Yala a bɛ iko i den bɛ ka bonya joona ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan wa? An ka kuma Sotos Syndrome kan

Yala i delila k’a kɔlɔsi ko i denmisɛnnin bɛ ka bonya dɔɔnin ka tɛmɛ a si hakɛ denmisɛn tɔw kan, walima ko a kunkolo ka bon dɔɔnin wa? Walima n’a sɔrɔ gɛlɛya b’a la ka fɛn dɔw dege wa? ninnu bɛ se ka kɛ tuma dɔw la jamu bana dɔ taamasiɲɛw ye minnu man ca , n' o bɛ wele ko Sotos Syndrome . Aw kana aw hakili ɲagami, an bɛna kuma nin ko in kan ka ɲɛ, nɔgɔya la kosɛbɛ.

Sotos ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Sotos Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. a bɛ fɔ a ma tuma dɔw la ko Cerebral Gigantisme . Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ bonya joona ka tɛmɛ u si hakɛ denmisɛn tɔw kan, o kɔrɔ ye ko u bɛ janya.

Nin bana in jogo kunbaba damadɔ bɛ yen:

• Ka kɛ mɔgɔ janyalen ye ka tɛmɛ tɔw kan.
• Kungolo min ka bon ni a cɛmancɛ ye ani ɲɛda cogoya danfaralenw.
• Hakilila-jɔ-dɛsɛ, walima fɛnw faamuyali ni u hakili toli gɛlɛya.
• Taamacogo gɛlɛyaw walima kɛwale gɛlɛyaw.

Nin bana in sababuba ye fɛn dɔ jiginni ye min bɛ wele ko NSD1 an farikolo la. Miiri k’a filɛ nin NSD1 jamu in bɛ i n’a fɔ gafe min b’a fɔ an farikolo ye a ka bonya ni a ka yiriwa cogo min na. O la, ni fɛn dɔ Changé (Yɛlɛma) o jɛnɛya in na, farikolo ka bonya kɔlɔsili bɛ kɛ ɲagami ye dɔɔni. O de kama nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu janya bɛ bonya ka tɛmɛ tɔw kan.

Jɔn bɛ Sotos Syndrome sɔrɔ?

Nin ye jamu bana ye min bɛ se ka den bɛɛ minɛ. A ka c’a la, o kɔrɔ ye ko , kɛmɛsarada la 95 (95%), a bɛ sɔrɔ jamu fɛn kura dɔ fɛ. O kɔrɔ ye ko fɛn dɔ yeli min kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, min bɛ kɛ kɔnɔbara walima cɛya selilɛri kɔnɔ. Nin tɛ mɔgɔ si ka jalaki ye.

Nka, a man teli kosɛbɛ, ni nin jamu jiginni in bɛ bangebaga dɔ la, den fana bɛ se k’a ciyɛn ta. Furakɛcogo la, an b’o wele ko ciyɛn min bɛ wele ko autosomal dominant inheritance. O cogo la, den kelen-kelen minnu bangera o bangebagaw fɛ , kɛmɛsarada la, 50 (50%) bɛ se ka bana in sɔrɔ ciyɛn ye.

O ko in ka ca cogo di?

sotos syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ . A jate la, a bɛ nɔ bila den 14000 o 14000 la, 1 ɲɔgɔn. A ka ca a la, bana in taamasiɲɛw ni bana tɔw ta bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na, o la a bɛ se ka kɛ ko denmisɛn dɔw tɛ a dɔn.

Sotos ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Ikomi nin bana in bɛ kɛ sababu ye ka farikolo bonya joona, o de kosɔn o denmisɛnniw ɲɛda bɛ se ka kɛ fɛn ye min tɛ kelen ye. Farikolo cogoya kunbabaw ye:

• Foroko min bɛ bɔ san fɛ.
• Ɲɛda janyalen, nɔgɔlen.
• A dawolo nɛrɛmuguma.
• Ɲɛ minnu bɛ jɛngɛ ka taa duguma (palpebral fissures).
• Boloci bɛ caya.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia), o kɔrɔ ye ko a bɛ sɔgɔsɔgɔ dɔɔni.
• Janya bɛ bonya ni mɔgɔ si hakɛ ye.

Aw ye aw hakili to a la ko nin fɛn ninnu bɛɛ tɛna kɛ denmisɛn bɛɛ la, wa ni nin fɛn ninnu kelen walima fila bɛ u la dɔrɔn, o kɔrɔ tɛ ko Sotos ka bana bɛ u la.

Farikolo gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ o bana in sababu fɛ?

Sotos syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka farikolo gɛlɛya dɔw sɔrɔ, i n’a fɔ:

• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ jɛ-ka-baara la. A bɛ se ka gɛlɛya i ma ka taama, ka boli walima ka pan.
• Lamɛnni dɛsɛ.
• Dusukun ni sugunɛ gɛlɛyaw.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (Scoliosis).
• Kɔnɔboli, i n’a fɔ kɔnɔboli.
• Yeli gɛlɛyaw.

Nka aw kana aw hakili ɲagami , o gɛlɛya caman bɛ se ka furakɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna furakɛli wajibiyalenw kɛ walasa ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya ni kɛnɛya la.

Sotos Syndrome bɛ nɔ bila ne den na cogo di?

Nin bana in tɛ se ka nɔ bila den farikolo yiriwali dɔrɔn na, nka a bɛ se ka nɔ bila fana a ka farikolojidɛsɛ la . Cɛmancɛ-farikolo-yɔrɔ ye an ka hakili ni an kɔkolo dɔrɔn de ye. Olu de bɛ an farikolo ni an hakili ka baara ɲɛminɛ.

O la, ikomi nin bana in bɛ nɔ bila farikolo cɛmancɛ la, o la, den ka ɲɛnamaya san fɔlɔw la, a bɛ se ka mɛn dɔɔni ka se a ka yiriwali siratigɛw ma . Yiriwali taamasiyɛnw ye fɛnw ye minnu bɛ se ka kɛ denmisɛn fanba la u si hakɛ dɔ la. I n'a fo:

• Hakilila-jɔ-seko: Den bɛ kalan kɛ cogo min na, ka miiri cogo min na, ani ka gɛlɛyaw ɲɛnabɔ cogo min na.
• Kan yiriwali: Denmisɛn bɛ kuma cogo min na ani a bɛ mɔgɔ wɛrɛw ka fɔtaw jaabi cogo min na.
• Farikolo yiriwali : Den ka farikoloɲɛnajɛ seko, i n’a fɔ taama, boli, ani panni.
• Sosiyete ni dusukunnataw: Denmisɛn bɛ tulon kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye cogo min na ani ka jɛɲɔgɔnyaw sigi sen kan.

Ikomi jamu jiginni bɛ den ka farikolo yɔrɔw baaracogo Changer, Sotos syndrome bɛ denmisɛn minnu na, hakiliɲagami bɛ se ka kɛ olu la.

Yɛlɛma minnu bɛ kɛ den ka kalan kɛcogo la ani a ka tulonkɛcogo la, olu fana bɛ se ka nɔ bila a ka kɛwalew la. Taamacogo taamasiɲɛ minnu bɛ sɔrɔ Sotos ka bana fɛ, olu dɔw ye:

• Jɔrɔ.
• Jateminɛ-dɛsɛ/walekɛcogo jugumanba (TDAH).
• Autisme spectre disorder (ASD) ye bana ye min bɛ se ka kɛ.
• Taamacogo minnu bɛ kɛ ni kɔnɔnafili ye.
• Sosiyalisimu gɛlɛyaw.
• Taamacogo min bɛ mɔgɔ dimi, kasi (Tantrums).

Sotos Syndrome bɛ danfara jumɛn don denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw cɛ?

Sotos syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu janya bɛ teliya ka tɛmɛ u si hakɛ denmisɛn tɔw kan. O la, n’u ka dɔgɔ, a bɛ kɔlɔsi k’u janya ka bon ni denmisɛn tɔw ye. Nka, n’u kɛra mɔgɔkɔrɔbaw ye, janyabaliya bɛ tunu kosɛbɛ. O kɔrɔ ye ko u kɛlen balikuw ye, a bɛ iko u janya tɛ danfaraba la ni denmisɛn tɔw ta ye.

Gɛlɛya min bɛ sɔrɔ ka balansi mara ka a sababu kɛ janya ye, o bɛ se ka to sen na fo ka se balikuya ma ni a ma furakɛ a denmisɛnman.

Sotos ka bana bɛ mɔgɔ caman na, kalanbaliya bɛ u la, nka a bɛ se ka kɛ ko dɔw tɛ. O kalanbaliya ninnu cogoya tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. Nka, a ka c’a la, bololabaara hakɛ bɛ kɛ kelen ye a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Sotos Syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

Nin bana in sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka gɛlɛya dɔɔni barisa, i n’a fɔ n y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, a taamasiɲɛw ni furakɛli bana wɛrɛw ta bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka aw den farikolo sɛgɛsɛgɛ walasa ka a taamasiɲɛw lajɛ. O kɔfɛ, ni a mago bɛ a la, u bɛna i bila ka taa i ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ . O ye ka i den joli ta k’a sɛgɛsɛgɛ ni fɛn dɔ jiginna NSD1 jamu la , n ye min fɔ ka tɛmɛ. Ni sɛgɛsɛgɛli y’a jira ko fɛn dɔ jiginna NSD1 jamu la, dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ ko den bɛ ni Sotos syndrome ye. A ka ca a la, nin bana in bɛ kɛ denmisɛnniw na walima denmisɛnniw na.

Sotos ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Sotos ka bana furakɛli bɛ bɔ bana juguya la. Furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya lafiyalen na. Furakɛli kunbaba dɔw ye:

• Kalan dɛmɛni: Kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw porogaramu minnu bɛ kɛ ka kɛɲɛ ni den ka kalan seko ye.
• Furakɛcogo suguya caman:
• Taamacogo furakɛli: Taamacogo gɛlɛyaw ɲɛnabɔ.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli: Aw bɛ farikolo balansi ɲɛ ani ka farikolo fanga bonya.
• Kuma furakɛli: Aw bɛ kumacogo ni kanko sekow yiriwa.
• Fura minnu bɛ kɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn: Misali la, ADHD ni jɔrɔnanko furaw.
• Lamɛnnikɛminɛn minnu bɛ kɛ mɛnnikɛbaliya la.
• Kɔnɔbara basigilen don walima ka opereli kɛ sɔgɔsɔgɔninjɛ la.
• Lunɛti donli yelikɛbaliya kama.

A nafa ka bon kosɛbɛ ka i sen don a la joona o yiriwali kɔtigɛlenw ni taamasiɲɛ wɛrɛw la. O bɛna den dɛmɛ kosɛbɛ k’a seko bɛɛ kɛ.

Yala ne bɛ se ka dɔ bɔ ne den ka Sotos Syndrome farati la wa?

A ka ca a la, sotos ka bana bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. O la, a ka c’a la, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka a bali .

Nka, ni Sotos ka bana bɛ aw la, walima ni aw bɛ den makɔnɔ ani ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka jamu ladilikan ɲini ani ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ. O bɛna aw dɛmɛ ka jateminɛ kɛ aw ka farati kan ka den sɔrɔ ni o bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ.

Ne ka kan ka mun makɔnɔ ni Sotos Syndrome bɛ ne den na?

Sotos syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ la ; fura tɛ yen. Nka, min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko o bana tɛ kɔlɔlɔw lase mɔgɔ ma tuma caman na minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la . kibaru duman ye ko denmisɛn min bɛ ni sotos syndrome ye , o bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma .

Aw den bɛ se ka taamasiɲɛ dɔw sɔrɔ ka a sababu kɛ nin jamu bana in ye. Nka, furakɛli ni furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka nin taamasiɲɛ ninnu dɔgɔya. Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw dɛmɛ ni haminanko o haminanko bɛ aw la.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa n den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

A ka ɲi ka taa dɔgɔtɔrɔso la ni aw ye nin fɛn ninnu dɔ kɔlɔsi aw den na:

• Kumakan cikan nɔgɔmanw jaabibaliya walima ka mɛnni gɛlɛya.
• Taamacogo gɛlɛyaw sɔrɔli minnu bɛ nɔ bila kalan na lakɔliso la.
• A ka gɛlɛn ka yeli kɛ ka jɛya walima ka to ka ɲɛjibɔ kɛ ni i bɛ fɛn dɔ lajɛ.
• Dɛsɛ ka yiriwali siratigɛw dafa u si hakɛ bɛnnen na.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa ni n den ye kɛnɛyaso la (ETU) ?

Ni Sotos syndrome bɛ aw den na ani ni kirinni bɛ a la , aw ka kan ka taa ni den ye kɛnɛyaso la joona. Kɔnɔboli ye gɛlɛya jugumanba ye min bɛ sɔrɔ Sotos ka bana na. Ni kirinni kɛra, aw den bɛ se ka:

• A hakili bɔli waati dɔɔni kɔnɔ.
• Farikolo yɔrɔw yɛrɛyɛrɛli min tɛ kunbɛn.
• Ka hakili ɲagami, jɔrɔ, walima siran jira.

A ka ca a la, kirinni bɛ kɛ sekɔndi 30 ni miniti fila cɛ. Kɔnɔboli fɛn o fɛn bɛ mɛn ka tɛmɛ miniti duuru kan, o ye furakɛli kɔrɔtɔlen ye. Ni o kɛra, aw bɛ 911 wele joona.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw bɛ kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ aw den ko la, a nafa ka bon aw ka ɲininkali ninnu kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Mun bɛ kɛ ni ne den ma yiriwali siratigɛw dafa?
• Ni a ka gɛlɛn den ma ka balansi mara, i bɛ se k’a to u ka lafiya cogo di ?
• Yala ne ka kan ka taa n den ye dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ walasa ka kɔlɔlɔ minnu sɔrɔ nin bana in fɛ wa?

Danfara jumɛn bɛ Sotos ka bana ni autizmu bana (ASD) cɛ?

Sotos syndrome ani autisme spectre disorder (ASD) ye bana fila ye . Nka, ikomi u fila bɛɛ taamasiɲɛ dɔw bɛ ɲɔgɔn ta, tuma dɔw la, u bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo jugu la.

• Sotos syndrome ye jamu bana ye min bɛ sɔrɔ NSD1 jamu caman cili fɛ.
• Autisme spectre disorder (ASD) ye farikolojidɛsɛbana ye. A ka ca a la, ASD sababu tigitigi tɛ dɔn.

Nka, a nafa ka bon ka a dɔn ko denmisɛn minnu bɛ ni Sotos ye, olu ka teli ka ASD sɔrɔ ka tɛmɛ denmisɛnniw kan minnu tɛ ni Sotos ye.

Nin ye fɛn dɔw ye minnu bɛ sɔrɔ ɲɔgɔn fɛ, minnu bɛ se ka ye nin cogoya fila bɛɛ la:

• Hakilila-dɛsɛw.
• Kanko yiriwali latɛmɛni.
• Motɛri seko ni balansi bɛ mɛn.
• Gɛlɛya ka ladamu sigida cogoyaw la.
• A ka gɛlɛn ka i hakili to fɛn na.
• Taamacogo kɛrɛnkɛrɛnnenw ni delinako kɛrɛnkɛrɛnnenw.

Danfaraba min bɛ u ni ɲɔgɔn cɛ , o ye ko Sotos syndrome fana bɛ nɔ bila den farikolo yiriwali la , i n’a fɔ a janya ni a kunkolo bonya. Nka, autizmu bana (ASD) tɛ nɔ bila farikolo yiriwali la o cogo kelen na. Sotos syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu janya bɛ teliya ka tɛmɛ u si hakɛ tɔw kan, u kunkolo ka bon, wa u ɲɛda cogoya bɛ danfara.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

A bɛnnen don ka i yɛrɛ degun ni i y’a dɔn ko bana dɔ bɛ i den na min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Nka aw hakili to a la ko a ka ca a la, Sotos Syndrome tɛ bana ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Ni aw ka kanuya, aw ka dɛmɛ ani aw ka furakɛli kɛcogo bɛnnen don, aw den bɛ se k’a seko bɛɛ kɛ.

Ni aw bɛ den makɔnɔ, aw bɛ a lajɛ ka ladilikan ɲini jamu siratigɛ la walasa k’a dɔn ni farati bɛ aw la jamu banaw fɛ. Aw ye aw da mɔgɔw ɲɛ na tuma bɛɛ dɔgɔtɔrɔ fɛ, aw kana siran ka ɲininkali si kɛ aw la. U bɛ yen walisa k’i dɛmɛ.

` Sotos Syndrome, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, den ka yiriwali, janya, kunsɛmɛ yiriwali, kalanbaliya, kɛwale gɛlɛyaw