का राउर छोटका लंगड़ाहट आ सुस्ती महसूस करत बा? का ऊ खाली बइठल बा, अपना उमिर के दोसरा बच्चा निहन हिलत-डुलत नइखे? भा तनी बड़का लइका खातिर चलल, दौड़ल भा कूदल मुश्किल बा? अइसन कुछ देख के महतारी भा बाप के बहुते डर लागे के बात सामान्य बा. लेकिन इ सब बात हमेशा सामान्य ना होखेला। आज हम एगो दुर्लभ स्थिति के बात कर रहल बानी जवना से मांसपेशी कमजोर हो जाला, लेकिन हमनी के देश में एकर बहुत जानल-मानल नईखे। उहे ह पोम्पे रोग।
सीधा-सीधा कहल जाव त पोम्पे रोग का होला?
पोम्पे रोग एगो आनुवंशिक बेमारी ह जवना के चलते हमनी के शरीर के कोशिका के भीतर ग्लाइकोजन नाम के एगो जटिल चीनी जमा हो जाला। ई बेमारी सभ के समूह में आवे ला जेकरा के ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज कहल जाला।
ठीक बा, अब एह बात के तनी अउरी सरलता से समझल जाव. हमनी के शरीर में एगो एंजाइम होखेला जवना के नाम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज , चाहे संक्षेप में जीएए होखेला । एह एंजाइम के मुख्य काम ग्लाइकोजन नाम के जटिल चीनी के तोड़े के होला जवना के हम पहिले बतवले रहनी आ ओकरा के एगो साधारण चीनी ग्लूकोज में बदल देला जवन हमनी के शरीर के जरूरत के ऊर्जा पैदा करे में मदद करेला।
पोम्पे रोग से पीड़ित आदमी में शरीर में इ जीएए एंजाइम ना बनेला, चाहे एकरा से बहुत कम उत्पादन होखेला। त तब का होला? चुकी ग्लाइकोजन के तोड़े के कवनो तरीका नईखे एहसे इ धीरे-धीरे हमनी के कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला।
कल्पना करीं कि कवनो कचरा रिसाइकिलिंग सेंटर के कचरा चीर-फाड़ करे वाला मशीन खराब हो जाला. तब का होला? कूड़ा ढेर हो जाला आ पूरा केंद्र भर जाला ना? हमनी के कोठरी के भीतर अयीसने होखेला।
हमनी के कोशिका के भीतर छोट छोट ऑर्गेनेल होला जवना के लाइसोसोम कहल जाला . इहे उहे ह जवन कचरा रिसाइकिलिंग सेंटर निहन काम करेला। जीएए एंजाइम के एह लाइसोसोम के भीतर काम करे के कहल जाला। जब एंजाइम गायब हो जाला तब एह लाइसोसोम सभ के भीतर ग्लाइकोजन जमा हो जाला जेवना से इनहन के नुकसान होला आ अंत में पूरा कोशिका के नुकसान होला। इ नुकसान सबसे जादा हमनी के दिल के मांसपेशी अवुरी कंकाल के मांसपेशी प असर करेला। एही से मांसपेशी के कमजोरी जईसन लक्षण देखाई देवेला।
एह बेमारी के अउरी नाँव से जानल जाला:
- एसिड माल्टेज के कमी होखेला
- ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप II (जीएसडी2) के बा।
एह बेमारी के मुख्य प्रकार का होला?
पोम्पे बेमारी के दू गो मुख्य प्रकार में बाँटल जा सके ला, ई सुरुआत के उमिर आ लच्छन सभ के गंभीरता के आधार पर होला। दुनो प्रकार के अंतर के समझे में मदद करे खातिर आईं एह तालिका के देखल जाव .
| विशेषता के बा | शिशु-शुरुआत के प्रकार के बा | देर से शुरू होखे वाला प्रकार |
|---|---|---|
| बेमारी शुरू होखे के उमिर | जीवन के पहिला साल के भीतर, आमतौर प लगभग 4 महीना से शुरू होखेला। | एकर शुरुआत कवनो उमिर में हो सकेला - बचपन, किशोरावस्था, भा वयस्कता में. |
| जीएए एंजाइम के स्तर के बा | एंजाइम या त अनुपस्थित होला या बहुत कम मात्रा में मौजूद होला। | एंजाइम के मात्रा कम हो जाला, लेकिन तबहूँ कुछ हद तक पैदा हो जाला। |
| लक्षण के गंभीरता के बारे में बतावल गइल बा | बहुत गंभीर बा। | अक्सर हल्का होखेला, लेकिन उमर के संगे गंभीर हो सकता। |
| दिल पर असर पड़ेला | दिल बढ़ल (कार्डियोमायोपैथी) एकर एगो प्रमुख लक्षण ह। | दिल प असर पड़े के संभावना कम होखेला। |
| रोग के फैलाव की गति | बेमारी बहुत जल्दी बिगड़ जाला। | ई बेमारी धीरे-धीरे आ धीरे-धीरे बढ़ेला। |
| अगर एकर इलाज ना कइल जाव | दिल के फेल होखे भा साँस के विफलता के चलते 1-2 साल के बीच मौत हो सकता। | जटिलता अक्सर साँस लेवे में दिक्कत के चलते होखेला। |
पोम्पे रोग के संभावित लक्षण का बा?
बेमारी के प्रकार के आधार प लक्षण अलग-अलग होखेला।
शिशु-शुरुआत के लक्षण
ए प्रकार में बच्चा में जन्म के समय कवनो लक्षण ना देखाई देवेला, लेकिन कुछ महीना के भीतर इ लक्षण देखाई देवे लागेला।
- हाइपोटोनिया : इहे मुख्य लक्षण ह। बच्चा के देह लंगटे हो जाला अवुरी चीथड़ा गुड़िया निहन लागेला। माथा के ऊपर धइले भा लुढ़कावल मुश्किल होला.
- कार्डियोमेगाली : हृदय के मांसपेशी में ग्लाइकोजन के जमाव के चलते दिल बढ़ जाला।
- बढ़ल लिवर (हेपेटोमेगाली) के बारे में बतावल गइल बा।
- जीभ बढ़ल (मैक्रोग्लोसिया) 1.1.
- वजन बढ़े अवुरी बढ़े के समस्या : बच्चा के वजन नईखे बढ़ल अवुरी उ ठप हो गईल बा।
- साँस लेवे में दिक्कत : छाती के मांसपेशी कमजोर होखला के चलते सांस लेवे में दिक्कत होखेला।
- खाए-पीए में दिक्कत : चूसे अवुरी निगल जाए में परेशानी, जवना के चलते दूध पीये जईसन चीज़ में परेशानी हो सकता।
- बार-बार श्वसन तंत्र के संक्रमण (खांसी, सर्दी)।
- सुनवाई में कमी आवेला।
देर से शुरू होखे वाला लक्षण
एह प्रकार के लच्छन हल्का होलें आ धीरे-धीरे होखे लें, बाकी समय के साथ ई गंभीर हो सके लें।
- गोड़ आ तना के मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर होखे।
- चले में दिक्कत आ बार-बार गिरल।
- बड़का इलाका में मांसपेशियन में दर्द होखे।
- व्यायाम करे में असमर्थता।
- बार-बार श्वसन तंत्र के संक्रमण होखेला।
- थक गइला पर साँस लेबे में दिक्कत (Dyspnea)।
- सबेरे सिरदर्द : इ रात में अनियमित सांस लेवे के लक्षण हो सकता।
- दिन में जादा थकान अवुरी नींद आवे।
- वजन घटावे के बा।
- निगलला में दिक्कत (डिस्फेजिया) होला।
- दिल के धड़कन अनियमित होखे (अतालता)।
- सुनवाई में कमी आवेला।
ई बेमारी काहे होला? एकर का कारण बा?
इ एगो अइसन बेमारी ह जवन पूरा तरह से आनुवंशिक कारण से होला . हमनी के शरीर में जीएए नाम के जीन होखेला। ई जीन ऊ हवे जे ऊपर बतावल गइल जीएए एंजाइम के उत्पादन के निर्देश देला। पोम्पे रोग एह जीएए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। ई उत्परिवर्तन जीएए एंजाइम के उत्पादन के कम क देला भा पूरा तरीका से रोक देला।
ई बेमारी ‘ऑटोसोमल रिसेसिव’ पैटर्न में विरासत में मिलेला। एकर का मतलब बा?
कल्पना करीं कि दुनु माता-पिता एह बेमारी खातिर दोषपूर्ण जीन के ‘वाहक’ हवें। मतलब कि दुनो में से कवनो में लक्षण नईखे, लेकिन दुनो में खराब जीन के एक कॉपी बा। बच्चा के इ बेमारी होखे खाती दुनो माता-पिता के खराब जीन विरासत में मिले के चाही।
अगर दुनों माता-पिता वाहक होखे तब बच्चा के इ बेमारी होखे के 25% संभावना, बच्चा के भी वाहक होखे के 50% संभावना अवुरी 25% संभावना बा कि बच्चा के कवनो खराब जीन विरासत में ना मिली अवुरी उ स्वस्थ होई।
डाक्टर एह बेमारी के कइसे निदान करेला?
जब रउआ अपना बच्चा के भा अपना के डॉक्टर के लगे ले जानी त सबसे पहिले उ लोग शारीरिक जांच क के आपके परिवार के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछेले। एकरा बाद, निदान के पुष्टि करे खातिर कुछ जांच चलावेले।
- खून के जांच कइल जाला:
- क्रिएटिन किनेज लेवल टेस्टिंग : इ एंजाइम खून में तब निकलेला जब मांसपेशी के नुकसान होखेला। अगर एकर स्तर बढ़ जाला त इ संकेत दे सकता कि मांसपेशी के नुकसान भईल बा।
- जीएए एंजाइम एक्टिविटी टेस्ट: इ सबसे विशिष्ट टेस्ट ह . खून के नमूना लिहल जाला आ जीएए एंजाइम के सक्रियता नापल जाला। अगर रउरा पोम्पे रोग बा त ई गतिविधि बहुते कम होला.
- आनुवंशिक परीक्षण : ई परीक्षण एह बात के पुष्टि करे खातिर कइल जाला कि जीएए जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना।
- अन्य परीक्षण: 1.1.
- फुफ्फुसीय कामकाज के परीक्षण : श्वसन मांसपेशियन के कमजोरी के मापल जाला।
- इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी): मांसपेशियन के विद्युत गतिविधि के मापल जाला।
- दिल के जांच : ईसीजी अवुरी इकोकार्डियोग्राम जईसन जांच में दिल के स्थिति के जांच होखेला।
- नींद के अध्ययन : नींद के दौरान सांस लेवे के समस्या के पहचान कईल।
एकर कवन-कवन इलाज बा?
हालांकि पोम्पे रोग के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत, लेकिन अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित क सकता अवुरी जीवन के गुणवत्ता में सुधार क सकता।
मुख्य इलाज एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) हवे जेह में गायब GAA एंजाइम के जेनेटिकली इंजीनियरिंग कइल जाला आ एकरा के खारा के माध्यम से नस में दिहल जाला।
- एल्ग्लूकोसिडेज अल्फा के नाम से जानल जाला
- एवलग्लूकोसिडेज अल्फा के नाम से जानल जाला
एह दवाईयन के साथे,
- बढ़ल दिल के आकार कम हो जाला।
- दिल के कामकाज बहाल करेला।
- मांसपेशी के ताकत अवुरी कामकाज में सुधार करेला।
- कोशिका में ग्लाइकोजन जमाव के कम करेला।
एह ईआरटी इलाज के अलावा मरीज के सहायक देखभाल के जरूरत होला।एकरा के उपलब्ध करावल भी जरूरी बा। एकरा खातिर विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टर आ चिकित्सकन के टीम मिलजुल के काम कर रहल बा।
- फिजिकल थेरेपिस्ट : मांसपेशी के मजबूत करे अवुरी गतिविधि में सुधार खाती व्यायाम देवे के चाही।
- ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट : लोग के रोजमर्रा के काम स्वतंत्र रूप से करे में मदद करेला।
- श्वसन चिकित्सक : साँस लेवे के समस्या के इलाज करीं।
- कार्डियोलॉजिस्ट लोग के ह
- न्यूरोलॉजिस्ट लोग के कहनाम बा
बेमारी के गंभीरता के आधार पर रोगी के यांत्रिक वेंटिलेशन भा फीडिंग ट्यूब जइसन चीजन के जरूरत पड़ सकेला .
एकरा अलावे वैज्ञानिक लोग जीन थेरेपी जईसन आधुनिक उपचार प भी शोध कर रहल बाड़े, जवना के मकसद बा कि शरीर में क्षतिग्रस्त जीन के बदल के स्वस्थ जीन के इस्तेमाल क के खुद जीएए एंजाइम पैदा कईल जाए।
अगर रउरा भा रउरा बच्चा के ई बेमारी बा त रउरा का कर सकीलें?
अगर रउरा तनिको शंका होखे कि रउरा भा रउरा बच्चा में ई लक्षण बा त कृपया समय ना गँवाईं आ तुरते डाक्टर से भेंट करीं. जेतना जल्दी बेमारी के पता चल जाई अवुरी इलाज शुरू होई, मरीज के जीवन के गुणवत्ता ओतने बढ़िया हो सकता।
एह तरह के हालत से निपटे के काम आसान नइखे. एही से मनोवैज्ञानिक से मदद लिहल जरूरी बा। साथ ही, अइसने बेमारी वाला अउरी लोग आ ओह लोग के परिवार के साथे सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल एगो बड़हन ताकत हो सकेला। बस एके गो बड़हन बात ई बा कि ई महसूस कइल जाव कि रउरा अकेले नइखीं.
बच्चा के देखभाल करे खातिर आराम अवुरी मानसिक भलाई के भी जरूरत बा। उ बात मत भुलाईं।
अपना डॉक्टर से एह तरह के सवाल पूछीं:
- हमरा बच्चा के कवना प्रकार के पोम्पे रोग बा?
- हमनी के अउरी कवन विशेषज्ञ के देखे के जरूरत बा?
- हम का कर सकीले कि अपना बच्चा के आराम मिल सके?
- का परिवार के बाकी सदस्यन के भी आनुवंशिक जांच करावल बढ़िया विचार बा?
- एह बेमारी से मानसिक रूप से मजबूत रहे खातिर कइसे मदद मिल सकेला?
घर ले जाए के संदेश
- पोम्पे रोग एगो गंभीर, लेकिन दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवन शरीर में जीएए एंजाइम के कमी के चलते होखेला।
- एकर मुख्य दू गो प्रकार होला: गंभीर प्रकार जे शिशु में होला आ देर से शुरू होखे वाला, कुछ हल्का प्रकार।
- एकर मुख्य लक्षण मांसपेशी के कमजोरी होखेला। शिशु में भी दिल बढ़ल देखल जाला।
- जल्दी निदान आ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरापी (ERT) के सुरुआत से मरीज के जीवनकाल आ जीवन के गुणवत्ता में बहुत सुधार हो सके ला।
- अगर आपके बच्चा में मांसपेशी के कमजोरी चाहे सुस्ती जईसन कवनो लक्षण देखाई देता त सलाह खाती तुरंत अपना डॉक्टर से सलाह लेवे में संकोच मत करीं।
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