Yala aw den tɛ ninakili wa? Yala a bɛ se ka kɛ Pompe bana ye wa?

Yala i denmisɛnnin bɛ a yɛrɛ sɛgɛn ani a bɛ sɛgɛn wa? Yala a bɛ sigi dɔrɔn, a tɛ lamaga i n’a fɔ a si hakɛ denmisɛn tɔw wa? Walima a ka gɛlɛn denmisɛnnin kɔrɔba dɔ ma ka taama, ka boli, walima ka pan wa? A bɛnnen don ba walima fa ka siran kosɛbɛ ni u ye nin ɲɔgɔnna fɛn ye. Nka o kow tɛ kɛ cogo la tuma bɛɛ. Bi an bɛ kuma bana dɔ kan min man ca, min bɛ kɛ sababu ye ka farikolo fanga dɔgɔya, nka a ma dɔn kosɛbɛ an ka jamana kɔnɔ. O ye Pompe bana ye.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Pompe bana ye mun ye?

Pompe bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ kɛ sababu ye ka sukaro gɛlɛn dɔ dalajɛ an farikolo kɔnɔ, min bɛ wele ko glycogène . A bɛ bana kulu dɔ la min bɛ wele ko glycogène marali banaw.

O bɛ ɲɛ, sisan an ka nin faamuya dɔɔnin dɔɔnin. An farikolo bɛ ni anzimu dɔ ye min bɛ wele ko acid alpha-glucosidase , walima GAA ni a surunyalen don. Nin anzimu in baara kunba ye ka sukaro gɛlɛn min bɛ wele ko glycogène, n ye min kofɔ ka tɛmɛ, o tiɲɛ k’a tigɛli kɛ sukaro nɔgɔman ye, n’o ye sukaro ye, o min b’an farikolo dɛmɛ ka fanga sɔrɔ a mago bɛ min na.

Pompe bana bɛ mɔgɔ min na, farikolo tɛ nin GAA anzimu in dilan, walima a bɛ dɔɔni dɔrɔn de bɔ. O la sa, mun bɛ kɛ o tuma na? Ikomi fɛɛrɛ tɛ yen min bɛ se ka glycogène tiɲɛ, a bɛ daminɛ ka dalajɛ dɔɔni dɔɔni an ka selilɛriw kɔnɔ.

an ka selilu kɔnɔ , farikolo yɔrɔ misɛnninw bɛ yen minnu bɛ wele ko lizozomu . Olu de bɛ kɛ i n’a fɔ nɔgɔw lasegin yɔrɔw. GAA anzimu ka kan ka baara kɛ o lizozomu ninnu kɔnɔ. Ni anzimu tɛ yen, glycogène bɛ dalajɛ o lizozomu ninnu kɔnɔ, ka u tiɲɛ, ka laban ka selilɛri bɛɛ tiɲɛ. O tiɲɛni in ka teli ka nɔ bila an dusukun fasaw ni kolotugudaw la. O de kama taamasiɲɛw i n’a fɔ farikolo fanga dɔgɔyali bɛ bɔ kɛnɛ kan.

Nin bana in bɛ dɔn ni tɔgɔ wɛrɛw ye:

• Asidi maltase dɛsɛ
• Glycogène marali bana suguya filanan (GSD2) .

Nin bana in suguya kunbabaw ye jumɛnw ye?

Pompe bana bɛ se ka tila suguya fila ye, ka da a daminɛ si hakɛ kan ani a taamasiɲɛw juguya. Walasa k’aw dɛmɛ ka danfara min bɛ suguya fila ninnu cɛ, an k’o faamu, an ka nin tabali in lajɛ .

Pompe bana taamasiɲɛ jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ?

A taamasiɲɛw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni bana suguya ye.

Denmisɛnniw ka bana daminɛ taamasiɲɛw

Nin suguya in na, a bɛ se ka kɛ den tɛ taamasiɲɛ foyi jira a bange waati, nka o taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ kalo damadɔ kɔnɔ.

• Hypotonia : Nin ye a taamasiɲɛba ye. Den fari bɛ kɛ bɔgɔbɔgɔ ye ani a bɛ kɛ i n’a fɔ finimugu pupo. A ka gɛlɛn ka kunkolo kɔrɔta walima ka a wuli.
• Dusukun tantanni : Dusukun bɛ bonya ka a sababu kɛ glycogène dalajɛli ye dusukun fasa la.
• Sugunɛbilenni (Hepatomegaly) .
• Kan min bɛ bonya (Macroglossia) .
• Kisɛya ni bonya gɛlɛyaw : Den tɛ girinya ka taa a fɛ wa a bɛ sɔgɔsɔgɔ.
• Ninakili gɛlɛya : Ni disi fasaw fanga dɔgɔyara, o bɛ ninakili gɛlɛya.
• Dumuni ni minni gɛlɛya : Sinɔnɔ ni minni gɛlɛya, o bɛ se ka gɛlɛya lase fɛnw ma i n’a fɔ nɔnɔ min.
• Ninakilidegun minnu bɛ to ka sɔrɔ (sɔgɔsɔgɔ, farigan).
• Lamɛnni gɛlɛya.

Taamasiɲɛ minnu bɛ daminɛ kɔfɛ

Nin taamasiɲɛ suguw man jugu, wa u bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni, nka u bɛ se ka juguya waati tɛmɛnen kɔ.

• Senw ni kɔkolo fasaw fanga dɔgɔyali dɔɔni dɔɔni.
• Taama gɛlɛya ani ka bin tuma caman.
• Farikolodimi bɛ kɛ yɔrɔba dɔ kan.
• Sebaliya ka farikoloɲɛnajɛ kɛ.
• Ninakilidegun minnu bɛ to ka sɔrɔ.
• Ninakili gɛlɛya ni a sɛgɛnnen don (Dyspnea).
• Sɔgɔmadama kungolodimi : O bɛ se ka kɛ ninakilibaliya taamasiɲɛ ye su fɛ.
• Sɛgɛn kojugu ani sunɔgɔbaliya tile kɔnɔ.
• Kisɛya dɔgɔyali.
• Munumunu gɛlɛya (Dysphagie).
• Dusukun tantanni basigilen (Arrhythmie).
• Lamɛnni gɛlɛya.

Mun na nin bana in bɛ sɔrɔ? O sababu ye mun ye?

nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu sababu fɛ pewu . Jɛnkulu dɔ bɛ an fari la min bɛ wele ko GAA . O jɛnɛya in de bɛ GAA anzimu kofɔlen in dilanni ɲɛminɛ. Pompe bana bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ GAA jamu in na. O fɛn falen in bɛ GAA anzimu bɔli dɔgɔya walima k’a jɔ pewu.

Nin bana in bɛ sɔrɔ ‘Autosomal Recessive’ cogo la. O kɔrɔ ye mun ye?

Ni bangebaga fila bɛɛ ye bana in tabaga ye, a bɛ se ka kɛ 25% ye ko den bɛna bana in sɔrɔ, a bɛ se ka kɛ 50% ye ko den fana bɛna kɛ a tabaga ye, ani a bɛ se ka kɛ 25% ye ko den tɛna jeninida nafama si ciyɛn ta, wa a bɛna kɛnɛya.

Dɔgɔtɔrɔ bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Ni aw bɛ taa ni aw den ye walima aw yɛrɛ ye dɔgɔtɔrɔso la, u bɛ min kɛ fɔlɔ, o ye ka farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ ani ka aw ka denbaya ka furakɛli tariku ɲininka. O kɔ, u bɛ sɛgɛsɛgɛli damadɔ kɛ walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa.

• Joli sɛgɛsɛgɛliw:
• Kɛrɛyatini kinase hakɛ sɛgɛsɛgɛli : Nin anzimu in bɛ bɔ joli la ni farikolo yɔrɔw tiɲɛna. Ni a hakɛ kɔrɔtara, o bɛ se k’a jira ko farikolo yɔrɔw tiɲɛna.
• GAA enzyme activity test: Nin ye sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen ye . Joli bɛ ta ka GAA anzimu baara jateminɛ. Ni Pompe bana bɛ aw la, o baara in ka dɔgɔn kosɛbɛ.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ walasa ka a dɔn ni fɛn dɔw bɛ GAA jamu kɔnɔ.
• Kɔrɔbɔli wɛrɛw:
• Fogonfogon baarakɛcogo sɛgɛsɛgɛliw : Aw bɛ ninakili fasaw fanga dɔgɔyali suman.
• Electromyography (EMG): Aw bɛ farikolo yɔrɔw kuran baara jateminɛ.
• Dusukun sɛgɛsɛgɛliw : Sɛgɛsɛgɛliw i n’a fɔ ECG ani Echocardiogramme bɛ dusukun cogoya lajɛ.
• Sunɔgɔ kalanw : Aw bɛ ninakili gɛlɛyaw dɔn sunɔgɔ waati.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Hali ni Pompe bana tɛ se ka kɛnɛya pewu, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

Furakɛli kunba ye Enzyme Replacement Therapy (ERT) ye , o ye GAA anzimu tununnen ka jamu sɛgɛsɛgɛli ye ani ka a di jolisira fɛ kɔgɔ fɛ.

• Alglucosidase alfa ye
• Avalglucosidase alfa ye

Ni fura ninnu ye, .

• A bɛ dɔ bɔ dusukun bonyalen bonya la.
• A bɛ dusukun baara segin a cogo kɔrɔ la.
• A bɛ farikolo fanga ni a baara ɲɛ.
• A bɛ dɔ bɔ glycogène (glycogène) sɔrɔli la farikolokisɛw la.

Ka fara nin ERT furakɛli kan, banabagatɔ mago bɛ dɛmɛ na.A nafa ka bon fana ka fɛnw di. O kama, dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ni furakɛlikɛlaw ka kulu dɔ bɛ ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ.

• Farikoloɲɛnajɛla: Aw bɛ farikoloɲɛnajɛw kɛ walasa ka farikolo fanga bonya ani ka lamagacogo ɲɛ.
• Baarakɛlaw: Aw bɛ mɔgɔw dɛmɛ u ka don o don baara kɛ u yɛrɛma.
• Ninakili furakɛbagaw: Aw bɛ ninakili gɛlɛyaw furakɛ.
• Dusukun dɔgɔtɔrɔw
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔsow

Ka kɛɲɛ ni bana juguya ye, banabagatɔ mako bɛ se ka kɛ fɛnw na i n’a fɔ fiɲɛbɔlan masin walima balodɛsɛbanakisɛ .

Ka fara o kan, dɔnnikɛlaw bɛ ka ɲinini kɛ bi furakɛlicogo dɔw fana na i n’a fɔ jeninida furakɛli , min laɲini ye ka farikolo kɛ GAA anzimu yɛrɛ ye, a kɛtɔ ka jamu tiɲɛnen bila kɛnɛyalen nɔ na.

Ni nin bana in bɛ aw walima aw den na, aw bɛ se ka mun kɛ?

Ni hali siga fitini bɛ aw la ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw walima aw den na, aw kana waati tiɲɛ ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona. Ni bana in sɔrɔla joona ani ni furakɛli daminɛna, banabagatɔ ka ɲɛnamaya kɛcogo bɛ se ka ɲɛ.

Nin cogoya in ɲɔgɔn kunbɛnni man nɔgɔn. O de kama a nafa ka bon ka dɛmɛ ɲini hakilijagabɔla dɔ fɛ. Ani fana, ka fara dɛmɛjɛkuluw kan ni mɔgɔ wɛrɛw ye minnu ka bana suguw bɛ u la ani u ka denbayaw, o bɛ se ka kɛ fanga belebele ye. Fɛn kelen min ka bon, o ye k’a miiri ko i kelen tɛ.

Aw mago bɛ lafiɲɛ ni hakili kɛnɛya fana na walasa ka den ladon. Kana ɲinɛ o kɔ.

Aw bɛ ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ ninnu:

• Pompe bana sugu jumɛn bɛ ne den na?
• An ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen jumɛn wɛrɛw lajɛ?
• Ne bɛ se ka mun kɛ walasa ne den ka lafiya?
• Yala a ka ɲi ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw fana ye wa?
• Ne bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ cogo di walasa ka to hakili la ni nin bana in ye?