Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw denmisɛnnin na wa? An ka kuma Prader-Willi ka bana kan

A bɛ se ka kɛ aw ye haminanko dɔw sɔrɔ aw den ka bonya ni a ka yiriwali ko la, walima a bɛ dumuni ni minni kɛcogo la. Den dɔw mako bɛ ladonni kɛrɛnkɛrɛnnen dɔɔni. Bi, an bɛna kuma bana dɔ kan min man ca, nka a nafa ka bon, aw ka kan ka min dɔn.

Prader-Willi ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Prader-Willi Syndrome (PWS) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ nɔ bila den ka farikoloɲɛnajɛ la. A bɛ se ka yɛlɛma don den ka yiriwali ni a ka kɛwalew la.

Nin bana in bɛ denmisɛn fitinin min na , o farikolo fanga ka dɔgɔn kosɛbɛ (hypotonia). O kɔrɔ ye ko farikolo bɛ se ka a ye ko a barika ka dɔgɔ kosɛbɛ. A bɛ se ka gɛlɛya ka sin di den ma ani ka dumuni dun a daminɛ na. Nka, ni u si bɛ san fila ni san wɔɔrɔ cɛ, dumuni nege min tɛ deli ka kɛ, walima kɔngɔ min bɛ kɛ tuma bɛɛ (hyperphagie), o bɛ daminɛ ka kɛ. Ni dumuni ma kɔlɔsi ka ɲɛ, o dunni kojugu bɛ se ka kɛ sababu ye ka den bonya kosɛbɛ, walima ka fasa kojugu.

Ka fara o kan, PWS bɛ se ka kɛ sababu ye ka den ka yiriwali taamasiɲɛw tiɲɛ ani ka cɛya ni musoya bila kɔfɛ. A man teli, gɛlɛya minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, i n’a fɔ ninakilidegun, dusukun ni jolisiraw gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ fasa fɛ, sunɔgɔbaliya, ani sukarodunbana.

O ko in bɛ jɔn de tɔɔrɔ kosɛbɛ?

Tiɲɛ na, nin bana in min bɛ wele ko Prader-Willi syndrome, o bɛ se ka kɛ mɔgɔ bɛɛ la. Ikomi a bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a ka c’a la, a bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o kɔrɔ ye ko a bɛ kɛ kun tɛ ni tumuw dabɔra. A man teli kosɛbɛ, a bɛ se ka ciyɛn ta ni nin bana in tun bɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la ka kɔrɔ.

Prader-Willi ka bana ka ca cogo di?

Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. N’i ​​ye diɲɛ fan bɛɛ lajɛ, o bɛ bɛn den 10 000 o den kelen ma fo ka se den 30 000 o kelen ma. O la, i bɛ se ka miiri nin ko in man ca cogo min na.

Prader-Willi ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

PWS bɛ mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ minɛ cogo min na, o bɛ se ka ɲɔgɔn ta, nka taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu ka teli ka ye.

Taamasiɲɛ minnu bɛ ye denmisɛnya waati:

Nin taamasiɲɛ dɔw bɛ se ka ye den bangenen dɔrɔn:

• Kulekan barikama .
• Sɛgɛn ni sɛgɛn tuma bɛɛ.
• Sinɔnɔ ni dumunikɛ gɛlɛya (Balo sebaliya).
• Farikolo sɔgɔlen , walima farikolo fanga dɔgɔyali (`hypotonia`). A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ i farikolo bɛ ka jigin i n’a fɔ pupo.

Farikolo cogoya minnu bɛ ye ni den bɛ ka bonya:

Nin jogo ninnu bɛ sɔrɔ tuma dɔw la a bange waati, nka u bɛ ye ka taa a fɛ ni den bɛ kɔrɔbaya:

• Ɲɛ minnu bɛ i n’a fɔ amande .
• Kungolo jan, nɛrɛmuguma.
• Da min bɛ kɛ kɛrɛ saba ye.
• Ka surunya dɔɔni ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan (janya ka surun).
• Bolo ni sen misɛnniw.
• Cɛya ni musoya yɔrɔw minnu ma yiriwa.

Jogo minnu bɛ nɔ bila den ka yiriwali n’a ka kɛwalew la:

Ninnu ye jogo ye bangebagaw bɛ minnu ye kosɛbɛ tuma dɔw la, wa u bɛ se ka gɛlɛya dɔɔnin:

• Dimi , dusukunnataw walima kuncɛbaya.
• Hakilila-dɛsɛ: O kɔrɔ ye ko a bɛ waati dɔ ta ka fɛn kuraw dege ani k’u faamu.
• kɛcogo minnu bɛ mɔgɔ bila ka miiri walima minnu bɛ mɔgɔ wajibiya i n' a fɔ farilajibɔ .
• Sunɔgɔbaliya. Tuma dɔw la, a bɛ sunɔgɔ kosɛbɛ tile fɛ, ani su fɛ, a bɛ kɛ i n’a fɔ i tɛ se ka sunɔgɔ.
• Dumuni gɛlɛyaw. O de ye bana taamasiɲɛ ye min ka bon kosɛbɛ. I mana dumuni kɛ cogo o cogo, i tɛ fa. O bɛ na ni dumuni caman dunni ye (hyperphagie).

Miiri k’a filɛ a bɛna gɛlɛya cogo min na ni i den mana dumuni kɛ cogo o cogo, a tora k’a fɔ ko: “Ne b’a fɛ ka dɔ fara a kan, kɔngɔ bɛ ne la.” O dumuni caman dunni bɛ se ka kɛ sababu ye ka fasa suguya sabanan sɔrɔ, o bɛ se ka dɔ fara gɛlɛya wɛrɛw sɔrɔli kan, i n’a fɔ sukarodunbana ni dusukunnabana.

O kun ye mun ye? Mun na o bɛ ka kɛ?

Prader-Willi ka bana bɛ sɔrɔ an ka jamu caman cili fɛ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, an farikolo kolosinsinnan 15nan na, jɛnɛya dɔw tɛ baara kɛ ka ɲɛ.

An bɛɛ bɛ kolosinsinnan 15 sɔrɔ an ba fɛ kɔnɔmaya waati, ani kelen bɛ sɔrɔ an fa fɛ. A ka c’a la, jɛnɛya minnu bɛ an fa ka kolosinsinnan 15 kopi kan, olu bɛ baara kɛ, o kɔrɔ ye ko “on.” Jɛnkulu minnu bɛ an ba ka kolosinsinnan 15 kopi kan, olu "dabila", o kɔrɔ ye ko u ma kuma. An bɛ o wele ko `genomic imprinting'. Nka, o kopi fila bɛɛ ka kan walasa an farikolo kɔnɔ jɛnɛya ka baara kɛ ka ɲɛ.

Sisan, `PWS` bana bɛ se ka sɔrɔ fɛn caman yeli fɛ nin kolosinsinnan 15 in na:

• Kolosinsinnanw bɔli : PWS banabagatɔ 70% ɲɔgɔn na, kolosinsinnan 15 minnu bɛ ciyɛn sɔrɔ fa fɛ, olu yɔrɔ dɔ tɛ sɔrɔ selilɛri kelen-kelen bɛɛ la. O la, a taamasiɲɛw bɛ sɔrɔ barisa fa ka jɛnɛya tɛ baara kɛ ka ɲɛ ani ba ka jɛnɛya bɛ makun.
• Denba kelen ka disomiya : Waati 25% ɲɔgɔn, den bɛ kolosinsinnan 15 kopi fila ciyɛn ta u ba fɛ , si tɛ sɔrɔ u fa fɛ. O cogo la, kolosinsinnan 15 kopi fila bɛɛ bɛ makun, o la, jɛnɛya tɛ baara kɛ ka ɲɛ.
• Yɛlɛma : Ni a ma se 1% ma, kolosinsinnan 15 yɔrɔ dɔ bɛ kari ka nɔrɔ kolosinsinnan wɛrɛ la. O kɔfɛ, jeninida tɛ yɔrɔ la u ka kan ka kɛ yɔrɔ min na, o la u ka kan ka baara min kɛ, u tɛ o kɛ.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin kolosinsinnan 15 in de bɛ cikanw di walasa ka fɛnw dilan minnu bɛ wele ko `ARN nukilila misɛnninw (snoARN)` minnu bɛ an ka seliluw dɛmɛ ka fɛn suguya caman kɛ. O `snoRNAw` bɛ `ARN` mɔlikulu wɛrɛw ɲɛminɛ. `ARN` mɔlikuluw bɛ farikolojɔlifɛnw dilan, wa o farikolojɔlifɛnw bɛ baara caman kɛ seliluw kɔnɔ. O la, ni gɛlɛya dɔ bɛ kolosinsinnan 15 la, o wale bɛɛ bɛ taa ɲɛ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o sɛgɛsɛgɛ cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Dɔgɔtɔrɔ dɔ bɛ Prader-Willi ka bana sɛgɛsɛgɛ ni a ye den sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ ani ka a ka jamu sɛgɛsɛgɛliw kɛ. Dɔgɔtɔrɔ bɛna den farikolo cogoyaw lajɛ ani ka ɲininkaliw kɛ aw den ka bana taamasiɲɛw, a ka dumunikɛcogo ani a kɛcogo kan.

Ni siga dɔ bɛ PWS la, a bɛna yamaruya ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ. A ka ca a la, o ye joli sɛgɛsɛgɛli ye. O bɛ se k’a dɔn tigitigi ni fɛn dɔw bɛ den ka ADN la, o kɔrɔ ye ko fɛn dɔw bɛ fɛn caman Changements dans la genes.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Ni aw bɛ Prader-Willi ka bana furakɛ, u sinsinnen don kosɛbɛ bana taamasiɲɛw kunbɛnni kan ani ka gɛlɛyaw kunbɛn. Furakɛli kelen tɛ o la, nka furaw faralen ɲɔgɔn kan, olu bɛ kɛ.

Furakɛli kɛcogo:

• Denmisɛnniw na, aw bɛ se ka baara kɛ ni minɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ye i n’a fɔ buteli kɔnɔ sinji kɛrɛnkɛrɛnnenw walasa k’u dɛmɛ ka nɔnɔ min . Ikomi sinji ka gɛlɛn u ma, u mago bɛ balo min na, u ka kan ka o sɔrɔ.
• min nafa ka bon kosɛbɛ , o ye ka den dɛmɛ a ka dumuni kɛ ka ɲɛ . O kɔrɔ ye ka dumuniw di u ma minnu kalori ka dɔgɔn ani ka u ka dumuni hakɛ kɔlɔsi. O bɛ se ka gɛlɛya dɔɔni, bawo tuma caman na kɔngɔ bɛna kɛ i den na.
• furaw bɛ di walasa ka dɔ fara ɔrimɔni dɔw kan . Misali la, bonya hormone. Cɛdenw na, tetarasikilini walima hadamaden ka gonadotropini (HCG) bɛ se ka di u ma, ani npogotigininw na, ɔrimɔni.
• Furakɛli minnu bɛ mɔgɔ dɛmɛ, olu nafa ka bon kosɛbɛ. Farikoloɲɛnajɛ bɛ dɛmɛ ka farikolo fanga bonya, kuma ni kan furakɛli bɛ dɛmɛ don ka kuma ɲɛ, ani kalan kɛrɛnkɛrɛnnen bɛ den dɛmɛ ka den ka kalan seko ɲɛ.

Prader-Willi ka bana kɔlɔlɔ jumɛnw ye?

A ka ca a la, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ fasa ka a sababu kɛ dumuni caman dunni ye. Nin fasa in bɛ se ka na ni gɛlɛya wɛrɛw ye:

• Dusukun gɛlɛyaw.
• Jabɛtibana (Sukarodunbana suguya 2).
• Tansiyɔn jiginni (Hypertension).
• Ninakili gɛlɛyaw.
• Sunɔgɔbaliya.

Hali ni fasa ye bana gɛlɛn ye, a bɛ se ka kunbɛn. Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna se ka bilasirali ɲuman di aw ma o ko la.

Yala an bɛ se ka o bali wa?

A fɔ man di nka, Prader-Willi ka bana tɛ se ka bali . O ye jamu ye. A ka c’a la, a bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. A tɛ se ka fɔ ka ɲɛ. A tɛ sɔrɔ bangebagaw ye fɛn min kɛ ka kɔn kɔnɔmaya ɲɛ walima kɔnɔmaya waati.

Ni aw b’a fɛ ka den wɛrɛ sɔrɔ, walima ni aw b’a fɛ ka fɛn caman dɔn o ko la, a ka ɲi aw ka ladilikan sɔrɔ jamu kan. O kɔ, aw bɛ se ka kuma farati min bɛ den sɔrɔli la ni nin jamu bana in bɛ a la.

Ni Prader-Willi Syndrome bɛ ne den na, ne ka kan ka mun makɔnɔ?

O bɛ se ka kɛ sababu ye ka i dusu kasi kosɛbɛ ani ka i kabakoya. O ye ko ye min tɛ kojugu ye. Nka, ni furakɛli kɛra ka ɲɛ kabini a daminɛ na ani ni ladonni ɲuman tora sen na , Prader-Willi ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.

A bɛnnen don ka mago don dɛmɛ wɛrɛ la lakɔli baara la. PWS bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛɛ mago bɛna kɛ dɛmɛ na u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ walasa u ka se ka balo u yɛrɛ ma cogo min na. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw bila balodɛsɛbagatɔ dɔ fɛ. U bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw den ka dumunikɛcogo ɲɛnabɔ ani ka dumunikɛcogo dɔ labɛn. A nafa ka bon fana bangebagaw ni denbayaw ma ka taa hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ fɛ walima ka don dɛmɛjɛkulu dɔ la min bɛ denbayaw dɛmɛ, denw bɛ minnu na, nin bana in bɛ minnu na. O bɛ se k’i dɛmɛ ka fɛɛrɛ kuraw dege walasa ka se ka i den kunbɛn ani k’a dɛmɛ.

Yala fura dafalen bɛ o la wa?

Ayi, sisan fura tɛ yen min bɛ Prader-Willi ka bana furakɛ. Nka, ɲininiw bɛ senna walasa ka bana in faamuya ka taa a fɛ.

Ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la waati jumɛn?

Ni aw hakili la ko Prader-Willi ka bana taamasiɲɛw bɛ aw den na, aw bɛ taa aw den ka dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ . Aw kana aw ɲɛmajɔ yiriwali kɔtigɛlen si la (yiriwali taamasiɲɛw tɛmɛnen) denmisɛnninya waati. Ni bana in dɔnna joona, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka dɛmɛ don ka den ka bana ɲɛnabɔ, ka a dɛmɛ ka se a ka yiriwali siratigɛ la, ani ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la ni a bɛ a ka dumunikɛcogo kɔlɔsi.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔso la, a ka ɲi aw ka ɲininkali ninnu kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Ne bɛ se ka dɛmɛ cogo di ka ne den tanga fasa ma?
• Mun bɛna kɛ ne den ka furakɛli la?
• Taamacogo gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ ne den na?
• Yala dɛmɛjɛkulu dɔw bɛ yen minnu bɛ se k’an dɛmɛ ka PWS dɔn ani ka se ka a kunbɛn wa?
• Yala a ka ɲi ka n ka denbaya tɔ bɛɛ ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ wa?

A bɛnnen don ka i yɛrɛ degun ni i y’a dɔn ko bana dɔ bɛ i den na min man teli ka furakɛ, min tɛ se ka furakɛ. Nka, aw mago bɛ dɛmɛ ni bilasirali minnu na, aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna o di aw ma. Aw den bɛ se ka waati jan ta ka se a ka yiriwali siratigɛ la ka tɛmɛ a si hakɛ denmisɛn tɔw kan. U mago bɛna kɛ fana dɛmɛni ladonni na u si bɛɛ kɔnɔ walasa ka gɛlɛyaw bali. Ni aw bɛ ɲininkali dɔw kɛ aw den ka bana sɛgɛsɛgɛli kan walima aw bɛ se ka den ladon cogo min na ka ɲɛ, aw kana siga ka kuma aw den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

O bɛ ɲɛ, o la, an ye kuma nafama minnu kan bi Prader-Willi Syndrome kan, an ka olu dɔw lajɛ kokura:

• Nin ye jamu bana ye min man ca kosɛbɛ, o kɔrɔ ye ko a tɛ bɔ bangebagaw ka hakɛ la.
• A taamasiɲɛ dɔw bɛ se ka ye hali denmisɛnniw na , i n’a fɔ sɛgɛn ni sinji dili gɛlɛya.
• Kɔngɔ basigilen ni dumuni caman dunni ye nin bana in taamasiɲɛ jɔnjɔnw ye, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka fasa bila mɔgɔ la.
• O bɛ se ka nɔ bila den ka yiriwali, a ka kɛwalew ani a ka kalan na.
• Hali ni fura tɛ yen, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. A nafa ka bon kosɛbɛ ka bana in dɔn joona ka furakɛli daminɛ.
• Bangebagaw ni denbaya dɛmɛni nafa ka bon kosɛbɛ. Aw bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ dɔgɔtɔrɔw fɛ, balodɛsɛbagatɔw fɛ, furakɛlikɛlaw fɛ ani dɛmɛjɛkuluw fɛ.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. Ni haminanko dɔ bɛ aw den na, aw kana siga ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini.

` Prader-Willi ka banaw, PWS, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, denmisɛnw ka kɛnɛya, farikolo girinya kojugu, dumuni dunni, yiriwali kɔtigɛ