Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ mɔgɔ dɔ la aw ka denbaya kɔnɔ wa? An ka kuma Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) kan .

Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ nka a nafa ka bon kosɛbɛ. A bɛ fɔ a ma ko Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, walima ``BRRS'' ni a surunyalen don. O ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement fitini dɔ fɛ an farikolo kɔnɔ fɛnɲɛnamafagalanw na. Nin bana in bɛ dɔ fara kurukuruw (``tumuw'') sɔrɔli kan farikolo yɔrɔ caman na. Aw kana aw hakili ɲagami, an ka nin faamuya cogo nɔgɔman na.

Banyan-Riley-Ruvalcaba ka bana (BRRS) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, `(BRRS)` ye jamu bana ye . A bɛ bana kulu dɔ la min bɛ wele ko `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. N’a sɔrɔ aw ye `(Cowden syndrome)` fana mɛn, o fana bɛ don nin `(PHTS)` kulu in na.

A ka c’a la, nin `(BRRS)` cogoya in bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement, walima fɛn falen , fɛ min bɛ sɔrɔ jamu dɔ la min bɛ wele ko `(PTEN)` an farikolo la. Nin `(PTEN)` jamu in bɛ an ka farikolokisɛw falenni kɔlɔsi, kɛrɛnkɛrɛnnenya la farikolojɔlifɛnw dilanni minnu bɛ tumuw falenni kɔlɔsi. O la, ikomi nin `(PTEN)` jamu in min bɛ mɔgɔ la min bɛ ni `(BRRS)` ye, o tɛ baara kɛ ka ɲɛ, u ka seliluw bɛ se ka bonya u yɛrɛ ma. O bɛ dɔ fara hamartomas , ka fara kansɛri ni kansɛri tɛ kuru wɛrɛw sɔrɔli kan. Ka fara o kan, kansɛri suguya caman sɔrɔli farati fana bɛ bonya.

Ka fara o kan, jiginni girinya bɛ se ka caya, a kunkolo hakɛ bɛ se ka bonya ka tɛmɛ a hakɛ danma kan (makɔrɔsi), cɛya ni musoya, ani yiriwali ni hakili latɛmɛni suguya caman.

Tɔgɔ wɛrɛ jumɛnw bɛ fɔ `(BRRS)` ma?

O cogoya in bɛ Weele tɔgɔ damadɔ wɛrɛw la. N’a sɔrɔ i ye nin tɔgɔ ninnu dɔ mɛn:

• Riley-Smith ka bana ye
• Ruvalcaba-Myhre ka bana
• Ruvalcaba-Myhre-Smith ka bana
• Bannayan-Zonana ka bana

Nin `(BRRS)` cogoya in ka ca cogo di?

A ka gɛlɛn ka a fɔ tigitigi nin bana in ka ca cogo min na, barisa a taamasiɲɛw tɛ kelen ye kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. A taamasiɲɛ dɔw tɛ ye kosɛbɛ. Nka, ɲininikɛla fanba dalen b’a la ko nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ .

`(BRRS)` taamasiɲɛw ye mun ye?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba ka bana taamasiɲɛw tɛ kelen ye kosɛbɛ. Nin taamasiɲɛ ninnu caman bɛ se ka kɛ mɔgɔ dɔw la, ka sɔrɔ dɔw fana bɛ se ka kɛ dɔɔni dɔrɔn ye. An ka taamasiɲɛ kunbabaw lajɛ minnu bɛ se ka ye:

• Bange girinya ni janya caman sɔrɔli .
• Kungolo min ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (macrocephalie).
• Nɔgɔw (macules pigmentés) yeli cɛdenw ka cɛya yɔrɔ la.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia). Miiri k’a filɛ, n’i ye den ta, a senw bɛ a lajɔ dɔɔni.
• Kuma ni/walima farikoloɲɛnajɛ seko yiriwaliYiriwali latɛmɛni.
• O bɛ se ka kɛ hakiliɲagamibana bɛ mɔgɔ minnu na (BRRS) 50% ɲɔgɔn na.
• Autisme spectre disorder (`(Autisme spectre disorder)`) - A jirala ko autizmu bɛ denmisɛn minnu na, olu 20% ɲɔgɔn bɛ fɛn dɔ sɛmɛntiya `(PTEN)` jamu la.
• Farikolo fanga dɔgɔyali .
• Hamartomas ye kansɛri ye, banakɔtaa kɔnɔ farikolokisɛw ni farikolo yɔrɔw falencogo tɛ cogo la.
• Joli minnu bɛ se ka wuli kojugu .
• Kɔnɔboli minnu bɛ i n’a fɔ kɔnɔboli (`(kɔnɔnafili)`).
• Pectus excavatum - Nin ye bana ye min na disi kolo cɛmancɛ bɛ jigin ka taa kɔnɔna na.
• sɔgɔsɔgɔninjɛ .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Fari bɛ dibi farikolo dawolo la ani yɔrɔw la i n’a fɔ kɔkiliw, kɔw, a ɲɔgɔnnaw.
• Tumu tulumaw (lipomas) minnu bɛ bɔ fari jukɔrɔ.
• Kuru minnu tɛ kansɛri ye, olu bɛ kɛ tulu ni joli siraw ye (angiolipomas).
• Nɔgɔ minnu bɛ i n’a fɔ bange taamasiɲɛ (hémangiomas) minnu bɛ sɔrɔ joli sira wɛrɛw lajɛli fɛ fari jukɔrɔ.

I hakili to a la ko nin jogo ninnu bɛɛ tɛ bɛɛ la. A bɛ se ka kɛ ko u damadɔ dɔrɔn de bɛ mɔgɔ dɔw la.

`(BRRS)` sababuw ye mun ye?

Kunba fila bɛ yen minnu b’a to nin ``(BRRS)`` cogoya in bɛ kɛ:

1. Yɛlɛma donna i ka `(PTEN)` jamu la. (O de ye a sababu ye min ka teli ka kɛ.)

2. Jɛkuluba dɔ bɔli min bɛ i ka `(PTEN)` jamu bɛɛ walima a yɔrɔ dɔ la. (O bɛ kɛ 10% ɲɔgɔn na.)

I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, i ka PTEN jamu bɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ tumuw falencogo kɔlɔsi. Ni o jɛnɛya in tɛ yen walima ni a tɛ baara kɛ ka ɲɛ, aw ka farikolokisɛw bɛ daminɛ ka tila k’a sɔrɔ u ma se ka u yɛrɛ minɛ. O bɛ na ni hamartomas ni kuru wɛrɛw ye minnu bɛ kansɛri ni kansɛri tɛ minnu na.

Nka hali bi, dɔnnikɛlaw t’a dɔn tigitigi cogo min na PTEN jamu kɔnɔ fɛn falenw bɛ BRRS taamasiɲɛ wɛrɛw lase mɔgɔ ma, i n’a fɔ kunkolo belebeleba (kunkolo belebele), farikolo ni kolotugudaw, ani yiriwali ni hakili latɛmɛni.

Yala `(BRRS)` bɛ tɛmɛn ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la wa?

Ɔwɔ, bangebagaw bɛ se ka `(BRRS)` cogoya tɛmɛn u denw kan. O bɛ Weele ko `( ciyɛn min bɛ fanga la otosomali )`. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, ni bangebaga dɔ la kelen bɛ ni `(PTEN)` jamu caman cili ye, u den bɛ se ka bana in ciyɛn ta 50% .

`(BRRS)` bɛ dɔn cogo di?

Ni dɔgɔtɔrɔ dɔ bɛ sigasiga ko BRRS bɛ se ka kɛ i la, a ka c’a la, u bɛna yamaruya di ka PTEN jamu sɛgɛsɛgɛ .Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli de ka ɲi. O bɛ tali kɛ fɛɛrɛ dɔ la min bɛ wele ko jeninida sinsinni. O kɔrɔ ye ko jɛnɛya yɔrɔ kelen-kelen bɛɛ bɛ sɛgɛsɛgɛ walasa k’a dɔn ni fɛn dɔw b’a la ka Changé walima ni fɛn dɔw b’a la.

Nin `(PTEN)` sɛgɛsɛgɛli in bɛ tiɲɛ kosɛbɛ. Ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye `(PTEN)` jamu jiginni sɔrɔ, u bɛ se k’a jira ni dannaya ye 100% ko `(BRRS)` bɛ aw la. Nka, `(BRRS)` taamasiɲɛ bɛ mɔgɔ minnu na, olu 60% dɔrɔn de bɛ ni jamu jiginni ye min bɛ se ka dɔn. O kɔrɔ ye ko `(BRRS)` taamasiɲɛ bɛ mɔgɔ minnu na, olu 40% ɲɔgɔn bɛ se ka kɛ ni sɛgɛsɛgɛli jaabiw ye minnu bɛ kɛ cogo la. Ni aw b’a fɛ ka `(PTEN)` sɛgɛsɛgɛli kɛ, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

`(BRRS)` bɛ furakɛ cogo di?

Furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ ``(BRRS)'' la. O nɔ na, ​​Bannayan-Riley-Ruvalcaba ka bana furakɛli bɛ kɛ ni i ka bana taamasiɲɛw ni taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw ɲɛnabɔli ye .

BRRS bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka kan ka to ka kansɛri suguya caman sɛgɛsɛgɛ , a taamasiɲɛw bɛ u la wo, a taamasiɲɛw tɛ u la. Dɔgɔtɔrɔw b’a fɔ ko mɔgɔ minnu sɔrɔla ni PTEN jamu jiginni ye, olu ka kan ka tugu Cowden ka bana sɛgɛsɛgɛli laadilikanw kɔ. O kansɛri ninnu sɛgɛsɛgɛli fana sen bɛ o la:

• Sinna kansɛri
• Denso kansɛri
• Kansɛri min bɛ sɔrɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ la
• Sugunɛ kansɛri

Ladilikan minnu bɛ kɛ ni jamu ye , olu bɛ dɛmɛ kosɛbɛ BRRS bɛ mɔgɔ minnu na. Denbaya kɔnɔmɔgɔw minnu tɛ BRRS taamasiɲɛw jira, olu fana ka kan ka PTEN jamu sɛgɛsɛgɛ walasa ka a dɔn ni u fana ka kan ka kansɛri sɛgɛsɛgɛli laadilikanw labato.

Kɔlɔsili Ladilikanw ka ɲɛsin `(BRRS)` ma

Kɔlɔsili laadilikan kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ kansɛri suguya kelen-kelen bɛɛ kan, sɛgɛsɛgɛli daminɛ waati fana sen bɛ o la. Kansɛri bɛɛ tɛ sɛgɛsɛgɛli daminɛ waati kelen na ni a sɛgɛsɛgɛli ye - o bɛ bɔ a tigi si hakɛ la a sɛgɛsɛgɛli waati.

Mɔgɔ minnu si tɛ san 18 bɔ , dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka ninnu fɔ:

• San o san thyroïde ultrasound ka bɔ san 7 la.
• san o san farikolo sɛgɛsɛgɛli ka fara farikolo sɛgɛsɛgɛli kan .
• hakili yiriwali jateminɛ dɔ .
• San o san, ɛmoɲini sɛgɛsɛgɛli ka kan ka kɛ walasa ka banakɔtaa hamartoma dɔn joona.

Yala BRRS bɛ se ka bali wa?

Ayi, BRRS tɛ se ka bali. O ye jamu bana ye min bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ. BRRS bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka ladilikan sɔrɔ jamu siratigɛ la. O bɛ se k’u dɛmɛ u ka se ka desizɔnw ta minnu bɛ bɛn u ma kɛnɛyako ni den sɔrɔli ko la.

Ne bɛ se ka mun makɔnɔ ni `(BRRS)` bɛ ne la?

BRRS bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo bɛ danfaraba don mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Mɔgɔ dɔw ka bana taamasiɲɛw ni u taamasiɲɛw bɛ se ka dɔgɔya - dɔw fana taamasiɲɛw bɛ se ka dɔgɔya walima u tɛ se ka kɛ u la fewu. Ɲɛnabɔli fɛɛrɛ caman bɛ yen BRRS bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka dɛmɛ don u ka ɲɛnamaya kɛcogo bɛɛ lajɛlen ɲɛ. misaliw ye farikoloɲɛnajɛ ni kuma furakɛli ye .

I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, ``(BRRS)`` bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka kan ka to ka kansɛri suguya caman sɛgɛsɛgɛ. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka waati min na aw ka kan ka sɛgɛsɛgɛli daminɛ ani aw ka kan ka u kɛ siɲɛ joli.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba ka bana ni a si hakɛ

Ɲininikɛlaw ma BRRS bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka ɲɛnamaya hakɛ dantɛmɛnen dɔn fɔlɔ. Tiɲɛ na, dalilu si tɛ yen min b’a jira ko BRRS bɛ mɔgɔ minnu na, olu si hakɛ ka surun. Nka, BRRS bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka kansɛri suguya dɔw sɔrɔli farati ka bon u denmisɛnman. O de kama, mɔgɔ dɔw ka ɲɛnamaya bɛ se ka surunya ka a sababu kɛ kansɛri ye.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa n ka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Ni aw somɔgɔw gɛrɛgɛrɛw (misali la, balimakɛw, bangebagaw, walima denw) bɛ ni `(BRRS)` ye, aw ka kan ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka `(PTEN)` jamu sɛgɛsɛgɛli ko la. `(PTEN)` sɛgɛsɛgɛli bɛ se k’a dɔn ni `(PTEN)` jamu jiginni bɛ aw la ani ni aw ka kan ka to ka kansɛri dɔw sɛgɛsɛgɛ.

Ni a sɔrɔla ko BRRS bɛ aw walima aw den na, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna baara kɛ ni aw ye walasa ka aw ka bana taamasiɲɛw ɲɛnabɔ ani ka aw ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ. U bɛna a fɔ aw ye fana aw ka kan ka kansɛri sɛgɛsɛgɛli kɛ siɲɛ joli.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw walima aw ka mɔgɔ kanulen dɔ ye BRRS sɔrɔ, aw bɛ se ka ɲininkali dɔw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la:

• Yala `(PTEN)` jamu jiginni bɛ se ka dɔn ne walima ne den na wa?
• Yala taamasiɲɛ ni taamasiɲɛ jɛlen dɔw bɛ yen wa?
• Yala ne ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ n ka jamu kan wa?
• Yala ne somɔgɔw fana ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ u ka jamu kan wa?
• O bɛ nɔ jumɛn bila denbaya ka bolodacogo la?
• Aw bɛ furakɛli walima furakɛli suguya jumɛnw fɔ?
• Ne ka kan ka kansɛri sɛgɛsɛgɛli sɛgɛsɛgɛli kɛ siɲɛ joli?

Take-Home cikan

Bannayan-Riley-Ruvalcaba ka bana (BRRS) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu la, min bɛ sɔrɔ i ka PTEN jamu caman cili fɛ. A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ, wa u bɛ se ka kɛ a jugumanba la ka taa a bila a jugumanba la. Furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ BRRS la, nka a furakɛcogo kunba ye bana taamasiɲɛw kunbɛnni ye. A nafa ka bon BRRS bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka to ka kansɛri suguya dɔw sɛgɛsɛgɛ, i n’a fɔ sin, denso, sɔgɔsɔgɔninjɛ ani sugunɛ kansɛri.

Ni aw bɛ kuma ladilikɛla walima sigida baarakɛla dɔ fɛ, o bɛ se ka dɛmɛba lase dusukunnataw ma minnu bɛ sɔrɔ ni nin bana in ɲɔgɔnna sɛgɛsɛgɛli sɔrɔli ye. Aw bɛ se fana ka don sigida la walima ɛntɛrinɛti kan dɛmɛjɛkulu dɔ la walasa ka mɔgɔ wɛrɛw kunbɛn minnu tɛmɛna o ko suguw fɛ. Aw kana aw hakili ɲagami, aw kelen tɛ. Ni dɔgɔtɔrɔw ka laadilikan ni dɛmɛ bɛnnen don, aw bɛ se ka nin bana in kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN jamu, hamartoma, jamu bana, kansɛri farati, makɔrɔsi, yiriwali kɔtigɛ, jamu bana, kansɛri farati, yiriwali kɔtigɛ