Yala i gɛrɛfɛ mɔgɔ dɔ bɛ ni Coffin-Lowry Syndrome ye wa? An ka kuma o kan!

Yala aw delila ka bana dɔ mɛn min bɛ wele ko Coffin-Lowry Syndrome (CLS) wa? Tɔgɔ bɛ se ka kɛ ko kura ye dɔɔnin i bolo. O ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min man teli ka kɛ mɔgɔ fanba la. A bɛ se ka farikolo yɔrɔw minɛ cogoya wɛrɛw la. An ka kuma o kan cogo nɔgɔman na, i bɛ se ka min faamu.

O ko in ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, nin `(Syndrome de Coffin-Lowry)` in ka dɔgɔ kosɛbɛ. N’an b’a fɛ k’a fɔ tigitigi, dɔnnikɛlaw b’a fɔ ko a bɛ sɔrɔ mɔgɔ 50 000 fo 100 000 o mɔgɔ kelen ɲɔgɔn na. O kɔrɔ ye ko bana min man ca kosɛbɛ. Fɛn wɛrɛ ye ko a ka ca a la, o kɔrɔ ye ko 70% ni 80% cɛ, a bɛ se ka kɛ ko nin bana in tun tɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si la fɔlɔ. O kɔrɔ ye ko bana minnu bɛ kɛ tuma dɔw la, olu de ka ca.

Jɔn de ka teli ka nin bana in sɔrɔ?

Nin bana in `(CLS)` bɛ se ka cɛdenw ni musodenw bɛɛ minɛ. Nka, a ka ca a la, a taamasiɲɛw ka jugu cɛdenw de la. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, cɛden minnu bɛ ni `(CLS)` ye, olu ka teli ka hakiliɲagami jugumanba sɔrɔ. Nka, ko bɛ danfara dɔɔnin don npogotigininw na. Npogotiginin dɔw hakili bɛ se ka kɛ cogo bɛnnen na, ka sɔrɔ dɔw hakili bɛ se ka kɛ ni hakiliɲagami misɛnni ye, minnu ka dɔgɔn, walima minnu ka jugu. A bɛ danfara Bɔ mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la.

Mun na o bɛ ka kɛ? O sababuw ye mun ye?

A ka c’a la, Coffin-Lowry ka bana bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ an farikolo la min bɛ wele ko `RPS6KA3`. Sisan, i bɛ se k’i yɛrɛ ɲininka ko jeninida ye mun ye, tiɲɛ tɛ? N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, jɛnɛya bɛ i n’a fɔ cikan misɛnninw kulu dɔ an farikolo kɔnɔ. Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ an kunsigi kulɛri, an janya ani an fari kulɛri, olu bɛ dɔn o jamu ninnu fɛ. O la, nin `RPS6KA3` jamu in bɛ farikolojɔlifɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ dilan min bɛ an ka seliluw dɛmɛ ka ``kuma'' ɲɔgɔn fɛ, o kɔrɔ ye ka kunnafoniw falenfalen. Ni fiɲɛ dɔ bɛ o jamu in na, o kɔrɔ ye ko fɛn dɔ b’a la, o farikolojɔlifɛn dilanni bɛ dɔgɔya farikolo la. Nka hali bi dɔnnikɛlaw ma jɛya pewu cogo min na o farikolojɔli dumuni in dɔgɔyali bɛ tali kɛ Coffin-Lowry ka bana na.

Waati dɔw bɛ yen, bana bɛ mɔgɔ dɔw la `(CLS)` nka fɛn falen si tɛ se ka sɔrɔ u ka `RPS6KA3` jamu la. O cogo la, bana in sababu ye gundo ye hali bi.

O taamasiɲɛw ye mun ye?

Coffin-Lowry syndrome taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, u ka jugu cɛdenw ma. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ farikolo yɔrɔ wɛrɛw de minɛ, wa u bɛ ye ka taa a fɛ ni mɔgɔ kɔrɔbayara.

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ ye ɲɛda la

Jogo dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka ye nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu ɲɛda cogoya la. Olu ye:

• Ɲɛw bɛ bɔ ɲɔgɔn na dɔɔni ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, wa a bɛ i n’a fɔ ɲɛw nɔngɔnw bɛ jigin dɔɔni ka taa duguma.
• Tulo ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, wa u bɛ sigi duguma.
• A ɲɛda, a ɲɛkisɛw ani a dawolo bɛ ye ka jɛya.
• Nu bɛ wuli san fɛ ani nuguw bɛ bonya.
• A da bɛ bonya ani a dawolo ka bon.

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ se ka ye bolow kan

Yɛlɛma dɔw fana bɛ se ka ye bolow la:

• Boloci fila-fila.
• Tokɔniw ka bon u da la ani u ka fin ka taa u kunw fan fɛ (`bolokɔniw tapered`).
• Bolo bɛ kɛ i n’a fɔ u ka bon ani u ka nɔgɔ.

Gɛlɛya minnu bɛ se ka ye kolotugudaw la

Gɛlɛya dɔw fana bɛ se ka sɔrɔ farikolo kolotugudaw la:

• Kɔrɔlen, o kɔrɔ ye ko jɔrɔnanko (`kyphosis` walima `scoliosis`) bɛ ye.
• Denw ka gɛlɛyaw; misali la, da cogoya yeli, ɲinw tunun, a ɲɔgɔnnaw.
• Disi cɛmancɛ kolo bɛ bɔ ɲɛfɛ walima ka jigin ka taa kɔnɔna na.
• Senkɔniw kolo janw surunyali (misali la, senkɔniw, senkɔniw, ani senkɔniw).
• Kɔrɔya surunyali (janya surunyali).
• Kungolo ka dɔgɔn ka tɛmɛ a bonya kan (Microcephalie).

Taamasiɲɛ wɛrɛ minnu ka teli ka ye

Ka fara o kan, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka ye:

• Yiriwali latɛmɛni ani hakiliɲagami.
• Drop attacks: Nin ye fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen ye dɔɔnin. Miiri k’a filɛ, mankan barikama dɔ, ko barikama dɔ, walima dusukunnata barikama dɔ jaabi la, u bɛ bin duguma yɔrɔnin kelen, a bɛ iko u hakili tɛ. Kabako ye, u hakili bɛ o waati la, nka u tɛ se k’u farikolo mara. O bɛ Weele ko `(Stimulus-induced drop episodes)`.
• Lamɛnni gɛlɛya.
• Fari bɛ lafiya ani a bɛ sɔgɔsɔgɔ.
• Dusukun, sugunɛ walima sugunɛ gɛlɛyaw.
• Senkɔni belebele surunyalen.
• Kuma gɛlɛya.
• Farikolo fanga dɔgɔyali ani fanga dɔgɔyali.

Aw bɛ nin bana in dɔn cogo di?

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka Coffin-Lowry ka bana sɛgɛsɛgɛ cogo caman na:

• Kɔlɔsili taamasiɲɛw : Dɔgɔtɔrɔ bɛ den sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ walasa ka a dɔn ni taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnen minnu kofɔlen don sanfɛ, olu bɛ u la.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Ɲɛgɛnɛsiraw walima joli sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka a jira ni fɛn dɔ jiginna RPS6KA3 jamu la.
• X-ray : X-ray bɛ se ka dɛmɛ ka nɔw ye kɔkolo, bolokɔniw ani kolo janw na.
• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli (`Neuroimaging studies`): Hali ni ninnu bɛ kɛ walasa ka fɛn caman dɔn kunsɛmɛ kan, u kelen tɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ k’a jɛya.

Yala fura dafalen bɛ o la wa? Furakɛliw ye jumɛnw ye?

A fɔ man di nka, furakɛli walima furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ Coffin-Lowry syndrome la. Laɲini kunba ye ka bana in kunbɛn, ka dɔ bɔ bana taamasiɲɛw la, ani ka mɔgɔw dɛmɛ u ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ ani ka nisɔndiya sɔrɔ.

Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka kan ka to ka taa dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnen caman na. I n'a fo:

• Lamɛnnikɛlaw: Olu de bɛ mɛnni gɛlɛyaw lajɛ.
• Dusukunnabana dɔgɔtɔrɔw: Olu de bɛ dusukun gɛlɛyaw sɛgɛsɛgɛ ani k’u furakɛ.
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔsow: Ninnu ye dɔgɔtɔrɔw ye minnu bɛ gɛlɛyaw furakɛ minnu bɛ tali kɛ kunsɛmɛ ni hakiliɲagami la.
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔw: Ka ɲɛsin yeli gɛlɛyaw ma.
• Kolotugudaw: Ninnu ye mɔgɔw ye minnu bɛ gɛlɛyaw furakɛ kolo, kolotugudaw ani kɔkolo la .
• Denso kɛrɛnkɛrɛnnenw: Denw ni da kɛnɛyako kan.
• Baarakɛlaw: Aw bɛ mɔgɔw dɛmɛ u ka don o don baara kɛ ka ɲɛ, i n’a fɔ dumuni ni sɛbɛnni.
• Farikoloɲɛnajɛla: Aw bɛ dɛmɛ don ka farikolo fanga ni a lamagacogo ɲɛ.
• Kuma furakɛlikɛlaw: Aw bɛ dɛmɛ don kuma gɛlɛyaw ni kuma latɛmɛni na.

O jiginɛ waati minnu kofɔra ka tɛmɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka kirinni furaw walima jɔrɔnanko furaw di u ma. Kolotugudaw tiɲɛni jugumanba bɛ se ka kɛ opereli ye.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ fana bɛ se k’a fɔ aw ye ko aw ka ladilikan sɔrɔ jamu kan.

Yala ne bɛ se ka o bali ka kɛ ne den na wa?

Dɔnniyakɛlaw t’a dɔn hali bi tigitigi mun de bɛ nin jamu jiginni in sababuya, wa u t’a dɔn fana min bɛ kɛ sababu ye ka min bɛ wele ko `sporadic cases`. O la, sisan fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka Coffin-Lowry ka bana kunbɛn. Nin bana in bɛ denba min na, o bɛ se ka kɛ 50% ye ko a den bɛna o bana in ciyɛn ta. Jiginni ɲɛfɛ jamu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka nin jamu caman sɛgɛsɛgɛli in sɔrɔli dɔn kɔnɔmaya waati. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se fana k’a fɔ aw ye ko aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ gɛrɛgɛrɛw ka ladilikanw sɔrɔ jamu ko la.

Mun bɛ kɛ ni nin bana in bɛ ne walima ne den na? Sini bɛna kɛ mun ye?

Sisan, n’a sɔrɔ i bɛ miiri ko: “O, ni nin bana in bɛ ne den na, a ka siniɲɛsigi bɛna kɛ cogo di ?” Tiɲɛ na, Coffin-Lowry Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛɛ tɛ kelen ye. Dɔw tɛ tɔɔrɔ kosɛbɛ, dɔw fana ka ca dɔɔni. O la sa, siniko bɛna kɛ mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ bolo, o tɛ kelen ye. A bɛ bɔ farikolo yɔrɔ minnu na, ani a nɔ juguya cogo min na.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko hali denmisɛn min bɛ nin bana in na, o bɛ se ka ɲɛtaa sɔrɔ a ka ɲɛnamaya kɔnɔ a seko bɛɛ la, n’a ye dɛmɛ, furakɛli ani kanuya wajibiyalenw sɔrɔ.

Yala Coffin-Lowry ka bana bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la wa?

Nin bana in bɛ se ka mɔgɔ si hakɛ surunya fo ka se hakɛ dɔ ma. Kalan dɔw y’a jira ko nin bana in bɛ cɛden 13,5% ni musoden 4,5% ɲɔgɔn bɛ sa, ni u kɛra san 20,5 ye. Nka, o man teli ka kɛ bɛɛ la.

Ne bɛ se ka mun wɛrɛ ɲininka n ka dɔgɔtɔrɔ la o ko la?

Ni CLS bɛ aw walima aw den na, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ:

• "Ne/ne den farikolo yɔrɔ jumɛnw tigitigi de bɛ nin bana in sɔrɔ?"
• "Yala nɔ dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la o nɔ ninnu fɛ wa?"
• "An ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye? An ka kan ka u ye siɲɛ joli?"
• "Yala aw bɛ fura walima opereli fɔ nin ko in na wa?"
• "Yala dɛmɛjɛkulu dɔw bɛ yen minnu bɛ se k'an dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ni nin ko in ye wa?"
• "E fɛ, yala a bɛna kɛ hakilina ɲuman ye ka ladilikan sɔrɔ jamu kan an ka ko la wa?"
• "Yala a ka ɲi ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ an ka denbaya tɔw ye wa?"

O la sa, fɛn jumɛnw nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka an hakili to minnu na nin bɛɛ la? (Take-Home Message)

Coffin-Lowry Syndrome (CLS) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛɛrɛw fɛ , a bɛ se ka farikolo yɔrɔ caman minɛ. A taamasiɲɛw tɛ kelen ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ, nka ɲɛda cogoya, kolotugudaw, ani hakiliɲagami ka teli ka kɛ.

Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ o la, aw bɛ se ka dɛmɛ ɲini dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ni furakɛlikɛla suguya caman fɛ walasa ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka aw ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ.

Ni aw bɛ sigasiga walima ni a sɔrɔla ko nin bana in bɛ aw la, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini. I mago bɛ bilasirali ni dɛmɛ min na, u bɛna o di i ma. I hakili to a la ko i kelen tɛ. Nafolo ni dɛmɛjɛkulu dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka denbayaw dɛmɛ minnu bɛ o bana ninnu kunbɛn.

` Coffin-Lowry Syndrome, CLS, fɛnɲɛnamafagalanw, bangekɔlɔsi fɛɛrɛw, hakiliɲagami, kolotugudaw, jiginɛ binkanni