ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का होला? डेराई मत, बात करल जाव एकरा बारे में।

का रउवा अपना छोट बच्चा के सफेद धब्बा के चिंता में बानी? भा रउरा चिंता बा कि रउरा बच्चा के बार-बार फिट होखे के पड़ेला? एह लक्षणन के कारण एगो दुर्लभ स्थिति हो सकेला। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो दुर्लभ लेकिन प्रबंधनीय स्थिति के। जवन कि ट्यूबरस स्क्लेरोसिस ह।

सीधा-सीधा कहल जाव त ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का होला?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) एगो दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे जेवना के कारण शरीर के बिबिध हिस्सा सभ में, खासतौर पर दिमाग, त्वचा, किडनी, दिल आ फेफड़ा नियर अंग सभ में गैर-कैंसर ट्यूमर सभ के बिकास होला। इ याद राखल जरूरी बा कि इ कैंसर ना ह .

एह बेमारी के हर आदमी के प्रभावित करे के तरीका में बहुत अंतर होला। कुछ लोग के लक्षण बहुत कम होखेला अवुरी उ लोग सामान्य जीवन जीएले। लेकिन कुछ लोग खातिर इ स्थिति अवुरी गंभीर हो सकता। एह से गंभीर जटिलता हो सकेला।

ई बेमारी समय के साथ धीरे-धीरे बढ़ेले। जबकि कुछ लक्षण जीवन के शुरुआत में देखाई दे सकता, कुछ लक्षण देखाई देवे में सालों लाग सकता। एहसे एह हालत से पीड़ित आदमी के जीवन भर डॉक्टर के देखरेख में रहल बहुत जरूरी बा।

एह बेमारी से केकरा के सबसे जादा प्रभावित होखेला?

इ जन्मजात स्थिति ह। ज्यादातर, बच्चा के ए बेमारी के पता तब होखेला जब उ लगभग 7 महीना के होखे। हालांकि, जेकरा में लक्षण कम होखेला, ओकरा में ए बेमारी के पता चले में सालों लाग सकता। ई बेमारी केहू के भी हो सकेला, चाहे ऊ कवनो लिंग, जाति, धर्म के होखे। अनुमान बा कि दुनिया भर में लगभग दस लाख लोग के ई बेमारी बा।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के लक्षण का होला?

लक्षण अक्सर ओह अंग पर निर्भर करेला जवना में गांठ स्थित होला। आईं एह लक्षणन के तीन गो मुख्य श्रेणी में बाँटल जाव.

1. दिमाग से जुड़ल लक्षण

2. त्वचा से जुड़ल लक्षण

3. शरीर के अन्य अंग से संबंधित लक्षण

1. दिमाग से जुड़ल लक्षण

एह बेमारी में सबसे आम ट्यूमर दिमाग में होखेला। हालांकि इ कैंसर ना होखेला, लेकिन इ दिमाग के कामकाज में बाधा पहुंचा सकता।

• दौरा : इ सबसे आम अवुरी खतरनाक लक्षण ह। कई तरह के दौरा पड़ सकेला जवन हो सकेला।
• ब्रेन ट्यूमर : ट्यूमर (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) दिमाग के निलय में हो सकेला। अगर इ सब बड़ हो गईल त दिमाग में तरल पदार्थ जमा हो सकता, जवना के चलते हाइड्रोसेफलस नाम के स्थिति पैदा हो सकता।
• विकास में देरी आ बौद्धिक विकलांगता : सभके ई ना होला, बाकी कुछ लइकन के सीखला में दिक्कत आ बोले में देरी के अनुभव होला।
• व्यवहार के समस्या के बारे में बतावल गइल बा:ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर भा एटेंशन डिफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD) नियर स्थिति सभ एह बेमारी के साथ-साथ हो सके लीं।

2. त्वचा से जुड़ल लक्षण

अक्सर एह बेमारी के पता पहिले त्वचा के लच्छन के माध्यम से होला। एह बेमारी से पीड़ित लोग में से लगभग 90% लोग के निम्नलिखित में से एक या एक से ढेर लच्छन होखी:

3. शरीर के अन्य अंग से संबंधित विशेषता

• किडनी के समस्या होखे के चाहीं:किडनी में किडनी में पत्थर भा पुटी बन सकेला। एकरा चलते किडनी फेल हो सकता, पीठ चाहे श्रोणि में दर्द हो सकता अवुरी पेशाब में खून हो सकता। शायदे कबो किडनी फेल होखल भा किडनी कैंसर (रेनल सेल कार्सिनोमा) हो सकेला।
• कार्डियक रैबडोमायोमा : इ सबसे जादा छोट बच्चा में देखाई देवेला। आमतौर प बच्चा के बढ़ला के संगे इ सिकुड़ जाले। हालांकि कुछ बड़ ट्यूमर दिल में खून के बहाव के रोक सकता।
• आँख के समस्या : हालांकि आंख के रेटिना में ट्यूमर बन सकता, लेकिन दृष्टि के समस्या बहुत कम होखेला।
• मुंह में बदलाव : मसूड़ा प छोट-छोट धब्बा चाहे दांत प तामचीनी के गड्ढा जईसन चीज़ देखाई दे सकता।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के कारण का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त एकर कारण जीन में बदलाव (उत्परिवर्तन) होखेला। हमनी के शरीर में प्रोटीन होखेला जवन कि कोशिका के बढ़े अवुरी विभाजन के नियंत्रित करेला। एह बेमारी में जीन सभ में एगो दोष होला जे इनहन के एह प्रोटीन सभ (टीएससी1 भा टीएससी2 नाँव के जीन) पैदा करे के निर्देश देला। एकरा बाद कोशिका बेकाबू होके बढ़ के गांठ बनावेले।

ई आनुवांशिक दोष दू तरीका से हो सके ला:

1. छिटपुट : अधिकतर समय (लगभग दु तिहाई) इ आनुवंशिक दोष एगो नाया घटना होखेला। माने कि ना त माई के बा ना बाप के बेमारी बा। इ आनुवंशिक दोष संजोग से बच्चा के गर्भधारण के बाद होखेला।

2. विरासत में मिलल : लगभग एक तिहाई मामला में बच्चा के इ बेमारी ओह माता-पिता से विरासत में मिलेला, जेकरा इ बेमारी बा।

बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?

एगो डाक्टर एह बेमारी के लक्षण के जाँच क के निदान करेला। एह लच्छन सभ के दू गो श्रेणी में बाँटल जाला: "मुख्य बिसेसता" आ "छोट बिसेसता"।

कई बेर, काहें से कि समय के साथ लच्छन सभ के बिकास होला, सुरुआत में एह बेमारी के "संभावित टीएससी" के रूप में वर्गीकृत कइल जा सके ला।

एह बेमारी के निदान खातिर इस्तेमाल होखे वाला कुछ परीक्षण सभ में से बाड़ें:

• दिमाग खातिर : दिमाग के एमआरआई भा सीटी स्कैन, दौरा पड़ला के जांच करे खातिर ईईजी टेस्ट।
• त्वचा खातिर : त्वचा के जांच, खास तौर प वुड के लैंप के जांच से सफेद धब्बा के साफ-साफ पहचान कईल जा सकता।
• किडनी खातिर : पेट के अल्ट्रासाउंड भा एमआरआई स्कैन।
• दिल खातिर : इकोकार्डियोग्राम।
• आनुवंशिक जांच : खून के नमूना से ई पुष्टि हो सकेला कि TSC1 भा TSC2 जीन में कवनो खराबी बा कि ना।

आपके लक्षण के आधार प आपके डॉक्टर तय करीहे कि कवन जांच जरूरी बा।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के पूरा तरीका से ठीक ना कईल जा सकता। हालांकि, लक्षण के नियंत्रित अवुरी प्रबंधन खाती कारगर इलाज बा। एकर इलाज लक्षण के प्रकृति प निर्भर करेला।

• दवाई के बारे में बतावल गइल बा:
• दौरा के नियंत्रित करे खातिर : दौरा खातिर अलग-अलग प्रकार के दवाई होखेला।
• ट्यूमर के सिकुड़े खातिर : mTOR इनहिबिटर नाम के एगो वर्ग के दवाई दिमाग, किडनी अवुरी बाकी जगह प ट्यूमर के बढ़े के नियंत्रित क सकता अवुरी ओकरा के सिकुड़ सकता।
• सर्जरी : कई बेर, अंग के नुकसान पहुंचावे वाला बड़ ट्यूमर के सर्जरी से निकाले के जरूरत पड़ सकता। खास तौर प दिमाग में तरल पदार्थ के बहाव के रोके वाला ट्यूमर के हटावल जरूरी बा।
• त्वचा विज्ञान के इलाज : कुछ लोग चेहरा अवुरी त्वचा प धब्बा देखाई देवे से शर्मिंदा हो सकतारे। लेजर स्किन रिसर्फेसिंग अवुरी डर्माब्रेशन जईसन इलाज से एकर रूप कम हो सकता।
• अन्य इलाज : स्पीच थेरेपी आ ऑक्यूपेशनल थेरेपी नियर इलाज भी बिकास में देरी वाला बच्चा सभ खातिर बहुत मददगार होला।

एह बेमारी से जियत का उम्मीद कइल जा सकेला?

एह बेमारी से पीड़ित बहुत लोग के हर 1-2 साल में कम से कम एक बेर एमआरआई निहन स्कैन करावे के जरूरत होखेला, खास तौर प बचपन में, ताकि ट्यूमर के बढ़े के निगरानी कईल जा सके।

एह बेमारी के असर अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अलग-अलग होला।

• हल्का लक्षण वाला लोग : लक्षण बहुत हल्का होखेला। हो सकेला कि ओह लोग के कुछ दवाई लेबे के पड़े. लेकिन उ लोग अपना जीवन में कवनो बड़ व्यवधान के बिना सामान्य जीवन जी सकतारे।
• मध्यम प्रभाव वाला लोग: हालाँकि लच्छन सभ के कारण कुछ बिघटन होला, इलाज आ नियमित रूप से चिकित्सकीय निगरानी से एकर प्रबंधन बढ़िया से कइल जा सके ला।
• गंभीर रूप से प्रभावित: एह लोग के गंभीर दौरा पड़ सके ला, बौद्धिक रूप से बिकलांगता इत्यादि हो सके ला, इनहन के अकेले रहे में दिक्कत हो सके ला आ लगातार चिकित्सा देखभाल के जरूरत पड़ सके ला।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के टीएससी बा त जिनिगी भर नियमित अंतराल पर डाक्टर से भेंट कइल जरूरी बा. एहसे कवनो नाया समस्या के जल्दी पता लगावे अवुरी इलाज में मदद मिल सकता।

आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाए के चाहीं?

5 मिनट से अधिका समय तक चले वाला दौरा (फिट) भा लगातार कई बेर दौरा (स्टेटस एपिलेप्टिकस) मेडिकल इमरजेंसी हवे। अयीसना में मरीज के तुरंत अस्पताल के इमरजेंसी ट्रीटमेंट यूनिट (ईटीयू) में ले जाए के चाही।

एकरे अलावा, अगर रउआँ में अइसन लच्छन लउके लें जिनहन से रउआँ के डाक्टर रउआँ के खास तौर पर सावधान रहे के कहले बाड़ें (जइसे कि गंभीर सिरदर्द, किडनी में दर्द), त तुरंत डाक्टर से सलाह लीं।