Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na wa? An ka kuma Cleidocranial Dysplasia kan

Yala i denmisɛnnin ka fontanɛliw bɛ kɔfɛ ka fa wa? Walima u kɔkolow bɛ i ko u tɛ u nɔ na wa? Yala u ɲinw bɛ don kɔfɛ wa? A bɛnnen don bangebagaw ma siran dɔɔni ni u ye o fɛnw ye. Bi an bɛna kuma Cleidocranial Dysplasia kan, o ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu bila mɔgɔ la.

Cléidocranial Displasia ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Cleidocranial Dysplasia ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ nɔ bila an farikolo kolotugudaw yiriwali la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la kungolo, kolo ani ɲinw. Min bɛ kɛ, o ye ko o yɔrɔw tɛ bonya ani ka yiriwa cogo bɛnnen na.

nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na , olu farikolo cogoya danfaralen dɔw bɛ se ka kɛ . I n'a fo:

• A bɛ se ka kɛ ko kolotugudaw (clavicles) ma yiriwa ka ɲɛ walima a bɛ se ka kɛ ko u tɛ yen fewu. O bɛ se ka kɛ sababu ye denmisɛn dɔw ka u kamankunw fara ɲɔgɔn kan u disi ɲɛfɛ.
• A janya ka surun.
• Ɲɛda yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw (misali la, ɲɛda janyalen, dawolo fitini).
• Ɲɛw falenni kɔfɛ (misali la, den ɲinw bɔli kɔfɛ, ɲinw bɔli kɔfɛ kudayi, ɲinw wɛrɛw, ani ɲinw bɔli).

Nka aw hakili to nin na, nin bana in tɛ nɔ bila den hakili la walima a hakili la.

Nin bana in bɛ jɔn de minɛ kosɛbɛ? A ka ca cogo di?

Cleidocranial Dysplasia ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ se ka sɔrɔ bangebaga fila bɛɛ fɛ. O bɛ Weele ko ciyɛntacogo min bɛ Weele ko autosomal dominant pattern. Misali la, ni bangebaga kelen-kelen bɛɛ ye o bana in sɔrɔ, a bɛ se ka kɛ 50% ye ko o bana bɛ u den fana na.

Ani fana, tuma dɔw la, den bɛ se ka nin bana in sɔrɔ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o kɔrɔ ye ko `de novo`, hali ni denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma nin bana in sɔrɔ fɔlɔ.

nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Diɲɛ kɔnɔ, den miliyɔn kelen o miliyɔn kelen dɔrɔn de bɛ bange ni nin bana in ye.

Cleidocranial Dysplasia taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛɛ tɛ a taamasiɲɛ kelenw sɔrɔ. Mɔgɔ dɔw ka bana taamasiɲɛw ka dɔgɔn, dɔw ka ca. Ani fana, bana taamasiɲɛw juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la.

A taamasiɲɛ kunbaba minnu bɛ ye tuma caman na olu ye:

• Yɔrɔ nɔgɔlenw (fontanelles) ni suturaw datuguli kɔfɛ. Nɔgɔ nɔgɔlen minnu bɛ den kun sanfɛ, olu bɛ i n’a fɔ dingɛ, wa u bɛ waati jan ta ka fa.
• Kolow (clavicles) tɛ yiriwa ka ɲɛ walima u tɛ yen. O bɛ se ka kɛ sababu ye denmisɛn dɔw ka na n’u kamankunw ye ɲɛfɛ ka u fara ɲɔgɔn kan.
• Denw ka gɛlɛyaw:
• Ɲɛw banbaliw bɔli kɔfɛ.
• K’a sɔrɔ den ɲinw tɛ bin ka bɔ.
• Ɲɛw wɛrɛw.
• Denw ka ɲɔgɔnfaamu.
• Ɲɛw minnu ka ca ni u tɛ bɛn ɲɔgɔn ma ka ɲɛ (malocclusion).

Ka fara o kan, taamasiɲɛ wɛrɛ minnu bɛ se ka nɔ bila den farikolo yiriwali la, olu ye ninnu ye:

• Ninakili gɛlɛya : kɛrɛnkɛrɛnnenya la ninakilidegun sunɔgɔ waati (sunɔgɔbaliya balili).
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (Scoliosis).
• bolow kolow falenni cogo la min tɛ bɛn .
• Kɔrɔya dɔgɔyali walima a bonya bɛ mɛn.
• Motɛri seko minnu bɛ mɛn: O kɔrɔ ye ko fɛnw i n’a fɔ wuluwulu, taama, ani jiginni bɛ mɛn.
• Sinkɔrɔkɛrɛdimi ni tulolabanaw ka teli. Ni tulolabanaw tora senna, mɛnni tiɲɛni fana bɛ se ka kɛ.
• Kolow dɔgɔyali (koloci walima koloci).

Min nafa ka bon, o ye ko hali ni nin bana in bɛ bangebagaw la, u ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ danfara ye ni den ka bana taamasiɲɛw ye.

O kun ye mun ye? An ka jamu fan faamuya dɔɔnin.

Cleidocranial Dysplasia sababuba ye fɛn caman cili ye `RUNX2` jamu la. O, i n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, o bɛ se ka kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la (de novo) walima a bɛ se ka sɔrɔ bangebagaw fɛ.

Sisan, an k’a lajɛ o jeninida ninnu ye mun ye. Miiri k’a filɛ, an farikolo be komi gafe belebeleba. Sapitiri caman bɛ nin gafe in kɔnɔ. O sapitiriw bɛ Weele ko `kɔrɔɲɔgɔnmaw`. An ka selilu kelen-kelen bɛɛ bɛ ni o kolosinsinnan 46 ye, o kɔrɔ ye ko fila-fila 23. O kolosinsinnanw kɔnɔ, cikan dafalenw bɛ yen minnu bɛ an farikolo jɔ ani k’a mara, o kɔrɔ ye ko `ADN`. `Jɛnkulu` ye o `ADN` yɔrɔ misɛnninw ye, i n'a fɔ kumasen minnu bɛ gafe kɔnɔ. Jɛnkulu ba caman bɛ kolosinsinnan kelen-kelen bɛɛ la.

An bɛ jeninida kelen-kelen bɛɛ kopi fila sɔrɔ - kelen bɛ bɔ an ba fɛ, kelen bɛ bɔ an fa fɛ. Cleidocranial Dysplasia ye bana ye min bɛ sɔrɔ otosomali fɛ, o kɔrɔ ye ko hali ni den ye jamu caman ciyɛn ta bangebaga kelen dɔrɔn fɛ, o bɛ se den ma ka bana in sɔrɔ.

Nafama : Ni nin `RUNX2` jamu jiginni in bɛ bangebaga kelen na, u den bɛ se ka bana in ciyɛn ta 50% .

Cleidocranial Dysplasia bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la nin bana in bɛ sɔrɔ den bangenen kɔfɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw den sɛgɛsɛgɛ, ka bana taamasiɲɛw ɲini, ka sɛgɛsɛgɛliw yamaruya walasa ka a sɛgɛsɛgɛli dafa.

Sɛgɛsɛgɛli kunbaba minnu bɛ Kɛ o kama olu ye:

• Denw ka rezow (X-ray).
• Kolow sɛgɛsɛgɛli, kɛrɛnkɛrɛnnenya la kungolo, kɔkolo kolo (clavicles), ani bolow.O sɛgɛsɛgɛliw bɛ kɛ sababu ye dɔgɔtɔrɔ ka fɛn dɔw ye ka ɲɛ kolotugudaw la ani ka furakɛli bolodacogo dɔ labɛn min bɛ bɛn den ma.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli. O dɔrɔn de ye bana sɛgɛsɛgɛli dafacogo ye. O ye ka den joli ta k’a sɛgɛsɛgɛ laboratuwari la walasa k’a dɔn ni fɛn dɔ bɛ den ka ADN, a kolosinsinnanw walima a farikolojɔlifɛnw na. O jamu sɛgɛsɛgɛli bɛ se k’a dɔn tigitigi jamu jumɛn de bɛ ni fɛn falen ye.

A bɛ furakɛ cogo di? Yala a bɛ se ka kɛnɛya pewu wa?

Fura tɛ yen min bɛ wele ko Cleidocranial Dysplasia. Nka, furakɛli suguya caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dɔ bɔ bana in ka dusukasi la. Furakɛli bolodacogo ye den kelen-kelen bɛɛ ta ye, o kɔrɔ ye ko furakɛli bɛ latigɛ ka da den ka bana taamasiɲɛw kan.

Furakɛli bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Denw ladonni : ɲinw ladonni, ɲinw labɛnni, ani ɲinw opereli ni a mago bɛ a la.
• Opereli kɛli kolo falen gɛlɛyaw kama.
• Opereli kɛli gɛlɛyaw la kungolo ni ɲɛda kolotugudaw la (`Craniofacial surgery`).
• Kasɛti kɛrɛnkɛrɛnnenw walima dɛmɛnanw don fo ka se kungolo kolotugudaw datugu pewu.
• Kuma furakɛli.
• Ni tulolabanaw bɛ aw la tuma caman, tulolabanaw bɛ se ka don aw la.
• Ni mɛnnikɛbaliya bɛ aw la, aw bɛ mɛnnikɛminɛnw don.
• Kalisiyɔmu ni witamini D faralenw dicogo.
• Ni ninakili ka gɛlɛn aw ma sunɔgɔ waati (sunɔgɔbaliya), opereli ka ɲi.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka dɔ bɔ o ko kɛli farati la wa?

Cleidocranial Dysplasia bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ, o la fɛɛrɛ si tɛ yen ka a kunbɛn. Nka, ni aw bɛ den makɔnɔ, a nafa ka bon aw ka aw janto jamu cogoyaw la, ka farati faamu jamu bana dɔ lase den ma, ani ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan ani ni a mago bɛ a la, jamu sɛgɛsɛgɛli.

Mun bɛ kɛ ni n den ye Cleidocranial Dysplasia sɔrɔ? Ne ka kan ka mun makɔnɔ?

Denmisɛn minnu sɔrɔla ni nin bana in ye , olu bɛ se ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo ɲuman makɔnɔ. Furakɛli bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. Ni bana taamasiɲɛ jugu dɔw bɛ den na a bangenen kɔfɛ (misali la, kolo falen gɛlɛyabaw, ninakili gɛlɛya), dɔgɔtɔrɔw bɛna o furakɛ joona, hali ka opereli kɛ ni a mago bɛ a la.

Denw furakɛli kuntaalajan nafa ka bon kosɛbɛ.O kɔrɔ ye ko aw bɛ ɲinw labɛn walasa u kana dimi walima dusukasi lase u ma ni u bɛ bonya. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna furakɛli fɛɛrɛ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ labɛn min bɛ bɛn aw den ka bana taamasiɲɛw ma, ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya dafalen ni kɛnɛya la.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni aw ye Cleidocranial Dysplasia taamasiɲɛ dɔw ye minnu bɛ den ka don o don baara walima a ka kɛnɛya bali, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona. I n'a fo:

• Ni dimi walima dusukasi bɛ aw da la walima aw ɲinw na.
• Ni sinji walima tulolabanaw bɛ aw la tuma caman.
• Ni aw b’a ye ko aw tɛ se ka mɛnni kɛ ka ɲɛ, walima ni aw ma jaabi di hali cikan nɔgɔman dɔ ma.
• Ni den bɛ kɔfɛ ka se a yiriwali ma min bɛ bɛn a si hakɛ ma (misali la, kuma, taama).
• Ni aw ye ninakili jɔ tuma dɔw la sunɔgɔ waati su fɛ, walima ni aw sɛgɛnnen don kosɛbɛ tile fɛ.

NAFAMA: Ni ninakili bɛ gɛlɛya i den na, taa dɔgɔtɔrɔso la joona dɔgɔtɔrɔso la min ka surun i la, walima i bɛ 1990 wele.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw bɛ kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ aw den ka bana kan, aw bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ:

• Yala ne den mago bɛna kɛ ɲinw opereli la ni u ɲinw ma don ka ɲɛ wa?
• Ni ne den bɛ kɔfɛ ka se a ka yiriwali siratigɛ la, ne ka kan ka mun kɛ?
• Farati jumɛn bɛ ne la ka den sɔrɔ min ka bana dɔ bɛ a la?

Yala mɔgɔ tɔgɔba dɔ bɛ yen min bɛ ni nin bana in ye wa?

Ɔwɔ, n’a sɔrɔ i bɛ Gaten Matarazzo dɔn, n’o ye ɲɛnajɛla ye min bɛ Dustin Henderson jɔyɔrɔ fa Netflix ka ɲɛnajɛba dɔ la min tɔgɔ ye ko Stranger Things. A y’a jira foroba la ko Cleidocranial Dysplasia bana b’a la. Gaten ka fɔ la, a ye hɛrɛ sɔrɔ kosɛbɛ ka bana in sɔrɔ bawo a bɛ a la, wa a b’a fɔ fana ko a ye nɛɛma sɔrɔ kosɛbɛ ko bana taamasiɲɛ nɔgɔmanw b’a la. A bɛ baara kɛ n’a ka tɔgɔba ye walasa ka denmisɛnw lafasa minnu bɛ ni bana in ye, ka mɔgɔw bila u hakili la bana in kan, ani ka dɛmɛ don ka hakilina juguw tiɲɛ ka ɲɛsin ɲɛnamaya ma ni bana in ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ.

A laban na, cikan min bɛ taa ni a ye so

Den minnu bangera ni bana ye min bɛ wele ko Cleidocranial Dysplasia , olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na kosɛbɛ. Furakɛli bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, min bɛ wasa.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka to ka taa ɲinw furakɛla fɛ ani ka i janto i ɲinw na. Aw bɛna taa dɔgɔtɔrɔso la dɔɔni ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan, walasa ni o ɲinw bɛ bonya ka don, u ka se ka mara k’a sɔrɔ u ma dimi walima dimi foyi.

Ni aw bɛ den makɔnɔ, a nafa ka bon kosɛbɛ ka ladilikan sɔrɔ jamu kan walasa ka a dɔn farati min bɛ jamu bana dɔ lase aw den ma.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ, aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

` Cleidocranial dysplasia, jamu banaw, kolo yiriwali, ɲinw gɛlɛyaw, RUNX2 jamu, jamu sɛgɛsɛgɛli, denmisɛnw ka kɛnɛya