Yala i ɲɛda ni i kamankun fasaw barika ka dɔgɔ wa? An ka kuma FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) kan!

Yala i b’a ye tuma dɔw la ko i ɲɛda, i kamankunw walima i bolokɔniw farikolo yɔrɔw barika ka dɔgɔ dɔɔni wa? N’a sɔrɔ a ka gɛlɛn i ma ka nisɔndiya walima ka fiyɛ. Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw la, a bɛ se ka kɛ farikolo fanga dɔgɔyali ye min bɛ wele ko FSHD. An ka kuma nin ko in kan ka ɲɛ, nɔgɔya la kosɛbɛ.

FSHD ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, FSHD ye bana ye min bɛ kɛ sababu ye ka farikolo fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni ani ka dɔgɔya. A bɛ bana kuluba dɔ la min bɛ wele ko ``Muscular Dystrophy (MD)``. A ka ca a la a bɛ daminɛ i ɲɛda, i kamankunw ani i bolokɔniw sanfɛla fasaw la. Nka waati tɛmɛnen kɔfɛ, a bɛ se ka nɔ bila i farikolo fasa suguya bɛɛ la. O ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ. Hali ni mɔgɔ dɔw bɛ se ka bana taamasiɲɛw daminɛ kabini u denmisɛnman, a ka ca a la a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ balikukalan na, a ka ca a la u si bɛ san 15, 20 ani 30 cɛ.Aw kana aw hakili ɲagami, fura tɛ o la fɔlɔ. Nka, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.

Yala FSHD suguya dɔw bɛ yen wa?

FSHD suguya belebele fila bɛ yen. A taamasiɲɛw bɛ ɲɔgɔn ta u fila bɛɛ la, nka bana in sababu tɛ kelen ye dɔɔni.

`FSHD1` suguya

O de bɛ kɛ bana kɛmɛsarada la 95 la. O bɛ kɛ ni jɛnɛya dɔ min tɛ baara kɛ an farikolo yɔrɔw la, o barika banna. O jɛnɛya kura min bɛ baara kɛ, o bɛ farikolojɔli dumuni minnu dilan, olu bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ. Miiri k’a filɛ, nin bɛ i n’a fɔ ka sunɔgɔla dɔ kunun ka baara dɔ di a ma ani k’u siran.

`FSHD2` suguya

Kɛmɛsarada la duuru tɔw (5%) ye nin sugu in ta ye. I n’a fɔ `FSHD1`, yan fana, farikolojɔlifɛn minnu bɛ bɔ jɛnɛya baarakɛlen dɔ la, olu bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ. Nka, `FSHD2` bɛ sɔrɔ fɛn falen walima fɛn caman cili fɛ jamu wɛrɛ la. O jɛnɛya jiginni bɛ jɛnɛya min ka kan ka kɛ baarakɛbali ye, o bɛ baara kɛ. Ni an b’a Fɔ tigitigi, a bɛ i n’a fɔ `switch` min bɛ jɛnɛya karilenw Kɔrɔsi.

Yala nin bana in bɛ wele ko FSHD wa?

Ɲininikɛlaw dalen b’a la ko nin bana in bɛ mɔgɔ naani (4) ni tan (10) cɛ mɔgɔ ba kɛmɛ o ba kɛmɛ la . O kɔrɔ ye ko a ka dɔgɔ dɔɔnin, nka a bɛ se ka kɛ ko nin banabagatɔ ninnu bɛ Sri Lanka fana.

FSHD taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

FSHD tɔgɔ bɔra latigɛkan ni furakɛli daɲɛw la. O kɔrɔ ye ko ka kɛɲɛ ni farikolo yɔrɔ minnu ye, o taamasiɲɛw bɛ bɔ yɔrɔ minnu na fɔlɔ. An k’a lajɛ u ye min ye.

• `Facio`: O kɔrɔ ye ɲɛda ye . FSHD bɛ mɔgɔ minnu na , a ka gɛlɛn u dawolo fiyɛli ma ani ka minni kɛ bɔgɔdaga fɛ. Tuma dɔw la, u bɛ sunɔgɔ ni u ɲɛw dabɔlen don dɔɔni. O bɛ kɛ barisa farikolo yɔrɔ minnu b’u datugu pewu, olu tɛ se k’u datugu. Mɔgɔ dɔw bɛ se k’a miiri ko u ɲɛda fan kelen tɛ baara kɛ ka ɲɛ hali ni u bɛ nisɔndiya.
• `Scapulo`: O kɔrɔ ye ko kamankun.FSHD bɛ kɛ sababu ye ka aw kamankunw farikolo fanga dɔgɔya. Ni aw bɛ aw kamankunw kɔrɔta, aw kamankunw bɛ bɔ kɔfɛ ka taa sanfɛ ka taa aw kɔ fɛ, i n’a fɔ kamanw . Dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko ``scapular winging.'' O bɛ se ka a to a ka gɛlɛn ka i bolokɔniw kɔrɔta walima ka fɛn girinmanw kɔrɔta.
• Humeral: O bɛ tali kɛ bolokɔni sanfɛla la. O kɔrɔ ye ko kolo min bɛ Bɔ kamankun na ka Taa kɔ̀lɔn na. Ni FSHD bɛ aw la, aw ɲɛfɛ bolokɔni (biceps) ni aw kɔfɛ bolokɔni (triceps) farikolo yɔrɔw bɛ fanga dɔgɔya cogo la min tɛ bɛn. O bɛ a to a ka gɛlɛn ka fɛnw kɛ i n’a fɔ ka i bolow kɔrɔta i kamankunw sanfɛ, ka i kunsigi sɔgɔ, walima ka fɛn dɔ ta ka bɔ tabali kan.

FSHD , farikolo yɔrɔw bɛ se ka tɔɔrɔ waati wɛrɛw la. Misali la, aw kinibolo bɛ se ka barika dɔgɔya, nka aw kininbolo tɛ se ka kɛ. Walima bolo fila bɛɛ bɛ se ka barika dɔgɔya, nka kelen bɛ se ka barika dɔgɔya kosɛbɛ ka tɛmɛ tɔ kelen kan.

Taamaʃyɛn wɛrɛ minnu ka teli ka ye:

• Kɔnɔbara bɔli ka a sababu kɛ kɔnɔbara duguma fasaw fanga dɔgɔyali ye.
• Barajuru bɛ ​​jigin a kɔnɔ.
• bolokɔniw barika ka dɔgɔn walima minnu bɛ sɔgɔsɔgɔ.
• Sɛgɛn basigilen. O kɔrɔ ye ka sɛgɛn tuma bɛɛ.
• Tuma dɔw la dimi jugumanba bɛ a la . O dimi bɛ se ka kɛ fasaw ni kolotugudaw la.

FSHD kɔlɔlɔ jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ?

Bana in bɛ se ka kɔlɔlɔ wɛrɛw lase mɔgɔ ma. Misali la, yeli, mɛnni ani taama bɛ se ka nɔ bila . FSHD bɛ mɔgɔ minnu na, olu kɛmɛsarada la, mugan ɲɔgɔn (20%) bɛna a ɲini ka baara kɛ ni wotoronin ye san 50 kɔfɛ.

Ko kɛrɛnkɛrɛnnen wɛrɛw:

• Coats disease : Joli siraw tɛ ɲɛ ɲɛkisɛ la, o min ye ɲɛ kɔnɔna ye. O bɛ se ka nɔ bila yeli la.
• Kɛrɛnkɛrɛnnenya la: ɲɛkisɛ ɲɛfɛla yɔrɔ jɛlen (cornée) bɛ ja ka a sababu kɛ ɲɛ datugubaliya ye ka ɲɛ. O bɛ se ka ɲɛ bilenni ni dimi bila ɲɛw la.
• Lamɛnni dɛsɛ min bɛ kɛ ka caya. O kɔrɔ ye ko mankan minnu mankan ka dɔgɔ, olu tɛ mɛn kosɛbɛ.
• `Trendelenburg taama`: Barika dɔgɔyali cɛya fasaw la, o bɛ kɛ sababu ye ka taama lamaga-yɛrɛyɛrɛ kɛ fan min bananen don.
• `Senbara`: Sebaliya ka sen kɔrɔta ka taa san fɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka sen sama ka taa duguma ni i bɛ taama, o bɛ kɛ sababu ye ka i senna tiɲɛ.
• Lordosis: Kɔkolo dugumayanfan kurulen don ɲɛfɛ.
• Skɔli: Kɔkolo kurulen don kɛrɛ fɛ.

FSHD sababuw ye mun ye?

I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, FSHD sababuba fila bɛ yen. U fila bɛɛ bɛ tali kɛ jɛnɛya la.

`FSHD1` bɛ dabɔ nin cogo in na:Jɛnɛya `DUX4` min bɛ an farikolo yɔrɔw la, a ka c’a la, o tɛ baara kɛ. O kɔrɔ ye ko a tɛ baara kɛ. Nka ni o jɛnɛya in bɛ baara la, a bɛ farikolojɔlifɛn minnu dilan, olu bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, farikolo yɔrɔ minnu bananen don, olu bɛ fanga dɔgɔya ani ka dɔgɔya (atrophie).

`FSHD2` bɛ sɔrɔ `SMCHD1` jamu caman cili fɛ an farikolo la. Nin `SMCHD1` jamu in bɛ dɛmɛ don ka `DUX4` jamu bali ka baara kɛ. A bɛ iko da dɔ bɛ ka datugu. Nka ni `SMCHD1` jamu bε Yεlεma, a tε baara kε ka ɲɛ. O kɔfɛ, i n’a fɔ `FSHD1` kɔnɔ cogo min na, farikolojɔlifɛn minnu bɛ bɔ `DUX4` jamu baarakɛta fɛ, olu bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ.

FSHD bɛ ciyɛn sɔrɔ cogo di?

Bana in bɛ sɔrɔ ciyɛnma fɛ kosɛbɛ autosomal dominant cogo la. O kɔrɔ ye ko hali ni bangebaga kelen ka jamu min tɛ a cogo la, o kopi kelen bɛ a la, u denw bɛ se ka bana in sɔrɔ hali bi. FSHD bɛ mɔgɔ min na , o tigi bɛ se ka o fɛnɲɛnamafagalan in di a denw ma kɛmɛsarada la 50 (50%). O kɔrɔ ye ko ni den fila b’u bolo, bana in sɔrɔli bɛ se ka kɛ u dɔ la kelen na.

Nka, FSHD1 bɛ mɔgɔ minnu na, kɛmɛsarada la, 30 ɲɔgɔn (30%), bana in tɛ u ka denbaya kɔnɔ. Ɲininikɛlaw dalen b’a la ko o bɛ se ka kɛ fɛn falen kura dɔ ye min bɛ kɛ kɔnɔmaya kɔfɛ. O fana bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana dɔ sɔrɔ min bɛ wele ko mozayisi. Mozayiki ye ni mɔgɔ kelen ka seliluw ka jamu cogoya tɛ kelen ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, farikolo kɔnɔ farikolokisɛ dɔw bɛ ni o jɛnɛya ye min bɛ gɛlɛya lase mɔgɔ ma, k’a sɔrɔ dɔw tɛ o la.

Farati jumɛnw bɛ FSHD sɔrɔli la?

Faratiba min bɛ nin bana in sɔrɔ, o ye denbaya ka tariku ye. O kɔrɔ ye ko ni nin bana in bɛ i ba, i fa walima i balimakɛw la, a ka teli ka kɛ i la.

FSHD bɛ sɔrɔ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka farikolo sɛgɛsɛgɛli dafalen kɛ. O kɔ, u bɛna aw ɲininka ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye nin taamasiɲɛ ninnu walima FSHD sɔrɔ.

Ka fara o kan, aw bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw fana kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Joli sɛgɛsɛgɛliw : Olu bɛ lajɛ kosɛbɛ farikolojɔlifɛnw hakɛ la minnu bɛ wele ko `(serum creatine kinase)` ani `(serum aldolase)`. Ni nin anzimu ninnu hakɛ cayara, o bɛ se ka kɛ taamasiɲɛ ye min b’a jira ko gɛlɛya bɛ farikolo yɔrɔw la.
• Hakilila-sɛgɛsɛgɛliw: Nin sɛgɛsɛgɛliw bɛ kɛ walasa ka farikolo-ɲɛnajɛ-bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan. U bɛ fɛnw lajɛ i n’a fɔ i ka reflexes ani coordination. U bɛ farikolo fanga dɔgɔyacogo fana ɲini ani ni aw farikolo bɛ ka kirin walima ni u bɛ ka gɛlɛya (electromyography).
• Farikolola biyɔpisi : Nin sɛgɛsɛgɛli in na, farikolo yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni mikroskɔpu ye. O bɛ se ka farikolo yɔrɔw tiɲɛni jira.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛliw:Nin ye sɛgɛsɛgɛli kelenpe ye min bɛ se ka FSHD sɔrɔli n’a suguya jira ka ɲɛ. A bɛ se k’a dɔn ni gɛlɛya bɛ `DUX4` jamu la.

FSHD furakɛcogo jumɛnw ye?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, fura tɛ FSHD la. Nka, dɔgɔtɔrɔw bɛ fɛɛrɛ damadɔw fɔ minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya nɔgɔya:

• Farikoloɲɛnajɛ : O bɛ kɛ ni farikoloɲɛnajɛ ni furakɛli ye walasa farikolo yɔrɔw ka barika bonya ani ka kolotugudaw lamaga ka ɲɛ.
• Orthotic minɛn minnu bɛ kɛ ka farikolo fanga dɔgɔyalenw dɛmɛ: Misali la, kɔrsɛti minnu bɛ kɛ kɔnɔbara fasa barikamaw kama, kɔ dɛmɛnanw, ani bolokɔniw walasa ka dɔ bɔ kamankun ni bolokɔni dimi na. Ani fana, aw bɛ orthotics kɛ aw ka sanbaraw la walasa ka taama nɔgɔya ani ka dɔ bɔ binkanniw na.
• Opereli fɛ, sɔgɔsɔgɔninjɛ sirili ye fɛɛrɛ ye min bɛ kamankun lamagacogo ɲɛ. O bɛ kamankun siri disi la, o bɛ kɛ sababu ye ka bolokɔni kɔrɔta nɔgɔya.

FSHD bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ ye mun ye?

Nin ye ɲininkali ye mɔgɔ caman bɛ min kɛ. A ka ca a la, FSHD bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. O kɔrɔ ye ko nin bana in tɛ mɔgɔ si hakɛ surunya. Aw kana aw hakili ɲagami o la.

Ne bɛ se ka ne yɛrɛ ladon cogo di?

FSHD ye bana ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya Changer, fura tɛ min na sisan. Nka laadilikan dɔw filɛ nin ye minnu bɛ se k’aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ni o bana ye:

• Aw bɛ jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye minnu bɛ ni FSHD ye. Nin ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, o la mɔgɔ caman t’a dɔn. A bɛ se ka kɛ ko i tɛna a fɛ ka kuma i ka bana kan, wa i bɛ se ka kɛ i kelen na ani ko i yɔrɔ ka jan. Ka kuma mɔgɔ wɛrɛw fɛ minnu bɛ ka tɛmɛ i n’a fɔ i ko ɲɔgɔn fɛ, o bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye. Dɛmɛjɛkuluw bɛ se ka kɛ nin banabagatɔ suguw ye Sri Lanka.
• Aw bɛ taa baarakɛyɔrɔ furakɛlikɛla dɔ fɛ. FSHD bɛ dan sigi fɛnw na i bɛ se ka minnu kɛ i yɛrɛ ma. Ni i bɔnɛna i ka yɛrɛmahɔrɔnya la, o bɛ se ka kɛ i dusu tiɲɛ ani ka siran. Baarakɛcogo furakɛli bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw yɛrɛ dege nin cogo kura in na ani ka aw dɛmɛ ka don o don baara kɛ nɔgɔya la.
• Aw bɛ ``aerobic`` farikoloɲɛnajɛ nɔgɔman dɔw kɛ. Farikoloɲɛnajɛ minnu bɛ kɛ i n’a fɔ nɛgɛso boli ani taama, olu b’i dɛmɛ ka lamaga. Min ka ca ni nin bɛɛ ye, farikoloɲɛnajɛ bɛ dɛmɛ ka dɔ bɔ degun na. Nka, aw ye aw jija ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ sani aw ka farikoloɲɛnajɛ porogaramu dɔ daminɛ. Sabula farikoloɲɛnajɛ dɔw man ɲi nin bana in ma.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa n ka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Ni aw ye farikolo fanga dɔgɔya kura sɔrɔ, walima ni a bɛ i n’a fɔ aw fanga dɔgɔyali bɛ ka juguya, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona. Aw ye aw janto a taamasiɲɛ wɛrɛw fana na, i n’a fɔ farigan ani ninakili gɛlɛya.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Aw bɛ se ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka ɲininkaliw la i n’a fɔ ninnu:

• FSHD tɛ mɔgɔ si la ne ka denbaya kɔnɔ. Mun na ne ye nin sɔrɔ?
• Ne ka sisan gɛlɛyaw furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?
• Yala ne ka bana taamasiɲɛw bɛna juguya wa?
• Ne ka bana taamasiɲɛw bɛna juguya joona cogo di?
• Yala ne somɔgɔw ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ u ka jamu kan wa?
• Dɛmɛjɛkulu jumɛnw bɛ yen minnu bɛ se ka ne dɛmɛ?

Ni FSHD sɛgɛsɛgɛli kɛra i la, i bɛ se ka lafiya sɔrɔ, k’a miiri ko: “O, nin de y’a to ne farikolo ma baara kɛ ka ɲɛ kabini waati jan, mun na ne tɛ se ka nisɔndiya walima ka ne bolow kɔrɔta.” Sisan, i kɛlen kɔ k’a dɔn ko min man ɲi, i bɛ se ka ɲininkali kɛ ani ka hami min bɛna kɛ kɔfɛ. Ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ, aw ka dɔgɔtɔrɔ ye yɔrɔ ɲuman ye walasa ka kunnafoni sɔrɔ aw bɛ se ka min makɔnɔ.

An b’a fɛ ka cikan jumɛn ta ka taa n’a ye so ka bɔ nin maana in na?

FSHD ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, a daminɛ na, a bɛ ɲɛda, kamankunw ani bolokɔniw farikolo fanga dɔgɔya. A bɛ se ka sɔrɔ ciyɛn na, walima a bɛ se ka sɔrɔ jamu caman caman cili fɛ. Hali ni fura tɛ a la, ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dɛmɛ sɔrɔ aw mago bɛ min na, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman mara. Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw la, a nafa ka bon aw ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona. Aw k’aw hakili to a la fana ko aw kelen tɛ nin taama in na. I ka fanga sɔrɔ ka nin cogoya in kunbɛn ni dɔnniya ɲuman ye, ni dɛmɛ ye, ani ni hakilina ɲuman ye!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, farikolo fanga dɔgɔyali, farikolo bana, jamu bana, kamankun dimi, ɲɛda fasaw