का रउवा कबो देखले बानी कि रउवा छोट बच्चा के सुनवाई में तनी कमी आईल बा? शायद उ लोग बाकी बच्चा के मुक़ाबले तनी देर से चले लगले? फेर जइसे-जइसे उमिर बढ़ेला, का रउरा देखत बानी कि रात में कम रोशनी में देखे में परेशानी होला? अगर एहमें से एक से अधिका समस्या बा त एकर कारण रउरा सोच से अलग हो सकेला. आज हमनी के एगो दुर्लभ स्थिति के बात करत बानी जा जवन एके बेर में एह तीनों के प्रभावित करेला: सुनवाई, दृष्टि अवुरी कबो-कबो संतुलन, लेकिन समाज में एकर बहुत चर्चा नईखे होखत। एकरा के अशर सिंड्रोम कहल जाला।
अशर सिंड्रोम ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त अशर सिंड्रोम एगो विरासत में मिलल स्थिति ह। एकरा से मुख्य रूप से कुछ लोग में सुनवाई में कमी, दृष्टि के नुकसान अवुरी संतुलन के समस्या होखेला। एकरा के एगो खाका निहन सोची कि हमनी के शरीर कईसे बढ़ी। ई स्थिति एह जीन सभ में बहुत छोट बदलाव के कारण होला जेकरा के उत्परिवर्तन कहल जाला। एह आनुवंशिक बदलाव के कारण गर्भ में बच्चा के बढ़े के दौरान सुनवाई अवुरी दृष्टि से जुड़ल अंग के विकास ठीक से ना होखेला।
आमतौर पर एह स्थिति के लच्छन जनम के समय (जन्मजात) मौजूद होखे लें या बचपन में लउके लागे लें। बहुत कम, वयस्कता में लक्षण देखाई दे सकता। फिलहाल ए स्थिति के कवनो इलाज नईखे। बाकिर चिंता मत करीं. एह लक्षणन के प्रबंधन करे आ अपना बच्चा के बढ़िया जिनिगी जिए में मदद करे के कई गो तरीका बा।
का एकर अलग-अलग प्रकार बा?
हँ, लगभग 10 गो ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा जवन एकरा के पैदा करेला। अशर सिंड्रोम के तीन गो मुख्य प्रकार में बाँटल जाला, ई एह बात पर निर्भर करे ला कि एह जीन सभ के एक साथ कइसे लगावल जाला। एह सभ प्रकार के चलते सुनवाई, दृष्टि अवुरी संतुलन के समस्या हो सकता। लेकिन ए लोग में मुख्य अंतर लक्षण के शुरू होखे के समय अवुरी एकर गंभीरता में बा।
समझे में आसानी खातिर एकरा के एगो तालिका में देखल जाव .
| किसिम | सुनवाई में समस्या होखे के | संतुलन के समस्या बा | दृष्टि के समस्या होला |
|---|---|---|---|
| टाइप 1 के बा | जन्म के समय बहुत सुनवाई में कमी या पूरा तरह से बहरा। | जन्म के समय ई मौजूद रहेला। एकरा चलते चलल शुरू करे में देरी हो जाला। | एकर शुरुआत बचपन से होला। पहिले त रात के दृष्टि कम हो जाला, लेकिन समय के संगे इ खराब हो जाला। |
| टाइप 2 के बा | जन्म के समय मध्यम या गंभीर सुनवाई के नुकसान होखेला। | ना, इनकर संतुलन सामान्य बा। | आमतौर प एकर शुरुआत किशोरावस्था में होखेला। समय के साथे दृष्टि कमजोर हो जाला। |
| टाइप 3 के बा | जन्म के समय सुनवाई सामान्य होखेला। बचपन के अंतिम दौर में धीरे धीरे सुनवाई में गिरावट आवे लागेला . | एह प्रकार के लगभग आधा लोग के संतुलन के समस्या हो सकता। | जन्म के समय दृष्टि सामान्य होखेला। किशोरावस्था के शुरुआत भा मध्य में दृष्टि में गिरावट आवे लागेला . |
श्रीलंका में इ बहुत आम स्थिति नईखे। दुनिया भर में हर एक लाख लोग में 3 से 6 लोग के ई बेमारी होला।
एह स्थिति के मुख्य लक्षण का बा?
अब एह लक्षणन के बारे में तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव.
- सुनवाई में कमी : कुछ बच्चा बहरा पैदा हो सकतारे चाहे उनुकर सुनवाई बहुत कमजोर हो सकता। दोसरा लोग खातिर उमिर बढ़ला का साथे ओह लोग के सुनवाई में धीरे-धीरे गिरावट आवे लागेला.
- दृष्टि के नुकसान : एकर कारण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) नाम के एगो स्थिति होखेला। सीधा-सीधा कहल जाए त इ हमनी के आंख के रेटिना में प्रकाश संवेदनशील कोशिका (रड अवुरी शंकु) के धीरे-धीरे नष्ट होखे के बात ह।
- पहिला लक्षण : रात के अंधता। रात में, मद्धिम रोशनी वाला इलाका में चीजन के साफ-साफ ना देखे में असमर्थता।
- अगिला चरण : दृष्टि के क्षेत्र के संकुचन (सुरंग दृष्टि)। ई त सुरंग से होके देखला जइसन बा, जवना में खाली सीधा-सीधा दृष्टि आ कवनो परिधीय दृष्टि ना. समय के संगे इ स्थिति गंभीर हो सकता अवुरी एकरा चलते पूरा तरीका से अंधापन हो सकता।
- संतुलन के मुद्दा : एकरा से खास तौर प टाइप 1 के बच्चा प असर पड़ेला, हमनी के भीतरी कान के उ हिस्सा जवन कि हमनी के संतुलन के नियंत्रित करे में मदद करेला, उ खराब हो जाला। एह हालत में एह हिस्सा के नुकसान हो सकेला. एही से एह लइकन के चलल सीखे में कुछ समय लागेला। हो सकेला कि ओह लोग के लागत होखे कि ऊ लोग लगातार गिरत बा.
अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?
जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले रहनी जा कि इ पूरा तरीका से आनुवंशिक स्थिति ह। विरासत के एह पैटर्न के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहल जाला . मतलब कि बच्चा के इ स्थिति पैदा होखे खातिर बच्चा के महतारी अवुरी पिता दुनो से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले के चाही .
कल्पना करीं कि अगर बच्चा के खाली महतारी से दोषपूर्ण जीन आ बाप से स्वस्थ जीन विरासत में मिल जाव त बच्चा में ई बेमारी ना हो पाई. लेकिन बच्चा दोषपूर्ण जीन के वाहक बन जाई। भले ही ओकरा में लक्षण ना होखे, लेकिन उ जीन के अपना बच्चा के दे सकतारे।
सीधा-सीधा कहल जाय तब अगर दुनों माता-पिता एह जीन के वाहक होखें तब 4 में से 1 (25%) संभावना होला कि हर गर्भावस्था के साथ उनके बच्चा के ई स्थिति हो जाई। 4 में से 2 (50%) संभावना बा कि बच्चा वाहक होई। 4 में से 1 (25%) संभावना बा कि बच्चा के जन्म बिना कवनो दोष के स्वस्थ होई।
हम कइसे पता लगाईं कि हमरा ई हालत बा कि ना?
निदान के तरीका बच्चा के लक्षण अवुरी प्रकार के आधार प अलग-अलग होखेला।
कल्पना करीं कि, जदी जन्म के ठीक बाद अस्पताल में होखेवाला नवजात शिशु के सुनवाई के जांच के दौरान आपके बच्चा के सुनवाई में दिक्कत के पता चलल त डॉक्टर ए मुद्दा के जांच खाती अवुरी जांच करीहे। तब अगर उ लोग के अशर सिंड्रोम के शक बा त उ लोग जेनेटिक टेस्ट के सलाह दे सकतारे .
अगर आपके बच्चा के उमर बढ़ला के संगे सुनवाई चाहे दृष्टि के समस्या देखाई देता त आपके परिवार के डॉक्टर (बाल रोग विशेषज्ञ) आपके विशेषज्ञ के लगे रेफर क दिहे।
- सुनवाई के जांच : एगो ओटोलेरिंगोलॉजिस्ट अवुरी एगो ऑडियोलॉजिस्ट मिल के बच्चा के सुनवाई के स्तर के पता लगावे खाती अलग-अलग जांच करेले।
- दृष्टि के जांच : नेत्र रोग विशेषज्ञ बच्चा के आंख के जांच करीहे, खास तौर प रेटिना के नुकसान के जांच करे खाती, जईसे कि रेटनाइटिस पिगमेंटोसा। एकरा अलावे इ लोग परिधीय दृष्टि के मापे खाती जांच भी करीहे।
एकर कवन-कवन इलाज बा?
हालांकि इ स्थिति पूरा तरीका से ठीक नईखे हो सकत, लेकिन लक्षण के संभाले खाती आप बहुत काम क सकतानी। डॉक्टर बच्चा के हालत, उमर अवुरी लक्षण के गंभीरता के आधार प इलाज के योजना बनावेले।
- कोक्लीयर इम्प्लांट : जवन बच्चा पैदा से बहुत सुनवाई में कमी आवेला, ओकरा के ए उपकरण से आवाज़ सुने में मदद कईल जा सकता, जवन कि भीतरी कान में सर्जरी के माध्यम से प्रत्यारोपित कईल जाला।
- श्रवण यंत्र : मध्यम श्रवण हानि वाला बच्चा खाती इ बहुत उपयोगी होखेला।
- दृष्टि सहायक: खास लेंस वाला चश्मा जवन रोशनी के छानेला, अवुरी आवर्धक उपकरण के इस्तेमाल कईल जा सकता।
- जल्दी हस्तक्षेप सेवा : ई बहुत जरूरी बा। कम उमिर में स्पीच थेरेपी, फिजियोथेरेपी, आ सांकेतिक भाषा के प्रशिक्षण शुरू कइला से बच्चा के विकास में बहुते मदद मिल सकेला.
अपना डॉक्टर से पूछे के जरूरी सवाल
अयीसन दुर्लभ स्थिति के बारे में जानला प बहुत सवाल उठल सामान्य बा। एह सब पर अपना डाक्टर से चरचा करे में मत डेराईं भा संकोच मत करीं. इहाँ कुछ सवाल बा जवन रउआ पूछ सकेनी:
- उ कहले कि, हमरा बच्चा के केतना प्रकार के अशर सिंड्रोम बा?
- "रउरा कवन-कवन इलाज के सलाह देत बानी?"
- उ कहले कि, का इ संभव बा कि समय के संगे हमार बच्चा के दृष्टि पूरा तरीका से खतम हो जाए?
- उ कहले कि, का हमार जांच कईल जा सकता कि हमरा चाहे हमरा जीवनसाथी में उ आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा कि ना, जवना के चलते अयीसन होखेला?
हमनी के दृष्टि, सुनवाई अवुरी संतुलन तीन गो मुख्य इंद्रियन ह जवना के इस्तेमाल हमनी के दुनिया के संगे बातचीत करे खाती करेनी। त एगो अभिभावक के रूप में जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के इ सभ चीज़ गंवा रहल बा त चिंता, दुख अवुरी डर महसूस कईल स्वाभाविक बा। बाकिर याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. कई गो चिकित्सा उपचार, सहायता सेवा, आ कार्यक्रम बा जवन रउरा बच्चा के मदद कर सकेला. राउर डॉक्टर आ राउर मेडिकल टीम राउर भावना के समझी आ राउर जरूरत के मार्गदर्शन दी.
घर ले जाए के संदेश
- अशर सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति हवे जे सुनवाई, दृष्टि आ कबो-कबो संतुलन के प्रभावित करे ले।
- एकर मुख्य तीन प्रकार होला आ लच्छन सभ के सुरुआत के समय आ गंभीरता एह हिसाब से अलग-अलग होला।
- हालाँकि, एकर पूरा इलाज नइखे, कोक्लीयर इम्प्लांट, श्रवण यंत्र, आ बिबिध सहायता सेवा सभ से लच्छन सभ के प्रबंधन आ बढ़िया जीवन जीए में मदद मिल सके ला।
- शुरुआती दौर में बेमारी के पहचान कईल अवुरी जरूरी प्रशिक्षण अवुरी इलाज शुरू कईल बच्चा के भविष्य खाती बहुत जरूरी बा।
- अगर रउरा शक बा कि रउरा बच्चा के ई हालत बा त तुरते अपना परिवार के डाक्टर से मिल के कवनो विशेषज्ञ का लगे रेफरल करा लीं. अपना डॉक्टर से आपन सभ सवाल पूछे से मत डेराईं।
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