पोम्पे रोग के इलाज के बारे में रउरा का जानल जरूरी बा

जब डॉक्टर बतावेला कि आपके परिवार में केहु, खास तौर प छोट बच्चा के पोम्पे के बेमारी बा त डेरा अवुरी चौंकल सामान्य बा। ई एगो दुर्लभ, आनुवंशिक बेमारी ह, एहसे चिंता कइल स्वाभाविक बा. बाकिर हम बतावत बानी, चिंता मत करीं. जबकि फिलहाल ए बेमारी के कवनो इलाज नईखे, लेकिन बहुत कारगर इलाज बा जवन कि मरीज के लंबा समय तक जिए में मदद क सकता अवुरी कम जटिलता के संगे।

पोम्पे बेमारी के मुख्य इलाज ईआरटी (एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी) हवे।

सीधा-सीधा कहल जाए त पोम्पे रोग एगो एंजाइम के कमी के चलते होखेला, जवन कि हमनी के शरीर के मांसपेशी के कोशिका खाती जरूरी होखेला। जब इ एंजाइम गायब होखेला त कोशिका के भीतर ग्लाइकोजन नाम के एगो प्रकार के चीनी जमा हो जाला, जवना से मांसपेशियन के नुकसान होखेला। एकरा के अयीसन सोची कि हमनी के शरीर में छोट-छोट मजदूर काम करेले, अवुरी हमनी के ओ लोग के एंजाइम कहेनी। पोम्पे रोग में ई मजदूर ठीक से काम ना करेला।

त, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) उ जगह ह जहवा हमनी के शरीर के बाहर से गायब एंजाइम, चाहे मजदूर के देवेनी। एकरा खातिर एगो दवाई जवना में `एल्ग्लूकोसाइडेज अल्फा` नाम के सिंथेटिक एंजाइम होखेला, ओकरा के शरीर में नस (IV इन्फ्यूजन) के माध्यम से दिहल जाला। ई इलाज फिलहाल पोम्पे बेमारी के एकमात्र इलाज हवे जेकरा के मंजूरी मिलल बा।

बिना ईआरटी के इलाज के पोम्पे रोग से पीड़ित बच्चा धीरे-धीरे दिल के मांसपेशी गाढ़ हो जाले, शरीर के बाकी मांसपेशी कमजोर हो जाले अवुरी जीवन के पहिला साल के भीतर मर जाले। संगही, सांस लेवे खाती जरूरी मांसपेशी के नुकसान हो जाला। ईआरटी के इलाज शुरू भईला के बाद इ स्थिति पूरा तरीका से बदल गईल। पहिला बेर ईआरटी के इलाज करावे वाला बच्चा अब 20 के दशक में बाड़े।

इलाज जल्दी शुरू कईल काहे एतना जरूरी बा?

इहे सबसे जरूरी बा। ईआरटी के इलाज से बेमारी के बढ़े से रोकल जा सकता, लेकिन मांसपेशियन के जवन नुकसान पहिले से भईल बा ओकरा के उल्टा नईखे क सकत। मतलब कि अगर इलाज में देरी होखे त आपके सांस लेवे चाहे चले के क्षमता खतम हो सकता।

डॉक्टर जीवन के पहिला कुछ दिन के भीतर ईआरटी के इलाज शुरू करे के कोशिश करेले , खास तौर प शिशु खाती, ए स्थिति के निदान के बाद। तनी देरी से भी बच्चा के स्थायी रूप से चले से रोकल जा सकता।

देर से शुरू होखे वाला पोम्पे के बेमारी वाला लोग खातिर डॉक्टर नियमित रूप से लक्षण के जांच अवुरी निगरानी करीहे ताकि ईआरटी शुरू करे के सबसे निमन समय का बा।

ई कवनो एकल सफर ना ह - विशेषज्ञन के टीम के समर्थन

हालांकि ईआरटी के इलाज जान बचावे वाला हो सकता, लेकिन इ काफी नईखे। पोम्पे रोग से पीड़ित केहू के जीवन के बेहतरीन गुणवत्ता देवे खातिर विशेषज्ञ के बहुविषयक टीम के जरूरत बा। आमतौर पर क्लिनिकल जेनेटिस्ट इलाज के प्रबंधन के प्रभारी प्राथमिक ब्यक्ति होला।

एकरा खातिर कवन प्रकार के विशेषज्ञ के जरूरत हो सकता अवुरी उ लोग कवन प्रकार के सहायता दिहे, एकरा खाती नीचे दिहल तालिका देखल जाए।

ईआरटी के अलावा अउरी इलाज

प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रभावित करे वाली दवाई

कुछ शिशु के शरीर एह बाहरी रूप से दिहल जाए वाला एंजाइम थेरेपी (ईआरटी) के 'विदेशी' के रूप में पहिचान लेला अवुरी एकरा खिलाफ एंटीबॉडी बनावे शुरू क देवेला। एकरा के `CRIM-negative` कंडीशन कहल जाला। अगर अयीसन भईल त ईआरटी के इलाज ठीक से काम ना करी।

एकरा के रोके खातिर डॉक्टर इम्यून टॉलरेंस इंडक्शन (आईटीआई) के इलाज शुरू करेले . एकरा में ईआरटी के इलाज के संगे-संगे कई गो दवाई दिहल जाला जवन प्रतिरक्षा प्रणाली के नियंत्रित करेला।

• रिटक्सिमैब के नाम से जानल जाला
• मेथोट्रेक्सट के दवाई दिहल जाला
• नस में इम्यूनोग्लोबुलिन (आईवीआईजी) के इस्तेमाल कइल जाला।

इ दवाई जवन करेले उ प्रतिरक्षा प्रणाली के "ठक" के इ सोचेले कि ईआरटी एगो अयीसन चीज़ ह जवन कि शरीर के ह। तब ईआरटी से लाश ना लड़ेला।

फिजिकल थेरेपी आ ऑक्यूपेशनल थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा

चुकी मांसपेशी के कमजोरी पोम्पे रोग के एगो प्रमुख विशेषता ह, एहसे शारीरिक चिकित्सा बहुत जरूरी बा। इ मांसपेशियन के मजबूत करे अवुरी शरीर के कामकाज के बनावे राखे में मदद क सकता। ऑक्यूपेशनल थेरापी भी रोजमर्रा के काम के स्वतंत्र रूप से करे खातिर जरूरी कौशल के बिकास में मदद कर सके ला।

भाषण आ पोषण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा

चुकी खाना चबावे अवुरी निगल जाए खाती जरूरी मांसपेशी कमजोर हो सकता, एहसे स्पीच थेरेपिस्ट निगलला के व्यायाम में मदद क सकतारे। संगही, कबो-कबो बच्चा के जरूरी पोषण देवे खाती फीडिंग ट्यूब के जरूरत पड़ सकता। एकरा खातिर पोषण विशेषज्ञ जरूरी मार्गदर्शन दे सकेला।

राउर भूमिका भी बहुत जरूरी बा।

पोम्पे रोग के साथ रहत घरी एगो मरीज भा अभिभावक के रूप में राउर योगदान बहुत जरूरी होला।

एहसे आपके अपना डॉक्टर के संगे मिल के आपके जरूरत के समझे के चाही अवुरी सबसे निमन इलाज करावे में अगुवाई करे के चाही। एह बेमारी भा इलाज के बारे में रउरा जवन सवाल होखे त कबो अपना डॉक्टर से पूछे से मत डेराईं.