का रउरा अपना छोटका के आँख के रोशनी के चिंता बा? आईं नॉरी रोग के बारे में जानल जाव.

नवजात शिशु के आँख देख के हमनी के बहुत खुशी महसूस होखेला ना? लेकिन कबो-कबो, हमनी के तनी शक हो सकता कि ओ आंख में कुछ गड़बड़ी बा। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा एगो दुर्लभ स्थिति के जवना के नाम बा 'नॉरी डिजीज', जवना से ना सिर्फ बच्चा के दृष्टि प्रभावित हो सकता, बालुक अवुरी बहुत चीज़ भी प्रभावित हो सकता। ई सुन के मत डेराईं, चलीं एकरा के सरलता से समझल जाव.

नॉरी रोग का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त...

नॉरिस रोग एगो आनुवंशिक आँख के बेमारी ह . एकरा में बच्चा के आंख के उ हिस्सा जवना के रेटिना कहल जाला, अवुरी ओकरा से जुड़ल खून के नली के विकास ठीक से ना होखेला। का रउवा जानत बानी कि रेटिना हमनी के आँख के पीछे के हिस्सा में एगो पातर परत होखेला जवन कि कैमरा में फिल्म निहन काम करेला। इहे रोशनी अवुरी रंग के पता लगावेला अवुरी दिमाग के संदेश देवेला, जवन कि हमनी के देखे के समय होखेला।

नॉरिस बेमारी से पीड़ित बच्चा में रेटिना के विकास ठीक से ना होखेला, एहसे इ आंख से अलग हो सकता। एकरा चलते आंख के भीतर खून बह सकता। एकरा चलते रेटिना रेशेदार हो जाला अवुरी ठीक से काम करे में असमर्थ हो जाला। बहुत मामला में ए स्थिति के चलते बच्चा के जन्म के समय चाहे जीवन के पहिला कुछ महीना के भीतर पूरा तरीका से आन्हर हो सकता। जबकि कुछ बच्चा के जन्म के समय कुछ रोशनी देखाई दे सकता, जबकि अधिकांश बच्चा के जन्म के समय एक चाहे दुनो आंख में दृष्टि खतम हो जाला।

जरुरी बात इ बा कि दृष्टि के प्रभावित करेवाला इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन बच्चा के अवुरी शारीरिक विकास प भी असर डाल सकता। एहसे नॉरी के बेमारी सिर्फ दृष्टि के नुकसान तक सीमित नईखे।

नॉरी के बेमारी में अउरी कवन लक्षण देखल जा सकेला?

दृष्टि के नुकसान एकर मुख्य लक्षण ह। हालाँकि, नॉरी के बेमारी से पीड़ित शिशु सभ में भी निम्नलिखित अनुभव हो सके ला:

• सुनवाई में कमी : नॉरिस बेमारी भीतरी कान के विकास प भी असर डाल सकता। एहसे बचपन में हल्का सुनवाई के कमी शुरू हो सकता अवुरी धीरे-धीरे बढ़ सकता। संगही, आपके कान में घंटी (टिनिटस) के अनुभव हो सकता। कुछ लोग के 35 साल के उमर तक सुनवाई में काफी कमी आईल हो सकता।
• व्यवहार में बदलाव : इ स्थिति बच्चा के व्यवहार प भी असर डाल सकता। उदाहरण खातिर, ``स्यूडोबल्बर एफेक्ट'' (हँसी आ रोवे के नियंत्रित करे में दिक्कत) नाँव के एगो स्थिति नॉरिस सिंड्रोम के लगभग हर चार में से एक लोग में देखल जाला।
• विकास में देरी: कुछ शिशु अवुरी बच्चा के विकास के मील के पत्थर जईसे उठ के बईठल अवुरी चलल तक पहुंचे में जादे समय लाग सकता।
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर : नॉरिस सिंड्रोम से पीड़ित हर चार में से एक आदमी में ऑटिज्म के लक्षण देखाई दे सकता।
• दौरा के विकार : हालांकि बाकी स्थिति निहन आम ना होखेला, लेकिन दस में से करीब एक आदमी के दौरा के विकार हो सकता।
• परिधीय संवहनी रोग के बारे में बतावल गइल बा:कुछ लोग के खून के संचार के समस्या हो सकता, जईसे कि शिरा के अल्सर।

जरूरी: हर बच्चा में इ सभ लक्षण ना होई। एकही परिवार के बच्चा में भी अलग-अलग लक्षण हो सकता। एह से हर बच्चा के व्यक्तिगत देखभाल के जरूरत होला।

नोरोवायरस केतना आम बा? केकरा मिलत बा?

नॉरिस रोग बहुत दुर्लभ बेमारी ह। एकरा से करीब लाख में से एक लोग के बेमारी होखेला।

एकर असर ज्यादातर लईकन प पड़ेला। लईकी बहुत कम ए बेमारी से प्रभावित होखेली। भले ही अयीसन होखे लेकिन लक्षण बहुत हल्का होखेला। ई कवनो जाति भा जातीयता खातिर विशिष्ट ना होला.

नॉरी के बेमारी में डाक्टर के कवन लक्षण लउकेला?

आँख के जांच के दौरान नेत्र रोग विशेषज्ञ के नोरी बेमारी से जुड़ल कई गो लक्षण देखाई दे सकता। एह में शामिल बाड़ें:

• आँख के पीछे के हिस्सा में पीला-धूसर रंग के द्रव्यमान (स्यूडोग्लिओमा)। एकर कारण एगो अविकसित रेटिना होला।
• रेटिना के अलगाव हो जाला।
• आँख के कॉर्निया के सफेदी (ल्यूकोकोरिया)।
• आँख पर करिया अंगूठी बड़ हो गइल बा।
• आईरिस हाइपोप्लासिया आईरिस के अविकसित होखे के कहल जाला।
• मोतियाबिंद लेंस भा कॉर्निया से जुड़ल होला।
• सामान्य आकार से छोट आँख (माइक्रोफ्थाल्मिया)।
• इंट्राओकुलर प्रेशर बढ़ल बा। एकरा से आंख में दर्द हो सकता।
• शीशा के रक्तस्राव होला।
• आँख के लेंस (मोतियाबिंद) में बादल होखल।
• बिना दृष्टि के आँख के सिकुड़न `(Phthisis bulbi)`।

इ सभ लक्षण एके बेर में ना देखाई देवेला। कुछ जन्म के समय देखाई दे सकता, जबकि कुछ महीना चाहे साल बाद भी देखाई दे सकता।

बच्चा के कवन लक्षण देखाई देता?

नॉरिस बेमारी के लच्छन बेमारी के प्रकार के आधार पर बहुत अलग-अलग हो सके ला। आँख के भीतर दबाव बढ़ला के चलते कुछ बच्चा में आंख में दर्द एगो आम लक्षण होखेला, लेकिन इ बहुत आम बात नईखे। कई बेर, आँख के कॉर्निया में कैल्शियम के जमाव (बैंड केराटोपैथी) से दर्द अवुरी बेचैनी हो सकता। आपके बच्चा के आंख के डॉक्टर नियमित रूप से ओकरा आंख में दबाव के जांच करीहे।

अउरी लच्छन सुनवाई में कमी आ अउरी संबंधित स्थिति से संबंधित हो सके लें। अपना बच्चा के मेडिकल टीम से बात क के पता करीं कि आपके ठीक से कवन लक्षण के चिंता होखे के चाही।

नॉरी बेमारी के कारण का होला?

नॉरिस रोग एगो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला . एकरा के प्रभावित करे वाला विशिष्ट जीन एनडीपी जीन हवे। इ एनडीपी जीन हमनी के शरीर के नॉरिन नाम के प्रोटीन बनावे के निर्देश देवेला। ई नॉरिन प्रोटीन कोशिका संकेत आ कोशिका विशेषज्ञता खातिर बहुत महत्वपूर्ण बा। खास तौर प नॉरिन हमनी के रेटिना के सही विकास में मदद करेला। एकरा अलावे इ खून के नली के निर्माण में भी मदद करेला जवन कि रेटिना अवुरी कान के कुछ हिस्सा में खून के आपूर्ति करेले (एंजियोजेनेसिस)।

जब `एनडीपी` जीन में उत्परिवर्तन होला त नॉरिन प्रोटीन ठीक से काम ना करेला। अइसन आनुवंशिक उत्परिवर्तन से आँख के बिबिध आनुवंशिक बेमारी हो सके ला। एहमें से नॉरिन बेमारी सबसे गंभीर होला.

नॉरी बेमारी कइसे विरासत में मिलेला?

ई बदलल `एनडीपी` जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित बा . जईसे कि आप लोग जानतानी कि एक्स अवुरी वाई दुनो सेक्स गुणसूत्र ह। बेमारी के विरासत के अलग-अलग पैटर्न होखेला। नॉरी रोग एक्स-लिंक रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलेला .

इ विरासत में मिलल स्थिति आमतौर प लईकन के प्रभावित करेला। लईकी बहुत कम प्रभावित होखेली। एकर कारण बा कि लईकन में सिर्फ एक एक्स गुणसूत्र होखेला। एहसे हो सकेला कि ओह लोग के एगो बदलल जीन विरासत में मिलल होखे जवना से ई बेमारी होला.

अगर कवनो महतारी एह बदलल जीन के वाहक होखे (मतलब कि ओकरा दुनो एक्स गुणसूत्र में से कवनो एक प इ जीन बा, लेकिन ओकरा कवनो लक्षण नईखे, काहेंकी दूसरा एक्स गुणसूत्र प मौजूद स्वस्थ जीन के बदौलत सबकुछ ठीक से काम करेला), त 50% संभावना बा कि उ जवन भी नर बच्चा के जन्म दिही, ओकरा के नॉरी के बेमारी विरासत में मिलेला। नर बच्चा के इ बेमारी बाप से विरासत में ना मिलेला।

नॉरी रोग के निदान कईसे कईल जाला?

एगो नेत्र रोग विशेषज्ञ नॉर्विच बेमारी के निदान निम्नलिखित तरीका से करे लें:

• आँख के पूरा जांच आ शारीरिक जांच करके .
• अपना बच्चा के पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री जान के .
• आनुवंशिक परीक्षण के आदेश देके .

नेत्र रोग विशेषज्ञ लोग के नोरी बेमारी के समान लच्छन वाला अन्य स्थिति सभ से अलग आ निदान करे के पड़े ला, जइसे कि:

• `रेटिनोब्लास्टोमा` (रेटिना में बने वाला कैंसर के ट्यूमर)
• `प्रीमैच्योरिटी के रेटिनोपैथी` (समय से पहिले पैदा भइल शिशु में रेटिना में खून के आपूर्ति करे वाली रक्त वाहिका के अनुचित विकास)
• ``स्थायी भ्रूण संवहनी''।
• `कोट के बेमारी` के बा

अउरी, हल्का, गैर-एक्स-लिंक विट्रीओरेटिनोपैथी बेमारी (`(Familial exudative vitreoretinopathies)`) बाड़ी सऽ जे नॉरी के बेमारी से संबंधित बाड़ी सऽ।

कई बेर, गर्भावस्था के दौरान एकर पता ``एम्निओसेन्टेसिस`` जईसन परीक्षण के माध्यम से लगावल जा सकता। ई तब होला अगर परिवार में केहू के नॉरी के बेमारी भइल होखे, भा अगर महतारी के ``एनडीपी`` जीन उत्परिवर्तन के वाहक होखे के जानकारी होखे।

नॉरी रोग के कवन-कवन इलाज बा?

नॉरी के बेमारी से पीड़ित शिशु के उनुका व्यक्तिगत जरूरत के मुताबिक इलाज के जरूरत होखेला। इलाज के विकल्प में शामिल हो सके ला:

• सर्जरी : सर्जरी खास स्थिति सभ के निशाना बनावे खातिर कइल जाला, जइसे कि मोतियाबिंद। इ बच्चा के आंख के सिकुड़े से रोके में मदद क सकता अवुरी दर्द कम क सकता। हालांकि दृष्टि बहाल नईखे हो सकत। बहुत कम समय में बच्चा के जन्म में रेटिना अलग होखेला अवुरी कुछ रोशनी देखाई देवेला। अइसना में सर्जरी से ओह क्षमता के कायम राखे में मदद मिल सकेला.
• श्रवण यंत्र : इ बच्चा, युवा अवुरी बुजुर्ग के आवाज़ के बेहतर तरीका से सुने में मदद करेला। सुनवाई में कमी वाला आदमी खातिर दुनिया से जुड़ल इ बहुत जरूरी बा।
• कोक्लीयर इम्प्लांट : एकरा से शब्द अवुरी बाकी आवाज़ के साफ-साफ सुनाई देवे में मदद मिलेला।

जईसे-जईसे आपके बच्चा बढ़ी, ओकरा के लगातार देखभाल अवुरी देखरेख के जरूरत पड़ी। एकरा खातिर अलग-अलग विशेषज्ञ के टीम के जरूरत होई:

• बाल रोग विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
• आनुवंशिकीविद लोग के कहनाम बा
• नेत्र रोग विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
• ऑडियोलॉजिस्ट लोग के बा
• भाषण चिकित्सक लोग के

रउरा बच्चा के शैक्षिक सहायता सेवा से भी फायदा हो सकेला। अपना बच्चा के स्कूल प्रशासन से बात कईल जरूरी बा कि कवन संसाधन उपलब्ध बा।

नॉरी बेमारी से पीड़ित लोग के भविष्य का बा?

नॉरिस बेमारी से पीड़ित अधिकांश लोग जीवन के पहिला 12 महीना के भीतर पूरा तरीका से आन्हर हो जाला (कवनो रोशनी ना देख पावेला)। करीब पांच में से एक आदमी 3 साल के उमर के बाद कुछ रोशनी देख सकतारे।

आपके बच्चा के लंबा समय तक चले वाला भविष्य बहुत कारक प निर्भर करेला, जवना में बेमारी के कवन लक्षण ओकरा के प्रभावित करेला अवुरी केतना गंभीर होखेला। रउरा बच्चा के मेडिकल टीम एह बारे में जानकारी के सबसे बढ़िया स्रोत बा कि नॉर्विच बेमारी रउरा बच्चा के कइसे प्रभावित करेला आ रउरा ओकरा के बेहतर महसूस करे में कइसे मदद कर सकेनी.

का नोरोवायरस के रोकल जा सकेला?

नोरोवायरस के रोकथाम ना कइल जा सके. अगर आपके परिवार में केहु के नोरोवायरस चाहे अवुरी जन्मजात आंख के बेमारी बा त गर्भवती होखे से पहिले जेनेटिक काउंसलिंग प विचार कईल निमन विचार बा। जेनेटिक काउंसलर आनुवंशिक परीक्षण के सलाह दे सकेला कि रउरा एनडीपी जीन उत्परिवर्तन के वाहक हईं कि ना. एह उत्परिवर्तन के चलते आपके बच्चा के आंख के कई तरह के आनुवंशिक बेमारी हो सकता, जवना में नोरोवायरस भी शामिल बा।

हम अपना बच्चा के देखभाल कईसे करब ?

रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा के बताई कि घर में अपना बच्चा के बेहतर देखभाल कईसे कईल जा सकता। हर बच्चा के जरूरत उमर अवुरी लक्षण के आधार प अलग-अलग होखेला। नीचे कुछ सामान्य टिप्स दिहल बा जवन आपके बच्चा के पूरा क्षमता तक पहुंचे में मदद क सकता।

अपना बच्चा के डॉक्टर के अपॉइंटमेंट प जरूर ले जाईं।

आपके बच्चा के अलग-अलग विशेषज्ञ के संगे बहुत अपॉइंटमेंट होई। ई अपॉइंटमेंट एह बात के सुनिश्चित करे खातिर जरूरी बा कि रउरा बच्चा के देखभाल मिल जाव जवन ओकरा व्यक्तिगत जरूरत के हिसाब से होखे.

• सालाना आंख के जांच : भले ही आपके बच्चा के पूरा दृष्टि खतम हो गईल होखे, लेकिन साल में एक बेर आंख के डॉक्टर से मिलल जरूरी बा। एहसे आपके बच्चा के पता चली कि कवनो अयीसन समस्या बा कि ना जवना से आंख में दर्द होखता अवुरी जरूरत पड़ला प एकर इलाज के सुझाव दिही।
• हर 6 से 12 महीना में कान के जांच : नियमित रूप से अपना बच्चा के सुनवाई के निगरानी से जरूरत पड़ला प इलाज हो सकता। श्रवण विशेषज्ञ लक्षण देखाई देवे से पहिले सुनवाई के कमी के पता लगा सकता।
• अइसन मुठभेड़ जे बिकास के अन्य क्षेत्र सभ में मदद करे ला: बच्चा के स्पीच थेरेपिस्ट, समाजसेवी, आ मनोवैज्ञानिक नियर लोग से मिले के जरूरत पड़ सके ला।
• बाल रोग विशेषज्ञ के नियुक्ति : आपके बच्चा के समग्र स्वास्थ्य के जांच खाती नियमित रूप से बाल रोग विशेषज्ञ से मिले के चाही।

जरूरी: बहुत जरूरी बा कि आपके बच्चा के सभ डॉक्टर मिल के काम करे अवुरी जानकारी साझा करे।

बच्चा के रोजमर्रा के जीवन के प्रबंधन में मदद करीं

नॉर्विच बेमारी बच्चा के रोजमर्रा के जीवन खाती बहुत चुनौती पैदा क सकता।

• नियमित समय प नींद अवुरी जागल: सीलिएक रोग से पीड़ित बच्चा के रात के निमन नींद आवे में परेशानी हो सकता। एहसे दिन में थकान, चिड़चिड़ापन अवुरी स्कूल के काम प ध्यान देवे में परेशानी हो सकता। अगर आपके बच्चा के नींद आवे में परेशानी होखता त अपना बाल रोग विशेषज्ञ से मदद करे के तरीका के बारे में बात करीं।
• समाजीकरण : जईसे-जईसे आपके बच्चा के सुनवाई के कमी बढ़ता, ओईसे-ओईसे दोसरा बच्चा के संगे खेलल अवुरी दुनिया के संगे बातचीत कईल चुनौतीपूर्ण हो सकता। खास तौर प कम उमिर में इ बात देखाई देवेला। बच्चा अलग-थलग महसूस क सकता अवुरी अवसाद के लक्षण देखाई दे सकता। कम से कम पृष्ठभूमि के शोर के संगे शांत वातावरण में सामाजिक गतिविधि के योजना बना के आप अपना बच्चा के मदद क सकतानी।
• श्रवण यंत्र के देखभाल : इ इलाज के एगो महत्वपूर्ण हिस्सा ह। हालांकि लइका-लइकी ओह लोग के गँवा सकेलें भा तोड़ सकेलें. विशेष चिकित्सा उपकरण के देखभाल कवनो बच्चा खाती आसान नईखे। सुनवाई के कमी एह चुनौती में अउरी बढ़ोतरी कर सकेला. जतना हो सके अपना बच्चा के अपना श्रवण यंत्र के देखभाल करे के सिखाईं आ ओकरा से कह दीं कि अगर कुछ भइल त तुरते बता दीं.

आपन भी ख्याल राखीं।

रउरा बच्चा के रउरा जरूरत बा, एहसे जरूरी बा कि रउरा अपना के सम्हारल जाव. माता-पिता अवुरी देखभाल करेवाला लोग के भारी अवुरी थकान महसूस कईल आम बात बा। हालांकि एकर कवनो आसान समाधान नईखे, लेकिन इ स्वीकार कईल कि आप कईसन महसूस करतानी, इ समाधान खोजे के पहिला कदम बा।

• अपना डॉक्टर से बात करीं कि रउरा कइसन लागत बा.
• कवनो सपोर्ट ग्रुप से जुड़ीं। एहसे रउरा ओह माता-पिता से जुड़ल मदद मिल सकेला जे रउरा जइसन हालत में बाड़े.
• मदद के मांग करीं। रिश्तेदार, दोस्त, आ पड़ोसी से मदद मांगे में संकोच मत करीं।

नॉर्विच रोग के अन्य नाम

एह स्थिति के अउरी नाँव बाड़ें:

• `एंडरसन-वारबर्ग सिंड्रोम` के बा
• `व्हिटनॉल-नॉर्मन सिंड्रोम` के बा
• ``जन्मजात प्रगतिशील नेत्र-ध्वनिक-मस्तिष्क क्षय''।
• `ओलिगोफ्रेनिया माइक्रोफ्थाल्मोस` के बा
• `जन्मजात छद्मग्लिओमा` के बा

अंत में का याद राखे के बा

नॉरिस बेमारी एगो जटिल स्थिति ह जवन सभके तनिका अलग तरीका से प्रभावित करेला। मतलब कि जब आपके बच्चा के एकर निदान हो जाई त इ ठीक से जानल मुश्किल हो सकता कि का उम्मीद कईल जा सकता। अपना बच्चा के सहायता खातिर मेडिकल टीम के इकट्ठा कईला से आपके एक कदम आगे बढ़े में मदद मिल सकता। जवन जानकारी चाहीं ओकरा के पावे खातिर सवाल पूछीं, आ आपन चिंता बतावे में संकोच मत करीं. तू अकेले नइखऽ।

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