Yala aw bɛ hami dɔɔni aw den ka jeninida la wa? An ka kuma Trisomy kan!

A bɛ se ka kɛ aw ye "Trisomy" daɲɛ mɛn walima aw ka dɔgɔtɔrɔ ye a fɔ. A bɛnnen don ka siran dɔɔni ani ka ɲininkali kɛ ni aw ye nin mɛn. Trisomie ye mun ye? Mun na o bɛ kɛ? A bɛna nɔ jumɛn bila den na? An ka kuma o bɛɛ kan cogo nɔgɔman na, i bɛ se ka min faamu.

Trisomy ye mun ye? Ni an bɛ fɔ cogo nɔgɔman na...

Miiri k’a filɛ, an farikolo bɛ kɛ ni farikolokisɛ misɛnnin miliyɔn caman ye. Kɔnɔnatumu kelen-kelen bɛɛ kɔnɔ, yɔrɔ dɔ bɛ yen i n’a fɔ o selilu kunkanyɔrɔ, an b’o wele ko nucléaire . O nucleus kɔnɔ, fɛnw bɛ yen minnu bɛ wele ko `Chromosomes` . Olu bɛ iko gafew. Fɛn o fɛn bɛ an farikolo kan, jogo bɛɛ min b’an ni tɔw tɛ kelen ye (i n’a fɔ janya, kulɛri, kunsigi kulɛri, ɲɛ kulɛri) o sɛbɛnnen bɛ nin gafe ninnu kɔnɔ minnu bɛ wele ko kolosinsinnan. O kunnafoni in ye an bɛ min wele ko `ADN` .

A ka c’a la, mɔgɔ kɛnɛman ka selilɛri kelen-kelen bɛɛ bɛ ni o kolosinsinnan fila-fila 23 ye. O ye kolosinsinnan 46 ye. Olu tilancɛ, 23, bɛ bɔ an ba la, tilancɛ tɔ, 23, bɛ bɔ an fa fɛ.

Sisan, trisomi kɔrɔ filɛ nin ye: Tuma dɔw la, ka fara o kolosinsinnan fila dɔ kan, kolosinsinnan dɔ bɛ fara a kan. O kɔ fɛ, kolosinsinnanw bɛɛ lajɛlen hakɛ bɛ Kɛ 47 ye sanni ka Kɛ 46. "Tri" kɔrɔ ye sàba ye, "somy" kɔrɔ ye fɛn ye i n'a fɔ farikolo. O la, trisomie ye dɔrɔn ka kɛ ni kolosinsinnan saba ye yɔrɔ min na fila ka kan ka kɛ yen.

Hali ni den min bɛ ni nin kolosinsinnan wɛrɛ ye, o bɛ se ka bange a waati dafalen na, a bɛ se ka kɔnɔtiɲɛ bila a kɔnɔ tuma dɔw la kɔnɔmaya kalo saba fɔlɔw la.

Trisomie suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Dɔgɔtɔrɔw bɛ nin trisomie bana in sɛgɛsɛgɛ ka da kolosinsinnan wɛrɛ bɛ kolosinsinnan fila minnu na.Ikomi kolosinsinnan fila kelen-kelen bɛɛ jɔyɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen don an farikolo la, den ka jamu cogoya bɛna ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni kolosinsinnan wɛrɛ farala yɔrɔ min kan.

Trisomie bana minnu ka teli ka sɔrɔ olu ye:

• trisomie 21 : nin ye bana ye an bɛɛ bɛ min dɔn ko Down syndrome . Kɔrɔɲɔgɔnma wɛrɛ bɛ kolosinsinnan 21nan na.
• trisomie 18 : o bɛ wele fana ko Edward syndrome .
• trisomie 13 : o bɛ wele ko Patau syndrome .

O cogo kelen na, an ka jamu kɔnɔ, kolosinsinnan fila-fila 23nan de bɛ an cɛya ni musoya dantigɛ. Olu bɛ Weele ko `XX` muso ma ani `XY` cɛ ma. Ni farikolokisɛw tilalen don, fɛn dɔw bɛ se ka kɛ o cɛya ni musoya kolosinsinnanw na fana, o bɛ na ni trisomies (trisomies) ye. Olu misaliw ye:

• Trisomie X (`Trizomie X` walima `XXX`) .
• Klinefelter ka bana (`Klinefelter ka bana` walima `XXY`) .
• Yakuba ka bana (`Jacob ka bana` walima `XYY`) .

Nin trisomie bana in ka teli ka kɛ jɔn de la?

Tiɲɛ na, trisomie bɛ se ka kɛ kɔnɔmaya waati o waati. Nka a jirala ko a farati ka bon dɔɔni ni muso minnu si tɛmɛna san 35 kan , olu kɔnɔma don . Nka, kabako don, den minnu bangera ni trisomie ye, olu fanba bɛ bange bangebagaw fɛ minnu si tɛ san 35. O bɛ kɛ bawo, jateminɛ na, den caman bɛ bange mɔgɔ minnu si tɛ san 35 bɔ.

Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ: Trisomie tɛ fɛn ye min bɛ kɛ ba walima fa ka hakɛ fɛ. O ye jamu caman yeli ye min bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.

Trisomie ka teli ka kɛ cogo di?

Trisomie suguya min ka teli ka kɛ, o ye trisomy 21 ye, walima Down syndrome. Misali la, Ameriki dɔrɔn na, den 6000 ɲɔgɔn bɛ bange ni bana ye min bɛ wele ko Down syndrome san o san. O bɛ bɛn den 700 o den 700 ma, kelen ɲɔgɔn.

Trisomie taamasiɲɛ jumɛnw bɛ kɔnɔmaya waati?

Aw ka kɔnɔmaya ultrasound scan , aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna trisomie taamasiɲɛw ɲini. Taamaʃyɛn dɔw ye ninnu ye:

• Ji hakɛ min bɛ den lamini na (ji min bɛ denso kɔnɔ) o ka dɔgɔn kosɛbɛ.
• Den kɔnɔbara basigilen bɛ ni jolisira kelen dɔrɔn ye sanni jolisira hakɛ min bɛ kɛ tuma bɛɛ.
• Denso min ka dɔgɔn ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• A bɛ i n’a fɔ den lamagacogo (sɔgɔli) bɛ dɔgɔya.
• Den ɲɛ ka dɔgɔn ka tɛmɛ a si hakɛ yɛrɛ kan.
• Farikoloɲɛnajɛ dɔw, misali la, dusukun gɛlɛya dɔw walima dawolo faralen.

Den bangenen kɔfɛ, bana taamasiɲɛ jumɛnw bɛ ye?

Den bɛ se ka taamasiɲɛ minnu sɔrɔ, olu bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni trisomie suguya ye. A taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu dɔw ye:

• Ka surunya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (a janya ka surun).
• Ɲɛda bulama ni ɲɛda flakɛlen.
• Ɲɛw filɛli min bɛ kɛ ni slanted ye.
• Dawolo faralen don ɲɔgɔn kan.
• Kɔnɔnafɛnw tiɲɛni (i n’a fɔ dusukun, fogonfogon, sugunɛ) walima gɛlɛya minnu bɛ u baara la.
• Yiriwali latɛmɛni ani hakiliɲagami.

Mun na nin trisomie in bɛ kɛ? Ɲɛfɔli min bɛ kɛ dɔnniya siratigɛ la kosɛbɛ...

An farikolo kɔnɔ kolosinsinnanw bɛ dilan cogo kɛrɛnkɛrɛnnen na kosɛbɛ. O seliw sigiyɔrɔmali in bɛ i n'a fɔ an ye mɔgɔ minnu ye, o "blueprint". Ni bangekɔlɔsi yɔrɔw ka seliluw dabɔra (cɛw la, kɔnɔw bɛ musow la), u bɛ daminɛ ni selilu kelen ye min kɔnɔma don. o kɔfɛ , o selilɛri in bɛ taabolo dɔ kɛ min bɛ wele ko meiosis . O yɔrɔ de la seli kelen bɛ tila siɲɛ fila, ka selilu naani bɔ. ADN hakɛ tilancɛ bɛ selilɛri kura kelen-kelen bɛɛ la seli fɔlɔ kɔnɔ, walima kolosinsinnan 23.

O ye farikolokisɛw tilacogo ye (meiosis)., Tuma dɔw la, seliw bɛ se ka tila cogo jugu la. N’o kɛra, selilu dɔ kopi wɛrɛ bɛ na ka fara kolosinsinnan fila kan. A ka ca a la, kolosinsinnan fila ka kan ka kɛ fila kelen-kelen bɛɛ la. Nka yan, kolosinsinnan sabanan bɛ Kɛ k’o fla in Fàra ɲɔgɔn kan. O de bɛ Weele ko trisomie.

trisomie bɛ kɛ kɔnɔta waati la . Nin ye ko ye min bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, a tɛ sɔrɔ ba ye fɛn min kɛ kɔnɔmaya waati. Nka, i n’a fɔ a fɔra cogo min ka tɛmɛ, a farati ka bon dɔɔni mɔgɔ minnu kɔnɔma don u si san 35 kɔfɛ.

Trisomie bɛ sɔrɔ cogo di?

Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli kɔnɔmaya waati, o bɛ se ka taamasiɲɛw di trisomie (trisomie) sɔrɔli kan. Den bangenen kɔfɛ, bana in bɛ tiɲɛ ni farikololajɛ ye ani ni sɛgɛsɛgɛli wɛrɛ ye min bɛ kɛ ni joli ye min bɛ bɔ den na.

Sɛgɛsɛgɛli jumɛnw bɛ kɛ ka trisomie (trisomie) sɛgɛsɛgɛ?

Kɔnɔmaya waati, a ka c’a la, dɔgɔtɔrɔ bɛna joli ta i ba fɛ ani ka sɛgɛsɛgɛli kɛ. I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, sɛgɛsɛgɛli bɛna fɛnw ɲini i n’a fɔ ji tɛmɛnen den lamini na, nuchal lucency , ani den senw janya. Olu bɛ se ka kɛ jamu dɔ ka bana taamasiɲɛw ye.

Nin sɛgɛsɛgɛli jɔnjɔnw kɔfɛ, sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen wɛrɛw bɛ kɛ walasa ka bana in dafa:

• Chorionic villus sampling (CVS): Kɔnɔmaya dɔgɔkun 10 ni dɔgɔkun 13 cɛ, farikolokisɛ fitini dɔ bɛ ta denso kɔnɔ walasa ka den ka jamu cogoyaw ni den cɛya ni musoya sɛgɛsɛgɛ.
• Denso kɔnɔbara basigilen : Kɔnɔmaya dɔgɔkun 15 ni dɔgɔkun 20 cɛ, den laminiji dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni kɛnɛyako gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ a la.
• Denso joli tacogo (PUBS): Joli fitini dɔ bɛ bɔ den kɔnɔbara la walasa ka den ka kɛnɛya lajɛ.
• Sɛgɛsɛgɛli min tɛ kɛ ni jiginni ɲɛfɛ (NIPT): Kɔnɔmaya dɔgɔkun 10 kɔfɛ, denba ka joli ta bɛ sɛgɛsɛgɛ walasa ka a dɔn ni den ka jamu dɔ bɛ a la.

Trisomie banaw bɛ furakɛ cogo di?

Trisomy ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ la. O la, furakɛli kuntaalajan de ka kan ka kɛ walasa ka bana in taamasiɲɛw nɔgɔya. Den minnu bangera ni trisomie ye, olu furakɛcogo dɔw ye:

• Opereli min bɛ kɛ walasa ka farikoloɲɛnajɛw latilen.
• Kalan dɛmɛni dicogo .
• Kuma, kɛwale ani farikoloɲɛnajɛ furakɛli .
• Fura minnu bɛ kɛ ka furakɛli bana wɛrɛw taamasiɲɛw kunbɛn minnu bɛ se ka kɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka dɔ bɔ trisomie farati la wa?

Tiɲɛ na, jamu banaw i n’a fɔ trisomie, olu tɛ se ka bali. Ikomi kolosinsinnanw ka dɛsɛ bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la selilɛri tilali waati, aw bɛ se ka dɔ bɔ aw ka den sɔrɔli la ni jamu bana dɔ bɛ a la ni aw ye nin wale ninnu kɛ:

• Kɔnɔmaya faratiw faamuyali ni aw si tɛmɛna san 35 kan.
• Jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli sani kɔnɔmaya ka kɛ.
• Aw ye aw yɛrɛ tanga sigarɛtiminfɛnw ni dɔlɔ tali ma.
• Aw ye aw janto aw ka kɛnɛya la ni dumuni dafalen dunni ye ani ka farikoloɲɛnajɛ kɛ tuma bɛɛ.

Nin trisomie in bɛna nɔ jumɛn bila ne den na?

Ikomi kolosinsinnan wɛrɛ bɛ den ka "blueprint" Changer, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka bangekɔlɔsi fɛɛrɛw ( i n’a fɔ ɲɛda cogoya danfaralenw) ani hakiliɲagami. Den caman minnu bangera ni trisomie 12 ye, olu bɛna kɛnɛya gɛlɛya wɛrɛw sɔrɔ (i n’a fɔ tulolabanaw ka teli, dusukunnabana, ani sunɔgɔbaliya) bana in sɔrɔlen kɔfɛ. Nka, ni i den furakɛra ka ɲɛ, a bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, ka wasa sɔrɔ .

Nka, den minnu bangera ni bana dɔw ye i n’a fɔ Trisomy 18 walima Trisomy 13, olu ka ɲɛnamaya sɔrɔli ka dɔgɔn ka tɛmɛ u ka ɲɛnamaya dɔgɔkun fɔlɔw kan (den bangenen waati) ka a sababu kɛ bana juguya ye (kɛrɛnkɛrɛnnenya la, farikolo yɔrɔw yiriwali bɛ mɛn walima a tɛ kɛ cogo la). Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw den ka kɛnɛya jateminɛ ani ka furakɛli kɛ walasa ka dɔ fara denw ka ɲɛnamaya sɔrɔli kan minnu bangera ni nin bana ninnu ye.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

trisomi kɔlɔlɔ dɔ ye kɔnɔtiɲɛ farati ye . A ka ca a la o bɛ kɛ kɔnɔmaya kalo saba fɔlɔ kɔnɔ. Ni kɔnɔtiɲɛ taamasiɲɛ dɔ bɛ aw la (a sɛbɛnnen bɛ jukɔrɔ), aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona:

• Kɔnɔbara duguma dimi, kirinni.
• Kɔkolo duguma dimi.
• Kɔnɔdimi.
• Joli dɔɔni walima joli gɛlɛn.
• Farigan ni farigan sɔrɔli.

Ɲininkali nafama jumɛnw ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni ɲininkali wɛrɛ bɛ aw fɛ o ko la, aw kana siran ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka. Aw bɛ se ka ɲininkali minnu kɛ, olu dɔw filɛ nin ye:

• Ne bɛ se ka dɔ bɔ cogo di ka den sɔrɔli farati lase bana ma min bɛ sɔrɔ jamu fɛ i n’a fɔ trisomie?
• Aw bɛ sɛgɛsɛgɛli jumɛnw kɛ ka kɔn jiginni ɲɛ walasa ka a dɔn ni den ka bana dɔ bɛ a la?
• Yala ne bɛ se ka kɔnɔ ta ka ɲɛ, n’a sɔrɔla ko trisomie bɛ ne la wa?

Danfara jumɛn bɛ Trisomy ni Monosomie cɛ?

Nin fila bɛɛ ye jamu cogoyaw ye.

• Trisomie ye kolosinsinnan dɔ kopi wɛrɛ sɔrɔli ye.
• Monosomie ye kolosinsinnan dɔ kopi kelen sɔrɔbaliya ye (i n’a fɔ kolosinsinnan kelen bɔnɛni).

Nin jamu cogoya fila bɛɛ bɛ sɔrɔ jamu caman cili sababu fɛ min bɛ kɛ selilu tilali waati. O ko jugu in tɛ se ka bali ka kɛ selilɛri tilali waati.

An ye baro kɛ min kan, an hakili ka kan ka to min na (Take-Home Message) .

Ikomi fɛɛrɛ tɛ yen ka jamu banaw bali i n’a fɔ trisomie, ni aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli kan walasa ka aw ka farati jateminɛ den sɔrɔli la ni jamu bana dɔ bɛ a la.

Ni a sɔrɔla ko trisomie bana dɔ bɛ aw la ka aw kɔnɔmaya, aw kana siran. Dɛmɛ ni nafolo caman bɛ yen minnu bɛ se ka aw ni aw den dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la, ka ɲɛnamaya wasa. Ladilikan minnu bɛ kɛ ni jamu ye, olu bɛ se k’aw dɛmɛ ka den ka bana faamuya ani ka ladonni ni dɛmɛ di a ma a mago bɛ min na ni a bɛ ka bonya. I hakili to a la ko i kelen tɛ.

` Trisomy, chromosomes, genes, Down syndrome, kɔnɔmaya, jamu sɛgɛsɛgɛli, Patau syndrome, Edward syndrome