Aw ka kan ka fɛn minnu dɔn Alpers bana ko la

Dimi wɛrɛ tɛ denba walima fa fɛ ka tɛmɛ u den kɔlɔsili kan dɔɔni dɔɔni u ɲɛ kɔrɔ. Denmisɛn min tun bɛ boli ka yaala ka tulon kɛ yɔrɔnin kelen, o bɛ daminɛ ka yɛrɛyɛrɛ ni bana dɔ ye min bɛ i n’a fɔ kirinni, walima k’a ye ko a ka miirili ni a ka kalan bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, a ka gɛlɛn ka siran ni sɛgɛn min bɛ i la, i k’o fɔ daɲɛw la. O ye bana ye min ka jugu kosɛbɛ, wa a man ca kosɛbɛ, an bɛna kuma min kan bi. Nin bana in ye Alpers Disease ye, walima `(Alpers Disease)`.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Alpers bana ye mun ye?

Alpers bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ mitokondriyaw de minɛ, olu minnu ye fanga dilanyɔrɔ misɛnninw ye minnu bɛ fanga di an ka selilɛriw ma. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ batiri fitinin caman bɛ an farikolo kɔnɔ selilu kelen-kelen bɛɛ kɔnɔ, wa o batiriw de bɛ fanga di o selilu ma u mago bɛ min na walasa u ka baara kɛ. Min bɛ kɛ Alpers bana na, o ye ko nin batiri ninnu, n’o ye mitokondriyaw ye, olu tɛ baara kɛ ka ɲɛ.

O fanga bɔnɛ in bɛ an farikolo yɔrɔ nafama saba tiɲɛ kosɛbɛ.

1. Sugunɛ : Hakiliɲagami bɛ se ka sɔrɔ kunsɛmɛ baarabaliya fɛ, o bɛ na ni hakilijagabɔ ye.

2. Sugunɛ : Sugunɛ baara bɛ se ka jɔ pewu, o bɛ na ni sugunɛbaralabana ye.

3. Farikolo: Kɔnɔboli bɛ se ka kɛ ka a sababu kɛ kuran baara kɛcogo jugu ye kunsɛmɛ na.

A ka ca a la nin bana in taamasiɲɛw bɛ se ka ye san o san, k’a ta kalo kelen na ka se san 36 ma. Nka, a ka teli ka ye denmisɛnniw na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la san 2 ni san 4 cɛ.Tuma dɔw la, nin bana in bɛ se ka bɔ denmisɛnni fana na, o kɔrɔ ye ko san 17 ni san 24 cɛ.

Nin bana in bɛ sɔrɔ jamu nafama dɔ fɛ, an bɛ min ciyɛn ta kabini an bange waati. O kɔrɔ ye ko hali ni nin bana in jamu bɛ den fari la a bange waati la, a bɛ se ka dɔgɔkun caman, kalo caman, walima san caman yɛrɛ ta ka sɔrɔ a taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan.

Alpert ka bana bɛ dɔn ni tɔgɔ damadɔ wɛrɛw ye:

• Alpers-Huttenlocher ka bana ye
• Alpers ka bana ye
• Denmisɛnniw ka poliodistrophie (banakisɛfagalan) min bɛ taa ɲɛ

Jɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ? A ka ca cogo di?

Mɔgɔ o mɔgɔ ye jamu nafama ciyɛn sɔrɔ min bɛ Alpers bana bila mɔgɔ la, o tigi bɛ se ka bana in sɔrɔ. A bɛ cɛ ni muso fila bɛɛ minɛ cogo kelen na, cɛya ni musoya mana kɛ min o min ye.

Nka aw kana aw hakili ɲagami, nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. a hakɛ cayalenba bɛ se mɔgɔ 100000 o 100.000 ma . A fɔra fana ko a ka ca dɔɔnin Erɔpu woroduguyanfan bɔnsɔnw na.

Mun na Alper ka bana bɛ sɔrɔ? O sababu ye mun ye?

O sababuba ye fɛn dɔ yeli ye, walima fɛn caman cili, jamu dɔ la min bɛ wele ko `POLG1` an farikolo la. Nin ye fɛn ye min bɛ lase mɔgɔw ma ka taa mɔgɔw la.

Ni an y’a Fɔ cogo nɔgɔman na, a bɛ i n’a fɔ nin. Walasa ka den dilan, i ka kan ka jeninida dɔ sɔrɔ i ba fɛ ani ka jamu dɔ sɔrɔ i fa fɛ. Walasa ka Alpers bana sɔrɔ, den ka kan ka `POLG1` jamu nafama ciyɛn ta ka bɔ ba ni fa fila bɛɛ la. Hali ni bangebaga fila bɛɛ ye jamu nafama tabaga ye, a bɛ se ka kɛ ko bana taamasiɲɛw tɛ u la. Nka ni den ye jɛnɛya nafama fila bɛɛ ciyɛn ta u fila bɛɛ la, den bɛna Alpers bana sɔrɔ.

I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, o nafamafɛn min bɛ `POLG1` jamu la, o bɛ kɛ sababu ye ka ADN min bɛ mitokondriyaw la, n’o ye an ka seliluw fanga yɔrɔw ye, o tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O de kama farikolo yɔrɔ minnu mago bɛ fanga la kosɛbɛ, i n’a fɔ kunsɛmɛ, sugunɛ ani farikolo yɔrɔw, olu de bɛ tɔɔrɔ kosɛbɛ.

Ɲininikɛla dɔw dalen b’a la ko ni sigida fɛn dɔ, i n’a fɔ banakisɛ, ye mɔgɔ minɛ min bɛ o jamu nafamaw ciyɛn ta, o bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka bana in sɔrɔ.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Alpert ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta waati kɔnɔ. U bɛ se ka tila ka kɛ taamasiɲɛ fɔlɔw ye ani minnu bɛ ye ni bana bɛ ka taa ɲɛ.

An ka nin taamasiɲɛ ninnu faamuya ka ɲɛ ka bɔ ja in na.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di?

A ka ca a la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw den ka bana taamasiɲɛw sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ, ka a janto kɛrɛnkɛrɛnnenya la taamasiɲɛba saba la an ye minnu ɲɛfɔ ka tɛmɛ : hakilijagabɔ, sugunɛbana, ani kunfilanitu

Ka fara o kan, sɛgɛsɛgɛli damadɔ wɛrɛw bɛ kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ.

Yala fura bɛ o la wa?

A fɔ man di nka, furakɛli si ma sɔrɔ fo ka na se bi ma min bɛ se ka Alpert ka bana furakɛ walima ka bana in ka taa ɲɛ.

Nka, furakɛli suguya caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don bana taamasiɲɛw kunbɛnni na, ka dɔ bɔ dusukasi la, ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furakɛli dɔw fɔ aw ye i n’a fɔ:

• Fura minnu bɛ kɛ ka kɔnɔbolibanaw kunbɛn: Kɔnɔboli furaw bɛ di walasa ka dɔ bɔ kirinni sɔrɔli la.
• Walasa ka balo ni farikolojidɛsɛ sɔrɔ : Ni dumuni munumuni ka gɛlɛn aw ma, aw bɛ se ka tubabufura (percutané endoscopique gastrostomie) don aw kɔnɔbara la walasa ka dumuni ni jimafɛnw di aw ma.
• Dumunikɛcogo: Farikolojɔli dumuniw ka dɔgɔn, dumuni misɛnniw bɛ to ka dun.
• Farikoloɲɛnajɛ : Farikoloɲɛnajɛ ni furakɛli minnu bɛ kɛ walasa ka farikolo gɛlɛya dɔgɔya ani ka farikolo fanga bonya.
• Baarakɛcogo furakɛli: Degeli min bɛ kɛ walasa ka don o don baara kɛ a yɛrɛma.
• Kuma furakɛli: A bɛ dɛmɛ don kuma gɛlɛyaw la.
• Dimimadafura ni farilajidɛsɛ furaw : Fura bɛ di walasa ka dimi ni farikolo gɛlɛya dɔgɔya.
• Ninakili dɛmɛni : Ni ninakili gɛlɛyaw kɛra, ninakili bɛ dɛmɛ ni masinw ye i n’a fɔ `CPAP` walima `BiPAP®`, walima ni a mago bɛ a la, ni `(tracheostomy)` ye.

Ani fana, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna joli sɛgɛsɛgɛli suguya caman kɛ (i n’a fɔ `Joli jate dafalen - CBC`, `Sugunɛ baarakɛcogo sɛgɛsɛgɛli`) kalo damadɔ o kalo damadɔ walasa ka banabagatɔ ka bana kɔlɔsi ani ka furakɛli ladilan ni a mago bɛ a la.

Ni aw bɛ den banabagatɔ dɔ ladon...

An b’a dɔn ko nin ye taama ye min ka gɛlɛn kosɛbɛ. Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, aw ni aw den mago bɛ dɛmɛ wɛrɛ la. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ani baarada caman bɛ yen minnu bɛ se k’aw dɛmɛ nin taama in na.

• Kɛrɛnkɛrɛnnenya la: Aw bɛ se ka dɛmɛ ɲini kɔnɔboli dɔgɔtɔrɔw fɛ, balodɛsɛbagatɔw fɛ ani hakililabaarakɛlaw fɛ.
• So kɔnɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ baarada: Ni bana jugumanba don, sɔgɔsɔgɔninjɛ baarakɛlaw minnu kalanna, olu bɛ se ka wele u ka na i ka so ka i den ladon.
• Denmisɛnninw ladonni jɛkuluw : O jɛkuluw bɛ dɛmɛ don ka dɛmɛ ni hakili fanga di den ma min ka kan ka kɛ walasa den ka lafiya ani ka a to dimi ma bana in laban waatiw la.

Alpert ka bana ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, a ka ca a la a bɛ sɔrɔ san 4 ni san 10 cɛ a taamasiɲɛw daminɛ kɔfɛ.

Ni aw b’a dɔn ko nin jamu in bɛ boli aw ka denbaya kɔnɔ ani ko aw bɛ den makɔnɔ, a nafa ka bon kosɛbɛ ka jamu ladilikɛla dɔ kunbɛn ani ka kuma a fɛ. I mago bɛ laadilikan ni dɛmɛ minnu na, u bɛna olu di i ma.