का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं स्टिकलर सिंड्रोम के बारे में जानल जाव

का आपके छोट बच्चा के अक्सर आंख के समस्या होखेला, सुनवाई में कमी आवेला, चाहे जोड़ में दर्द होखेला? शायद एह सब चीजन के साथे चेहरा में कुछ बदलाव भी होला, एह हालत के बारे में जानल बहुत जरूरी हो सकेला जवना के बारे में आज हमनी के बात कर रहल बानी जा। हालांकि ई एगो अइसन नाम ह जवन रउरा खातिर तनी अपरिचित बा बाकिर रउरा खातिर एगो महतारी भा बाप का रूप में एह हालत से अवगत होखल बहुते कीमती बा. काहे कि जेतना जल्दी एकरा के पहचानब, ओतने मौका मिली अपना बच्चा के मदद करे के।

सीधा-सीधा कहल जाव त स्टिकलर सिंड्रोम का होला?

ठीक बा, चलीं एकरा के बहुते सरलता से समझल जाव. कल्पना करीं कि हमनी के देह एगो खूबसूरती से बनल भवन ह। एह भवन में ईंट, देवाल, छत जइसन हर चीज में सीमेंट के मोर्टार बा जवन सबकुछ के एक संगे पकड़ के ओकरा के ताकत आ आकार देला ना? ठीक ओसही हमनी के शरीर के हर अंग जईसे हड्डी, त्वचा, आंख अवुरी कान में ऊतक के एगो खास जाल होखेला जवन कि सभ चीज़ के एक संगे राखेला अवुरी ओकरा के ताकत अवुरी लचीलापन देवेला। हमनी के एह संयोजी ऊतक के कहेनी जा .

स्टिकलर सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति हवे जे जीन सभ में खराबी के कारण होला जे संयोजी ऊतक के निर्माण के निर्देश देला। ठीक ओसही जईसे सीमेंट के मोर्टार के गुणवत्ता कम होखला प कवनो इमारत के संगे होखेला, जब इ संयोजी ऊतक कमजोर हो जाला त हमनी के शरीर के अलग-अलग हिस्सा प असर पड़ सकता, खास तौर प आंख, कान, जोड़ अवुरी चेहरा के विकास प . इ वंशानुगत स्थिति ह।

ई स्थिति केतना आम बा?

ई असल में कवनो बहुते आम बेमारी ना ह. आंकड़ा के मुताबिक, इ स्थिति हर 7,500 से 10,000 नवजात शिशु में से करीब एक से तीन बच्चा में होखेला। हालांकि कबो-कबो इ लक्षण बहुत सूक्ष्म होखेला। एह से अइसनो मामिला होला जहाँ कुछ लइकन के लक्षण के निदान ना हो जाला। एहसे समुदाय में जवन मरीज असल में बतावल जाला ओकरा से अधिका हो सकेला.

एह बेमारी के मुख्य लक्षण का बा?

इहे सबसे जरूरी हिस्सा बा। स्टिकलर सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग आदमी में बहुत अलग-अलग हो सकता। कुछ लोग में एहमें से कुछ लक्षण हो सकेला जबकि कुछ लोग में बहुते हो सकेला. लक्षण के गंभीरता भी अलग-अलग होखेला। एकरा के समझे में आसानी खातिर आईं एह लक्षणन के श्रेणी में बाँटल जाव.

का स्टिकलर सिंड्रोम के अलग-अलग प्रकार होखेला?

हँ, एह बेमारी के कई गो मुख्य प्रकार में बाँटल जाला जवन एकरा के पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन आ लच्छन के प्रकृति के आधार पर होला। फिलहाल 6 प्रकार के पहचान हो चुकल बा। हालांकि पहिला तीन प्रकार सबसे आम बा।

• प्रकार I : इ सबसे आम प्रकार ह। एकर विशेषता बा कि मायोपिया अवुरी हल्का सुनवाई के नुकसान होखेला।
• टाइप II : एकरा संगे दृष्टि में कमी के संगे-संगे सुनवाई में गंभीर नुकसान होखेला ।
• प्रकार III : सुनवाई के कमी अवुरी जोड़ के समस्या ए प्रकार में आम बा। खास बात इ बा कि ए प्रकार में आंख प कवनो असर ना पड़ेला।
• प्रकार IV, V, आ VI : ई प्रकार बहुत दुर्लभ होलें आ आँख, कान आ कंकाल सिस्टम पर अउरी गंभीर परभाव डाल सके लें।

अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?

जईसे कि हम पहिले कहले रहनी कि एकर मुख्य कारण आनुवंशिक दोष बा। कोलेजन हमनी के शरीर के संयोजी ऊतक में मुख्य प्रोटीन ह। इ कोलेजन शरीर के "गम" निहन होखेला। कई किसिम के जीन होलें जे एह कोलेजन के निर्माण के निर्देश देलें। उदाहरण खातिर, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`।

स्टिकलर सिंड्रोम के रोगी के एह में से कवनो जीन में उत्परिवर्तन भा दोष होला। एकरा चलते शरीर जरूरी क्वालिटी के कोलेजन पैदा करे में असमर्थ हो जाला। इहे कारण बा कि पहिले बतावल गईल सभ ​​समस्या।

लइका के ई कइसे मिलेला?

ई मुख्य रूप से पीढ़ी के बात ह।

• ज्यादातर: अगर कवनो माता-पिता में जीन उत्परिवर्तन होखे त बच्चा के एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना होखेला। हमनी के एकरा के ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' पैटर्न कहेनी जा।
• शायदे कबो: भले दुनों माता-पिता स्वस्थ होखे, दुनों के बिना लच्छन देखवले उत्परिवर्तित जीन के ले जाए के संभव बा आ बच्चा के दुनों विरासत में मिल सके ला आ ई स्थिति (ऑटोसोमल रिसेसिव) हो सके ला।
• बहुत दुर्लभ: कई बेर ई स्थिति बेतरतीब आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रूप में हो सके ले, बिना परिवार में केहू के ई होखे।

बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?

अगर रउरा शक बा कि रउरा बच्चा में ई लक्षण बा त जब रउरा डाक्टर से भेंट करीं त ऊ कई गो जांच चला के बेमारी के पुष्टि करे के कोशिश करी.

• पूरा शारीरिक जांच : डॉक्टर बच्चा के चेहरा के विशेषता, ऊपरी तालु, आंख, कान अवुरी जोड़ के ध्यान से जांच करेले।
• पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री : इ पूछल कि परिवार में केहु के इ लक्षण भईल बा कि ना, इ निदान खाती बहुत जरूरी बा।
• दृष्टि आ सुनवाई के जांच : विशेष जांच नेत्र रोग विशेषज्ञ आ कान, नाक आ गला के विशेषज्ञ द्वारा कइल जाला।
• इमेजिंग टेस्ट के बारे में बतावल गइल बा:एक्स-रे जईसन जांच के इस्तेमाल से जोड़ में रीढ़ के हड्डी के कवनो विकृति चाहे असामान्यता के जांच कईल जाला।
• जेनेटिक टेस्टिंग : इहे एकमात्र तरीका बा जवना से बेमारी के निश्चित रूप से पुष्टि कईल जा सकता। खून के नमूना लिहल जा सकेला ताकि एकरा के पैदा करे वाला विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान कईल जा सके।

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

सबसे पहिले त स्टिकलर सिंड्रोम पूरा तरीका से ठीक होखे वाला बेमारी ना ह। काहे कि ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह. बाकिर चिंता मत करीं. एह बेमारी से पैदा होखे वाला लक्षण आ जटिलता के नियंत्रित करे खातिर बहुत कारगर इलाज बा। हर मरीज के लक्षण के हिसाब से इलाज के योजना बनावल जाला।

• सर्जरी : फाटल तालू के ठीक करे, अलग हो चुकल रेटिना के दोबारा जोड़े (इ बहुत जल्दी करे के पड़ेला), साँस लेवे के समस्या में मदद करे अवुरी क्षतिग्रस्त जोड़ के ठीक करे चाहे बदले खाती सर्जरी के जरूरत पड़ सकता।
• चश्मा अवुरी सुधारात्मक लेंस : दृष्टि में दिक्कत वाला लोग के चश्मा चाहे कॉन्टैक्ट लेंस के इस्तेमाल करे के पड़ेला।
• श्रवण यंत्र : सुनवाई में कमी वाला लोग खातिर इ बहुत मददगार होखेला।
• शारीरिक चिकित्सा : जोड़ के आसपास के मांसपेशी के मजबूत करे, जोड़ के गतिशीलता में सुधार अवुरी दर्द कम करे खाती व्यायाम के सलाह दिहल जाला।
• दर्द निवारक दवाई : जोड़ के दर्द के नियंत्रित करे खाती डॉक्टर उचित दवाई लिखिहे।
• दंत आ आर्थोडॉन्टिक इलाज : अगर दाँत के स्थिति में कवनो समस्या होखे त इलाज जरूरी हो सकता।

का एह हालत के संगे सामान्य जीवन जियल संभव बा?

हँ, बिल्कुल बा. हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन ए बेमारी से आदमी के जीवन प्रत्याशा प कवनो असर ना पड़ेला। सबसे जरूरी बा कि लक्षण के जल्दी पहचान लीं, एकर सही इलाज करीं अवुरी नियमित रूप से अपना डॉक्टर के संपर्क में रहीं। अगर अइसन भइल त अधिकतर लोग सामान्य, सक्रिय आ पूरा करे वाला जिनिगी जी सकेला.

कवना हालात में रउरा डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के ई बेमारी बा त निम्नलिखित लक्षणन पर नजर राखीं. अगर एहमें से कवनो लउकत बा त तुरते अपना डाक्टर से मिल जाईं.

• अगर रउरा जोड़न में बहुते दर्द होखे त .
• अगर रउरा अचानक धुंधला दृष्टि, रोशनी के चमक, फ्लोटर भा रउरा दृष्टि में छाया के अनुभव होखे त ई रेटिना के अलग होखे के संकेत हो सकेला. इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना के आपातकालीन चिकित्सा के जरूरत होखेला।
• अगर बच्चा के खाए-पीए में दिक्कत होखे त।
• अगर सर्जरी वाला जगह से खून, मवाद नियर तरल पदार्थ आवे, सूजन होखे, भा लाली होखे (ई सभ संक्रमण के लच्छन हवें)।
• अगर रउरा साँस लेबे में कवनो दिक्कत होखे त बिना देरी कइले तुरते नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन विभाग (ईटीयू) में जाईं.

अगर आपके परिवार में केहु के इ बेमारी बा, अवुरी आप बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी, त आनुवंशिक परामर्श लेवे के बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल बहुत जरूरी बा।