Aw bɛ hami aw den ka hakili yiriwali la wa? An ka kuma Leukodystrophie métachromatique (MLD) kan .

I n’a fɔ n’a sɔrɔ i y’a kɔlɔsi cogo min na, denmisɛnnin dɔw ka yiriwali tɛ kelen ye ka tɛmɛ dɔw kan. A bɛnnen don bangebaga ka degunba sɔrɔ n’u ye taama walima kuma daminɛ, wa u bɛ mɛnni dɔɔni kɔlɔsi. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ se ka kɛ degun ye o cogo kelen na, nka a man ca kosɛbɛ. A bɛ fɔ a ma ko leukodystrophie métachromatique, walima MLD ni a surunyalen don. Hali n’a tɔgɔ bɛ se ka kɛ ko a ka gɛlɛn, an k’a ɲini k’a nɔgɔya.

Nin joli-sira-funu (MLD) in ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, `(MLD)` ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ nɔ bila an ka cɛmancɛ-farikolo-yɔrɔ la kosɛbɛ, o kɔrɔ ye ko kunsɛmɛ ni kɔkolo fɛn finmanw , ani fana an farikolo yɔrɔw lamini-nɛrɛw. `(MLD)` ye bana wɛrɛ ye min bɛ `(Lysosomal storage diseases)` kulu la.

Sisan, n’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka nin fɛn finman in bɛ tiɲɛ cogo min na. Fɛn tuluma dɔ bɛ an ka selilu kɔnɔ min bɛ wele ko `(Sulfatides)`. A ka ca a la, o ka kan ka tiɲɛ. Nka `(MLD)` bɛ mɔgɔ min na, o `(Sulfatides)` bɛ dalajɛ seliw kɔnɔ. Ni o dalajɛra, `(myelin sheath)`, n’o ye lakanani datugulan ye min bɛ farikolo yɔrɔw lamini, o tɛ yiriwa ka ɲɛ. Nin miyɛlini bɔgɔlan in bɛ i n’a fɔ plastiki bɔgɔlan min bɛ nɛgɛ lamini. O miyɛlini in de bɛ fɛn finman di a ka kulɛri finman ma.

O la, mun bɛ kɛ ni o miyɛlini bɔgɔlan tiɲɛna? An hakili baara ni an ka farikoloɲɛnajɛ baara, o kɔrɔ ye ko farikolo lamagacogo, o bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni. ``(MLD)`` taamasiɲɛw bɛ juguya ka taa a fɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ, wa a ka ca a la, saya bɛ se ka kɛ san damadɔ kɔnɔ a sɔrɔlen kɔfɛ.

O bɛ wele ko leukodystrophie métachromatique kun kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ kosɔn. Ni banakɔtaa dɔnbaga y’a lajɛ ni mikroskɔpu ye, o sulfatide ninnu bɛ farikolokisɛ minnu na, olu bɛ kulɛri minɛ cogo wɛrɛ la ka tɛmɛ u lamini farikolokisɛ tɔw kan. O de y'a To a bɛ Weele ko "mɛtakɔrɔmatiki". "Leukodystrophie" kɔrɔ ye fɛn finmanw tiɲɛni ye dɔɔni dɔɔni ("leuco" kɔrɔ ye fin ye, ani "dystrophie" kɔrɔ ye toli ye).

`(MLD)` suguya kunbabaw ye jumɛnw ye?

Nin bana in (MLD) suguya saba de bɛ yen. Olu bɛ tila ka kɛɲɛ ni u si hakɛ ye.

Denmisɛnw ka MLD kɔfɛ

Nin ye MLD suguya ye min ka teli ka kɛ. A ka ca a la a bɛ denw minɛ minnu si bɛ kalo 12 ni kalo 20 cɛ, walima san kelen ni tila ɲɔgɔn. A taamasiɲɛw ye taama gɛlɛya ye, yiriwali bɛ mɛn, fiyentɔya, ani hakiliɲagami. A fɔ man di nka, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ sa sani u ka se san 5. MLD banabagatɔ 50% fo 60% ɲɔgɔn bɛ don o kulu kɔnɔ.

Denmisɛnw ka MLD (MLD) .

A ka c’a la, nin suguya in bɛ kɛA bɛ denmisɛnniw de minɛ minnu si bɛ san 3 ni san 10 cɛ. Nin MLD suguya in bɛ den min na, o bɛ se ka sa san 10 fo san 20 kɔnɔ a sɔrɔlen kɔfɛ. MLD banabagatɔ 20% fo 30% ɲɔgɔn bɛ don o kulu kɔnɔ.

MLD balikuw

A ka ca a la a bɛ daminɛ san 16 kɔfɛ, o kɔrɔ ye ko funankɛya waati walima kɔfɛ. A taamasiɲɛw ye hakili yeli ye, kirinni, ani hakiliɲagami. Saya bɛ se ka kɛ san 6 ni san 14 cɛ bana sɔrɔlen kɔfɛ. MLD banabagatɔ 15% fo 20% ɲɔgɔn bɛ don o kulu kɔnɔ.

Bana `(MLD)` ka dɔgɔn cogo di?

Ɔwɔ, MLD ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw ka fɔ la, a bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ Ameriki jamana na, mɔgɔ 40 000 o 40.000. Nka, a ka ca jamana dɔw la minnu yɔrɔ ka jan. Misali la, a jirala ko Navajo mɔgɔw hakɛ bɛ se mɔgɔ 2500 o 2500 ma, o hakɛ bɛ se mɔgɔ kelen ɲɔgɔn ma.

`(MLD)` bana taamasiɲɛw ye mun ye?

MLD taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni a suguya ye. Nka a ka c’a la, suguya bɛɛ bɛ farikolojɔli baara tiɲɛ dɔɔni dɔɔni. O kɔrɔ ye ko fɛn minnu bɛ i n’a fɔ farikolo lamagacogo, hakili, dusukunnataw ani mɔgɔya, olu bɛ nɔ bila o la.

Denmisɛnninw ka MLD laban taamasiɲɛw

Nin `(MLD)` suguya in bɛ den minnu na, a daminɛ na, a bɛ se ka kɛ i n’a fɔ u bɛ bonya cogo la, nka san kelen ɲɔgɔn kɔfɛ, u bɛ nin taamasiɲɛ ninnu daminɛ:

• A bɛ kɛ taama gɛlɛn ye , a laban na, taama tɛ se ka kɛ fewu.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia) bɛ kɛ.
• Yiriwali kɔtigɛlenw bɛ ye.
• Kuma gɛlɛya (dysarthrie).
• Dɔɔni dɔɔni , yeli bɛ ban ani fiyentɔya bɛ kɛ.
• Munumunu gɛlɛya (dysphagie).
• Hakiliɲagami bɛ sɔrɔ.

Denmisɛnw ka MLD taamasiɲɛw

Nin MLD suguya in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka taamasiɲɛw jira i n’a fɔ:

• Hakilila sekow bɛ dɔgɔya. O bɛ se ka kɔlɔsi lakɔli baara la.
• Taamacogo gɛlɛyaw bɛ sɔrɔ.
• Yɛlɛma donna mɔgɔya la.
• A tɛ se ka farikolo lamagacogo kunbɛn.
• Periférique neuropathie bɛ sɔrɔ.
• Kɔnɔboli bɛ ka na.
• Hakiliɲagami bɛ sɔrɔ.

Baliku MLD taamasiɲɛw

Hakilila caman yeli ye taamasiɲɛw ye minnu bɛ ye balikuw la minnu bɛ ni MLD ye.Farikolo lamaga gɛlɛyaw bɛ se ka kɛ u tɛ yen walima u ka dɔgɔn. A taamasiɲɛ fɔlɔw bɛ se ka kɛ dɔlɔminbaliya ye, dɔlɔminbaliya, walima gɛlɛyaw lakɔli/baarakɛyɔrɔ la.

Fɛn wɛrɛw ye:

• Hakilila gɛlɛyaw, i n’a fɔ hakiliɲagami, hakiliɲagami, walima hakiliɲagami .
• Kɔnɔboli.
• Neuropathie périphérique (banakisɛfagalanw) minnu bɛ sɔrɔ farikolo yɔrɔw la.
• Hakiliɲagami bana.

Tuma dɔw la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka MLD sɛgɛsɛgɛ cogo jugu la balikuw la ko bipolar disorder walima hakiliɲagami.

Mun bɛ kɛ sababu ye ka `(MLD)` sɔrɔ?

MLD sababuba ye jamu jiginni ye min bɛ sɔrɔ bangebaga fila bɛɛ fɛ.

MLD banabagatɔ caman bɛ ni fɛn dɔ ye min bɛ ARSA jamu la. O jɛnɛya in bɛ cikan di anzimu dɔ dilanni ma min bɛ wele ko Arylsulfatase A. O anzimu bɛ dɛmɛ ka sulfatide kofɔlenw tiɲɛ. O la, ka da jeninida caman cili kan, MLD bɛ mɔgɔ minnu na, olu tɛ nin anzimu in dilan, walima u tɛ a bɔ dɔɔnin dɔrɔn. O de kosɔn, sulfatidiw bɛ dalajɛ. O sulfatidiw dalajɛli ye baga ye farikolo yɔrɔ finmanw na, ka o farikolokisɛw tiɲɛ.

MLD banabagatɔ dɔw fana bɛ se ka fɛn dɔw sɛmɛntiya PSAP jamu la, o fana bɛ cikanw di sulfatide tiɲɛni kan.

Yala nin ye fɛn ye min bɛ bɔ jeninida la wa?

Ɔwɔ, `(MLD)` ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ ciyɛn sɔrɔ `(autosomal recessive)` cogo la. O kɔrɔ ye ko nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o bangebaga fila bɛɛ bɛ nin jamu fɛn caman sɛgɛsɛgɛlen in kopi kelen ta (`(carriers)`). Nka, a ka c’a la, o bangebagaw tɛ bana taamasiɲɛw jira. Walasa den ka bana in sɔrɔ, o jamu nafama in ka kan ka sɔrɔ ba ni fa fila bɛɛ fɛ.

`(MLD)` kɔlɔlɔ jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ?

Kɔnɔnatumu kunbaba minnu bɛ se ka sɔrɔ `(MLD)` fɛ, olu ye :

• Hakilila-jɔ-cogow dɔgɔyali (hakiliɲagami) .
• Fiyentɔya bɛ sɔrɔ ɲɛkisɛw tiɲɛni fɛ.
• Balodɛsɛbaliya.
• sɔgɔsɔgɔninjɛ bɛ sɔrɔ dumuni walima ji minnu bɛ don fiɲɛbɔyɔrɔ la .
• Saya.

MLD bɛ sɔrɔ cogo di?

Ni dɔgɔtɔrɔ (a ka c’a la, hakililabaarakɛla) bɛ sigasiga MLD la ka da aw walima aw den ka bana taamasiɲɛw kan, u bɛ se ka yamaruya di ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ i n’a fɔ:

• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : O bɛ se ka fɛn falenw dɔn jamu ``ARSA'' ni ``PSAP'' la minnu bɛ ``MLD'' bila mɔgɔ la.
• Biochimique sɛgɛsɛgɛli:O bɛ se ka `(Sulfatides)` hakɛ suman aw fari la. Misali la, `(Sulfatase)` anzimu baara ani `(Sulfatides)` hakɛ sugunɛ na, olu bɛ sɛgɛsɛgɛ.
• Sugunɛ MRI : O bɛ dɛmɛ ka MLD sɛgɛsɛgɛli dafa. Ikomi MLD bɛ mɔgɔ minnu na, miyɛlini bɔnɛcogo kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ u la, MRI bɛ se ka kɛ walasa ka a dɔn ni miyɛlini bɛ yen walima ni a tɛ yen.

Ni a sɔrɔla ko MLD bɛ aw la, a bɛ se ka ɲini aw fɛ aw ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ walasa ka a dɔn bana in ye nɔ bila aw farikolo la cogo min na. Olu dɔw ye:

• Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni hakili-la-ko ye.
• Hakilila-sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni hakili-la-ko ye.
• Nɛrɛmuguta sɛgɛsɛgɛliw.

`(MLD)` furakɛcogo jumɛnw ye?

A fɔ man di nka, fura tɛ MLD la. Furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ. Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka a fɔ ko aw bɛ se ka banakisɛfagalanw cili kɛ walasa ka bana in taabolo sumaya, sani bana taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan walima denmisɛnniw na minnu taamasiɲɛw ka nɔgɔn.

Fura suguya caman bɛ se ka di walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, i n’a fɔ:

• Kɔnɔboli furaw minnu bɛ kɛ ka kirinni furakɛ.
• Aw bɛ farikolo gɛlɛyali dɔgɔya (spasticité) (fasa lafiyalanw).
• Hakilila gɛlɛyaw furakɛli furaw.
• AINE ni dimimadafura wɛrɛw dimi kama.

Furakɛli wɛrɛ minnu bɛ se ka kɛ, olu ye:

• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli walasa ka farikolo fanga ni a gɛlɛya dɔgɔya.
• Baarakɛcogo furakɛli walasa ka dɛmɛ don don o don baaraw la.
• Kuma furakɛli kuma ni munumunu gɛlɛyaw kama.
• Hakilila-furakɛli hakili kɛnɛya gɛlɛyaw la.
• Gastronomie endoskopique percutanée (PEG) ye fɛɛrɛ ye min bɛ kɛ ka dumuni kɛ tubabufura fɛ ka don kɔnɔbara la dumunikɛbaliya ni balodɛsɛ gɛlɛyaw kama.

aw walima aw den fana bɛ se ka kɛ ni furakɛli kuntaalajan ye . Ladonni min bɛ mɔgɔ farikolo lafiya, o ye ladonni ye min bɛ lafiya di bana taamasiɲɛw ma, ka dusu saalo, ani ka dɛmɛ don bana jugumanw bɛ mɔgɔ minnu na i n’a fɔ MLD. A bɛ lafiyaba di fana banabagatɔ ladonbagaw ma. A bɛ se ka kɛ ka fara MLD furakɛli wɛrɛw kan.

Bana `(MLD)` bɛ mɔgɔ min na, mun bɛ kɛ o la? (Bana in taabolo) .

MLD ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo man ɲi kosɛbɛ. O ye bana ye min bɛ taa ɲɛ. O kɔrɔ ye ko bana taamasiɲɛw bɛ jɛnsɛn ka juguya. MLD bɛ mɔgɔ min na, o tigi farikolo ni a hakili tɛ baara kɛ pewu, wa a laban na, a bɛ sa.

I bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ ni `(MLD)` ye fo waati joli?

MLD bɛ mɔgɔ min na, o tigi si bɛ waati hakɛ min na, o bɛ bɔ bana in sɔrɔ fɔlɔ si hakɛ la.

• Denmisɛnninw ka kɔfɛta cogoya:A ka ca a la, saya bɛ kɛ san duuru fo san wɔɔrɔ kɔnɔ a sɔrɔlen kɔfɛ.
• Denmisɛnninw ka bana : Nin bana suguya in man ca, wa a ka ca a la, a bɛ na ni saya ye san 10 fo san 20 kɔnɔ a sɔrɔlen kɔfɛ.
• Baliku cogoya : A ka ca a la saya bɛ kɛ san 6 ni san 14 cɛ bana sɔrɔlen kɔfɛ.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka `(MLD)` bali wa?

Ikomi MLD ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, foyi tɛ se ka kɛ ka a kunbɛn.

Nka, ni MLD bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, a ka ɲi aw ka ladilikan ɲini jamu siratigɛ la walasa k’a dɔn ni aw fana ye nin jamu jiginni in tigi ye.

`(MLD)` bɛ mɔgɔ min na, aw bɛ o tigi ladon cogo di? / I bɛ mun kɛ ni `(MLD)` bɛ i walima i den na?

Ni MLD bɛ aw walima aw den na, a nafa ka bon aw ka furakɛlicogo ɲuman sɔrɔ. I ka kan k’a lafasa ani ka diya i ye o ko la. O dɔrɔn de la, i bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman mara.

Ani fana, a nafa ka bon kosɛbɛ ka don dɛmɛjɛkulu dɔ la walasa ka mɔgɔ wɛrɛw kunbɛn minnu ka ko kɛlenw ni i ta bɔlen don ani ka hakilinaw falenfalen.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni MLD bɛ aw walima aw den na, aw ka kan ka to ka ɲɔgɔn sɔrɔ ni aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu ye walasa ka a dɔn bana bɛ taa ɲɛ cogo min na ani ka aw ka furakɛli bolodacogo ladilan ka kɛɲɛ ni aw mago ye.

(MLD) sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ degun. Nka, aw ka kɛnɛyabaarakɛlaw ka jɛkulu bɛ se ka aw dɛmɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛncogo dɔ labɛn min bɛ baara kɛ aw ye. A nafa ka bon ka a lajɛ ko aw mago bɛ dɛmɛ min na, aw bɛ o sɔrɔ ani ka to aw ka kɛnɛya sanfɛ. Aw ye aw hakili to a la ko aw ka kɛnɛyabaarakɛlaw bɛ yen tuma bɛɛ walasa ka aw ni aw ka denbaya dɛmɛ.

An ye kuma minnu kan, n’an y’olu fara ɲɔgɔn kan (Take-Home Message) .

Okey, donc an ye kuma caman fɔ `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` kan bi, tiɲɛ tɛ?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, `(MLD)` ye bana ye min man ca kosɛbɛ, min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ kunsɛmɛ ni farikolo yɔrɔ finmanw tiɲɛ. A bɛ sɔrɔ tulumafɛn sugu dɔ dalajɛli fɛ min bɛ wele ko `(Sulfatides)` farikolokisɛw kɔnɔ.

Nin bana in suguya saba bɛ yen – denmisɛnniw, balikuw, ani denmisɛnw. U kelen-kelen bɛɛ taamasiɲɛw ni u taabolo tɛ kelen ye.

A fɔ man di nka, fura tɛ nin bana in na. Nka, furakɛli suguya caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman mara. Tuma dɔw la, jirisunw cili bɛ se ka dɛmɛ don ka bana jɛnsɛnni kunbɛn.

Hali ni nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, wa a tɛ se ka bali, jamu ladilikan nafa ka bon ni denbaya ka tariku bɛ yen.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka bana in bɛ mɔgɔ min na, o tigi ladonni ni a dɛmɛcogo ɲuman.Furakɛcogo ɲuman, furakɛli min bɛ mɔgɔ farikolo lafiya, ani denbaya ka kanuya n’a ka jateminɛ, o bɛɛ nafa ka bon kosɛbɛ. Aw kelen tɛ, wa dɔgɔtɔrɔw, ladilikɛlaw ani dɛmɛjɛkuluw bɛ yen minnu bɛna aw dɛmɛ nin taama in na.

` Leukodystrophie métachromatique, MLD, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, hakilibanaw, fɛn finmanw, miyɛlini, denmisɛnw ka banaw