Yala gɛlɛya bɛ aw farikolo ka baga bɔli la wa? An ka kunnafoni sɔrɔ Urea Cycle Disorder kan!

An bɛɛ b’a dɔn ko an farikolo mago bɛ balofɛn minnu na, an bɛ olu sɔrɔ an bɛ dumuni minnu dun. Ani fana, o kɛcogo in senfɛ, an farikolo bɛ fɛnw bɔ minnu man ɲi, tuma dɔw la, baga bɛ minnu na. O la, an farikolo bɛ ni sigida kabakoma ye kosɛbɛ walasa ka nin baga laɲininen ninnu sama ka bɔ ani ka fɛn ɲumanw ta farikolo fan bɛɛ la. Nka, mun bɛ kɛ ni barikantanya bɛ nin ‘filɛri’ sigicogo in na? O ye ko nafama dɔ ye an bɛna kuma min kan bi.

Urea Cycle ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na kosɛbɛ!

Aw ye miiri urea cycle la i n’a fɔ filɛri min bɛ bagaw bɔ an farikolo la. A bɛ dɛmɛ ka fɛn juguw bɔ an farikolo la ani ka fɛn nafamaw ta farikolo fan bɛɛ la.

O wale in bɛ daminɛ an kɛlen kɔ ka dumuni kɛ. an bɛ dumuni minnu dun , olu farikolojɔli dumuniw bɛ tila an farikolo kɔnɔ ka kɛ asidi aminikiw ye . O asidi aminikiw ye farikolojɔlifɛnw ka fɛn jɔnjɔnw ye. I n’a fɔ birikiw ka kan ka kɛ cogo min na walasa ka boon jɔ, o asidi aminiki ninnu nafa ka bon farikolo yɔrɔw jɔli la, balofɛnw tacogo la, ani farikolo yɔrɔw baaracogo ɲuman na.

Sisan, ni o farikolojɔlifɛn in sɔgɔra, gazi dɔ bɛ bɔ min bɛ wele ko amoniyɔmu ka kɛ fɛn tiɲɛnen ye. Nin amoniyɔmu in ye baga ye an fari la kosɛbɛ . O la, walasa ka nin amoniyɔmu baga in bɔ a la, an farikolo la, anzimu minnu bɛ an farikolo la - o kɔrɔ ye ko farikolojɔli dumuni kɛrɛnkɛrɛnnenw minnu bɛ kemikɛli kɛ - olu bɛ o amoniyɔmu in sɛmɛntiya ka kɛ fɛn ye min tɛ kojugu kɛ, n’o bɛ wele ko urea sugunɛ na. Asidi aminiki damadɔ wɛrɛw bɛ nin urea in na ka fara amoniyɔmu kan:

• Arginine (Ariginine) ye
• Ɔrinitini (Ornithine) bɛ sɔrɔ
• Sitrulini (Citrulline) ye

O kɔ, o anzimu ninnu bɛ urea ta joli fɛ ka taa sugunɛ na. Ureya sɛgɛsɛgɛli laban ye ka o urea bɔ an ka sugunɛ na. Ureya sɛrɛkili bɛ baara kɛ o cogo de la, kuma nɔgɔman na.

O la, urea cycle disorder ye mun ye?

Urea Cycle Disorder (UCD) ye bana kulu ye min kɔnɔ, fɛɛrɛ min bɛ urea ta farikolo fan bɛɛ la, i n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, o tɛ baara kɛ ka ɲɛ. A ka ca a la o bɛ sɔrɔ farikolojɔli dumuni walima anzimu dɔ dɛsɛ fɛ walima a dɛsɛ fɛ min ka kan ka kɛ o wale in na.

Nin ye jamu bana ye , o kɔrɔ ye ko a ye fɛn ye min bɛ yen kabini a bange waati. dɔgɔtɔrɔw b' a wele ko fili inborne de l' metabolisme . O bɛ kɛ sababu ye ka amoniyɔmu baga caman dalajɛ an joli la. o bɛ wele ko Hyperammonemia . Nin bana in bɛ nɔ juguba bila an farikolo la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la an kunsɛmɛ ni farikolo yɔrɔ wɛrɛw la .

Yala urea cycle bana suguya dɔw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, urea sɛgɛsɛgɛli bana 8 bɛ yen minnu dɔnna. U kelen-kelen bɛɛ bɛ sɔrɔ anzimu walima farikolojɔli dumuni kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ dɛsɛ fɛ min ka kan ka kɛ urea sɛrɛkili la:

• N-asetilglutamati sintazi (NAGS) dɛsɛ
• Karɔbamoyilifosifati sintetazi I (CPS1) dɛsɛ
• Ornithine transcarbamylase (OTC) dɛsɛ
• Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) dɛsɛ walima Citrullinemia suguya fɔlɔ
• Sitirini dɛsɛ walima Sitrulinɛmi suguya filanan
• Argininosuccinic liase (ASL) dɛsɛ
• Arginase (ARG) dɛsɛ
• Ornithine translocase dɛsɛ

Hali n’o bɛ se ka kɛ dɔnniyako ye dɔɔnin, ninnu kelen-kelen bɛɛ kɔrɔ ye ko gɛlɛya dɔ bɛ senna-tɛgɛrɛ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la urea sɛrɛkili la.

Jɔn bɛ se ka nin bana in sɔrɔ?

Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ. Den kuraw bɛ se ka bana sɔrɔ ni Universal Newborn Screening Blood Tests ye, o bɛ kɛ tile damadɔ kɔnɔ u bangenen kɔfɛ. Nka, tuma dɔw la, a taamasiɲɛw bɛ ye kɔfɛ ɲɛnamaya kɔnɔ. O cogo la, bana in bɛ se ka sɔrɔ balikuw fana na.

Yala nin ye fɛn ye min bɛ bɔ mɔgɔw la wa?

Ɔwɔ, urea cycle dɛsɛ ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ . A ka c’a la, walasa nin bana in ka sɔrɔ i la, i ka kan ka fɛn dɔ ciyɛn ta i ba ni i fa fila bɛɛ fɛ. O bɛ wele ko autosomique récessif transmission. A suguya dɔw bɛ lase aw denw ma kɔnɔmaya kɔfɛ, u ni cɛya ni musoya kolosinsinnan dɔ bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. O bɛ Weele ko X-linked transmission.

O ko in ka ca cogo di?

Ameriki jamana na, a jateminɛna ko nin bana in bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 35 000 o 35 000 la. Hali ni jatebɔ tigitigiw tɛ sɔrɔ Sri Lanka, o bɛ jate ko ye min tɛ teli ka kɛ.

Ureya cycle dɛsɛ taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

A ka ca a la, nin bana in taamasiɲɛ fɔlɔw bɛ ye bange waati. Nka, o taamasiɲɛw bɛ se ka ye san o san. Aw ye a lajɛ ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ i ko aw bɛ minnu dɔn:

• Sunɔgɔbaliya, sɛgɛn kojugu (Lethargy) .
• Denmisɛnw ka to ka kasi ani u lafiyabaliya (Fussiness in babies) .
• Dusukunnata walima fɔɔnɔ
• A tɛ se ka dumuni kɛ walima ka balo
• Ninakili teliya kojugu walima ka dɔɔni dɔɔni
• Jatigɛ, hakili bɔli

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ sɔrɔ amoniyɔmu hakɛ caya fɛ joli la (Hyperammonemia). o taamasiɲɛw bɛ se ka daminɛ a jugumanba la ka taa a bila a jugumanba la . Aw bɛ se ka fɛnw fana ye i n’a fɔ:

• Gɛlɛya minnu bɛ dɔnniya yiriwali la ani hakili gɛlɛyaw
• Taamacogo bɛ Changé
• Yɛlɛma kɔtigɛ - O kɔrɔ ye ko den ka yiriwali tɛ bɛn u si hakɛ ma.
• Jilamaw dalajɛli kunsɛmɛ lamini na (Cerebral Edema) .
• Farikolo gɛlɛya, kirinni (Spasticité) .
• Kɔnɔboli banaw, kirinni
• Dusukunnata cogoya dɔ, kɔma

Nafama: Taamasiɲɛ minnu bɛ mɔgɔ kunkolo la, olu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, o la, a nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔso laadilikan ɲini joona ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw la.

O kun ye mun ye?

I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, urea cycle dɛsɛ bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ . An ye kuma sugu minnu kan ka tɛmɛ, olu kelen-kelen bɛɛ bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ:

• N-asetilglutamati sintazi dɛsɛ : fɛn dɔ jiginni NAGS jamu kɔnɔ.
• Karɔbamoyilifosifati sintetazi I dɛsɛ : fɛn dɔ b’a la ka fɛn dɔ sɛmɛntiya CPS1 jamu la.
• Ornithine transcarbamylase dɛsɛ : fɛn dɔ jiginni OTC jamu la.
• Argininosuccinate synthase 1 dɛsɛ : fɛn dɔ b’a la ka kɛ ASS1 jamu kɔnɔ.
• Sitirin dɛsɛ : Yɛlɛma donna SLC25A13 jamu la.
• Argininosuccinic liase dɛsɛ : fɛn dɔ jiginni ASL jamu la.
• Arginase dɛsɛ : Yɛlɛma donna ARG jamu la.
• Ornithine translocase dɛsɛ : fɛn dɔ jiginna SLC25A15 jamu la.

O jɛnɛya ninnu de bɛ farikolojɔli dumuniw ni anzimuw dilan minnu ka kan ka kɛ walasa ka urea ta farikolo fan bɛɛ la. Ni fɛn dɔ jiginna jamu la, farikolo tɛ o farikolojɔlifɛn walima o anzimu caman dilan. O kɔ, farikolo tɛ se ka amoniyɔmu baga bɔ, o min bɛ caya joli la ka a taamasiɲɛw bila mɔgɔ la.

Nin bana in bɛ dɔn cogo di?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka aw ka bana taamasiɲɛw ɲininka, ka farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ, ka furakɛli tariku dafalen ta. O kɔ, u bɛ se ka yamaruya di joli walima sugunɛ sɛgɛsɛgɛli ma walasa ka bana in dɔn.

Kɔrɔbɔli jumɛnw bɛ ka kɛ o kama?

• Asidi aminikiw cogoya walima a sɛgɛsɛgɛli : Aw joli walima aw ka sugunɛ tacogo bɛ asidi aminikiw hakɛ jateminɛ aw fari la.
• Sugunɛbilenni : Sugunɛ yɔrɔ fitininba dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni mikroskɔpu ye walasa ka a dɔn ni anzimu dɔw bɛ nin bana in na ani u bɛ baara kɛ cogo min na.
• Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni jamu ye: Joli bɛ ta walasa ka a dɔn ni jamu caman yeli bɛ se ka kɛ sababu ye ka i ka bana taamasiɲɛw jira.

O bɛ furakɛ cogo di?

Ureya cycle banaw furakɛli kunba ye ka amoniyɔmu hakɛ dɔgɔya joli la. O bɛ se ka kɛ ni ninnu ye:

• Dumuni min nafa ka dɔgɔn farikolojɔli dumuniw na.
• Dialyse : Fɛɛrɛ min bɛ kɛ ka bagaw bɔ joli la. o bɛ wele fana ko joli-sira-funu .
• Fura tali : Fura minnu bɛ i n’a fɔ Sodium Phenylacetate ani Sodium Benzoate (misali la Ammonul® ) bɛ dɛmɛ ka amoniyɔmu bɔ joli la.
• Asidi aminikiw tali : Fura minnu bɛ kɛ i n’a fɔ Arginine walima Citrulline, olu bɛ farikolo dɛmɛ ka urea (urea) kɛcogo dafa.

Ni amoniyɔmu jugumanba ka jugu kosɛbɛ, a bɛ se ka kɛ ko a ka kan ka sugunɛ cili kɛ.

Sani aw ka furakɛli daminɛ, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ fura kuraw ni fɛɛrɛ kuraw kɔlɔlɔw kan. Ani fana, aw bɛ fura wɛrɛw walima fura wɛrɛw minnu ta sisan, aw bɛ olu fɔ dɔgɔtɔrɔ ye. O bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw yɛrɛ tanga kɔlɔlɔw ma minnu man ɲi.

Ni urea cycle bana bɛ aw la, aw ka kan ka aw yɛrɛ tanga dumuni jumɛnw ma?

Dumuni min farikolojɔli dumuni ka dɔgɔn, o de ye nin bana in kunbɛncogo ɲuman ye. O bɛ kɛ barisa ni an bɛ dumuni min dun, farikolojɔli dumuniw tiɲɛna, asidi aminikiw bɛ sɔrɔ, o kɔfɛ, amoniyɔmu bɛ bɔ. Ureya cycle bana bɛ mɔgɔ min na, o tɛ se ka amoniyɔmu in bɔ a yɛrɛ la. O la, farikolojɔli dumuni nafama dunni bɛ se ka dɔ bɔ amoniyɔmu dalajɛli la joli la.

Aw ka kan ka dan sigi dumuni nafama minnu na, farikolojɔli dumuniw na, olu dɔw filɛ nin ye:

• Jɛgɛ
• Sisɛ
• Kɔnɔw
• Misisogo
• Shɔ suguyaw
• Tofu walima dumuni minnu na soja bɛ sɔrɔ

Nka, ikomi farikolojɔli dumuni nafa ka bon an farikolo ma, n’an y’a tigɛ pewu, o bɛ se ka kɔlɔlɔw lase mɔgɔ ma, i n’a fɔ a bonyabaliya. O la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw bila dumuniko dɔnbaga walima balodɛsɛbagatɔ dɔ fɛ . U bɛ se ka aw dɛmɛ ka farikolojɔli dumuni hakɛ kunbɛn. Tuma dɔw la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se fana ka a fɔ aw ye ko aw ka witamini, jolisegindumuniw walima asidi aminikiw ta walasa ka dɛmɛ don ka balodɛsɛw kunbɛn minnu bɛ sɔrɔ farikolojɔli dumuniw dantigɛli fɛ.

Den bangenen kura bɛ se ka sin di den ma ni nin bana in bɛ a la wa?

Aw den bɛ farikolojɔli dumuniw sɔrɔ sinji la. Hali ni aw bɛ se ka sin di den ma, a ka ca a la dɔgɔtɔrɔ bɛna a kɔlɔsi a bɛ nɔ bila den na cogo min na. Ni aw ka kan ka dɔ bɔ den ka farikolojɔli dumuni na, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka den ka dumuni kɛrɛnkɛrɛnnen di den ma sinji nɔ na.

Yala o ko bɛ se ka bali wa?

Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, wa a tɛ se ka bali. Ni aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta ani ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔli farati dɔn min ka bana dɔ bɛ a la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan .

Urea cycle bana bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka jigiya sugu jumɛn sɔrɔ?

Ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye nin bana in dɔn dɔrɔn, a bɛna furakɛli daminɛ walasa ka dɔ bɔ amoniyɔmu hakɛ la joli la. Den kuraw ta la, furakɛli bɛna daminɛ u bangenen kɔfɛ joona walasa ka gɛlɛyaw bali. Ni furakɛli daminɛna, dɔgɔtɔrɔ bɛna amoniyɔmu hakɛ kɔlɔsi joli la fo a ka segin a hakɛ la min tɛ mɔgɔ tɔɔrɔ.

Nin bana in bɛ kɔlɔsili de wajibiya a si bɛɛ la ani ka dumuni kɛrɛnkɛrɛnnen kɛ min farikolojɔli dumuniw ka dɔgɔn . Farikolojɔli dumuni caman dunni bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana taamasiɲɛw segin.

Ni amoniyɔmu camanba juguyara, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka kunsɛmɛ tiɲɛ min tɛ se ka segin kɔ, ka kɛ kɔma ye, walima ka mɔgɔ faga yɛrɛ. O la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ aw ka bana walima aw den ka bana kunbɛncogo kan walasa ka aw yɛrɛ tanga nin gɛlɛyaw ma minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Nin bana in na, kɛnɛyako ɲɛfɔli ye mun ye?

Aw ka jateminɛ bɛ bɔ aw ka bana taamasiɲɛw juguya la. Ni a sɔrɔla joona, ni a furakɛra, ani ni a ɲɛnabɔra i ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ, i si hakɛ bɛ se ka kɛ cogo bɛnnen na. Nka, ni a ma furakɛ walima ni a ma sɛgɛsɛgɛ, a bɛ se ka mɔgɔ faga.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni nin bana in taamasiɲɛw bɛ aw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw sɛgɛnnen don kosɛbɛ walima ni aw tɛ se ka dumuni kɛ , aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la.

Ni aw den bɛ ka bonya, a nafa ka bon aw k’a lajɛ ni a bɛ a ka yiriwali siratigɛw dafa . O kɔrɔ ye ko n'a bɛ fɛnw Kɛ minnu bɛ Bɛn a si hakɛ ma. N’o tɛ, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la.

Ni kirinni bɛ aw walima aw den na walima ni ninakili ka gɛlɛn, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona joona.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

• Ne bɛ se ka ne den ka bana kunbɛn cogo di?
• Yala ne ka kan ka taa balodɛsɛbagatɔ dɔ fɛ wa?
• Furakɛli kɔlɔlɔ jumɛnw bɛ yen?
• Ne ka kan ka dumuni jumɛnw bɔ yen?

A bɛnnen don ka jɔrɔ ni aw y’a ye ko nin bana in bɛ aw walima aw den na min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw dɛmɛ ka bana in kunbɛn. Ni aw ye dumuni nafama dunni dun, aw bɛ se ka dɔ bɔ bana in bɛ nɔ bila aw fari la cogo min na. O bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw dɔgɔya ani ka aw dɛmɛ ka kɛnɛya sɔrɔ. Ni aw bɛ sɛgɛn tuma bɛɛ, ni dumunikɛbaliya bɛ aw la, walima ni fɛn dɔw bɛ aw ka kɛwalew la minnu tɛ deli ka kɛ, aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la.

Fɛn nafama minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Okey, donc an ye kuma caman fɔ Urea Cycle Disorder kan. Kuma surun na, fɛn damadɔw filɛ nin ye minnu ka kan ka to an hakili la:

• Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ: o kɔrɔ ye ko a ye fɛn ye i bangera ni min ye. Min bɛ Kɛ yan, o ye ko an farikolo tɛ Se ka baga dɔ Bɔ ka ɲɛ min bɛ Weele ko amoniyɔmu.
• A nafa ka bon kosɛbɛ ka a dɔn joona:Kɛrɛnkɛrɛnnenya la den bangenen kuraw kama. Ni aw ye bana taamasiɲɛw ye, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona.
• Furakɛcogo dɔw bɛ yen: A kunba ye ka amoniyɔmu hakɛ kɔlɔsi joli la. O bɛ se ka kɛ ni farikolojɔli dumuniw ye, ni furaw ani fura wɛrɛw ye.
• A ka kan ka ɲɛnamaya bɛɛ kɛ: Ni a ɲɛnabɔra ka ɲɛ, mɔgɔ fanba bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na.
• Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato: A nafa ka bon kosɛbɛ aw ka kɛnɛya ma ka dɔgɔtɔrɔ ni balodɛsɛbagatɔ ka laadilikanw labato tigitigi.

Aw kana siran. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka nin bana in dɔn ani ka dɔgɔtɔrɔ ka dɛmɛ ɲuman sɔrɔ. Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ, aw kana siran ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

` Ureya sɛrɛkili, amoniyɔmu, jamu banaw, farikolojɔli dumuniw, amoniyɔmu camanba, denmisɛnw ka banaw, farikolojɔli banaw