An ka an janto Krabbe bana na, o ye hakilibana ye min man teli ka sɔrɔ denmisɛnw na

Ba walima fa bɛ dusukasi ni jɔrɔnanko min sɔrɔ n’u denmisɛnnin banana, a ka gɛlɛn ka o fɔ daɲɛw la, tiɲɛ tɛ? Kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a ye bana ye min man teli ka sɔrɔ ani a bɛ iko a ka gɛlɛn, o doni bɛ bonya ka tɛmɛ o kan yɛrɛ. Bi an bɛna kuma o cogoya kelen kan min man ca nka a nafa ka bon. O bɛ Weele ko Krabbe bana. Mɔgɔ dɔw fana b’a wele ko Globoïde Cell Leukodystrophie. Hali n’a tɔgɔ bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a ka jan dɔɔnin, an k’a nɔgɔya.

Krabbe bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Krabbe bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ farikolo yɔrɔw degun. A bɛ Fɔ a ma ko "kra-bah".

Nin bana in bɛ bana kulu dɔ la min bɛ wele ko Leukodystrophies. Nin bana ninnu na , farikolo tangalan min bɛ wele ko Myelin an ka farikolo la, o bɛ tunun (o bɛ wele ko Demyelination). Miiri an farikolo la, nɛrɛmuguma minnu bɛ yen, olu ye kuran fiyɛw ye. Lakanalifɛn dɔ bɛ o nɛgɛw lamini na, i n’a fɔ plastiki bɔgɔlan min bɛ nɛgɛ sanfɛ. O de bɛ Weele ko Myelin. Nin miyɛlini bɔgɔlan in de bɛ a to nɛrɛmuguma cikanw bɛ taa teliya la ani cogo bɛnnen na. Krabbe bana na, o miyɛlini dawolo bɛ tiɲɛ.

Ani fana, nin bana in na, farikolokisɛ suguya dɔ bɛ se ka ye kunsɛmɛ na min bɛ wele ko globoïde cellules. Olu ye farikolokisɛ belebelebaw ye minnu ka teli ka kɛ ni nucleus (nucleus) caman ye.

Ni miyɛlini dawolo tiɲɛna, kunsɛmɛnasumaya bɛ daminɛ ka sa. O bɛ gɛlɛyaw lase dɔɔni dɔɔni minnu bɛ farikolojidɛsɛ baara tiɲɛ. I n'a fo:

• Hakilila-dɛsɛ
• Paralizi (paralyse) bɛ mɔgɔ minɛ
• Lamɛnni dɛsɛ walima tulo gerenni

Krabbe bana ye bana ye min bɛ mɔgɔ farikolo tiɲɛ, a bɛ juguya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ. Dusukasiko ye ko a ka teli ka laban saya la.

Bana in tɔgɔ dara Knud Krabbe kan, n’o ye Danmakɛ hakililabaarakɛla dɔ ye.

Krabbe bana bɛ jɔn de minɛ kosɛbɛ?

Krabbe bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu 90% ɲɔgɔn bɛ taamasiɲɛw daminɛ kalo 1 ni kalo 7 cɛ. O bɛ wele ko Krabbe bana min bɛ kɛ denmisɛnniw na. Tuma dɔw la, bana bɛ se ka daminɛ kalo 18 kɔfɛ, balikuya waati walima balikuya waati. O bɛ wele ko Krabbe bana min bɛ daminɛ kɔfɛ.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko Krabbe bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ ka taa denw fɛ jamu sababu fɛ.

Nin bana in ka ca cogo di?

A ka ca a la, Krabbe bana ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Nka, a sɔrɔli hakɛ tɛ kelen ye diɲɛ yɔrɔw la. Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw ka fɔ la, bana in bɛ se ka sɔrɔ den ɲɛnama 100.000 o 100.000 ɲɔgɔn na Erɔpu jamanaw na, ani kelen bɛ se ka sɔrɔ den ɲɛnama 250.000 la Ameriki.

Nka, bana in ka ca Israɛl jamana yɔrɔ dɔw la minnu yɔrɔ ka jan mɔgɔw la, mɔgɔ 1000 o 1000 bɛ se mɔgɔ 6 ɲɔgɔn ma.

Krabbe bana taamasiɲɛw ye mun ye?

Krabbe bana taamasiɲɛw juguya bɛ bɔ a taamasiɲɛw daminɛ san hakɛ la. Krabbe bana suguya min bɛ denmisɛnniw na, o bɛ juguya joona, wa a ka ca a la a bɛ mɔgɔ faga sani u ka se san 2 ma. Krabbe bana min bɛ daminɛ kɔfɛ, o ka nɔgɔn kosɛbɛ, wa a si hakɛ bɛ janya.

Denmisɛnniw ka Krabbe bana taamasiɲɛw

Krabbe bana taamasiɲɛw denmisɛnniw na, olu bɛ se ka dɔn cogo saba la:

Etape 1: 1 .

Krabbe bana bɛ den min na, a ka ca a la, o bɛ bonya ka taa ɲɛ fo ka se kalo 4 fo kalo 6 ma. O waati de la bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ. Olu dɔw ye:

• Lafiyabaliya tuma caman, dimi
• Fɔɔnɔ bɛ kɛ
• Nɔnɔ minni gɛlɛya
• Dɛsɛ ka ɲɛtaa sɔrɔ
• Sumaya ka teli ka kɛ ni bana taamasiɲɛ foyi tɛ a la
• Farikolo fanga dɔgɔyali

Krabbe ka bana bɛ den min na , o bɛ se ka kɛ a bɛ se ka maga a la kojugu, a mankan ani a yeelen. Ni o ɲɔgɔnna wulicogo nana, farikolo bɛ se ka gɛlɛya sɔrɔ (Tonic Spasms). Miiri k’a filɛ, den bɛna kabakoya ani ka a gɛlɛya ni mankan fitini dɔ bɔra a la.

Etape 2nan : .

Taabolo filanan na, aw bɛ se ka bana taamasiɲɛw ye i n’a fɔ:

• Yeli bɛ Changé
• Ɲɛkisɛw tiɲɛni - O kɔrɔ ye ɲɛkisɛw fanga dɔgɔyali ye.
• Jiginni kɛcogo jugu - Ni kɔ, kɔkolo ani senw fasaw sirilen don, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka jɔli kɛ kɔfɛ ka bɔ kɔ la ka taa a bila senkɔniw na (Opisthotonic Posturing). A bɛ iko i bɛ i biri kɔfɛ i n’a fɔ bɛlɛkisɛ.
• Bana minnu bɛ i n’a fɔ kirinni
• Hakili ni farikolo yiriwali sumaya
• Sebaliya ka fɛnw kɛ minnu tun kalanna ka kɔrɔ (misali la, ka nisɔndiya, ka i kun kɔrɔta) tuguni.

Etape 3nan : .

Taabolo sabanan na, nin taamasiɲɛ ninnu bɛ ye:

• Yelibaliya pewu (fiyentɔya) .
• Lamɛnni dɛsɛ pewu (tulonkɛbaliya) .
• Farikolo jɔcogo min tɛ cogo la - jɔcogo min na bolow ni senw bɛ tilennen, bolokɔninw bɛ ɲɛsin duguma, ani kunkolo ni kɔ bɛ sama ka segin kɔfɛ (decerebrate posturing) .
• Se min bɛ mɔgɔ la ka yaala-yaala, o dɔgɔyara.

O kunnafoniw kalanni bɛ se ka dusukasi ni siran bila i la. Nka o fɛnw dɔnni nafa ka bon kosɛbɛ bana sɛgɛsɛgɛli joona na ani ka dɛmɛ sɔrɔ aw mago bɛ min na.

Krabbe bana min bɛ daminɛ kɔfɛ, o taamasiɲɛw

Denmisɛnninw ka Krabbe bana kɔfɛ, o bɛ daminɛ kalo 13 ni kalo 36 cɛ. A taamasiɲɛw bɛ ye dɔɔni dɔɔni nin cogo la:

• Dimi bɛ mɔgɔ la
• Yeli bɛ Changé
• Taamacogo min tɛ cogo la
• Kɔnɔboli
• Apnéique Episodes (Apnéique (banakisɛfagalan)).
• Farikolo funteni basigibaliya

O cogo la, saya si hakɛ bɛ Taa sàn wɔɔrɔ ɲɔgɔn na.

Krabbe bana min bɛ daminɛ denmisɛnninw na, o taamasiɲɛw ye:

• Yeli bɛ Changé
• Yɛrɛyɛrɛli
• Taamacogo jugumanw
• Sebaliya ka lamaga-lamagaliw kunbɛn i n’a fɔ a b’a fɛ cogo min na ani farikolo gɛlɛyali dɔɔni dɔɔni
• Jateminɛ-dɛsɛ/walekɛcogo jugumanba (TDAH) .

Krabbe bana suguya in juguya hakɛ tɛ kelen ye, nka a ka ca a la saya bɛ sɔrɔ san 10 kɔnɔ a sɔrɔlen kɔfɛ.

Krabbe bana min bɛ daminɛ kɔfɛ, o taamasiɲɛw :

• Jeninida bɛ kɛ bolow ni senw na
• Yɛlɛma donna dusukunnataw ni kɛwalew la
• Ka kirin ka a to taama na, balansi bɔnɛni `(Ataxia)`
• Farikolo gɛlɛya (Spasticité) .
• Yeli bɛ Changé ani fiyentɔya
• Kɔnɔnatumuw (Convulsion).
• Lamɛnni dɛsɛ ani tulogweren

Mɔgɔ caman minnu bɛ Krabbe bana sɔrɔ balikuya waati la, olu bɛ fanga dɔgɔya hakili ni farikolo ta fan fɛ.

Mun de bɛ Krabbe bana bila mɔgɔ la?

Krabbe bana ye bana ye min bɛ bɔ bangebagaw la ka taa denw na jamu dɔ sababu fɛ. A bɛ sɔrɔ ciyɛn na ni otosomali kɔsegincogo ye. O kɔrɔ ye ko den ka farikolokisɛ kelen-kelen bɛɛ kɔnɔ, jɛnɛya kopi fila bɛɛ ka kan ka kɛ ni fɛn falenw ye. Nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o tigi bɛ ni o tigi ye min bɛ fɛn caman sɛgɛsɛgɛ, o kopi kelen bɛ a bangebaga kelen-kelen bɛɛ la. Nka, a ka c’a la, bangebagaw tɛ bana taamasiɲɛw jira. U ye bana in tabaga dɔrɔn de ye.

Krabbe bana bɛ sɔrɔ fɛn falenw fɛ `GALC` jamu kɔnɔ. O bɛ na ni farikolo tɛ anzimu dɔ dilan min bɛ wele ko `Galactocerebrosidase`. Nin anzimu in nafa ka bon an farikolo la walasa ka fɛn dɔ fɛnɲɛnamafagalan dɔ labɛn min bɛ wele ko `Galactocerebroside`. Nin galactocerebroside in ye miyɛlini (nɛrɛmugu lamini lakanani datugulan) yɔrɔ nafama dɔ ye.

Ni o anzimu nafama in tununna, miyɛlini dawolo min bɛ farikolo cɛmancɛ bɛɛ la, o bɛ tiɲɛ (demyelination). O de bɛ kɛ sababu ye ka Krabbe bana taamasiɲɛw sɔrɔ hakili la.

Krabbe bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Ameriki jamana dɔw la, Krabbe bana sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ den kuraw sɛgɛsɛgɛli kɛcogo la min bɛ kɛ tuma bɛɛ. Nin ye joli sɛgɛsɛgɛli ye.

Krabbe bana dɔnni fɛɛrɛ nafama wɛrɛ ye ja sɛgɛsɛgɛli ye. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, MRI (Magnetic Resonance Imaging) sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka fɛn dɔw dɔn fɛn minnu bɛ fɛn caman Changements dans la conséquence de la cérébral de Krabbe. MRI nafa ka bon kosɛbɛ kunsɛmɛ joginda dɔnni na Krabbe bana na. Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka dɛmɛ don fana ka bana in sɛgɛsɛgɛ denmisɛnni ni balikuya waati.

Ni a sɔrɔla ko Krabbe bana bɛ aw den na, aw bɛ a lajɛ a ka mɛnni ni a ka yelibaliya hakɛ.A ka c’a la, mɛnni jateminɛ ni ɲɛ sɛgɛsɛgɛli bɛna kɛ wajibi ye. O bɛna aw dɛmɛ ka a dɔn aw den mago bɛ se ka mɛnnikɛminɛn ni yelikɛminɛn suguya minnu na.

Ni a sɔrɔla ko Krabbe bana bɛ aw den na, a ka c’a la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye ko aw ni aw furuɲɔgɔn ka ladilikanw ni aw ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan walasa ka aw ka den wɛrɛ sɔrɔli farati jateminɛ. U bɛ se fana k’a fɔ ko denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni u ye o jɛnɛya in tabaga ye.

Krabbe bana furakɛcogo ye mun ye?

A fɔ man di nka hali bi fura banbali tɛ Krabbe ka bana na. Wa, a ka c’a la, a bɛ laban saya la.

Nka, furakɛli kelen bɛ yen min bɛ se ka Krabbe bana taabolo kunbɛn: joli-sira-funu (HSCT).

Kɔnɔnatumuw cili bɛ farikolokisɛ kɛnɛmanw bila farikolokisɛ kɛnɛmanw nɔ na. Jolilabanaw ye farikolokisɛw ye minnu ma kɔgɔ, minnu bɛ se ka kɛ joli kuru suguya bɛɛ ye, i n’a fɔ joli kuru finmanw, joli kuru bilenmanw ani joli segin furakisɛw.

HSCT la, joli-sira-funu-banakisɛ minnu bɛ bɔ mɔgɔ kɛnɛman dɔ la, olu bɛ don den dɔ la min bɛ ni Krabbe bana ye. O bɛ den dɛmɛ ka farikolokisɛ kɛnɛmanw di a ma ani ka GALC anzimu baara ɲuman kɛ a kunkolo la. Nka, HSCT bɛ nɔ bɔ kosɛbɛ ni a kɛra sani bana taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan.

Ɲininikɛlaw bɛ ka taa a fɛ k’a ɲini ka fura ɲumanw sɔrɔ Krabbe bana na. Ikomi fura tɛ yen sisan ani bana bɛ juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ, furakɛli kunba ye dɛmɛni ye . O bɛ se ka kɛ:

• Farikolo lafiya furaw farikolo girinya kama
• Fura minnu bɛ kirinni kɛlɛ walasa ka kirinni kunbɛn
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli walasa ka dɔ fara mɔgɔw ka taama kan
• Denmisɛn kɔrɔbaw ni mɔgɔkɔrɔbaw ka baarakɛcogo furakɛli
• Ni munumunu gɛlɛyara, aw bɛ dumuni di tubabukan na

Krabbe bana ɲɛfɔli ye mun ye?

Krabbe bana ɲɛfɔcogo man ɲi. A ka c’a la, a bɛ laban saya de la. Nka, ɲɛnamaya waati bɛ danfara ka kɛɲɛ ni bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ san min na.

Krabbe bana bɛ denmisɛn minnu na, olu si hakɛ bɛ se kalo 13 ɲɔgɔn ma denmisɛnninya la. Bana minnu bɛ daminɛ kɔfɛ, olu fanba bɛ sa san fila kɔnɔ a taamasiɲɛw daminɛ kɔfɛ.

Krabbe bana min bɛ daminɛ denmisɛnya ni balikuya la, o taabolo ni a si hakɛ tɛ kelen ye.

A ka ca a la, saya bɛ sɔrɔ Krabbe bana fɛ ka a sababu kɛ ninakilidegun ye min bɛ sɔrɔ farikolo fanga dɔgɔyali fɛ walima banakisɛ min bɛ sɔrɔ dumuni/jiw doncogo fɛ fogonfogon la (aspiration).

Yala Krabbe bana bɛ se ka kunbɛn wa?

Ikomi Krabbe bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, foyi tɛ an bolo ka a kunbɛn.

Nka ni aw bɛ hami Krabbe bana walima jamu bana wɛrɛw ciyɛnta la sani aw ka a ɲini ka den sɔrɔ, aw bɛ kuma kɛnɛyabaarakɛla dɔ fɛ jamu ladilikanw kan.

Krabbe bana bɛ ne den min na, o ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Aw den bɛna a ɲini ka taa u ka kɛnɛyabaarakɛlaw fɛ tuma bɛɛ walasa k’u ka bana taamasiɲɛw kɔlɔsi, k’u ka ɲɛtaa kɔlɔsi, ani ka u ka dɛmɛ ladoncogo ladilan ni a mago bɛ a la. Ni bana taamasiɲɛ kura dɔw bɛ den na, aw bɛ a fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye o yɔrɔnin bɛɛ.

Krabbe bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a bɛ sɔrɔ cɛya la. A bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ kabakoya ani ka kɛ doni ye ni i y’a dɔn ko Krabbe bana bɛ i den na. Nka, i hakili to a la ko i kelen tɛ. Nafolo bɛ yen min bɛ se ka i n’i ka denbaya dɛmɛ ani k’u kalan o ko la. Dɔgɔtɔrɔso jɛkulu min bɛ nin bana in dɔn, o nafa ka bon walasa ka den ladoncogo ɲuman kɛ.

Kuma surun (Take-Home Message) .

Fɛn nɔgɔman dɔw filɛ nin ye minnu ka kan ka to i hakili la Krabbe bana kan:

• Krabbe bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ.
• O bɛ lakanani datugulan tiɲɛ min bɛ wele ko miyɛlini, o min bɛ farikolo yɔrɔw lamini.
• Bana juguya ni a si hakɛ bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni a taamasiɲɛw bɛ daminɛ san hakɛ la (denmisɛnw, denmisɛnw, mɔgɔkɔrɔbaw). A ka jugu kosɛbɛ denmisɛnniw de la.
• Sisan fura tɛ yen, nka furakɛli dɛmɛnanw bɛ yen walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ. HSCT (hématopoïétique stem cellules transplantation) sani bana taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan, o bɛ se ka bana juguyali kunbɛn tuma dɔw la.
• Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, wa a tɛ se ka bali. Nka, ladilikan minnu bɛ kɛ jamu kan, olu bɛ se k’aw dɛmɛ ka farati dɔn.
• Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ den na, a nafa ka bon kosɛbɛ ka dɔgɔtɔrɔso laadilikan ɲini joona.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Aw ye aw hakili to a la ko a ka fisa aw ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲumanw ɲini kɛnɛyako gɛlɛya o gɛlɛya la.

` Krabbe ka bana, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Demyelination, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Hakilila banaw, Denmisɛnw ka banaw