Yala i farikolo yɔrɔw labɛnna cogo wɛrɛ la wa? An ka kuma Hétérotaxie Syndrome kan!

Farikolo yɔrɔ nafama minnu bɛ an farikolo kɔnɔ, i n’a fɔ dusukun, fogonfogon ani sugunɛ, olu bɛ sigiyɔrɔ kelen na ani yɔrɔ bɛnnenw na bɛɛ ye, tiɲɛ tɛ? O de ye cogo nɔgɔman ye. Nka aw ye miiri a la, tuma dɔw la, o farikolo yɔrɔw tɛ u ka kan ka kɛ yɔrɔ min na, nka u bɛ se ka sigi cogo wɛrɛ la dɔɔni, yɔrɔ wɛrɛw la. An bɛna kuma o de kan bi, cogoya min man ca dɔɔnin nka a nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka min dɔn. O bɛ wele ko hétérotaxie syndrome.

Nin hétérotaxie syndrome in ye mun ye?

N’an y’a fɔ a nɔgɔya la, hɛtɛrotakisi ye bana ye min kɔnɔ i disi ni i kɔnɔbara kɔnɔna yɔrɔw bɛ sɔrɔ yɔrɔw la minnu tɛ kelen ye ka tɛmɛ u tun bɛ kɛ cogo min na. Miiri k’a filɛ, ni hadamaden bɛɛ bangera, u farikolo yɔrɔw bɛ yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw na u fari la. Misali la, hɛtɛrotakisi bɛ mɔgɔ min na, o tigi dusukun ni a kɔkili bɛ se ka kɛ numan fɛ sanni ka kɛ numan fɛ. Yɛlɛma ninnu bɛ se ka kɛnɛya gɛlɛyabaw lase mɔgɔ ma tuma dɔw la, wa u bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la yɛrɛ.

Daɲɛ "heterotaxy" bɔra Gɛrɛkikan na. "Heteros" kɔrɔ ye "danfara" ye ani "takisi" kɔrɔ ye "labɛn, labɛn". o kɔrɔ ye ko labɛn wɛrɛ . O bɛ Weele tuma dɔw la ko "Hétérotaxie" walima "Isomerisme atrial".

Hɛtɛrotaksi (hétérotaxie syndrome) bɛ se ka kɛ farikolo yɔrɔ jumɛnw na?

Nin bana in bɛ se ka nɔ bila nin farikolo yɔrɔ ninnu jɔyɔrɔ n’u baara la:

• Ale
• Fogonfogon
• Biɲɛ
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ
• Banakɔtaa

Yala nin ni `(Situs Solitus)` ani `(Situs Inversus)` tɛ kelen ye wa?

Ɔwɔ, o ye ko saba ye minnu tɛ kelen ye.

• (Situs Solitus): O bɛ tali kɛ an kɔnɔna yɔrɔw jɔyɔrɔ la cogo bɛnnen na, min bɛ makɔnɔ . An fanba bɛ an farikolo yɔrɔw sɔrɔ nin cogo de la.
• (Situs Inversus): O ye waati ye ni kɔnɔnafɛnw bilalen don u jɔyɔrɔ la cogo wɛrɛ la, i n’a fɔ u bɛ u lajɛ filɛlikɛlan fɛ . Misali la, dusukun bɛ kinin fɛ sanni ka kɛ numan fɛ. A ka c’a la, `(Situs Inversus)` man teli ka kɛnɛya gɛlɛyabaw lase mɔgɔ ma.
• (Hétérotaxy Syndrome): Nin tɛ farikolo yɔrɔw ɲɔgɔn falen-falen dɔrɔn ye. A bɛ se ka kɛ farikolo yɔrɔ dɔw tɛ dilan ka ɲɛ, walima gɛlɛyabaw bɛ se ka sɔrɔ u baara la. Nin ye bana ye min bɛ se ka kɛnɛya gɛlɛya gɛlɛnw ni jugumanba lase mɔgɔ ma ka tɛmɛ `(Situs Solitus)` walima `(Situs Inversus)` kan.

Jɔn bɛ se ka nin bana in sɔrɔ?

Hɛtɛrotaksi (hétérotaxie syndrome) ye fɛn ye min bɛ ɲɔgɔn falen-falen jamu laMɔgɔ o mɔgɔ bɛ se ka bana dɔ sɔrɔ min bɛ sɔrɔ dusukunnabana bangenen fɛ. A ka ca a la, bana in bɛ kɛ tuma dɔw la, o kɔrɔ ye ko denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma deli ka a sɔrɔ fɔlɔ, wa a bɛ sɔrɔ jamu kura caman cili fɛ (`(sporadic or de novo mutation)`). Nka, ni dusukunnabana bangenen dɔ kɛra aw ka denbaya kɔnɔ , aw ka den sɔrɔli farati bɛ se ka bonya dɔɔni.

O ko in ka ca cogo di?

Diɲɛ kɔnɔ, a jateminɛna ko den kura 10 000 o 10 000, kelen ɲɔgɔn bɛ sɔrɔ hétérotaxie syndrome fɛ. Nka, sɛgɛsɛgɛli dɔw y’a jira ko bana in bɛ se ka kɛ ka caya barisa tuma dɔw la a tɛ dɔn kosɛbɛ.

Dusukunnabana bangenenw 3% ɲɔgɔn bɛ tali kɛ nin hétérotaxie syndrome in na.

O taamasiɲɛw ye mun ye?

A taamasiɲɛ kunba ye ko disi ni kɔnɔbara kɔnɔna yɔrɔw tɛ yiriwa i n’a fɔ a tun bɛ fɔ cogo min na. Tuma dɔw la, farikolo yɔrɔ dɔw bɛ se ka tunun, walima u tɛ dilan ka ɲɛ denso kɔnɔna na. Taamasiɲɛ minnu bɛ sɔrɔ o la, olu ye:

• Kɔnɔnafɛnw (dusukun, fogonfogon, sugunɛ, ɲɛgɛnɛsira, banakɔtaa) tɛ baara kɛ ka ɲɛ.
• Dusukun jɔcogo jugumanba sɔrɔli (dusukun bana bangenen).
• Banakɔtaa jiginni jugu.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ tɛ yen (Asplenia) walima sugunɛ tilalen don yɔrɔw la (Polysplenia).

Nin taamasiɲɛ suguw fana bɛ se ka kɛ barisa kɔnɔnatumuw tɛ baara kɛ ka ɲɛ:

• Ninakili gɛlɛya.
• Banakisɛw kunbɛncogo dɔgɔyali.
• Fari bulama walima jɛman (Cyanosis).
• Kɔnɔdimi walima kɔnɔdimi.
• Dumuni dunni, ka girinya, walima dumuni toli gɛlɛya.
• Dusukun tantanni tɛ kɛ cogo la.
• Nɔgɔ walima ji dalajɛli fogonfogon la.

Miiri k’a filɛ, den bangenen kura dɔ bɛ yen, a ninakili ka gɛlɛn, a fari bɛ bulu dɔɔni. Ni dɔgɔtɔrɔw y’a sɛgɛsɛgɛ, u b’a ye ko danfara dɔɔni bɛ den dusukun na, n’a sɔrɔla a dawolo bɛ a fan dɔ fɛ. Nin fɛn ninnu bɛ se ka kɛ `(Hétérotaxie Syndrome)` taamasiɲɛw ye.

Mun de bɛ o kɛ?

Fɛn damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka hɛtɛrotakisi (hétérotaxie syndrome) bila mɔgɔ la.

a sababuba ye jamu jiginni ye . Yɛlɛma minnu bɛ kɛ jamu 60 ni kɔ la, olu bɛ se ka nɔ bila o la. Fɛɛrɛ caman bɛ yen aw bɛ se ka nin jamu bana in ciyɛn ta:

• Jɛnɛya caman sɛnɛcogo caman ciyɛn ye bangebaga kelen fɛ (`(Autosomal Dominant)`).
• Jɛnɛya dɔ kopi caman ciyɛn ye bangebaga fila bɛɛ fɛ (`(Autosomal Recessive)`).
• Yɛlɛma kura min bɛ kɛ jamu kɔnɔ (`(Sporadic walima De Novo)`) min ka denbaya ka tariku tɛ.
• Ka kɛ ni jamu jiginni ye i ka X kolosinsinnan na, o min ye i ka cɛnimusoya kolosinsinnan dɔ ye (`(X-linked)`). O ka teli cɛw la, barisa X kolosinsinnan kelen dɔrɔn de b’u la.

Ka fara jamu sababuw kan, sigida koɲɛw fanaMisali la, ni ba ye kemikɛlifɛn walima baga dɔ bila a la (misali la, fɛnɲɛnamafagalanw, fɛn minnu bɛ sɔrɔ plɔmu na) kɔnɔmaya waati, o fana bɛ se ka nin bana in lase den ma min bɛ ka bonya.

Hali sisan, sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw bɛ ka kɛ ko minnu kan, nin bana in bɛ kɛ yɔrɔ minnu na, k’a sɔrɔ jamu walima sigida ko si ma kɛ.

Aw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Hɛtɛrotakisi sindrom bɛ sɔrɔ dɔgɔtɔrɔ fɛ a kɛlen kɔ ka aw sɛgɛsɛgɛ ka sɔrɔ ka ja sɛgɛsɛgɛli kelen walima caman kɛ, i n’a fɔ:

• MRI sɛgɛsɛgɛli (Magnetic Resonance Imaging) sɛgɛsɛgɛli.
• `CT` sɛgɛsɛgɛli (Tomografie ɔridinatɛri sɛgɛsɛgɛli)`.
• Echocardiogramme (dusukun ka ultrasound scan).

Ni nin ja sɛgɛsɛgɛli ninnu kɔfɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga hétérotaxie syndrome la, a bɛna yamaruya di ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ walasa ka aw kɔnɔna yɔrɔw baaracogo lajɛ. Olu dɔw ye:

• Joli sɛgɛsɛgɛli walasa ka sɔgɔsɔgɔninjɛ kɛnɛya lajɛ.
• Endoskopi (tubabukan doncogo ni kamera ye) .
• Sɛgɛsɛgɛli min bɛ sugunɛ baaracogo lajɛ.
• Ultrason rénale (Sugunɛ ka ultrasound).

Tuma jumɛn na hétérotaxie syndrome bɛ sɔrɔ?

Nin bana in bɛ se ka dɔn sani a ka bange ni jiginni ɲɛfɛ ultrasound walima echocardiographie ye (sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ka den dusukun lajɛ). Mɔgɔ fanba bɛ sɔrɔ u bange waati. A ka ca a la, hɛtɛrotakisi bɛ sɔrɔ ni dusukunnabana bangenen taamasiɲɛw bɛ yen. Mɔgɔ dɔw minnu tɛ ni bana taamasiɲɛ jugumanw ye, olu bɛ se ka sɔrɔ kɔfɛ u denmisɛnman. A man teli kosɛbɛ, bana in bɛ sɔrɔ a danma sɛgɛsɛgɛli senfɛ bana wɛrɛ la balikuya waati.

Furakɛliw ye jumɛnw ye? `(Furakɛcogo)`

Hɛtɛrotakisi (héterotaxie syndrome) furakɛli tɛ kelen ye bɛɛ la. a bɛ bɔ i farikolo yɔrɔ minnu na , olu bɛ tɔɔrɔ ani u bɛ bana juguya cogo min na .

furakɛli min ka teli ka kɛ , o ye opereli ye . O opereli ninnu bɛ kɛ walasa ka disi ni kɔnɔbara yɔrɔw yiriwali walima u baaracogo jugumanw latilen. Nin bana in furakɛli bɛ se ka kɛ opereli caman ye mɔgɔ ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, tuma dɔw la, a bɛ daminɛ denmisɛnninya la . Opereli suguya caman bɛ yen:

• Dusukun opereli: Opereli min bɛ kɛ walasa ka dusukun baarakɛcogo ɲɛ walima ka dusukunnabana bangenenw latilen.
• Fontan Taabolo : Nin fana ye dusukun opereli ye. A bɛ so kelen (ventricle) dilan walasa ka joli bila fogonfogon ni farikolo la.
• Ladd Procedure : Opereli min bɛ kɛ walasa ka banakɔtaa tigɛli ni banakɔtaa balilenw latilen.
• Dusukun cili`(Dusukun cili)`: Ka i dusukun bila dusukun dibaga nɔ na. O bɛ se ka kɛ wajibi ye balikuw ma minnu ye dusukun opereli caman kɛ u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Furakɛli suguya wɛrɛw ye:

• Dusukun tantannikɛlan donli walasa ka dusukun tantanni kunbɛn.
• Fura tali walasa ka tansiyɔn jigin.
• Banakisɛfagalanw tali (banakisɛfagalanw) walasa ka sugunɛ dɛmɛ ka banakisɛw kɛlɛ.

Ne bɛna kɛnɛya joona cogo di furakɛli kɔfɛ?

Waati min bɛ ta walasa aw ka kɛnɛya furakɛli kɔfɛ, o tɛ kelen ye, ka kɛɲɛ ni opereli suguya ye aw ye min kɛ . Opereli kɔfɛ, aw farikolo ka kan ka lafiɲɛ ka ɲɛ walasa a ka kɛnɛya. Dusukun opereli fanba kɔfɛ, aw bɛna kɛ dɔgɔtɔrɔso la dɔgɔtɔrɔso la sanga 24 kɔnɔ tile damadɔ fo dɔgɔkun caman kɔnɔ walasa ka a dɔn ni opereli kɛra ka ɲɛ ani ni kɔlɔlɔ dɔw bɛ a la. Furakɛli dɔw kɔfɛ, a bɛ se ka kalo damadɔw ta walasa aw farikolo ka kɛnɛya pewu. Sani opereli ka kɛ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw farikolo ladoncogo ɲɛfɔ aw ye opereli kɔfɛ ani aw bɛ se ka min kɛ walasa ka aw ka kɛnɛya sabati.

Yala o bɛ se ka bali wa?

Ikomi hɛtɛrotakisi banakisɛ sababu dɔw bɛ bɔ jamu caman yeli la , o bana in tɛ se ka bali pewu. Aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli ko la walasa ka aw ka faratiw dɔn kɔnɔmaya waati.

Ni aw kɔnɔma don, ni aw ye aw yɛrɛ tanga furakisɛw walima bagaw ma (misali la, fɛnɲɛnamafagalanw, fura minnu bɛ sɔrɔ plɔmu kɔnɔ) minnu bɛ se ka nin bana in lase den ma min bɛ ka bonya, o bɛ dɛmɛ ka den ka kɛnɛya sabati.

Mɔgɔ min bɛ balo ni nin bana in ye, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Hɛtɛrotakisi bɛ mɔgɔ min na, o ka ɲɛnamaya bɛ bɔ a sɛgɛsɛgɛli juguya la. Nin bana in jugumanw, hali ni furakɛli kɛra, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka denmisɛnniw ni denmisɛnw ka ɲɛnamaya bila farati la. Nka ni bana ma juguya, ni furakɛli kɛra ani ni dɔgɔtɔrɔso kɔlɔsili kɛra tuma bɛɛ, a bɛ se ka kɛ ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn kɛnɛyako gɛlɛya caman ma . Ni dusukun tantanni tɛ kɛ tuma bɛɛ walima ni disi walima kɔnɔdimi bɛ aw la, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la waati jumɛn?

Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw la:

• Ni aw fari bɛ kɛ bulama ye walima ka kɛ nɛrɛmuguma ye.
• Ni aw tɛ se ka dumuni kɛ walima ka minni kɛ.
• Ni joginda dɔ bɛ aw la min tɛ kɛnɛya, walima ni joginda fununen don, ni kuru jɛman bɛ bɔ, walima ni kurukuru bɛ ​​a la.

Tuma jumɛn na i ka kan ka taa kɔrɔtɔko yɔrɔ la?

O cogo la, aw bɛ taa kɔrɔtɔko yɔrɔ la joona, walima aw bɛ 1990 wele:

• Disidimi juguman walima kɔnɔdimi.
• Dusukun tantanni min tɛ kɛ cogo la.
• Ninakili gɛlɛya.

Aw ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni a sɔrɔla ko hétérotaxie syndrome bɛ aw la, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ:

• Ne ka bana sɛgɛsɛgɛli ka jugu cogo di?
• Yala ne mago bɛ opereli la walima opereli caman na wa?
• I bɛ i labɛn cogo di opereli kama?
• A bɛ waati joli ta walasa ka kɛnɛya opereli kɔfɛ?
• Aw bɛ furakɛli minnu fɔ, yala kɔlɔlɔ dɔw bɛ u la wa?

`Isomerisme` ye mun ye?

Daɲɛ min ye `Isomerisme` ye, o bɛ fɔ chimie la walasa ka fɛnɲɛnamafagalanw ɲɛfɔ minnu ka kemikaliya formula ye kelen ye nka u jɔcogo tɛ kelen ye. Hɛtɛrotakisi sindrom bɛ wele fana ko `(Isomerisme)` barisa i kɔnɔna yɔrɔw tɛ u yɔrɔ la, nka tuma dɔw la u bɛ se k’u ka baara jɔnjɔnw kɛ. O kɔrɔ ye ko hakilina ye ko hali ni a cogoya walima a jɔyɔrɔ tɛ kelen ye, a basigilen cogoya ye kelen ye .

`ICD` kode ye mun ye nin bana in na?

Duniya kɔnɔ banaw danfara (ICD) ye baarakɛminɛn ye dɔgɔtɔrɔw bɛ baara kɛ ni min ye walasa ka furakɛli cogoyaw danfara dɔgɔtɔrɔsow la. ICD-10-CM kode min bɛ hétérotaxie syndrome la, o ye Q89.3 ye.

Cikan nafama don bangebagaw ni bangebaga nataw ma

Ni aw y’a ye ko hétérotaxie syndrome bɛ aw den kura la, dusukunnata suguya caman bɛ se ka kɛ aw la. A bɛ faamuya ko a ka gɛlɛn kosɛbɛ. Nka, i kana i hakili ɲagami. Aw ka dɔgɔtɔrɔw ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛna u seko bɛɛ kɛ walasa ka den ka kɛnɛya sabati ani ka bana taamasiɲɛw ɲɛnabɔ walasa u kana kɛ ɲɛnamaya bila farati la. Nin bana in gɛlɛyaw ni a taamasiɲɛw bɛ furakɛli ni kɔlɔsili kɛ ka taa a fɛ walasa den ka yiriwali ni a ka ɲɛnamaya dafalen kana bali.

Ni aw bɛ den makɔnɔ ani ni aw b’a fɛ ka farati faamu aw den ka jamu bana dɔ la i n’a fɔ hɛtɛrotakisi, a nafa ka bon aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli walima jamu ladilikan kan O kunnafoniw bɛna i dɛmɛ ka desizɔnw ta minnu bɛ bɛn i ma. Aw ye aw hakili to a la ko a ka fisa tuma bɛɛ ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini kɛnɛyako fɛn o fɛn na.

` Hétérotaxie Syndrome, Hétérotaxie Syndrome, Kɔnɔnafɛnw, Dusukunnabana, Bangekɛnɛw, Mutations genetiques, Denmisɛnw ka kɛnɛya