कल्पना करीं कि जब रउआ अपना छोट बच्चा के लंगोट बदलब, भा जब रउआ अपना बच्चा के पकड़ले बानी त रउआ एगो अजीब, मीठ गंध देखाई दिही। जइसे कि मेपल सिरप , भा चीनी वाला गंध। भले ही पहिले एकरा प ध्यान ना दिही, लेकिन जदी इ गंध आवत रहे त कवनो महतारी चाहे बाप के तनी डेराईल सामान्य बात बा। दरअसल, इ दुर्लभ लेकिन बहुत जरूरी शुरुआती बेमारी के स्थिति के मुख्य अवुरी साफ लक्षण ह, जवना के 'मेपल सिरप मूत्र रोग' (MSUD) कहल जाला।
सीधा-सीधा कहल जाए त इ एगो मेटाबोलिक डिसऑर्डर ह। माने कि जटिल प्रक्रिया में एगो दोष बा जवन हमनी के खाए वाला खाना के ऊर्जा में बदल देला। हमनी के सभे जानतानी कि हमनी के शरीर खाती प्रोटीन केतना जरूरी बा। ई प्रोटीन छोट-छोट बिल्डिंग ब्लॉक सभ से बनल होलें जिनहन के अमीनो एसिड कहल जाला। एमएसयूडी के रोगी में शरीर तीन प्रकार के अमीनो एसिड, जईसे ल्यूसिन, आइसोल्यूसिन अवुरी वैलिन के ठीक से तोड़ के ऊर्जा में ना बदल सकता। एकर कारण बा कि एह प्रक्रिया खातिर जरुरी एंजाइम ओह लोग के शरीर में ना बनेला. त तब का होला? ई अटूट अमीनो एसिड आ एकर उपोत्पाद शरीर आ खून में विषाक्त पदार्थ के रूप में जमा होखे लागेला . इ विषाक्त पदार्थ दिमाग अवुरी बाकी अंग के नुकसान पहुंचा सकता। अगर एह हालत के इलाज ना कइल जाव त मौत तक हो सकेला. एहसे एकरा बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा।
अइसन दुर्लभ बेमारी काहे होला?
मेपल सिरप पेशाब के बेमारी एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक विकार ह . दुनिया भर में लगभग एक लाख 85 हजार में से एक बच्चा ए बेमारी के संगे पैदा होखेला।
एकर कारण हमनी के जीन में कुछ खास उत्परिवर्तन होखेला। इ आनुवंशिक बदलाव शरीर के उ तीनों अमीनो एसिड के तोड़े खाती जरूरी एंजाइम बनावे से रोकेला, जवना के बारे में हमनी के पहिले बात कईले रहनी। इ एगो रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर ह . मतलब कि बच्चा के इ बेमारी होखे खाती महतारी अवुरी पिता दुनो के खराब जीन विरासत में मिले के चाही।
कल्पना करीं कि रउरा आ रउरा साथी दुनु एह खराब जीन के ‘वाहक’ हईं. मतलब कि आपके लक्षण नईखे, लेकिन आपके शरीर में खराब जीन बा। अगर अइसन बा त:
- 25% संभावना बा कि आपके बच्चा के जन्म एमएसयूडी के संगे होखे।
- 50% संभावना बा कि आपके बच्चा भी आपके निहन 'वाहक' होई, जवना में कवनो लक्षण ना होई लेकिन जीन के संगे होई।
- 25% संभावना बा कि बच्चा के इ खराब जीन बिल्कुल ना मिली अवुरी उ स्वस्थ होई।
का एह बेमारी के अलग-अलग प्रकार बा?
जी हाँ, एमएसयूडी के मुख्य चार प्रकार होखेला, जवना के गंभीरता अवुरी लक्षण के देखाई देवे में लागे वाला समय अलग-अलग होखेला।
| एमएसयूडी के प्रकार के बा | विशिष्टता आ लक्षण के बारे में बतावल गइल बा |
|---|---|
| क्लासिक एमएसयूडी के बा | इ सबसे आम अवुरी गंभीर प्रकार के होखेला। एह स्थिति के शिशु में या त जरूरी एंजाइम बिल्कुल ना बनेला, या फिर बहुत कम पैदावार होखेला। आमतौर प जन्म के पहिला तीन दिन के भीतर लक्षण देखाई देवेला। |
| इंटरमीडिएट एमएसयूडी के बा | ई लोग क्लासिक प्रकार के एंजाइम से अधिका एंजाइम पैदा करेला। एहसे लक्षण ओतना गंभीर ना होखेला। आमतौर प लक्षण 5 महीना से 7 साल के बीच देखाई देवेला। |
| रुक-रुक के एमएसयूडी के बा | ई लइका सामान्य रूप से बड़ होलें। लक्षण तबे लउकेला जब शरीर तनाव में होखे, जइसे कि बोखार भा तनाव . बाकी समय त उ लोग पूरा तरीका से स्वस्थ देखाई देतारे। |
| थिआमाइन-प्रतिक्रियाशील एमएसयूडी के बा | थिआमाइन विटामिन बी 1 ह। इ विटामिन एंजाइम के सक्रियता बढ़ावेला। एह प्रकार के बेमारी के मरीज के थाइमिन के जादा खुराक अवुरी विशेष आहार दिहला प लक्षण प नियंत्रण कईल जा सकता। |
मेपल सिरप के गंध के अलावा कवन लक्षण बा?
जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी जा कि सबसे जादे संकेत अयीसन गंध होखेला जवना के गंध मेपल सिरप चाहे ब्राउन शुगर निहन होखेला। इ गंध पेशाब , पसीना , आ कान के मोम तक से आ सकेला .
लेकिन ए गंध के अलावे अवुरी बहुत लक्षण बा। ई बेमारी के प्रकार आ ब्यक्ति के आधार पर अलग-अलग होलें।
नवजात शिशु में लक्षण (क्लासिक एमएसयूडी) 1.1.
अगर एकर इलाज ना कइल जाव त एह शिशु सभ में अइसन लच्छन देखे के मिले ला जइसे कि:
- लगातार बेचैनी, चिड़चिड़ापन
- दूध पीये में दिक्कत भा मना कइल
- हर समय असामान्य नींद भा उदास महसूस कइल
- साँस लेबे में दिक्कत होला
- मांसपेशियन में ऐंठन भा शरीर के मेहराब होखल
- कोमा के बा
चेतावनी : इ बहुत गंभीर अवुरी जरूरी स्थिति बा। अगर आपके बच्चा में ए प्रकार के कवनो लक्षण बा त एक मिनट तक देरी मत करीं अवुरी तुरंत डॉक्टर से देख लीं चाहे नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन विभाग (ईटीयू) में ले जाईं।
बड़ लइकन आ बड़ लोग में लक्षण
मध्यवर्ती, छिटपुट आ थाइमिन के प्रतिक्रिया देवे वाला प्रकार में, लच्छन कवनो भी उमिर में देखाई पड़ सके ला। बोखार, बेमारी भा तनाव के दौरान ई लउक सके लें भा बिगड़ सके लें।
- पेट में दर्द अवुरी उल्टी होखे
- भूख में कमी आ वजन घटल
- चलत घरी मांसपेशियन के कमजोरी भा नियंत्रण के नुकसान
- अनैच्छिक आंदोलन कइल जाला
- धुंधला बोलल बा
- होश के नुकसान भा जागल रहे में दिक्कत
बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?
कई बिकसित देस सभ में नवजात शिशु सभ के जांच में एमएसयूडी के जांच भी सामिल बा। एह से जन्म के कुछ दिन के भीतर क्लासिक रूप के पहचान कइल जा सकेला। श्रीलंका में नवजात शिशु के भी तरह तरह के बेमारी के जांच कईल जाला। चुकी इ बेमारी बहुत कम होखेला एहसे हो सकता कि सभ बच्चा के ए बेमारी के जांच ना होखे।
हालांकि, डॉक्टर के ए स्थिति के शक हो सकता, जदी उनुका बच्चा के लक्षण, खास तौर प अलग गंध देखाई दिही। ओकरा बाद, निदान के पुष्टि करे खातिर विशेष खून अवुरी पेशाब के जांच कईल जाला। एह जांच से खून अवुरी पेशाब में समस्याग्रस्त अमीनो एसिड के मात्रा बढ़ल के जांच कईल जा सकता। कुछ मामिला में आनुवंशिक परीक्षण के भी इस्तेमाल एह स्थिति के पुष्टि करे खातिर कइल जाला।
एकर कवन-कवन इलाज बा? का एकरा के पूरा तरीका से ठीक कईल संभव बा?
एह बेमारी के इलाज के मुख्य लक्ष्य शरीर में जमा होखे वाला हानिकारक अमीनो एसिड के स्तर के नियंत्रित कईल बा।
मुख्य इलाज एगो खास आहार ह जवना के पूरा जीवन पालन करे के पड़ेला।एह में प्रोटीन वाला खाद्य पदार्थ (जइसे कि मांस, मछरी, अंडा, डेयरी उत्पाद, आ कुछ अनाज) के सीमित कइल सामिल बा जेह में समस्याग्रस्त अमीनो एसिड (ल्यूसिन, आइसोल्यूसिन आ वैलिन) के मात्रा ढेर होखे। एकरे साथ-साथ बढ़ती खातिर जरूरी अउरी पोषक तत्व सभ के भी इंतजाम कइल जाला, जइसे कि बिसेस रूप से बनावल दूध पाउडर आ सप्लीमेंट। इ आहार योजना एगो डॉक्टर अउरी आहार विशेषज्ञ के करीबी देखरेख में लागू कईल जाला .
जवना मामिला में लच्छन गंभीर होखे, अस्पताल में भर्ती होखे के जरूरत पड़े ला आ अउरी इलाज के इस्तेमाल कइल जाला।
- नस (IVs) भा विशेष ट्यूब के माध्यम से भोजन देके शरीर के जरूरी पोषण देवे के चाही।
- IV के माध्यम से ग्लूकोज भा इंसुलिन देके खून में अमीनो एसिड के स्तर के नियंत्रित करीं।
- खून में जमा विषैला पदार्थ के जल्दी से हटावे खातिर खून के छान के (डायलिसिस नियर तरीका) के अधीन कइल जाय।
एह बेमारी के एकमात्र स्थायी इलाज लिवर प्रत्यारोपण बा। जब कवनो स्वस्थ आदमी के लिवर के प्रत्यारोपण कईल जाला त लिवर में जरूरी एंजाइम पैदा होखेला, जवना से रोगी सामान्य रूप से जिए के अनुमति देवेला, बिना कवनो खानपान के रोक के।
घर ले जाए के संदेश
- एमएसयूडी एगो बहुत दुर्लभ, लेकिन गंभीर आनुवंशिक बेमारी ह।
- अगर आपके बच्चा के पेशाब, पसीना चाहे कान के मोम से मीठ गंध आवेला, जईसे कि मेपल सिरप त इ एगो प्रमुख लक्षण हो सकता।
- दिमाग अवुरी बाकी अंग के स्थायी नुकसान ना होखे देवे खाती जल्दी निदान अवुरी इलाज जरूरी बा।
- मुख्य इलाज एगो खास आहार ह जवना के पूरा जीवन पालन करे के पड़ेला।
- अगर रउआ एह लेख में बतावल गइल कवनो लक्षण देखत बानी, खासकर नवजात शिशु में , त कृपया तुरंत अपना डॉक्टर से मिल जाईं। निदान जेतना जल्दी होई, नतीजा ओतने बढ़िया होई।
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