Yala i bɛ hami i denmisɛnnin ka bonya la wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Russell-Silver Syndrome kan!

Yala aw delila k’a ye ko aw den ka bonya bɛ sumaya dɔɔni wa? Walima dɔgɔtɔrɔw y’a fɔ ko den wolola ni a bangenen girinya dɔgɔyara walima ko a jogo tɛ kelen ye wa? Tuma dɔw la, nin ko suguw bɛ se k’an jɔrɔ kosɛbɛ an bangebagaw la. Bi, an bɛna kuma o cogoya kelen kan min man ca, nka a nafa ka bon, an ka kan ka min dɔn. O ye Russell-Silver ka bana ye.

Jɔn bɛ se ka nin bana in sɔrɔ? A ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, Russell-Silver ka bana bɛ se ka denmisɛn bɛɛ minɛ. A bɛ cɛdenw ni musodenw bɛɛ minɛ cogo kelen na. Nka, o ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . Jateminɛ na, a bɛ den kelen ɲɔgɔn sɔrɔ den 15 000 o 100 000 la. A ka gɛlɛn ka jate tigitigi fɔ, barisa tuma dɔw la, nin bana in taamasiɲɛw ni yiriwali bana wɛrɛw taamasiɲɛw bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na, wa tuma dɔw la, u tɛ sɔrɔ.

O bana in sɔrɔla fɔlɔ san 1953 dɔgɔtɔrɔ Henry Silver fɛ. O kɔfɛ, saan 1954 la, dɔgɔtɔrɔ Alexander Russell ye fɛn damadɔ wɛrɛw sɔrɔ. A daminɛ na, san 20 ɲɔgɔn kɔnɔ, ɲininikɛlaw tun b’a miiri ko nin cɛ fila ye bana suguya fila sɔrɔ. A y’a ye kɔfɛ ko u ye bana kelen in fan wɛrɛw ye. O de y’a to a bɛ wele sisan ko Russell-Silver syndrome. Jamana dɔw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la Erɔpu jamanaw na, a bɛ wele fana ko Silver-Russell syndrome.

Russell-Silver ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

O de ye ko ye min nafa ka bon kosɛbɛ. A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ den ni den cɛ. Wa u bɛ se ka nɔ bila farikolo yɔrɔw la minnu tɛ kelen ye. An k’a lajɛ bana taamasiɲɛ kunbabaw ye mun ye.

Jogo minnu bɛ tali kɛ bonya la

Jogo kɛrɛnkɛrɛnnen damadɔ bɛ yen minnu ka kan ka kɔlɔsi nin denmisɛn ninnu ka yiriwali la:

• Denso kɔnɔ bonya dabila (IUGR): O kɔrɔ ye ko den tɛ bonya i n’a fɔ a tun bɛ fɔ cogo min na ka a to kɔnɔbara la.
• Jiginni girinya dɔgɔyali : A girinya ka dɔgɔn ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan bange waati.
• Ɲɛtaa dɛsɛ ani farikolo girinya dɔgɔyali jiginni kɔfɛ : O fana ye gɛlɛya ye denba caman bolo.
• Kɔrɔya : Ka surunya ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan minnu si hakɛ ye kelen ye.

Kungolo ni ɲɛda cogoyaw

Kɛrɛnkɛrɛnnenya dɔw fana bɛ Se ka Ye nin denmisɛn ninnu ɲɛda cogoya n’u kunkolo bonya la:

• Ka kɛ ni kunkoloba ye ni i y’a suma ni farikolo tɔ ye (ka kɛɲɛ ni a janya ni a girinya ye).
• Fontanɛli , walima yɔrɔ nɔgɔlen min bɛ kunkolo la, o bɛ waati ta ka da.
• Ka kɛ ni ɲɛda saba ye .
• ɲɛda min bɛ bɔ ɲɛfɛ .
• A dawolo fitinin dɔ .
• Dawolo fitini `(micrognathia)`.
• a da kɔnɔna na , a bɛ i n' a fɔ u bɛ jigin .

Denw ka gɛlɛyaw

Gɛlɛya dɔw fana bɛ se ka sɔrɔ ɲinw na:

• Ɲɛ dɔw bɔnɛni (hypodontie).
• Ɲɛw ka dɔgɔn minnu tɛ deli ka kɛ (microdontia).
• Denw ka mɔgɔw ka ɲɔgɔn sɔrɔli .
• Tuma dɔw la, cogoya dɔw bɛ yen i n’a fɔ dawolo tigɛlen .

Farikolo cogoya wɛrɛw

Farikolo-yɔrɔ damadɔ wɛrɛw bɛ yen, olu ye:

• Danfara bɛ bolokɔniw ni senw janya la fan fila bɛɛ la (hémihypertrophie).
• Bolo fitini bɛ kɔrɔta ka taa kɔnɔna na (clinodactyly).
• sɔgɔsɔgɔninjɛ .

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ Russell-Silver ka bana na?

A nafa ka bon ka a dɔn ko Russell-Silver ka bana bɛ farikolo la, o min bɛ se ka kɛnɛya gɛlɛya suguya caman lase den ma.

Dumuni ni minni gɛlɛya

• Dumuni nege : Dumuni nege tɛ den na tuguni.
• Asidi kɔlɔlɔ basigilen (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): O kɔrɔ ye ko kɔnɔbara asidi bɛ woyo ka taa san fɛ ka don dawolo la.
• Esophagitis : Nin bana in (GERD) bɛ kɛ sababu ye ka dumunikɛminɛnw funu.

Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ nɛrɛmuguma yiriwali la

• Yiriwali latɛmɛni : O kɔrɔ ye ko fɛn minnu bɛ i n’a fɔ girin, sigili, ani taama, olu bɛ mɛn.
• Kuma latɛmɛni .
• Kalan danfara : Gɛlɛya dɔw bɛ se ka sɔrɔ lakɔli baara la.

Gɛlɛya wɛrɛw

• Bonya bilali kɔfɛ .
• taama gɛlɛya walima balansi marali .
• Sukaro hakɛ dɔgɔyali joli la (sukarodunbana).
• Sugunɛ gɛlɛyaw .
• gɛlɛya minnu bɛ bangekɔlɔsi fɛɛrɛw ni sugunɛ kɛcogo la .

Russell-Silver ka bana bɛ balikuw minɛ cogo di?

Russell-Silver ka bana bɛ mɔgɔkɔrɔba minnu na , a ka ca a la olu ka surun . A ka c’a la, cɛw janya bɛ Taa mɛtɛrɛ 4 ni santimɛtɛrɛ 11 ɲɔgɔn na. Musomanninw janya bɛ Taa mɛtɛrɛ 4 ni santimɛtɛrɛ 7 ɲɔgɔn na.

Ani fana, ɲininiw y’a jira ko farati bɛ o mɔgɔw la ka kɛnɛyako gɛlɛya kura sɔrɔ ni u kɔrɔla. Olu dɔw ye:

• fɛnɲɛnamafagalanw ( syndrome ) .
• farikolo fanga dɔgɔyali .
• koloci hakɛ dɔgɔyali .
• Cɛnimusoko nege bɛ dɔgɔya (hypogonadisme).
• kansɛri min bɛ kɛ cɛya la .
• Myoclonus dystonia : Nin ye bana ye min bɛ kɛ sababu ye ka mɔgɔ lamaga yɔrɔnin kelen, a tɛ se ka kunbɛn.

Mun de bɛ nin bana in lase mɔgɔ ma?

Russell-Silver ka bana ye tiɲɛ na bana ye min ka gɛlɛn dɔɔni . A bɛ sɔrɔ fɛnɲɛnɛma dɔw fɛ minnu bɛ farikolo bonya kunbɛn.A dɔnna sisan ko nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu 60% ɲɔgɔn bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ kolosinsinnan 7 walima 11 la .

Nka, kabako don, mɔgɔ 40% ɲɔgɔn minnu sɔrɔla kɛnɛyaso la ko bana in bɛ u la, sababu si tɛ u la min bɛ se ka dɔn jamu fɛ. A bɛ se ka kɛ ko nin bana in bɛ sɔrɔ fɛn caman Changements de chromosomes wɛrɛw la ni chromosomes 7 ani 11. Ɲininikɛlaw bɛ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ hali bi fɛn wɛrɛ minnu bɛ se ka kɛ jamu yeli la bana in na.

Sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ cogo di?

Russell-Silver ka bana sɔrɔli bɛ se ka gɛlɛya tuma dɔw la . I n’a fɔ a fɔra cogo min ka tɛmɛ, bana in taamasiɲɛw ni a juguya tɛ kelen ye kosɛbɛ den ni den cɛ. Nka, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ ka ɲɛ . a bɛ se ka ladilikan di fana ko molekiyɔmuw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ . Nin jamu sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ 60% ɲɔgɔn na.

Russell-Silver ka bana bɛ furakɛ cogo di?

Nin bana in furakɛcogo tɛ kelen ye den ni den cɛ. A bɛ bɔ bana taamasiɲɛw ni a juguya de la. min nafa ka bon kosɛbɛ , o ye ka furakɛli daminɛ joona . O waati de la aw den bɛna ɲɛtaa ɲuman sɔrɔ. Dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu dɔ bɛna aw den furakɛ. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Aw den ka denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ .
• Denmisɛnw ka yiriwali dɔgɔtɔrɔ dɔ .
• Kolow kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ .
• kɔnɔboli dɔgɔtɔrɔ ye dɔgɔtɔrɔ ye min ka baara ɲɛsinnen bɛ kɔnɔbara basigilenw ni ɔrimɔni ma .
• Dɔgɔtɔrɔ min ka baara ɲɛsinnen bɛ dumunikɛminɛnw ma (banakisɛfagalan).
• Balocogo ɲuman dɔnbaga .
• Hakilila-dɔgɔtɔrɔ dɔ .
• ɲinw furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ .
• Kuma furakɛlikɛla .
• Hakilila-dɔnbaga dɔ .
• jamu ladilikɛla ani jamu dɔnbaga dɔ .

Furakɛli suguyaw bɛ latigɛ ka kɛɲɛ ni den ka bana ye:

Furakɛli min bɛ kɛ ka bonya

Furakɛli min nafa ka bon den ka ɲɛnamaya san fila fɔlɔw la , o ye balodɛsɛ ye . Dɔgɔtɔrɔw bɛna a lajɛ ni den bɛ kalori hakɛ bɛnnen sɔrɔ. Ni a mago bɛ a la, balodɛsɛbanakisɛ bɛ se ka kɛ o kama:

• Nasogastric tube : O la, tuba finman dɔ bɛ tɛmɛ den nugu, dumunikɛminɛnw ni kɔnɔbara fɛ.
• Gastrostomy tube : O la, tigɛ fitini dɔ bɛ kɛ den kɔnɔbara kogo la ka tuba dɔ don kɔnɔbara la k’a ɲɛsin a ma.

Bonya furakɛli (GH furakɛli):

Ni nin furakɛli in ye:

• A bɛ den farikolo jɔcogo ɲɛ , a farikolo lamagacogo ɲɛ ani a ka dumuni nege ɲɛ.
• A bɛ dɔ bɔ sukaro hakɛ dɔgɔyali la joli la (sukarodunbana).
• A bɛ dɔ fara bonya kan .

Dumuni ni minni gɛlɛyaw furakɛcogo

Asidi kɔsegin bɛ se ka furakɛ nin cogo la:

• Aw bɛ dumuni misɛnninw di tuma caman na .
• Aw bɛ den minɛ ka jɔ ka a to dumuni na.
• Fura : H2 blockers , minnu bɛ asidi bɔli dɔgɔya, ani fura barikamaw, i n’a fɔ porotɔni pɔnpe inhibiteurs , olu fana bɛ dɛmɛ ka dumunikɛminɛnw furakɛ.
• Fundoplication : Nin ye opereli ye min bɛ den ka dumunikɛminɛnw ni kɔnɔbara cɛ sira (sphincter) barika bonya.

Sukaro hakɛ dɔgɔyali furakɛli (Hypoglycémie) .

O bɛ se ka furakɛ nin cogo la:

• Dumuni dicogo la tuma caman .
• Dumuni dafalanw .
• dumuni minnu kɔnɔ witaminiw ka gɛlɛn .

Denso gɛlɛyaw furakɛli

Den furakɛcogo suguya caman, i n’a fɔ ɲinw sirili walima dawolo opereli, olu bɛ se ka kɛ walasa ka gɛlɛyaw latilen minnu bɛ den ɲinw na.

Gɛlɛya wɛrɛw furakɛli

Tuma dɔw la, sennasanbara walima sanbara kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ se ka dɛmɛ don ka taama ni balansi ɲɛ. Opereli min bɛ kɛ walasa ka bolokɔniw ka asimɛtiri latilen, o man teli ka kɛ.

A taamasiɲɛw bɛ se ka furakɛ cogo di?

Ka fara furaw kan, den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furakɛli fɛɛrɛ caman wɛrɛw fɔ. Olu dɔw ye:

• Hakilila-jɔ-furakɛli : Hakili-la-furakɛlikɛlaw (sosiyali-baarakɛlaw) bɛ hakili kɛnɛya dɛmɛni kɛ. U bɛ dɛmɛ don gɛlɛyaw la minnu bɛ tali kɛ denmisɛnnin ka yɛrɛbonya la, a teriw ni ɲɔgɔn cɛ jɛɲɔgɔnyaw la, ani a ni ɲɔgɔn cɛ jɛɲɔgɔnyaw la.
• Ladilikan minnu bɛ kɛ jamu kan : Ladilikɛlaw bɛ se ka den ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa ani ka laadilikan wajibiyalenw di aw ni aw ka denbaya ma.
• Farikoloɲɛnajɛ : Farikoloɲɛnajɛla minnu bɛ den dɛmɛ ka den fasaw ni a senw kɔrɔta ani k’u barika bonya farikoloɲɛnajɛw fɛ.
• Baarakɛcogo furakɛli : Baarakɛlaw ka furakɛlikɛlaw bɛ dɛmɛ don fɛnw na i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ ɲuman, ɲɛnayeli, hakililata, ani dusukunnataw baarakɛcogo.
• Kuma furakɛli : Kuma furakɛlikɛlaw bɛ dɛmɛ don gɛlɛyaw la minnu bɛ tali kɛ kuma, kan, kumaɲɔgɔnya, ka fara dumuni ni dumuni munumunu kan.

Ne bɛ se ka dɔ bɔ n den ka Russell-Silver ka bana sɔrɔli la cogo di?

Russell-Silver ka bana ye fɛn dɔ ye min bɛ sɔrɔ mɔgɔw ka jamu caman cili fɛ.. O la, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka nin bana in bali. Ni aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta ani ni aw b’a fɛ ka farati faamu den sɔrɔli la min ka bana dɔ bɛ a la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli kan sani kɔnɔmaya ka kɛ .

Ne ka kan ka mun makɔnɔ ni Russell-Silver ka bana bɛ ne den na?

Russell-Silver ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ la . Nka, kɔlɔlɔ tɛ a la min bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. I bɛ se ka kɛ mɔgɔ ɲuman ye i den ka siniɲɛsigi ko la. Nka a bɛ bɔ bana sɛgɛsɛgɛli ni a furakɛcogo de la. Den bɛna mago don dɔgɔtɔrɔso la joona ani ka tugu a kɔ. Ni den furakɛra joona ani ka ɲɛ, a bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma .

Danfara jumɛn bɛ Russell-Silver ka bana ni Silver ka bana cɛ?

U fila bɛɛ ye jamu banaw ye minnu man ca, minnu bɛ sɔrɔ jamu dɔ caman cili fɛ. Nka, Silver syndrome bɛ sɔrɔ BSCL2 jamu caman cili fɛ . Silver syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ kɛ sababu ye ka farikolo yɔrɔw gɛlɛya (pasticité) ani ka farikolo yɔrɔw lajɔ (paraplegie). a ka ca a la , warijɛ taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnya laban na . A taamasiɲɛw bɛ se ka juguya ni mɔgɔw bɛ kɔrɔbaya, nka a ka ca a la o bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ ni cɛsiri ye.

Russell-Silver ka bana sɛgɛsɛgɛli mɛnni bɛ se ka kɛ fɛn ye min bɛ mɔgɔ degun. Nka, fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko den minnu bangera ni nin bana in ye, olu ka ɲɛnamaya kɛcogo ka teli ka ɲɛ. Ni a sɛgɛsɛgɛra ka furakɛ joona, Russell-Silver ka bana tɛ bana ye min bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu dɔ bɛna baara kɛ ni aw ni aw den ye walasa k’u dɛmɛ u ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn, kɛnɛya la.

O la sa, an ka kan ka an hakili to fɛn jumɛnw na nin maana in kɔnɔ? (Take-Home Message)

O bɛ ɲɛ, n jigi b’a kan ko sisan aw ye faamuyali ɲuman sɔrɔ Russell-Silver Syndrome kan an kumana min kan. A bɛnnen don ka hami ni aw ye nin bana sugu dɔ mɛn. Nka, min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka siran, ka kunnafoni ɲumanw sɔrɔ, ka fɛɛrɛw tigɛ minnu ka kan.

• Russell-Silver ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ nɔ bila den ka yiriwali la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la sani a ka bange ani a bangenen kɔfɛ.
• A taamasiɲɛw tɛ kelen ye den ni den cɛ, o la a nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ dɔ ka ladilikan ɲini ni haminanko dɔ bɛ aw den ka yiriwali walima a yecogo la.
• A sɛgɛsɛgɛli joona ani ka furakɛli bɛnnen daminɛ, o de ka fisa den ma. O bɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman ka dɛmɛ de wajibiya.
• Hali ni o bana bɛ to sen na a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, a tɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Ni den ladonna ka ɲɛ, a bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.
• I kelen tɛ. Mɔgɔ caman bɛ yen i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔw, ladilikɛlaw ani furakɛlikɛlaw minnu bɛ se ka aw ni aw den dɛmɛ nin ko in na.

A laban na, aw kana siran ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ haminanko minnu bɛ se ka kɛ aw den ka kɛnɛyako la. Ni an bɛ bilasirali ni dɛmɛ ɲuman sɔrɔ, an bɛ se ka se sɔrɔ gɛlɛya o gɛlɛya kan.

` Russell-Silver Syndrome, Russell-Silver Syndrome, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, den ka yiriwali, bange girinya dɔgɔyali, a janya ka surun, a yiriwali bɛ mɛn