Yala nin bana in bɛ aw denmisɛnnin na wa? An ka kuma Kabuki Syndrome kan

Yala aw delila ka Kabuki Syndrome ko mɛn wa? N’a sɔrɔ o tɛ. Sabula o ye jamu bana ye min man teli ka sɔrɔ. Nka a nafa ka bon ka i janto o la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la n’i ye bangebaga ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin bana in bɛ se ka nɔ bila den farikolo yɔrɔ caman na. Tuma caman na, o denw ɲɛda cogoya bɛ danfara, fɛn dɔw bɛ yeli kɛ u kolotugudaw la, u hakili bɛ to kɔfɛ dɔw la, ani u ka yiriwali gɛlɛyaw bangenen kɔfɛ. Nka nin taamasiɲɛ ninnu tɛ den bɛɛ la, wa a bana juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. An ka kuma nin ko in kan ka ɲɛ dɔɔnin, tiɲɛ tɛ wa?

"Kabuki" tɔgɔ Nàna cogo di?

Nin fana ye maana ye min ka di kosɛbɛ. San 1981, Zapɔn dɔnnikɛla fila ye nin bana in sɔrɔ fɔlɔ min bɛ wele ko Kabuki Syndrome. U dɔ y'a tɔgɔ da ko "Kabuki Makeup Syndrome". O sababu ye ko nin bana in bɛ denmisɛn caman minnu na, olu ɲɛda cogoya bɛ i n'a fɔ ɲɛnajɛla minnu bɛ kɛ "Kabuki" tulonkɛw la, n’o ye Zapɔn ka laadala ɲɛnajɛko ye. Miiri k’a filɛ, ɲɛnajɛlamɔgɔw bɛ u ɲɛkisɛw don cogo min na ani u ɲɛw cogoya bɛ tali kɛ o denmisɛnnin ninnu ɲɛda cogoya la. Nka kɔfɛ, dɔnnikɛlaw ye "makeup" daɲɛ Bɔ k'a daminɛ ka "Kabuki Syndrome" tɔgɔ Da. Tuma dɔw la, aw bɛ se ka nin bana in fana mɛn min bɛ wele ko `Kabuki bana`, `KMS` walima `Niikawa-Kuroki ka bana`.

Kabuki ka bana taamasiɲɛw ye mun ye?

Hali ni Kabuki ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ den bangenen fɛ, a bɛ se ka kɛ a tɛ taamasiɲɛw jira den bange waati. Tuma dɔw la, a bɛ se ka san damadɔ kɛ sani bana taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan. A nafa ka bon fana aw k’aw hakili to a la ko aw den bɛ bana taamasiɲɛ minnu sɔrɔ ani u juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la.

Kabuki ka bana bɛ se ka denmisɛn farikolo yɔrɔw ni a sigida suguya caman minɛ. An ka bana taamasiɲɛ minnu ka teli ka sɔrɔ, an k’olu lajɛ:

Ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnenw

Nin ye fɛn fɔlɔ ye mɔgɔ caman bɛ min ye.

• Ɲɛkisɛw bɛ kuru ka taa san fɛ, u bɛ bila ɲɔgɔn na ka bonya. Kunsigi bɛ se ka bɔ ɲɛkisɛw kun na.
• Ɲɛkisɛw ni ɲɔgɔn cɛ da minnu bɛ kɛ (palpebral fissures) olu bɛ janya cogo la min tɛ deli ka kɛ.
• Nu kunbere bɛ kɛ fla ye.
• Tulokisɛw bɛ se ka bonya ani ka kɛ tasa ye.

Yɛlɛma donna kolotugudaw la

Yɛlɛma dɔw bɛ se ka ye farikolo kolotugudaw la fana.

• Kɔkolodimi (i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ).
• A bolokɔni pinki bɛ se ka kɔrɔta. O bɛ wele ko clinodactyly furakɛli siratigɛ la.
• Bolo ni senkɔniw bɛ se ka surunya (brachydactyly).

Jogo minnu bɛ tali kɛ farikoloɲɛnajɛw la

Aw bɛ se ka fɛn dɔw fana ye minnu bɛ tali kɛ hakili ni farikolo yɔrɔw la.

• Hakilila-dɛsɛ misɛnni walima a danma-danma.
• Kɔnɔbolibana minnu bɛ sɔrɔ kɔnɔboli fɛ.
• Kuma bɛ to kɔfɛ.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (o bɛ wele ko ``hypotonia''). O kɔrɔ ye ko farikolo bɛ a yɛrɛ sɛgɛn dɔɔni.

Kɔrɔya ni kɔnɔbara gɛlɛyaw

O bɛ se ka nɔ bila den ka bonya ni a ka dumunikɛcogo la.

• Janya ni girinya bɛ se ka kɛ cogo la bange waati, nka bonya gɛlɛya dɔw bɛ se ka bɔ kalo 12 lamini na.
• Kungolo hakɛ bɛ se ka dɔgɔya ka tɛmɛ a hakɛ danma kan.
• Dumuni ni dumuni kununni bɛ se ka gɛlɛya.
• Farati bɛ a la ka fasa ni aw denmisɛnman ani ni aw kɛra baliku ye.

Nafama: Nin taamasiɲɛ kelen walima fila dɔrɔn tɛ a jira ko Kabuki ka bana bɛ denmisɛn na. A nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini walasa ka bana sɛgɛsɛgɛcogo ɲuman sɔrɔ.

Farikolo yɔrɔ wɛrɛw ni farikolo yɔrɔ wɛrɛw minnu bɛ se ka tɔɔrɔ

Ka fara nin taamasiɲɛ kunbaba ninnu kan, Kabuki ka bana bɛ se ka gɛlɛya suguya wɛrɛw lase mɔgɔ ma.

• Dusukunnabana bangenen (dusukunnabana min bɛ sɔrɔ bange waati).
• Kɔnɔnatumu gɛlɛyaw (misali la kɔnɔboli, kɔnɔboli kɔsegin walima dumuni min bɛ na san fɛ galaka kɔnɔ).
• Sugunɛ ni bangekɔlɔsi fɛɛrɛw gɛlɛyaw.
• Dawolo ni/walima dawolo faralen don ɲɔgɔn kan.
• Ɲɛkisɛw bɛ jigin walima ɲɛkisɛw bɛ jigin.
• Ka kɛ ni yɔrɔbaw ye ɲinw ni ɲɔgɔn cɛ.
• Banakisɛw sɔrɔli tuma caman walima farikolo tangalanw ka banaw farati bɛ bonya.
• Lamɛnni gɛlɛya.
• Furuɲɔgɔnmaya joona.

Mun de bɛ Kabuki ka bana bila mɔgɔ la?

O bɛ ɲɛ, sisan an ka nin bana in sababuba lajɛ. Kabuki ka bana bɛ sɔrɔ fɛn dɔ fɛ min bɛ fɛn dɔ Changer (variant) min bɛ sɔrɔ jamu fila dɔ la kelen na.

A ka c’a la, 75% ɲɔgɔn, a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko `KMT2D` (a tun bɛ wele fɔlɔ ko `MLL2`). O bɛ wele ko Kabuki ka bana suguya fɔlɔ.

3% fo 5% tɔw bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ KDM6A jamu kɔnɔ. O bɛ wele ko Kabuki ka bana suguya 2.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o jɛnɛya fila b’a fɔ an ka selilɛriw ye u ka anzimu kɛrɛnkɛrɛnnenw dilan. O anzimuw bɛ farikolojɔlifɛnw sɛmɛntiya minnu bɛ wele ko histones. O histonw bɛ nɔrɔ an ka ADN la ani ka an ka kolosinsinnanw cogoya di. O la, ni o histones (histones) ninnu b’u sɛmɛntiya, o enzymes (fɛnɲɛnamaw) bɛ se k’an ka gènes (jamu) baara kɔlɔsi. Nin anzimu ninnu nafa ka bon kosɛbɛ den ka yiriwali la.

O la, ni fɛn dɔ Changé `KMT2D` jamu walima `KDM6A` jamu la, o anzimu ninnu tɛ bɔ. O kɔ, ikomi o anzimu ninnu tɛ farikolo la, jeninida tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O de ye bana taamasiɲɛw ni yiriwaliko gɛlɛyaw sababu ye minnu bɛ ye Kabuki ka bana na.

Nka tuma dɔw la, Kabuki ka bana bɛ sɔrɔ nka fɛn si tɛ yeli kɛ jamu fila si la. O cogo la, dɔnnikɛlaw tɛ se ka bana in sababu tigitigi dɔn hali bi.

Dɔgɔtɔrɔw b’o dɔn cogo di?

Ni aw hakili la ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw den na, aw ka kan ka min kɛ fɔlɔ, o ye ka taa dɔgɔtɔrɔso la. Dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ɲininka aw den ka furakɛli tariku la ani ka aw den sɛgɛsɛgɛ. A bɛna ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw ɲini, kolotugudaw, walima hakiliɲagami minnu bɛ tali kɛ Kabuki ka bana na. A bɛna ɲininkali kɛ fana den ka denbaya (famille biologique) ka furakɛli tariku la.

Sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ ka bana sɛgɛsɛgɛ

Walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa, dɔgɔtɔrɔ bɛna yamaruya di ko u ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ. O ye ka den joli ta ani ka fɛn dɔw ɲini minnu bɛ fɛn dɔw Changements dans les gènes de la syndrome de Kabuki.

I n’a fɔ n y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, Kabuki ka bana bɛ denmisɛn dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko fɛn caman tɛ ɲɔgɔn falen nin jamu ninnu si la. O cogo la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka joli sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ walima ka kolosinsinnanw sɛgɛsɛgɛ walasa ka bana wɛrɛw bɔ a la.

Kabuki ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Nin bɛ se ka kɛ dusukasi ye dɔɔni, nka fura tɛ yen min bɛ se ka kɛ sababu ye ka Kabuki ka bana furakɛ. Nka, furakɛli dɔw bɛ yen. Nin furakɛli ninnu kunba ye ka den ka bana taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw kunbɛn ani ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la. An k’a lajɛ nin furakɛli suguya ninnu ye mun ye:

• Fɛn minnu bɛ kɛ joona: Ni den bilala dɛmɛni baaradaw la ani kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw bolodalenw na a denmisɛnman, o bɛ dɛmɛ don u hakili yiriwali la.
• Dusukunnataw faralen ɲɔgɔn kan furakɛli : O ye ka den bila dusukunnataw baara suguya caman na ani k’u dɛmɛ u ka se ka u ka jaabiw ɲɛnabɔ cogo min na ni fɛnw ye minnu bɛ mɔgɔ bila ka miiri.
• Furakɛcogo suguya caman:
• Farikoloɲɛnajɛ bɛ se ka den fasaw barika bonya.
• Baarakɛcogo furakɛli bɛ se ka dɛmɛ don ka farikoloɲɛnajɛ kɛcogo ɲumanw yiriwa, i n’a fɔ lamaga misɛnnin minnu bɛ kɛ ni bolokɔniw ye.
• Kuma furakɛli bɛ se ka dɛmɛ don ka kuma ni kanko sekow yiriwa.
• Dumunimugumuguw ani/walima kɔnɔbara basigilen doncogo: Ni dumunikɛbaliya bɛ den na, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka nin fɛɛrɛ ninnu fɔ.
• Furakɛli faralen ɲɔgɔn kan ni bonya hormone ye : Denmisɛn minnu ka bonya hormone dɛsɛ ani minnu janya ka surun, olu bɛ se ka nafa sɔrɔ o furakɛli in na.
• Lamɛnnikɛminɛnw walima degunw: Ni mɛnnikɛbaliya bɛ aw la, o minɛn ninnu bɛ se ka aw dɛmɛ.
• Fura : Fura bɛ se ka kɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn i n’a fɔ kirinni, kɔnɔbara basigilen, ani ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).
• Operelikɛyɔrɔ:Waati dɔw la, opereli ka kan ka kɛ fɛnw na i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ, dusukunnabana, ani dawolo ni dawolo faralenw.

Aw den bɛ furakɛli tigitigi min sɔrɔ, o bɛna bɔ a farikolo yɔrɔw la minnu banana ani u taamasiɲɛw. A bɛ se ka kɛ fana u ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman fɛ (misali la, dusukunnakow dɔnbaga, hakililabaarakɛla, ɲinw furakɛla, kɔnɔbara basigilen, kɔnɔboli, farikolo tangalan, ɲɛdɔgɔtɔrɔ, walima sugunɛbaralabana).

Kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw ni ɲinini wɛrɛw bɛ senna sisan walasa ka fura sɔrɔ Kabuki ka bana sababu basigilen na.

Ni kabuki bana bɛ ne den na, ne bɛ se k’a dɛmɛ cogo di?

A bɛnnen don ka kabakoya ani ka siran ni i ye nin ɲɔgɔnna fɛn dɔ dɔn. Nka i kelen tɛ. Aw bɛ se ka min kɛ, o nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka fɛn caman dɔn aw seko la nin bana in kan. Aw bɛ baara kɛ ni aw den ka dɔgɔtɔrɔ ye walasa ka a dɔn aw bɛ se ka min kɛ walasa ka den ladoncogo ɲuman di a ma. A bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye fana ka fara dɛmɛjɛkuluw kan denmisɛnw ka denbayaw ye minnu ka bana man ca. O yɔrɔ la, i bɛ se ka ko kɛlenw fɔ bangebaga tɔw ye, ka ɲininkaliw kɛ, ka dususalo sɔrɔ.

Kabuki ka bana bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Kabuki ka bana bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo ni a si hakɛ bɛ bɔ a ka bana juguya la. Hali ni bana in bɛ se ka farikolo yɔrɔ caman minɛ, a tɛ kɛ tuma bɛɛ. Den ka bana taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw furakɛli ani ka gɛlɛyaw kunbɛn, o ye fɛnba ye min bɛ se ka a ka siniɲɛsigi ɲɛ.

Nin bana in bɛ mɔgɔkɔrɔba minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. U bɛ se ka don o don baaraw kɛ ani ka baara kɛ waati dafalen na. Nka, tuma caman na, u mago bɛ ladonni na min bɛ u dɛmɛ. Ikomi bana in man ca kosɛbɛ, ɲinini caman ma kɛ Kabuki ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu si hakɛ kan. O la, a ka fisa aw ka den ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka a si hakɛ la ka da a ka bana kɛrɛnkɛrɛnnen kan.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

A bɛ se ka siran ka a dɔn ko den ka bana dɔ bɛ a la. Nka, Kabuki ka bana taamasiɲɛw, a furakɛcogo ani a ɲɛfɔcogo tɛ kelen ye kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Aw bɛ kuma aw den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka kunnafoni caman sɔrɔ aw den ka bana kɛrɛnkɛrɛnnen kan. A bɛ se k’i dɛmɛ o taama in na. Dɛmɛjɛkulu minnu bɛ kɛ denbayaw ye minnu tɔɔrɔla jamu banaw fɛ minnu man ca, olu fana bɛ se ka kɛ fanga sɔrɔyɔrɔba ye. U bɛ se k’aw ka ɲininkaliw jaabi ani ka jigiya di aw ma aw den ka bana kan. Aw kana aw yɛrɛ jate aw kelen na abada. I mago bɛ dɛmɛ min na, i kana siga k’o sɔrɔ.

`Kabuki ka banaw, Jamu banaw, Denmisɛnw ka banaw, ɲɛda cogoyaw, Yiriwali gɛlɛyaw, Hakilila yiriwali, Kabuki banaw, Bana minnu man ca