा रउरा साथी के जीन म्यूटेशन बा जवना से ब्लौ सिंड्रोम होला त संतान पैदा करे से पहिले जेनेटिक काउंसलर से भेंट कइल बढ़िया रही. ई विशेषज्ञ रउरा से रउरा भविष्य के संतान के बदलल NOD2 जीन विरासत में मिले के खतरा के बारे में बात कर सकेला.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा बच्चा के निम्नलिखित में से कवनो बात बा त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं:

अगर रउरा चीजन के पकड़े में, जोड़ के मोड़े में, भा हिले में दिक्कत होखे त .
अगर बहुते दर्द होखे त .
अगर रउरा दृष्टि के समस्या बा .

अपना डाक्टर से का पूछे के चाहीं?

आप अपना डॉक्टर से अयीसन सवाल पूछ सकतानी:

का चलते हमरा बच्चा के ब्लौ सिंड्रोम हो जाला?
कवन दवाई आ इलाज हमरा बच्चा के मदद कर सकेला?
का हमरा आ हमार पति/पत्नी के आनुवंशिक जांच करावे के चाहीं?
का हमरा जटिलता के लक्षण पर ध्यान देबे के चाहीं?

ब्लौ सिंड्रोम आ जल्दी शुरू होखे वाला सार्कोइडोसिस में का अंतर बा?

ब्लौ सिंड्रोम आ जल्दी शुरू होखे वाला सार्कोइडोसिस वास्तव में एकही बेमारी हवे , एकही लच्छन के साथ। हालांकि, ब्लौ सिंड्रोम के बच्चा के जीन में बदलाव विरासत में मिलेला , जवना के चलते इ बेमारी होखेला। जल्दी शुरू होखे वाला सार्कोइडोसिस के बच्चा में ब्लाउ सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास ना होखेला। एकर मतलब ई बा कि NOD2 जीन छिटपुट रूप से बदल जाला भा उत्परिवर्तन होला , बिना कवनो कारण के। एकरा के डी नोवो जीन म्यूटेशन कहल जाला।

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

ब्लाउ सिंड्रोम जईसन पुरान स्थिति वाला बच्चा के देखभाल कईल चुनौतीपूर्ण हो सकता। अगर रउरा ब्लौ सिंड्रोम बा त हो सकेला कि रउरा अपना निजी अनुभव के इस्तेमाल अपना बच्चा के बेहतर सहायता खातिर कर सकीलें. आप अपना अनुभव के इस्तेमाल अपना बच्चा के जीवन भर के ए स्थिति के संगे जिए में मदद करे खाती भी क सकतानी। सबसे जरूरी बा कि कवनो विशेषज्ञ से इलाज लिहल जाए, जवन कि गठिया, यूवेटिस अवुरी ब्लाउ सिंड्रोम से जुड़ल त्वचा के स्थिति से परिचित होखे। इ लोग आपके बच्चा के लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकतारे अवुरी ओकरा के सबसे निमन बचपन करावे में मदद क सकतारे। अगर रउरा कवनो लक्षण लउकत बा त ओकरा के नजरअंदाज मत करीं. तुरंत डॉक्टर के देखाई देवे के चाही।ब्लौ सिंड्रोम, बाल रोग, त्वचा के रोग, गठिया, यूवेटिस, आनुवंशिक रोग, एनओडी2 जीन

का राउर छोट बच्चा में इ लक्षण बा? आईं ब्लौ सिंड्रोम के बात कइल जाव.